നാലരമാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണിലെ വെളുത്ത തിളക്കം, പിന്നിൽ അർബുദം; എന്താണ് റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ?

നാലരമാസം പ്രായമുള്ള മകന്റെ കണ്ണിൽ അസ്വാഭാവികത പ്രകടമായതിനു പിന്നാലെ നടത്തിയ പരിശോധനയിൽ റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ സ്ഥിരീകരിച്ചതിനേക്കുറിച്ചു തുറന്നുപറഞ്ഞ് അമ്മ. ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ലിവർപൂളിൽ നിന്നുള്ള ഒലിവിയ ഹന്നഫോർഡ് എന്ന അമ്മയാണ് മകന്റെ രോഗവിവരത്തേക്കുറിച്ച് പങ്കുവെച്ചിരിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞിന്റെ വലതുകണ്ണിൽ കണ്ട അസ്വാഭാവികതയാണ് പിന്നീട് അർബുദസ്ഥിരീകരണത്തിലേക്കു വഴിവെച്ചത്.

കുഞ്ഞിനെ മുലയൂട്ടുന്നതിനിടെയാണ് വലതുകണ്ണിൽ ഒരു വെളുത്ത തിളക്കം ഒലിവിയ ശ്രദ്ധിച്ചത്. ഉ‌ടൻതന്നെ ഫോട്ടോകളും വീഡിയോകളുമെടുത്ത് ലിവർപൂളിലെ ആശുപത്രിയിലേക്ക് അയച്ചു. പിന്നാലെയാണ് റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റിനോമ എന്ന കണ്ണിനെ ബാധിക്കുന്ന അർബുദമാണ് കുഞ്ഞിനെ ബാധിച്ചിരിക്കുന്നതെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. ബെർമിങ്ങാം വിമൻസ് ആൻഡ് ചിൽഡ്രൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിൽ വെച്ചാണ് രോഗനിർണയം നടത്തിയത്.

ദിവസത്തിലെ ചില സമയങ്ങളിൽ മാത്രമാണ് ഇതു പ്രകടമായിരുന്നതെന്നും ഒലിവിയ പറയുന്നുണ്ട്. അതിരാവിലെകളിലും ഉറക്കം തൂങ്ങിത്തുടങ്ങുമ്പോഴും ആയിരുന്നു കൂടുതൽ. തുടർച്ചയായി ഇതു കണ്ടതോടെയാണ് സംശയം തോന്നി പരിശോധനയ്ക്കു മുതിർന്നത്. രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതുവരെ താനോ കുഞ്ഞിന്റെ അച്ഛനോ റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ എന്ന രോഗാവസ്ഥയേക്കുറിച്ചു കേട്ടിട്ടില്ലെന്നും ഒലിവിയ പറയുന്നുണ്ട്.

രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ച് ഒരാഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽതന്നെ ചികിത്സ ആരംഭിച്ചതായി ഒലിവിയ പറയുന്നു. ഇൻട്രാ-ആർട്ടീരിയൽ കീമോതെറാപ്പിയുടെ നാല് റൗണ്ടുകൾക്ക് വിധേയനായി. 2025 ഒക്ടോബർ 27-ന് കീമോതെറാപ്പി പൂർത്തിയായെന്നും ഒലിവിയ പറയുന്നു.

റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമയേക്കുറിച്ച് തലശ്ശേരി മലബാർ കാൻസർ സെന്റർ പീഡിയാട്രിക് ഓങ്കോളജി വിഭാഗം അസിസ്റ്റന്റ് പ്രൊഫസർ ഡോ. ജിതിൻ ടി.കെ. പങ്കുവെക്കുന്നു.

എന്താണ് റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ?

കുട്ടികളുടെ കണ്ണിൽ ഏറ്റവും കൂടുതലായി കണ്ടു വരുന്ന ഒരിനം കാൻസറാണ് റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ. പക്ഷേ, ഇവ കുട്ടികളിൽ വരുന്ന കാൻസറിന്റെ രണ്ടുശതമാനം മാത്രമാണ്. റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ സാധാരണ കണ്ടുവരുന്നത് മൂന്ന് വയസ്സിൽ താഴെയുള്ള കുട്ടികളിലാണ്. കണ്ണിന്റെ പ്രധാനഭാഗം വിട്രിയസ് ഹ്യൂമർ എന്ന ജെല്ലി നിറഞ്ഞിരിക്കുന്ന ഗ്ലോബ് ആണ്. കണ്ണിന്റെ മുൻഭാഗത്തുള്ള ലെൻസിലൂടെ പ്രകാശം പിൻഭാഗത്തുള്ള റെറ്റിനയിൽ പതിക്കുന്നു. റെറ്റിന പ്രതലത്തിലുള്ള നാഡീകോശങ്ങൾവഴി പ്രതിച്ഛായ തലച്ചോറിലേക്കെത്തിക്കുന്നു. ഇങ്ങനെയാണ് കാഴ്ച സാധ്യമാകുന്നത്.

