ബയോളജിസ്റ്റുകളെയും ഡോക്ടർമാരെയും സംബന്ധിച്ച് ജീൻ എ‍ഡിറ്റിങ് എന്നത് വളരെ സങ്കീർണവും മനോഹരവുമായൊരു സ്വപ്നമായിരുന്നു. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ കോടിക്കണക്കിന് ജീനുകളിലെവിടെയോ ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന തകരാർ കണ്ടെത്തി മുറിച്ചുമാറ്റുക. അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെയും രോ​ഗങ്ങളെയും തടുക്കാൻ ഇത്രയും നല്ലവഴി വേറെയില്ല. 

To advertise here,

ഇനി ഇതൊരു സ്വപ്നമല്ല, ജനിതക വൈകല്യത്തിനുവേണ്ടി മാത്രം പ്രത്യേകമായി രൂപകൽപനചെയ്ത ജീൻ എഡിറ്റിങ് തെറാപ്പിക്ക് വിധേയനായിരിക്കുകയാണ് കെ.ജെ. മുൽഡൂൺ എന്ന കുരുന്ന്. ചിൽഡ്രൺസ് ഹോസ്പിറ്റൽ ഓഫ് ഫിലാ‍ഡൽഫിയയും പെൻസിൽവാനിയ സർവകലാശാലയുമാണ് തെറാപ്പിക്കു പിന്നിൽ. 

സിപിഎസ്1 ഡെഫിഷ്യൻസി എന്ന രോ​ഗവുമായാണ് കെ.ജെ. ജനിച്ചുവീണത്. 13 ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്കുമാത്രം വരുന്ന അസുഖമാണിത്. ശരീരത്തിലെത്തുന്ന പ്രോട്ടീൻ വി​ഘടിച്ചുണ്ടാവുന്ന അമോണിയയെ യൂറിയയാക്കി മാറ്റി മൂത്രത്തിൽക്കൂടി പുറന്തള്ളണം. ഈ രോ​ഗം ബാധിച്ചവരിൽ അമോണിയ യൂറിയ ആയി മാറില്ല. 

കരളിലെ ഒരു രാസാ​ഗ്നി(എൻസൈം)യിലെ തകരാറാണ് കാരണം. രോ​ഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ പകുതിയും ശൈശവത്തിൽത്തന്നെ മരിക്കും. ചിലർക്ക് കരൾ മാറ്റിവെക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഭേദമാകാറുണ്ടെങ്കിലും ഇതിനുള്ള പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന അമോണിയ വലിയ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിച്ചിട്ടുണ്ടാകും. ഇവിടെയാണ് ജീൻ എഡിറ്റിങ് തെറാപ്പി രക്ഷയ്ക്കെത്തുന്നത്. 

കെ.ജെ.യുടെ രോ​ഗത്തിന് പിന്നിലെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുകയായിരുന്നു ആദ്യപടി. പിന്നീട് അവ ശരിയാക്കാൻ പ്രത്യേകം ജീൻ എഡിറ്റിങ് തെറാപ്പി രൂപകൽപന ചെയ്തു. എഡിറ്റുചെയ്ത ജീനിനെ കരളിലെത്തിക്കാനുള്ള നാനോ പാർട്ടിക്കിളുകളും ഉണ്ടാക്കിയശേഷമാണ് കുഞ്ഞു കെ.ജെ.യുടെ ചികിത്സ തുടങ്ങിയത്. ഡി.എൻ.എ.യുടെ ഓരോ അക്ഷരങ്ങളെവീതം മാറ്റിയെഴുതുന്ന ബേസ് എഡിറ്റിങ് പ്രക്രിയയാണ് ഇവിടെ ഉപയോ​ഗിച്ചത്. 

ചികിത്സയ്ക്കുശേഷം ഭക്ഷണത്തിലെ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് കൂട്ടാനും അമോണിയയെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന മരുന്നിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കാനും സാധിച്ചതായി ​ഗവേഷകർ പറഞ്ഞു. കുറച്ചുനാൾകൂടി നിരീക്ഷിച്ചാലേ ചികിത്സയുടെ ഫലം കൃത്യമായി അറിയാൻ സാധിക്കൂ. വിവരങ്ങൾ ന്യൂ ഇം​ഗ്ലണ്ട് ജേണൽ ഓഫ് മെഡിസിനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.