മസ്തിഷ്ക അപചയ രോഗങ്ങള്; പ്രതീക്ഷയേകി മലയാളി ഗവേഷക ദമ്പതിമാരുടെ പഠനം
കോഴിക്കോട്: കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന മസ്തിഷ്ക അപചയ ജനിതകരോഗങ്ങള്ക്ക് ചികിത്സ കണ്ടെത്തുന്നതില് പ്രതീക്ഷയേകി മലയാളി ഗവേഷക ദമ്പതിമാരുടെ പഠനം. പാര്ക്കിന്സണ്സ്, അള്ഷൈമേഴ്സ് പോലുള്ള രോഗങ്ങളെ ഭാവിയില് വരുതിയിലാക്കാനും വഴി തുറന്നേക്കാവുന്ന പഠനമാണിതെന്ന് വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു.
യു.എസ്. നാഷണല് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്ത്തി (എന്.ഐ.എച്ച്) ലെ ഗവേഷകരായ അഭിലാഷ് അപ്പുവും നിഷ പ്ലാവേലിയുമാണ് പഠനത്തിന് പിന്നില്. സയന്സ് അഡ്വാന്സസ്, ന്യൂറോബയോളജി ഓഫ് ഡിസീസസ് എന്നീ ശാസ്ത്രജേണലുകളില് പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പ്രബന്ധങ്ങളിലാണ് പഠനവിവരമുള്ളത്.
കുട്ടികളില് കണ്ടുവരുന്ന ന്യൂറോഅപചയ ജനിതകരോഗമായ ബാറ്റണ് ഡിസീസ് (ന്യൂറോണല് സെറോയിഡ് ലിപ്പോ ഫ്യൂസിനോസിസ്, NCLs), ഇനിയും വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനു വഴങ്ങാത്ത രോഗമാണ്. ചില പ്രത്യേക ജീനുകളിലെ (സി.എല്.എന്. ജീനുകളിലെ) തകരാറുകളാണ് ഈ രോഗത്തിന് മുഖ്യകാരണമെന്ന് കരുതുന്നു. രോഗകാരിയായ പ്രക്രിയ അടുത്തറിയാനും ഈ ജനിതകരോഗത്തിന് ചികിത്സ തേടാനുമുള്ള ശ്രമത്തിനിടയിലാണ്, തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങള് നശിക്കുന്നതില് കോശഘടകങ്ങളായ ലൈസോസോമു (lysosome) കള്ക്കുള്ള പങ്ക് ഗവേഷകര്ക്ക് മനസ്സിലായത്.
കോശങ്ങളിലെ ഉപാപചയ പ്രവര്ത്തനങ്ങള് നിയന്ത്രിക്കുക, കോശത്തിനുള്ളില് അധികമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഘടകങ്ങളെ വിഘടിപ്പിക്കുക, അതിക്രമിച്ച് കടക്കുന്ന രോഗാണുക്കളെ നശിപ്പിക്കുക, പരിഹരിക്കാനാവാത്ത തകരാര് പറ്റിയാല് കോശത്തെ അപ്പാടെ നശിപ്പിക്കാന് സഹായിക്കുക - ഇതൊക്കെയാണ് ലൈസോസോമുകളുടെ കര്ത്തവ്യമായി ഇതുവരെ കണ്ടിരുന്നത്. എന്നാല്, അതിലുമേറെ പ്രാധാന്യം ആ കോശഘടകങ്ങള്ക്ക് ഉണ്ടെന്നാണ് അഭിലാഷും നിഷയും നടത്തിയ പഠനം വ്യക്തമാക്കുന്നത്. ബാറ്റണ് രോഗം പോലെ കുട്ടികളില് കാണപ്പെടുന്ന ന്യൂറോ അപചയ ജനിതക പ്രശ്നങ്ങളില്, ലൈസോസോമുകളുടെ പ്രവര്ത്തനത്തകരാര് പങ്കുവഹിക്കുന്നു എന്നാണ് കണ്ടെത്തല്.
