ആഗോള മെഡിക്കല്‍ ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്ക് പാശ്ചാത്യരില്‍ നിന്നുള്ള ജീനോം റഫറന്‍സ് ഡേറ്റയാണ് മുഖ്യമായും ആശ്രയിച്ചിരുന്നത്. അറബ് ജനത പോലുള്ള പല വംശീയവിഭാഗങ്ങളും ഇത്തരം ജീനോം ഡേറ്റാബേസുകളില്‍ 'അദൃശ്യരായിരുന്നു'. അറബ് വംശീയ വിഭാഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ അസന്തുലിതാവസ്ഥയ്ക്ക് മാറ്റം വരികയാണിപ്പോള്‍. സമഗ്രമായ ആദ്യ 'അറബ് പാന്‍ജീനോം റഫറന്‍സ്' സൃഷ്ടിക്കുന്നതില്‍ ഗവേഷകര്‍ വിജയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ മുന്നേറ്റത്തിന് നേതൃത്വം നല്‍കിയത്, പോപ്പുലേഷന്‍ ജനറ്റിക്‌സിലെ മുന്‍നിര ഗവേഷകയും കോഴിക്കോട് വടകര സ്വദേശിയുമായ ഡോ. നസ്‌ന നാസ്സിര്‍ ആണ്.
കാറ്റ് ബൊഹാനന്‍ രചിച്ച താല്‍പര്യജനകമായ ഒരു ഗ്രന്ഥമുണ്ട് -'ഈവ്' (Eve, 2023). ഇരുപത് കോടി വര്‍ഷത്തെ പരിണാമം സ്ത്രീശരീരത്തോട് ചെയ്ത സംഗതികളുടെ ക്രോഡീകരണം എന്ന നിലയ്ക്ക് രചിക്കപ്പെട്ട ഈ പുസ്തകം ശ്രദ്ധേയമായ ഒരു നിരീക്ഷണം അവതരിപ്പിച്ചുകൊണ്ടാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. പുരുഷശരീരവും സ്ത്രീശരീരവും ഏറെക്കാര്യങ്ങളില്‍ വ്യത്യസ്തമാണ്. എങ്കിലും, ഇത്രകാലവും നടന്ന ശരീരശാസ്ത്രപഠനങ്ങള്‍ മുഖ്യമായും പുരുഷന്മാരെ മാത്രം ആസ്പദമാക്കിയുള്ളവയാണ്. അതുപ്രകാരം രൂപപ്പെടുത്തിയ ഔഷധങ്ങളും ചികിത്സാതന്ത്രങ്ങളുമാണ് സ്ത്രീകളിലും പ്രയോഗിക്കപ്പെടുന്നത്. സ്ത്രീകളുടെ പ്രതിനിധീകരണം വേണ്ടത്രയില്ലാതെ സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ടതാണ് ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം എന്നര്‍ത്ഥം!
ഇതിനൊരു സമാന്തരം, പോപ്പുലേഷന്‍ ജനറ്റിക്‌സുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാന്‍ജീനോം (സഞ്ചിതജീനോം) പഠനരംഗത്ത് കാണാനാകും.
ഒരു ജീവിയുടെ പൂര്‍ണ്ണജനിതകസാരമാണ് 'ജീനോം' എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎന്‍എ കോഡിലെ മുഴുവന്‍ വിവരങ്ങളുടെയും സാരം എന്നതിനെ വിശേഷിപ്പിക്കാം. അതുപോലെ, ഒരു ജീവിവര്‍ഗ്ഗത്തിന്റെ, അല്ലെങ്കില്‍ മനുഷ്യരില്‍ ഒരു വിഭാഗത്തിലെ വ്യത്യസ്തഗോത്രങ്ങളുടെ മുഴുവന്‍ ജനിതകവിവരങ്ങളും ഉള്‍പ്പെടുത്തി തയ്യാറാക്കുന്ന 'സഞ്ചിതജനിതകസാര'മാണ് പാന്‍ജീനോം (Pangenome). 2005 ല്‍ ശാസ്ത്രപദാവലിയിലേയ്ക്ക് കടന്നെത്തിയതാണ് 'പാന്‍ജീനോം' എന്ന പ്രയോഗം.
