ബുദ്ധിപരമായ വെല്ലുവിളി ഉണ്ടാക്കുന്ന വിവിധ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ വലുപ്പത്തിലോ ഉള്ള വ്യതിയാനങ്ങൾ അതിന് ഒരു കാരണമാണ്. ഇത്തരം കാരണങ്ങളിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശങ്ങളിലും 46 ക്രോമോസോമുകൾ ഉണ്ടാകേണ്ടതിനു പകരം 47 എണ്ണം ഉണ്ടാവുക, അഥവാ സാധാരണയായി 23 ജോഡി ക്രോമോസോമുകൾ വേണ്ട ഇടത്ത് ഇരുപത്തി ഒന്നാമത്തെ ക്രോമോസോം ജോഡിക്ക് പകരം 3 എണ്ണം ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഒരു വർഷത്തിലെ മൂന്നാമത് മാസത്തിലെ ഇരുപത്തിഒന്നാമതു ദിവസം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനമായി തിരഞ്ഞെടുത്തതെന്ത് കൊണ്ടാണെന്നും ഇതിൽ നിന്ന് വ്യക്തമാണല്ലോ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണോ?

ജനിതക കാരണങ്ങളാലുള്ള എല്ലാ രോഗങ്ങളും പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളാണെന്നും അത് കൊണ്ടു തന്നെ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ ആ കുടുംബത്തിൽ വീണ്ടും ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് അതേ രോഗം ഉണ്ടാകാമെന്നും ഉള്ള ധാരണയാണ് പൊതുവെ ജനങ്ങൾക്കുള്ളത്. വിവാഹാലോചനകളും മറ്റും നടക്കുമ്പോൾ ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾക്ക് അമിതമായ പ്രാധാന്യം കൊടുത്തു കാണുന്നുണ്ട്. എന്നാൽ അത് എല്ലായ്പ്പോഴും ശരിയല്ല. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ 97 ശതമാനവും പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. അതായത് അച്ഛന്റെയോ അമ്മയുടെയോ ജനിതക വ്യത്യാസം മൂലമല്ല, കുഞ്ഞിന് ഈ പ്രശ്നം ഉണ്ടായിരിക്കുന്നത്.  ഇക്കാര്യം മനസ്സിൽ വെച്ചു വേണം സമൂഹം ഇത്തരം പ്രശ്നങ്ങളുള്ള കുടുംബങ്ങളുമായി ഇടപെടേണ്ടത്. 

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് മുജ്ജൻമത്തിലോ ഈ ജന്മത്തിലോ ചെയ്ത പാപത്തിന്റെ ഫലമാണെന്നോ, അമ്മ ഗർഭിണിയായിരിക്കേ വേണ്ടത്ര ശ്രദ്ധിക്കാത്തത് കൊണ്ടാണെന്നോ ഒക്കെ പറയുന്നത് കേട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇതൊന്നും ഒട്ടും ശരിയല്ല എന്ന് മാത്രമല്ല, മാനസികമായി ആകെ തളർന്നിരിക്കുന്ന കുടുംബാംഗങ്ങളെ കൂടുതൽ മുറിവേൽപ്പിക്കാനേ ഇത്തരം പരാമർശങ്ങൾ ഉപകരിക്കൂ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായം വേണ്ടി വരുമോ?

ഒരിക്കലും ഇല്ല. താരതമ്യേന ലലുവായ ബുദ്ധിപരമായ വെല്ലുവിളി മാത്രമാണ് ഇവർ നേരിടുന്നത്. ജനിച്ച് ആദ്യ നാളുകൾക്കുള്ളിൽ തന്നെ ബുദ്ധിവികാസത്തിന് ഉതകുന്ന രീതിയിലുളള ഇടപെടൽ നടത്തുകയാണെങ്കിൽ ഇവരിൽ 80 ശതമാനം പേർക്കും സ്വന്തം കാര്യങ്ങൾ നോക്കാനും, സ്വന്തമായി വരുമാനം ഉണ്ടാക്കാവുന്ന തൊഴിലുകളിൽ ഏർപ്പെടാനും കഴിയും എന്ന് വിദേശ രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നു. നമ്മുടെ നാട്ടിൽ അതിന് കഴിയുന്നില്ല എങ്കിൽ അത് ഒരു സമൂഹം എന്ന നിലയിൽ നമ്മുടെ പരാജയമാണ്. ഈ പ്രശ്നത്തോടുള്ള നമ്മുടെ സമീപനം മാറേണ്ടിയിരിക്കുന്നു എന്നാണതിനർഥം.

