ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം എന്നത് ഒരു ക്രോമോസോം വ്യതിയാനമാണ്. സാധാരണ മനുഷ്യരില് 23 ജോഡി ക്രോമോസോമുകള് ഉള്ളപ്പോള് (അതായത് 46 എണ്ണം) ഇവരില് 47 എണ്ണം ഉണ്ട്. 21-ാമത്തെ ക്രോമോസോം രണ്ടെണ്ണം വേണ്ടതിനു പകരം ഇവരില് മൂന്നെണ്ണം ഉണ്ടാകും. ഈ ഒരു അധിക ക്രോമോസോം കാരണം ഇവരില് പ്രത്യേക ശരീരഘടനയും ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു. വര്ഷം തോറും മാര്ച്ച് 21 ന് ആഗോളതലത്തില് ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ദിനമായി ആചരിച്ചു വരാറുണ്ട്. ആഗോളതലത്തില് ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ആളുകളാണ് ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നത്. 'ഞങ്ങളുടെ പിന്തുണാ സംവിധാനങ്ങള് മെച്ചപ്പെടുത്തുക' എന്നതാണ് 2025 ലെ ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ദിനത്തിന്റെ തീം.
1866-ല് ഈ രോഗാവസ്ഥ ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്ടറായ ജോണ് ലാങ്ഡണ് ഡൗണിന്റെ പേരില് നിന്നാണ് ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം എന്ന പേര് ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിന് നല്കിയത്. ഇതോടൊപ്പം തന്നെ ട്രൈസോമി 21, ട്രൈസോമി ജി എന്നീ പേരുകളിലും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു. 21-ാം ക്രോമസോം ജോഡിയില് ഒന്ന് അധികമായി വരുന്നതാണ് രോഗകാരണം എന്ന് കണ്ടെത്തിയത് 1959-ല് ജെറോം ലെഷോണറിലാണ്.
എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം
ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകള് എന്നിവയിലൂടെയോ അല്ലെങ്കില് ജനനശേഷം ശാരീരിക സവിശേഷതകള് നിരീക്ഷിച്ച് രക്തപരിശോധനയിലൂടെയോ (കാരിയോടൈപ്പ്) ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം തിരിച്ചറിയാം. തിരിച്ചറിയുന്നതിന് നിരവധി മെഡിക്കല് നടപടിക്രമങ്ങളുണ്ട്.
തയ്യാറെടുപ്പുകള് അനിവാര്യം
ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോള്, കുടുംബാംഗങ്ങള് പലവിധത്തിലുള്ള വികാരവിചാരങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയേക്കാം. എന്നാല്, മുന്കൂട്ടിയുള്ള പരിശോധനകളിലൂടെ നേരത്തെ തന്നെ കുട്ടിയുടെ രോഗാവസ്ഥയെ കുറിച്ച് സ്ഥിരീകരണം നടത്തുന്നത് പിന്നീട് പെട്ടെന്നുണ്ടാകുന്ന മാനസിക സമ്മര്ദ്ദത്തെ ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കും. കുട്ടിയെ സ്വീകരിക്കുന്നതിനുള്ള തയ്യാറെടുപ്പുകള് നടത്താന് ആ തിരിച്ചറിവ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ സഹായിക്കും.
ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോള്, മാതാപിതാക്കള് നേരിടുന്ന ആദ്യത്തെ വെല്ലുവിളി ഭക്ഷണം നല്കുക എന്നതാണ്. ചില നവജാതശിശുക്കള്ക്ക് മുലകുടിക്കാനും ഭക്ഷണം കഴിച്ചിറക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം. ഇത്തരം അവസ്ഥകളില് ഒരു ഫീഡിംഗ് തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ സഹായം തേടാവുന്നതാണ്.
ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളില് പകുതിയോളം കുട്ടികളും ജന്മനാ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. അതിനാല് ഒരു ഡോക്ടറുമായി നേരത്തെയുള്ള കൂടിയാലോചന പ്രധാനമാണ്. കേള്വി, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങള്, തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങള്, ദഹനനാളത്തിന്റെ പ്രശ്നങ്ങള്, അടിയന്തിര വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുള്ള ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകള് എന്നിവയെക്കുറിച്ചും മാതാപിതാക്കള് ഓര്മ്മിക്കേണ്ടതാണ്.
ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികള് സാധാരണയായി അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാള് ശാരീരിക മാനസിക വളര്ച്ച കൈവരിക്കുന്നതില് പിന്നിലായിരിക്കും. എന്നാല്, കൃത്യമായ പിന്തുണയും പരിചരണവും നല്കിയാല് തീര്ച്ചയായും അവരുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വളര്ച്ചയില് പുരോഗതി കൈവരിക്കാന് സാധിക്കും. ഫിസിക്കല് തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണല് തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ റീഹാബിലിറ്റേഷന് സേവനങ്ങളിലൂടെ ഈ കഴിവുകളെ മെച്ചപ്പെടുത്തും.
ആരോഗ്യ പരിശോധനകള് ഒഴിവാക്കരുത്
ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളില് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങള് തിരിച്ചറിയുന്നതിന് പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തണം. കൂടാതെ, പ്രശ്നങ്ങള് നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിന്റെ ഭാഗമായി ചെവി, കണ്ണ് സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുകയും അവയുടെ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ശരിയായ നടപടികള് പിന്തുടരുകയും വേണം. മാത്രമല്ല, അവര് ഇഷ്ടപ്പെടുന്ന രസകരമായ കാര്യങ്ങളില് ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുകയും അവരുടെ ഒഴിവുസമയം പ്രിയപ്പെട്ടവരുമായി എപ്പോഴും ചെലവഴിക്കാന് ശ്രമിക്കുകയും വേണം. കാരണം അത്തരം സന്തോഷകരമായ മാനസികാവസ്ഥ അവരുടെ പ്രതിരോധശേഷി വര്ദ്ധിപ്പിക്കും.
മാതാപിതാക്കളുടെ പിന്തുണ മുഖ്യം
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വൈവിധ്യങ്ങള് നിറഞ്ഞ ഒരു ജീവിതം നല്കാന്, നിങ്ങള് ആദ്യം അവന്റെ/അവളുടെ ഇഷ്ടങ്ങള് തിരയണം. തുടര്ന്ന് പരിശീലനത്തിലൂടെ അടിസ്ഥാന ജീവിത വൈദഗ്ധ്യം എങ്ങനെ നേടാം എന്നതിനെക്കുറിച്ച് അവരുമായി സംസാരിക്കുകയും അവരുടെ ഹോബികളില് ചേരുകയും വേണം. സമാന അവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങള്, തെറാപ്പിസ്റ്റുകള്, അധ്യാപകര്, അതുപോലെ കമ്മ്യൂണിറ്റി ഓര്ഗനൈസേഷനുകള് എന്നിവരുമായി ബന്ധം വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഒരു വലിയ പിന്തുണാ സംവിധാനത്തിന്റെ ഭാഗമാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നതിനുള്ള വഴികള് കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ പ്രയോജനകരമാണ്. മാത്രമല്ല, ഭിന്നശേഷിക്കാരായ കുട്ടികള്ക്ക് സാമൂഹിക ഇടപെടലുകളില് തുല്യ അവസരങ്ങള് നല്കുന്നതിലൂടെയും മറ്റുള്ളവര്ക്ക് ഡൗണ് സിന്ഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പറഞ്ഞു കൊടുക്കുന്നതിലൂടെയും കൂടുതല് സ്വീകാര്യമായ സാമൂഹികാന്തരീക്ഷം അവര്ക്കായി സൃഷ്ടിച്ചെടുക്കാന് മാതാപിതാക്കള്ക്ക് കഴിയും.ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ പരമാവധി സാധ്യതകള് നേടിയെടുക്കാന് നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടല് പ്രധാനമാണ്.
(കൊച്ചി 'പ്രയത്ന'യുടെ സ്ഥാപകനും സീനിയര് ഒക്യുപ്പേഷണല് തെറാപ്പിസ്റ്റും ആണ് ലേഖകന്)
Content Highlights: Down syndrome, a chromosomal disorder, causes physical and health challenges. Learn more.
Published: 20 Mar 2025, 03:27 pm IST
Related Topics
Disclaimer: Kindly avoid objectionable, derogatory, unlawful and lewd comments, while responding to reports. Such comments are punishable under cyber laws. Please keep away from personal attacks. The opinions expressed here are the personal opinions of readers and not that of Mathrubhumi.
Most Commented