ഒരേ ജനവിഭാഗത്തിലെ ഒന്നിലധികം വ്യക്തികളില്‍ നിന്നുള്ള ജനിതകശ്രേണികള്‍ സംയോജിപ്പിച്ച്, മാനവജീനോമിന്റെ കൂടുതല്‍ സമഗ്രമായ ഒരു പ്രതിനിധാനം സൃഷ്ടിക്കുകയാണ് പാന്‍ജീനോമിന്റെ കാര്യത്തില്‍ ചെയ്യുക. അതുവഴി, ആ പാന്‍ജീനോം റഫറന്‍സില്‍ ഉള്‍പെട്ട ജനവിഭാഗത്തിലെ ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങളുടെ സമഗ്രചിത്രം ലഭിക്കും. മാത്രമല്ല, അപൂര്‍വ മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍, ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങള്‍, ഇത്തരം സംഗതികളിലെ ജനസംഖ്യാ-അധിഷ്ഠിത പാറ്റേണുകള്‍ ഒക്കെ കണ്ടെത്താന്‍ പാന്‍ജീനോം ഡേറ്റ ഗവേഷകരെ സഹായിക്കും.
രോഗസാധ്യത, ഔഷധസാധ്യത എന്നിവ വിലയിരുത്താനും, പുതിയ ചികിത്സാമാര്‍ഗങ്ങള്‍ രൂപപ്പെടുത്താനും, ആധുനിക മെഡിക്കല്‍ സയന്‍സില്‍ ഇത്തരം ജീനോമിക് വിവരശേഖരത്തിന് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. കാറ്റ് ബൊഹനാന്റെ പുസ്തകത്തില്‍ സ്ത്രീ ശരീരപഠനത്തെ പറ്റി പറയുംപോലെ, ഇത്തരം ഡേറ്റ ലഭ്യമല്ലാത്ത ജനവിഭാഗങ്ങള്‍ മോഡേണ്‍ മെഡിക്കല്‍ ഗവേഷണങ്ങളില്‍ 'അദൃശ്യരാക്കപ്പെടുന്നു'! ഔഷധഗവേഷണത്തിലും ചികിത്സാതന്ത്രങ്ങളിലും അത്തരം ജനതകളുടെ പ്രതിനിധീകരണം ഉണ്ടാകുന്നില്ല.
സമീപകാലം വരെ, ആഗോള മെഡിക്കല്‍ ഗവേഷണങ്ങള്‍ക്ക് പാശ്ചാത്യരില്‍ നിന്നുള്ള ജീനോം റഫറന്‍സ് ഡേറ്റയാണ് മുഖ്യമായും ആശ്രയിച്ചിരുന്നത്. അറബ് ജനത പോലുള്ള പല വംശീയവിഭാഗങ്ങളും ഇത്തരം ജീനോം ഡേറ്റാബേസുകളില്‍ 'അദൃശ്യരായിരുന്നു'. അറബ് വംശീയ വിഭാഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ അസന്തുലിതാവസ്ഥയ്ക്ക് മാറ്റം വരികയാണിപ്പോള്‍. അതിന് ചുക്കാന്‍ പിടിക്കുന്നതോ, പോപ്പുലേഷന്‍ ജനറ്റിക്‌സിലെ മുന്‍നിര ഗവേഷകയും കോഴിക്കോട് വടകര സ്വദേശിയുമായ ഡോ. നസ്‌ന നാസ്സിറും!