എന്തൊക്കെ സൗകര്യങ്ങളാണ് നാം ഒരുക്കേണ്ടത്?

കുഞ്ഞിന്റെ മാതാപിതാക്കളിൽ കുറ്റബോധത്തിന് പകരം ആത്മവിശ്വാസം പകരുന്ന തരത്തിലുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ.
ജനിച്ച ആദ്യ നാളുകൾ മുതൽ തന്നെ കുഞ്ഞിന്റെ ബുദ്ധിവികാസത്തിന് ഉതകുന്ന രീതിയിൽ ഉള്ള കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ അവരെ ബോധവൽക്കരിക്കുകയും പ്രാപ്തരാക്കുകയും വേണം.
ഫിസിയോതെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഓക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി മുതലായവയ്ക്കുള്ള സൗകര്യങ്ങൾ നമ്മുടെ നാട്ടിൽ ആവശ്യത്തിനില്ല. എത്ര കുട്ടികൾക്ക് ഇത്തരം സൗകര്യങ്ങൾ ആവശ്യമുണ്ട്, അതിന് എത്രമാത്രം വിദ​ഗ്ധർ വേണം എന്ന ഒരു കണക്കെടുപ്പും അതിനനുസരിച്ച് ഈ രംഗത്തു വൈദഗ്‌ധ്യം നേടിയവരെ വാർത്തെടുക്കുന്ന കോഴ്സുകൾ തുടങ്ങുക, ആവശ്യക്കാർക്ക് അവരുടെ വീട്ടിനടുത്തു തന്നെ വലിയ സാമ്പത്തിക ബാധ്യത ഇല്ലാത്ത രീതിയിൽ സൗകര്യങ്ങൾ ഒരുക്കുക എന്നിവ വളരെ പ്രധാനമാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ രണ്ടുമൂന്ന് വർഷങ്ങൾ ബുദ്ധി വളർച്ചയുടെ കാര്യത്തിൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്. എന്നാൽ പല മാതാപിതാക്കളും കാര്യത്തിന്റെ ഗൗരവം മനസ്സിലാക്കി വരുമ്പോഴേക്കും ഈ സമയം കഴിഞ്ഞു പോയിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥ മാറ്റിയെടുക്കുക എന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്.

പലരും ഇത്തരം കുട്ടികളോടും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളോടും സഹതാപം കാണിക്കുന്നത് കാണാറുണ്ട്. എന്നാൽ അതല്ല വേണ്ടത്. അവരെയും സമൂഹത്തിന്റെ ഭാഗമായി അംഗീകരിക്കലാണ്. സമൂഹത്തിന്റെ എല്ലാ മേഖലകളിലും അവരെയും ഉൾപ്പെടുത്തുക എന്നതാണ്. ഇത്തരം വ്യക്തികൾക്ക് പറ്റിയ തൊഴിലുകൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് കണ്ടെത്തുകയും അവയിൽ ഒരു നിശ്ചിത ശതമാനം അവർക്ക് വേണ്ടി സംവരണം ചെയ്തു വെക്കുന്നതും നന്നായിരിക്കും.

800 കുട്ടികൾ ജനിക്കുമ്പോൾ അതിലൊരാൾക്ക് എന്ന നിലയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഗർഭിണിയാകുന്ന പ്രായം കൂടുന്തോറും കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുമെങ്കിലും 80 ശതമാനത്തോളം പേരും ജനിക്കുന്നത് 35 വയസ്സിൽ താഴെയുള്ള അമ്മമാർക്കാണ്. അത് കൊണ്ടു തന്നെ ഓരോ ഗർഭിണിയും ഉളളിലുള്ള കുഞ്ഞിന് ഇത്തരം പ്രശ്നങ്ങളില്ല എന്ന് ഉറപ്പു വരുത്തുന്ന പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയയാകുന്നത് നന്നായിരിക്കും. ഗർഭധാരണത്തിനുശേഷമുള്ള 11-12 ആഴ്ചകളിൽ ചെയ്യുന്ന പ്രത്യേക സ്കാനിംഗും രക്തപരിശോധനയും വഴി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടായിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണോ എന്നറിയാം. സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് കാണുകയാണെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ്/ അംനിയോസെന്റെസിസ്( Chorionic Villous Sampling / Amniocentesis) എന്നിവയിൽ ഏതെങ്കിലും ഒരു പരിശോധനയിലൂടെ ശേഖരിക്കുന്ന സാമ്പിളുകൾ വഴി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ക്രോമോസോം ഘടന നൂറു ശതമാനം കൃത്യതയോടെ കണ്ടുപിടിക്കാവുന്നതാണ്. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട് എന്ന് തെളിയുകയാണെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കൾ ജനറ്റിക് കൗൺസിലിംഗിന് വിധേയരാകണം. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ചെയ്യുന്ന പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ വഴി മാറ്റിയെടുക്കാവുന്ന പ്രശ്നമല്ല ഇത് എന്നും താൽപര്യമുണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭം അലസിപ്പിക്കാവുന്നതാണെന്നും പറഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കാനാണിത്.

ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കു മുമ്പ് പുറത്തിറങ്ങിയ ഒരു മലയാളം സിനിമയാണ് "തിരികെ". അതിൽ പ്രധാന കഥാപാത്രത്തെ അവതരിപ്പിച്ചത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയാണ്. സ്നേഹിക്കാനും സ്നേഹിക്കപ്പെടാനും കൊതിക്കുന്ന, പ്രണയിക്കാനും വിവാഹിതരാകാനും കൊതിക്കുന്ന, സങ്കടപ്പെടാനും ദേഷ്യപ്പെടാനും അറിയുന്ന വ്യക്തികളാണ് അവരെന്ന് ഉറക്കെ പറയുന്നുണ്ട് ആ സിനിമ. സമൂഹത്തിനുള്ള ശക്തമായ ഒരു സന്ദേശമാണ് ഈ സിനിമ നൽകുന്നത്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെയും അവരുടെ രക്ഷിതാക്കളുടെയും കൂട്ടായ്മ എന്ന നിലയിൽ സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ കേരളത്തിൽ എല്ലാ ജില്ലകളിലും നിലവിലുണ്ട്. ഇന്ത്യൻ അക്കാദമി ഓഫ് പീഡിയാട്രിക്സ് എന്ന  ശിശുരോഗ വിദഗ്ധരുടെ സംഘടന മുൻകൈ എടുത്താണ് മിക്ക സ്ഥലങ്ങളിലും ഇത് തുടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്. തന്റെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ് എന്നറിയുന്ന ഘട്ടം മുതൽ അവരെ ചേർത്തുപിടിക്കാനും കൂടുതൽ കാര്യങ്ങൾ പറഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കിക്കൊടുക്കാനും ഇതിലൂടെ സാധിക്കും. കുഞ്ഞിന്റെ കാര്യങ്ങിൽ ഏറ്റവും നല്ല പുരോഗതി ഉണ്ടാകാൻ ആദ്യ ദിനങ്ങൾ മുതൽ തന്നെ ചെയ്യേണ്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെ എന്നും, ഈ ലോകത്ത് ഈ ഒരു പ്രശ്നം നേരിടുന്നതിൽ തങ്ങൾ ഒറ്റക്കല്ല എന്നും  പറഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കാൻ ഇതിലൂടെ സാധിക്കും. അതിലുപരി ഈ കുട്ടികൾക്ക് വേണ്ട കാര്യങ്ങൾ നാട്ടിൽ ഒരുക്കാനും സമൂഹത്തിന്റെ കാഴ്ചപ്പാടിൽ മാറ്റം വരുത്താനും ഇതിലൂടെ സാധിക്കും. ഏറ്റവും മിടുക്കൻമാർക്കും മിടുക്കികൾക്കും വേണ്ട സൗകര്യങ്ങൾ മാത്രം പോരല്ലോ നാട്ടിൽ.

(ഇടുക്കി ഗവ. മെഡി.കോളേജിലെ പീഡിയാട്രിക്സ് വിഭാ​ഗം പ്രൊഫസറും ഇന്ത്യൻ അക്കാദമി ഓഫ് പീഡിയാട്രിക്സ് കോഴിക്കോട് ബ്രാഞ്ച് പ്രസിഡന്റുമാണ് ലേഖകൻ)

Content Highlights: What is Down syndrome Symptoms and causes, Health