POGZ ഡിസോർഡർ എന്ന അത്യപൂർവ്വരോഗം; മകനെ രക്ഷിക്കാൻ ജീൻ തെറാപ്പി ഗവേഷണം ലക്ഷ്യംവച്ച് മലയാളി യുവതി

യാത്രകൾക്കോ ഷിഫ്റ്റിന് ശേഷം സ്വസ്ഥമായി ദിവസം ചെലവഴിക്കാനോ സമയമുള്ള ഒരു അമ്മയല്ല സ്വപ്ന ശശിധരൻ. അവധിക്കാലം ആഘോഷമാക്കാൻ അവർ ആഗ്രഹിക്കാറില്ല. പോരാടാൻ നിശ്ചയിച്ചുറച്ച് തന്റെ 8 വയസ്സുള്ള മകൻ വേദിനുവേണ്ടി സർവതും ഉപേക്ഷിക്കാൻ തയ്യാറായ അമ്മയാണ് സ്വപ്ന. അപൂർവരോഗവുമായി പോരാടുന്ന മകന്, നാളെ അവന്റെ വേദന ഇന്നത്തെക്കാൾ കുറയ്ക്കാൻ അവർ എല്ലാ ഗവേഷണ പ്രബന്ധങ്ങളും വായിക്കും, സാധ്യമായ എല്ലാ പുതിയ വഴികളും തേടിക്കൊണ്ടേയിരിക്കും.

ചിക്കാ​ഗോയിൽ താമസമാക്കിയ മലയാളികളായ സ്വപ്നയുടെയും സന്ദീപിന്റെയും മകൻ വേദ് നമ്പ്യാർ POGZ ഡിസോർഡർ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അപൂർവരോഗവുമായി പോരാടുകയാണ്. ലോകത്തിൽ ഏകദേശം 500 കുട്ടികളിൽ മാത്രം കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ള രോ​ഗമാണിത്. 

മികച്ച വൈദ്യസഹായം ലഭ്യമായിരുന്ന, മികച്ച തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും ഡോക്ടർമാരും ഉണ്ടായിരുന്ന ഒരു ന​ഗരത്തിൽ ജീവിച്ചിട്ടും  മകന് എന്താണ് രോഗമെന്ന് മനസിലാക്കാൻ മാത്രം ആ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കഴിഞ്ഞിരുന്നില്ല. വേദ് മൂന്നു വയസ്സുവരെ ഇഴഞ്ഞു നീങ്ങിയിരുന്നില്ല, അഞ്ചു വയസ്സുവരെ നടന്നതുമില്ല. പ്രായത്തിനനുസൃതമായ ശാരീരിക- മാനസിക വികാസം കൈവരിക്കാൻ ധാരാളം വെല്ലുവിളികൾ നേരിട്ടു. സംസാരിക്കുകയോ ലളിതമായ നിർദേശങ്ങൾ മനസിലാക്കാനോ കുട്ടിക്ക് സാധിച്ചിരുന്നില്ല. കുട്ടിക്ക് എന്താണ് പ്രശ്നമെന്ന് മനസിലാക്കാൻ സാധ്യമായതെല്ലാം ചെയ്തെങ്കിലും ഒന്നും ഫലം കണ്ടില്ലെന്ന് സ്വപ്ന പറ‍ഞ്ഞു.

സ്വപ്നയും ഭർത്താവ് സന്ദീപും പല ഡോക്ടർമാരോടും ആരാഞ്ഞെങ്കിലും മകന്റെ രോ​ഗം സംബന്ധിച്ച ചോദ്യങ്ങൾക്കുള്ള ഉത്തരങ്ങൾ അവ്യക്തമായി തുടർന്നു. ജീൻ പരിശോധന നടത്തിയതോടെയാണ് അവ്യക്തമായ ചില വിവരങ്ങൾ വ്യക്തമായത്. തുടർന്ന്, 2024-ന്റെ തുടക്കത്തിൽ, ആർ‌.എൻ‌.എ. സീക്വൻസിംഗ് പരിശോധനയിലൂടെ എല്ലാ ചോദ്യങ്ങൾക്കും വ്യക്തമായ ഉത്തരം ലഭിച്ചു. വേദിന് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക തകരാറാണുള്ളത്. 