സമഗ്രമായ ആദ്യ 'അറബ് പാന്‍ജീനോം റഫറന്‍സ്' (എ.പി.ആര്‍) സൃഷ്ടിക്കുന്നതില്‍ ഗവേഷകര്‍ വിജയിച്ചിരിക്കുന്നു എന്ന് 'നേച്ചര്‍ കമ്മ്യൂണിക്കേഷന്‍സ്' ജേര്‍ണല്‍ (ജൂലായ് 24, 2025) പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനപ്രബന്ധം ആണ്, ഈ രംഗത്ത് അറബ് ജനത നടത്തുന്ന മുന്നേറ്റം അടയാളപ്പെടുത്തിയത്. യു.എ.ഇ.യില്‍ 'മൊഹമ്മദ് ബിന്‍ റഷീദ് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റി ഓഫ് മെഡിസിന്‍ ആന്‍ഡ് ഹെല്‍ത്ത് സയന്‍സസി' (എംബിആര്‍യു) ലെ അസിസ്റ്റന്റ് പ്രൊഫസറായ ഡോ. നസ്‌ന ആണ് പ്രബന്ധത്തിന്റെ മുഖ്യരചയിതാവ്. എംബിആര്‍യുവിന് കീഴിലെ 'സെന്റര്‍ ഫോര്‍ അപ്ലൈഡ് ആന്‍ഡ് ട്രാന്‍സ്ലേഷണല്‍ ജീനോമിക്‌സി' (സിഎടിജി) ല്‍ നടക്കുന്ന 'അറബ് പാന്‍ജീനോം പദ്ധതി'യ്ക്ക് നേതൃത്വം നല്‍കുന്നത് ഡോ.നസ്‌നയാണ്.
യു എ ഇ യില്‍ താമസിക്കുന്ന, വ്യത്യസ്ത അറബ് ഗോത്രവിഭാഗങ്ങളില്‍ പെട്ട 53 വ്യക്തികളുടെ ഡിഎന്‍എ, ആധുനിക വിദ്യകളുപയോഗിച്ച് സീക്വന്‍സിങ് നടത്തിയാണ് ഗവേഷകര്‍ ആദ്യ എ.പി.ആര്‍. സൃഷ്ടിച്ചത്. അതിനായി, 'പാന്‍സ്‌കാന്‍' (PanScan) എന്ന പുതിയൊരു ബയോഇന്‍ഫര്‍മാറ്റിക്‌സ് ടൂളും ഡോ.നസ്‌നയുടെ നേതൃത്വത്തില്‍ രൂപപ്പെടുത്തി.
'ജീനോമിക് ഗവേഷണരംഗത്ത് യുഎഇയുടെ സ്ഥാനം ശക്തപ്പെടുത്താന്‍ സഹായിക്കുന്ന നേട്ടം' എന്നാണ് ആദ്യ എ.പി.ആര്‍.രൂപപ്പെടുത്തിയതിനെ പറ്റിയുള്ള, പ്രബന്ധത്തിന്റെ സഹരചയിതാവും, ദുബായ് ഹെല്‍ത്ത് അതോറിട്ടിയുടെ ഡയറക്ടര്‍ ജനറലുമായ പ്രൊഫ. അലവി അല്‍ഷൈഖ്-അലിയുടെ വിലയിരുത്തല്‍.
വ്യത്യസ്ത അറബിഗോത്രങ്ങളില്‍ പെട്ടവരുടെ ഡിഎന്‍എ സീക്വന്‍സിങ് നടത്തിയപ്പോള്‍, ഡോ.നസ്‌നയും സംഘവും 11.2 കോടി ബേസ് ജോടികളടങ്ങിയ പുതിയ ഡിഎന്‍എ സീക്വന്‍സുകള്‍ കണ്ടെത്തി. അറബ് ജനതയിലല്ലാതെ മറ്റൊരിടത്തും ഇതുവരെ തിരിച്ചറിയാത്ത 90 ലക്ഷം ചെറുവ്യതിയാനങ്ങളും, 235,000 വലിയ ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞു.
'ഈ പദ്ധതിയുടെ വിജയത്തില്‍ സിഎടിജി ലാബിന്റെ സാധ്യതകള്‍ക്ക് സുപ്രധാനപങ്കുണ്ട്. ജനിതക സീക്വന്‍സിങ് മുതല്‍ ബയോഇന്‍ഫര്‍മാറ്റിക്‌സ് വരെയുള്ള ഓരോ ഘട്ടവും ലാബില്‍ തന്നെയാണ് പൂര്‍ത്തിയാക്കിയത്', പ്രബന്ധത്തിന്റെ മറ്റൊരു സഹരചയിതാവും എംബിആര്‍യു ആക്ടിങ് പ്രൊവോസ്റ്റുമായ ഡോ.ഹനാന്‍ അല്‍ സുവൈദി പറഞ്ഞു.
ആദ്യ എ.പി.ആര്‍. രൂപപ്പെടുത്തിയ ഗവേഷണത്തിനിടെ ഗവേഷകര്‍ ശ്രദ്ധേയമായ ഒരു കണ്ടെത്തല്‍ നടത്തുകയുണ്ടായി. മറ്റ് ആഗോള പാന്‍ജീനോം റഫറന്‍സുകളില്‍ കാണാത്ത ഒരു ജീനിന്റെ ('TAF11L5') ഒന്നിലേറെ കോപ്പികള്‍ അറബ് ഗോത്രവിഭാഗക്കാരിലെല്ലാം കാണപ്പെടുന്നു എന്നതാണത്. ഇതര ജീനുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തനം ക്രമീകരിക്കുന്നതിലും, ചില രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത അറബ് ജനതയില്‍ വര്‍ധിക്കുന്നതിലും ഈ ജീനിന് പങ്കുണ്ടാകാം എന്നാണ് ഗവേഷകരുടെ നിഗമനം. അതറിയാന്‍ കൂടുതല്‍ ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ്.
'അറബ് ജനതയുടെ ജനിതക വൈവിധ്യം മനസിലാക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വലിയൊരു മുന്നേറ്റമാണ് ഈ പാന്‍ജീനോം റെഫറന്‍സ്. ഗവേഷണം, കണ്ടുപിടിത്തം, ക്ലിനിക്കല്‍ ജീനോം ഡൈഗ്നോസ്റ്റിക്‌സ് എന്നിവയ്ക്കുള്ള നിര്‍ണായക വിഭവമായി ഇത് തുടരും. മാത്രമല്ല, പ്രദേശത്തെ ഭാവിതലമുറകള്‍ക്കും ഇതിന്റെ ഫലം ലഭിക്കും', സിഎടിജി ലാബ് ഡയറക്ടറും അസോസിയറ്റ് പ്രൊഫസറുമായ ഡോ. മുഹമ്മദി ഉദ്ദിന്‍ വിലയിരുത്തുന്നു. പഠനപ്രബന്ധത്തിന്റെ സീനിയര്‍ രചയിതാവാണ് അദ്ദേഹം.
പാന്‍ജീനോമുകളുടെ വിശകലനം അതീവസങ്കീര്‍ണമാണ്. അത് എളുപ്പമാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ടൂളാണ് ഡോ.നസ്‌നയും സംഘവും വികസിപ്പിച്ച 'പാന്‍സ്‌കാന്‍'. ഇത്തരമൊരു ടൂള്‍ രൂപപ്പെടുത്തുകയായിരുന്നില്ല ഗവേഷണത്തിന്റെ മുഖ്യലക്ഷ്യമെങ്കിലും, പാന്‍സ്‌കാന്‍ വികസിപ്പിച്ചത് വളരെ പ്രധാനമാണെന്ന് ഗവേഷകര്‍ കരുതുന്നു. 'പാന്‍ജീനോം പഠനങ്ങളില്‍ ജീന്‍ ആവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ (ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകള്‍), പുതിയ ഡിഎന്‍എ വ്യതിയാനങ്ങള്‍, സങ്കീര്‍ണ ഡിഎന്‍എ ഘടനകളൊക്കെ നിര്‍ണയിക്കാന്‍ പാന്‍സ്‌കാന്‍ സഹായിക്കും', ഡോ.നസ്‌ന നിരീക്ഷിക്കുന്നു.