ലൈസോസോമുകളുടെ സാധാരണ പ്രവര്ത്തനങ്ങള്ക്ക് ആവശ്യമായ രണ്ടു പ്രോട്ടീനുകളുണ്ട് - പി.പി.റ്റി1, എന്.പി.സി1 എന്നിവ. ചില പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകളില് നിന്ന് കൊഴുപ്പ് നീക്കം ചെയ്യാന് സഹായിക്കുന്ന ലൈസോസോമല് രാസാഗ്നി (എന്സൈം) യാണ് ഇതില് പി.പി.റ്റി1 എന്നത്. ഈ രാസാഗ്നിയുടെ കുറവ് മൂലം, ലൈസോസോമല് പ്രോട്ടിനായ എന്.പി.സി1 ലക്ഷ്യം വ്യതിചലിച്ച് നാഡീകോശസ്തരങ്ങളിലേക്ക് കൂടുതലായി എത്തിച്ചേരുന്നതായി പഠനത്തില് കണ്ടു. അതുമൂലം കോശങ്ങളിലെ കൊളസ്ട്രോളിനെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതില് എന്.പി.സി1 പരാജയപ്പെടുന്നു. ലൈസോസോമിലെ കൊളസ്ട്രോള്നില ക്രമാതീതമായി ഉയരുന്നു. ഉപാപചയ പ്രവര്ത്തനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില കോശസംവിധാനങ്ങള് നിയന്ത്രണാതീതമാവുകയും, നാഡീകോശങ്ങള് വ്യാപകമായി നശിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് നാഡീരോഗ ബാധയുള്ള കുട്ടികളെ കടുത്ത രോഗാവസ്ഥയിലേക്ക് തള്ളിവിടും.
ഇത്തരം കോശപ്രക്രിയകളെ കുറിച്ചുള്ള അറിവ്, പാര്ക്കിന്സണ്സ്, അള്ഷൈമേഴ്സ് പോലുള്ള മറ്റ് മസ്തിഷ്ക അപചയരോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും പ്രയോജനം ചെയ്തേക്കും. ഭാവിയില് അവയ്ക്ക് ചികിത്സ കണ്ടെത്താന് ഇത് വഴി തുറക്കുമെന്ന് കരുതുന്നു.
എന്.ഐ.എച്ചിന്റെ വാഷിങ്ടണ് ഡി.സി. കേന്ദ്രത്തില് ഒന്പത് വര്ഷമായി പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന അഭിലാഷും നിഷയും, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിലും എലികളിലും നടത്തിയ പഠനമാണ് പുതിയ കണ്ടെത്തലിലേക്ക് നയിച്ചത്.
എറണാകുളം ഇലഞ്ഞി വേഴത്തറ പി.കെ. അപ്പുവിന്റെയും പി.കെ. സാവിത്രിയുടെയും മകനായ ഡോ. അഭിലാഷ്, എന്.ഐ.എച്ചിന്റെ റിസര്ച്ച് എക്സലന്സ് അവാര്ഡും (2020), കരിയര് ഡെവലപ്മെന്റ് അവാര്ഡും (2024) നേടിയിട്ടുള്ള ഗവേഷകനാണ്. രാജ്യാന്തര ജേണലുകളില് മുപ്പതിലധികം ഗവേഷണ റിപ്പോര്ട്ടുകള് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. പത്തനംതിട്ട അങ്ങാടിക്കല് തെക്ക് പ്ലാവേലില് എം.കെ. പുഷ്പാംഗദന്റെയും സി.കെ. പൊന്നമ്മയുടെയും മകളാണ് ഡോ.നിഷ. പൈതൃക് അഭിലാഷാണ് മകന്.
Content Highlights: groundbreaking study by Indian researchers sheds light on Batten disease