റെറ്റിനപ്രതലം ഉണ്ടാകുന്നത് റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റ് എന്ന ഒരിനം കോശങ്ങളിൽനിന്നാണ്. ചില ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ കാരണം റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റ് കോശങ്ങൾ അമിതമായി വിഘടിച്ചുണ്ടാകുന്ന കാൻസറാണ് റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ.

നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കാം

കുട്ടികളിൽ കണ്ടുവരുന്ന ഒട്ടുമിക്ക കാൻസറുകളും സ്‌ക്രീനിങ് ചെയ്ത് കണ്ടുപിടിക്കാൻ പറ്റുന്നവയല്ല. പക്ഷേ, റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ സ്‌ക്രീനിങ് ചെയ്ത് നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കാൻ പറ്റുന്നതാണ്. സാധാരണ കണ്ണിന്റെ കൃഷ്ണമണിയിൽ ലൈറ്റ് അടിച്ചാൽ ചുവന്ന പ്രതിഫലനമാണ് കാണുക. പക്ഷേ, ലൈറ്റ് അടിച്ചാൽ വെളുത്ത പ്രതിഫലനമാണ് കാണുന്നതെങ്കിൽ ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം തേടണം. വെളുത്ത പ്രതിഫലനം തിമിരം പോലെയുള്ള മറ്റു അസുഖങ്ങളിലും കണ്ടേക്കാം. കൃത്യമായ ചികിത്സ തേടിയില്ലെങ്കിൽ റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ കാഴ്ചശക്തിയെ ബാധിക്കും. കോങ്കണ്ണ്, കാഴ്ചശക്തിയിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്നിവയാണ് സാധാരണ കണ്ടുവരുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ.

ഈ അസുഖം പാരമ്പര്യമായി വരാൻ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ കൂടപ്പിറപ്പുകളെ സ്‌ക്രീനിങ് ചെയ്യേണ്ട ആവശ്യകതയുണ്ട്.

പാരമ്പര്യസാധ്യത

കോശവിഭജനം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ, ഓങ്കോ ജീനുകൾ എന്നീ ജനിതകഘടകങ്ങളാണ്. RB1 എന്ന ഒരിനം ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനം റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമയ്ക്ക് കാരണമാകും. പാരമ്പര്യമായി വരാവുന്ന റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമയിൽ ഏകദേശം 30% കുട്ടികൾക്കും ഈ വിഭാഗത്തിൽപെടുന്ന അസുഖമാണ് കാണുന്നത്. പാരമ്പര്യമായി അസുഖം ബാധിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും RB1 ജീനിൽ വ്യതിയാനം ഉണ്ടാകുന്നു.

ജനിതകവ്യതിയാനം

റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ ബാധിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 60% പേർക്കും പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങളല്ല രോഗകാരണം. ഭ്രൂണവളർച്ചാഘട്ടത്തിൽ വരുന്ന ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങളാണ്. ഈ കുട്ടികൾക്ക് RB 1 ജീനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനം കണ്ണിലെ കോശത്തിൽ മാത്രമാണുണ്ടാകുന്നത്.

ചികിത്സ

റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ, നേരത്തേ കണ്ടുപിടിച്ചു ചികിത്സിക്കുകയാണെങ്കിൽ കാഴ്ചയും ജീവനും പരിരക്ഷിക്കാൻ പറ്റും. ഇതിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് ഒട്ടേറെ വിദഗ്ധരുടെ കൂട്ടായ പരിശ്രമം ആവശ്യമുണ്ട്. പീഡിയാട്രിക് ഓഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ് ആൻഡ് ഒക്യുലാർ ഓങ്കോളജിസ്റ്റ്, പീഡിയാട്രിക് ഓങ്കോളജിസ്റ്റ്, റേഡിയേഷൻ ഓങ്കോളജിസ്റ്റ്, ഇന്റർവെൻഷൻ ഓങ്കോളജിസ്റ്റ്, ജെനിറ്റിക് കൗൺസലർ, പീഡിയാട്രിക് ഓങ്കോനഴ്‌സ്, പീഡിയാട്രിക് സോഷ്യൽ വർക്കർ, സൈക്കോഓങ്കോളജിസ്റ്റ് എന്നിവരടങ്ങിയ ടീം ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സാരീതി തീരുമാനിക്കുന്നത് താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങളെ ആസ്പദമാക്കിയാണ്

ട്യൂമറിന്റെ വലുപ്പവും ബാധിച്ചിട്ടുള്ള സ്ഥാനവും, അസുഖം രണ്ട് കണ്ണിലുമുണ്ടോ, എത്ര ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്?

കണ്ണിന് പുറത്തേക്ക് ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ?

അസുഖം നിർണയിക്കുന്നതിനായി ബയോപ്‌സി ടെസ്റ്റിന്റെ ആവശ്യമില്ല. ഇതിനായി കുട്ടിയെ മയക്കി കണ്ണിന്റെ ഉൾഭാഗം വിശദമായി പഠിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇതിന് പുറമെ കണ്ണിന്റെയും തലയുടെയും എം.ആർ.ഐ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.