അറബ് പാന്‍ജീനോം റഫറന്‍സിനായി രൂപപ്പെടുത്തിയ, ആ ബയോഇന്‍ഫര്‍മാറ്റിക്‌സ് ടൂള്‍ 'GitHub' ല്‍ പബ്ലിക്കായി ലഭ്യമാണ്. 'ലോകമെങ്ങും നടക്കുന്ന ഇത്തരം പരിശ്രമങ്ങള്‍ക്ക് തുണയാകാനായാണ്, യു.എ.ഇ.ഗവേഷകര്‍ അത് ശാസ്ത്രസമൂഹത്തിന് ലഭ്യമാക്കിയിട്ടുള്ളത്', അവര്‍ പറഞ്ഞു.
കോഴിക്കോട് 'നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിട്യൂട്ട് ഓഫ് ടെക്‌നോളജി' (എന്‍ഐടി) യില്‍ നിന്ന് ബയോടെക്‌നോളജിയില്‍ ബിരുദപഠനം പൂര്‍ത്തിയാക്കിയ നസ്‌ന, 'ഇന്ത്യന്‍ ഇന്‍സ്റ്റിട്യൂട്ട് ഓഫ് ടെക്‌നോളജി, മദ്രാസി' (ഐഐടി മദ്രാസ്) ല്‍ നിന്ന് ഡെവലപ്‌മെന്റല്‍ ജനറ്റിക്‌സില്‍ ബിരുദാനന്തര ബിരുദവും പിഎച്ച്ഡിയും നേടി. ജപ്പാനിലെ ഒസാക്ക യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയില്‍, 'ഫ്‌ളൂറസെന്‍സ് റെസൊണന്‍സ് എനര്‍ജി ട്രാസ്ഫര്‍' (എഫ്ആര്‍ഇറ്റി) എന്ന നൂതനസങ്കേതം അടിസ്ഥാനമാക്കി കാല്‍സ്യം ഇമേജിങില്‍ ഗവേഷണം നടത്തിയ ശേഷമാണ്, ദുബായിലെ എംബിആര്‍യു-വില്‍ ചേരുന്നത്. യു.എസില്‍ 'എംഐടി സ്ലൊവാന്‍ സ്‌കൂള്‍ ഓഫ് മാനേജ്‌മെന്റി'ല്‍ നിന്ന് 'എഐ ഇന്‍ ഹെല്‍ത്ത്‌കെയര്‍' എന്ന വിഷയത്തില്‍ 2023 ല്‍ ഒരു എക്‌സിക്യുട്ടീവ് കോഴ്‌സും ചെയ്യുകയുണ്ടായി.
വടകര കൈനാട്ടി എന്‍എഎസില്‍ കെ.കെ. നാസ്സിര്‍ (റിട്ട.സീനിയര്‍ മാനേജര്‍, ഇന്ത്യന്‍ബാങ്ക്), സാമ്പത്തികശാസ്ത്രത്തില്‍ ബിരുദാനന്തര ബിരുദധാരിയായ സക്കീന വി.വി. എന്നീ ദമ്പതിമരുടെ മകളാണ് നസ്‌ന. സഹോദരി ഹന്നാ നാസ്സിര്‍ മെഡിക്കല്‍ ഡോക്ടറായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നു. ഷാര്‍ജ ഒ.ആര്‍.എഫില്‍ സീനിയര്‍ എന്‍ജിനീയറായ തൃശൂര്‍ സ്വദേശി അജ്മല്‍ ആണ് ഡോ. നസ്‌നയുടെ ജീവിതപങ്കാളി. നാലു വയസ്സുകാരന്‍ മകന്‍ ഇഹാനുമൊത്ത് ദുബായിലാണ് താമസം.
Content Highlights: Dr. Nasna Nasir leads the creation of the first Arab pangenome reference
Published: 09 Sept 2025, 08:27 am IST
ABOUT THE AUTHOR
Related Topics
Disclaimer: Kindly avoid objectionable, derogatory, unlawful and lewd comments, while responding to reports. Such comments are punishable under cyber laws. Please keep away from personal attacks. The opinions expressed here are the personal opinions of readers and not that of Mathrubhumi.
Most Commented