വേദിന്റെ പോഗ്സ് ജീനിൽ സംഭവിച്ച വ്യതിയാനം മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതല്ല. അണ്ഡത്തിലോ ബീജത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ ഭ്രൂണവസ്ഥയിലായതിന് ശേഷമോ സ്വയമേവ ഉണ്ടായ മാറ്റമാണ് കാരണം. 3.2 ബില്യൺ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിൽ നിന്ന് 'സി' ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ലഭിക്കേണ്ടതിന് പകരം വേദിന് 'ജി' ന്യൂക്ലിയോടൈഡാണ് ലഭിച്ചത്. ഈ  വ്യതിയാനമാണ് രോ​ഗത്തിന് കാരണമെന്ന് സ്വപ്ന പറഞ്ഞു.

മറ്റേതൊരു കുട്ടിയെയും പോലെ തന്റെ മകന് സ്വഭാവികമായ ഒരു ജീവിതം നയിക്കാൻ സാധ്യമാകുന്നതിനായി ഏതറ്റം വരെയും പോകാൻ സ്വപ്ന തയ്യാറായിരുന്നു. അതിന് അവർ പുതിയ അറിവുകൾ നേടിക്കൊണ്ടെയിരിക്കുന്നു. ബിസിനസ് മേഖലയിൽ പ്രവർത്തിച്ചിരുന്ന സ്വപ്ന, ഹാർവാർഡ് മെഡിക്കൽ സ്കൂളിൽ മരുന്ന് കണ്ടെത്താനും വികസിപ്പിക്കാനുമുള്ള സർട്ടിഫിക്കറ്റ് കോഴ്‌സിന് ചേർന്നു. ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് ഫണ്ട് കണ്ടെത്തുന്നതിനായി 2024 മാർച്ചിൽ  'ക്യൂർ പോ​ഗ്സ് ഡിസോർഡർ ഫൗണ്ടേഷൻ'(Cure POGZ Disorder Foundation) ആരംഭിച്ചു.

മരുന്ന്, ജീൻ തെറാപ്പികൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണത്തിന്  ഒരു വലിയ തുക അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.  ദശലക്ഷം ഡോളർ (8,75,00,000 ഇന്ത്യൻ രൂപ) ഫണ്ട് സ്വരൂപിക്കുകയാണ് ലക്ഷ്യം. ഡോക്ടർമാരും ഗവേഷകരും വളണ്ടിയർമാരും അടങ്ങുന്ന 10 പേരുടെ ഒരു ടീമിനൊപ്പം സ്വപ്ന മുന്നോട്ട് നീങ്ങുകയാണ്. “ഓരോ ഡോളറും വേദിന്റെ ജീവിതം മാറ്റിമറിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു മുന്നേറ്റത്തിലേക്ക് അടുപ്പിക്കുന്നതിനാൽ, ഫണ്ട് സ്വരൂപിക്കാൻ സോഷ്യൽ മീഡിയയിലൂടെയും എൻ‌.ജി‌.ഒകളിലൂടെയും കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യുകയാണ്,” അവർ പറഞ്ഞു.

ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ, ടോക്സിക്കോളജി പഠനങ്ങൾ, എഫ്ഡിഎ അംഗീകാരം മുന്നിൽ കടമ്പകളേറെയാണ്. എങ്കിലും അടുത്ത 5 വർഷത്തിനുള്ളിൽ, വേദിന് സ്വഭാവിക ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായകരമാകുന്ന ചികിത്സാരീതി ഉയർന്നുവരുമെന്ന പ്രതീക്ഷയിലാണ് സ്വപ്ന. ആരോ​ഗ്യപരമായ പ്രശ്നങ്ങളാൽ വേദിന് യാത്രചെയ്യുന്നതിന് വെല്ലുവിളികൾ ഉള്ളതിനാൽ ഇന്ത്യയിലേക്കുള്ള യാത്രയും അസാധ്യമാണ്. 20 വർഷമായി ചിക്കാഗോയിലെ ഷാംബർഗിൽ സ്ഥിരതാമസമാക്കിയിരിക്കുകയാണ് സ്വപ്നയും കുടുംബവും.

സംഭാവന നൽകാൻ സന്ദർശിക്കുക -(https://www.curepogzdisorders.org/)

Content Highlights: How a Keralite biz strategist is fighting to save her son from a rare disease in US