ഒരു കണ്ണിൽ മാത്രം ഒതുങ്ങിനിൽക്കുന്ന വളരെ ചെറിയ തടിപ്പാണെങ്കിൽ, കണ്ണിലെ ഫോക്കൽ തെറാപ്പി (laser therapy, Cryotherapy) ഉപയോഗിച്ച് അസുഖം ഭേദമാക്കാവുന്നതാണ്. ഇതിലൂടെ കാഴ്ച പരിരക്ഷിക്കാൻ സാധിക്കും. ഇതാണ് അസുഖം നേരത്തേ കണ്ടുപിടിച്ചാലുള്ള മെച്ചം. അസുഖത്തിന്റെ വ്യാപ്തി കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അതിന്റെ ചികിത്സയ്ക്കായി കീമോതെറാപ്പി, റേഡിയോതെറാപ്പി എന്നീ ചികിത്സകൾ കൂടാതെ കണ്ണിനെ രക്ഷിക്കാൻ പറ്റിയ അവസ്ഥയല്ലെങ്കിൽ എനുക്ലിയേഷൻ സർജറിയും വേണ്ടിവരും. അസുഖം കണ്ണിന്റെ പുറത്തേക്ക് (കണ്ണിന്റെ ചുറ്റിലേക്ക്, തലച്ചോറിലേക്ക്) വ്യാപിച്ചാൽ അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

കീമോതെറാപ്പി

റെറ്റിനോബ്ലാസ്റ്റോമ ഭേദമാക്കാൻ പലതരം കീമോതെറാപ്പിയുണ്ട്.

1) സിസ്റ്റമിക് കീമോതെറാപ്പി

ഇൻജെക്ഷൻ ആയി ഞരമ്പിലൂടെ നൽകാം. ഇതിന് പ്രധാനമായും മൂന്ന് ഗുണങ്ങളാണ് ഉള്ളത്.

ഒരു കണ്ണിൽ മാത്രം ഒതുങ്ങിനില്കുന്ന ചെറിയ തടിപ്പിനെ കൂടുതൽ ചുരുക്കി ഫോക്കൽ തെറാപ്പി വഴി

പൂർണമായും മാറ്റിയെടുക്കാൻ സഹായിക്കും.

കണ്ണിനെ രക്ഷിക്കാൻ പറ്റാത്ത സാഹചര്യത്തിൽ എനുക്ലിയേഷൻ സർജറിക്കു ശേഷവും അസുഖം തുടരുന്നുണ്ടെങ്കിൽ സിസ്റ്റമിക് കീമോതെറാപ്പി നൽകേണ്ടതുണ്ട്. അസുഖത്തിന്റെ വ്യാപ്തി കണ്ണിന്റെ പുറത്തേയ്‌ക്കെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ വളരെ ശക്തിയേറിയ സിസ്റ്റമിക് കീമോതെറാപ്പി നൽകേണ്ടിവരും.

2) ഇൻട്രാആർട്ടീരിയൽ കീമോതെറാപ്പി

കണ്ണിലേക്ക് രക്തം കൊണ്ടുവരുന്ന ഒഫ്ത്താൽമിക് ധമനിയിലേക്ക് മാത്രം കീമോതെറാപ്പി മരുന്ന് ഇൻജക്ട് ചെയ്യുന്ന രീതി. പാർശ്വഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കാം. ഇതുചെയ്യാൻ ഇന്റർവെൻഷണൽ റേഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെ ആവശ്യമുണ്ട്.

3) ഇൻട്രാവിട്രിയൽ കീമോതെറാപ്പി

കണ്ണിന്റെ ഉള്ളിലെ വിട്രിയസ് ഹ്യൂമർ എന്ന പാളിയിലേക്ക് ഇൻജക്ഷൻ ആയി നൽകുന്ന രീതി. കണ്ണിനുള്ളിൽ അസുഖത്തിന്റെ വ്യാപ്തി കൂടുതലാണെങ്കിൽ ഈ ചികിത്സാരീതി പ്രയോജകമായേക്കാം.

4) സബ്ടീനോൺ കീമോതെറാപ്പി

കണ്ണിന് പുറമെയുള്ള ഒരു പാളിയിൽ (സബ്ടീനോൺ സ്‌പേസ്) കീമോതെറാപ്പി നൽകുന്ന രീതി. അസുഖത്തിന്റെ വ്യാപ്തി കൂടുതലാണെങ്കിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സാ രീതിയാണിത്.

കാഴ്ച സംരക്ഷിക്കാൻ സാധിക്കുമോ?

• ഈ അസുഖം നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കാനായാൽ വേണ്ട ചികിത്സ നൽകി കണ്ണിനെയും കാഴ്ചയെയും സംരക്ഷിക്കാൻ സാധിക്കും.
• കണ്ണിനുള്ളിൽ അസുഖത്തിന്റെ വ്യാപ്തി കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് കണ്ണിനെ രക്ഷിക്കുവാനുള്ള സാധ്യതയും കുറയുന്നു.