ചെറുതായി മുറിയുമ്പോൾപോലും അമിതമായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥ; എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ ?
പുരുഷന്മാരെ കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്ന പ്രത്യേകതരം ജനിതക രക്തരോഗമാണ് 'ഹീമോഫീലിയ'. ചെറുതായി തട്ടുകയോ മുട്ടുകയോ ചെയ്യുമ്പോള്‍ മുട്ടിയ സ്ഥലത്ത് അമിതമായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്ന ഈ രോഗം പുരുഷന്മാരിലേക്ക് പകര്‍ത്തുന്നത് സ്ത്രീകളാണ്. അതേസമയം സ്ത്രീകള്‍ക്ക് യാതൊരു രോഗലക്ഷണവും ഉണ്ടാകുകയില്ല എന്ന പ്രതിഭാസവും ഈ രോഗത്തിനുണ്ട്. സ്ത്രീകള്‍ രോഗവാഹകര്‍ (carriers) ആയിരിക്കും. സ്ത്രീകളിലുള്ള രണ്ട് 'X' ക്രോമസോമില്‍ ഒരെണ്ണത്തിന്റെ ജനിതക പരിവര്‍ത്തനം ആണ് രോഗകാരണം.
സാധാരണ ശരീരത്തില്‍ മുറിവ് സംഭവിച്ചാല്‍ ഏതാനും നിമിഷങ്ങള്‍ക്കകം മുറിഞ്ഞ സ്ഥലത്തെ രക്തം കട്ടപിടിച്ച് രക്തപ്രവാഹം നില്‍ക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയ്ക്ക് ആവശ്യമായ പ്രധാന ഘടകങ്ങള്‍ നിര്‍മ്മിക്കുന്നത് കരളിലാണ്. ഘടകങ്ങളുടെ പ്രധാന ഭാഗമായ Factor viii - ഓ Factor ix - ഓ രോഗിയുടെ രക്തത്തില്‍ ഇല്ലാത്തതുകൊണ്ടാണ് രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നത്. Factor viii ന്റെ കുറവു കൊണ്ടുവരുന്ന രോഗത്തെ 'ഹീമോഫീലിയ A' എന്നും ix - ന്റെ കുറവുകൊണ്ട് വരുന്നതിനെ 'ഹീമോഫീലിയ B' എന്നും പറയുന്നു.
ഹീമോഫീലിയ പ്രാചീനകാലം മുതല്‍ അറിയപ്പെട്ടിരുന്ന രോഗമാണ്. ജൂതന്മാരുടെ നിയമാവലിയായ 'താല്‍മൂദീല്‍' (Talmud) മൂത്ത രണ്ട് ആണ്‍കുട്ടികള്‍ക്ക് സുന്നത്ത് സമയത്ത് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കില്‍ പിന്നെ ജനിക്കുന്ന ആണ്‍കുട്ടികളില്‍ സുന്നത്ത് കര്‍മം (circumcision) ചെയ്യരുത് എന്ന് പ്രതിപാദിച്ചിട്ടുണ്ട്. യൂറോപ്യന്‍ രാജകുടുംബങ്ങളിലേയ്ക്ക് (റഷ്യ, ഡെന്‍മാര്‍ക്ക്, നോര്‍വെ, ജര്‍മനി, സ്‌പെയിന്‍, ഫ്രാന്‍സ്) ഈ രോഗം പകര്‍ന്നത് 63 കൊല്ലം ഇംഗ്ലണ്ട് ഭരിച്ച ജര്‍മന്‍കാരിയായ വിക്ടോറിയാ രാജ്ഞിയില്‍ നിന്നായിരുന്നു (1838 - 1901). വിക്ടോറിയയുടെ പൂര്‍വികന്മാര്‍ക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിരുന്നതായി രേഖകള്‍ ഇല്ല. വിക്ടോറിയയുടെ എട്ടാമത്തെ പുത്രന്‍ ലിയോപോള്‍സ് ഹീമോഫീലിയ കൊണ്ട് 31 - മത്തെ വയസ്സില്‍ മരിച്ചു. രോഗവാഹക ആയിരുന്ന സ്‌പെയിന്‍ രാജ്ഞി ബിയാട്രിസിന്റെ (ഏറ്റവും ഇളയ മകള്‍) രണ്ട് ആണ്‍മക്കള്‍ 19-ാം വയസ്സിലും 31-ാം വയസ്സിലും ഹീമോഫിലിയ രോഗം കൊണ്ട് മരണത്തിനടിമപ്പെട്ടു. റഷ്യന്‍ വിപ്ലവ സമയത്തെ ചക്രവര്‍ത്തിയായിരുന്ന വിക്ടോറിയയുടെ വേറൊരു മകള്‍ അലക്‌സാന്‍ഡ്രയുടെ മകനായ അലക്‌സ് രാജകുമാരന് തുടര്‍ച്ചയായി ഉണ്ടായിക്കൊണ്ടിരുന്ന രക്തസ്രാവം തന്റെ മാന്ത്രിക ശക്തികൊണ്ട് നിയന്ത്രിച്ചതിന്റെ പേരിലാണല്ലോ ഗ്രിഗറി റസ് പുട്ടിന്‍ (1872 - 1916) എന്ന കപടസന്യാസിക്ക് റഷ്യന്‍ രാജകൊട്ടാരത്തില്‍ പ്രവേശന സ്വാതന്ത്ര്യം ലഭിച്ചത്. കമ്മ്യൂണിസ്റ്റ് വിപ്ലവകാരികളുടെ വെടിയുണ്ടയേറ്റ് 1917-ല്‍ മരിച്ചവരില്‍ ആ ബാലനും ഉള്‍പ്പെട്ടിരുന്നു. ഒന്‍പതു മക്കളുടെ മാതാവായ ഇന്ത്യന്‍ എംപറസ് ആയിരുന്ന (5 പെണ്ണും 4 ആണും) വിക്ടോറിയയുടെ ഒരു പുത്രനും രണ്ടു പൗത്രന്മാരും ആറു പ്രപൗത്രന്മാരും (great grandsons) ഹീമോഫീലിയ രോഗികളായിരുന്നു എന്ന് ചരിത്രം സാക്ഷിക്കുന്നു. വിക്ടോറിയയും അവരുടെ മൂന്ന് പെണ്‍മക്കളും രോഗവാഹകരായിരുന്നു .
1963-ലാണ് 'വേള്‍ഡ് ഫെഡറേഷന്‍ ഓഫ് ഹീമോഫീലിയ' എന്ന സംഘടന മോണ്‍ട്രിയലില്‍ ഹീമോഫിലിയ രോഗിയായിരുന്ന ബിസിനസുകാരന്‍ ഫ്രാന്‍ക് ഷ്‌നാബെന്റെ നേതൃത്വത്തിലാണ് ഉടലെടുത്തത്. 1987 ല്‍ ആരംഭിച്ച 'ഹിമോഫിലിക് സൊസൈറ്റി ഓഫ് കേരള' യുടെ ബ്രാഞ്ചുകള്‍ കേരളത്തില്‍ പലയിടത്തും ഉണ്ട്. 'വേള്‍ഡ് ഫെഡറേഷന്‍' എന്ന സംഘടന രൂപീകരിച്ച ഷ്‌നാബെന്റെ ജന്മദിനമാണ് ഏപ്രില്‍ 17. 1989 മുതല്‍ ആണ് ഏപ്രില്‍ 17 'ആഗോള ഹീമോഫീലിയ ദിനം' ആയി ആചരിക്കുന്നത്.
ഭാരതത്തില്‍ ഒരു ലക്ഷം ഹീമോഫീലിയ രോഗികള്‍ ഉണ്ടെന്നാണ് കണക്ക്. കേരളത്തില്‍ 2000 ഹീമോഫീലിയ രോഗികള്‍ ഹിമോഫിലിയ സൊസൈറ്റിയില്‍ രജിസ്റ്റര്‍ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. രക്തസ്രാവം നിര്‍ത്താന്‍ പണ്ട് നിരന്തരമായ രക്തസംചരണം ചെയ്തിരുന്നതു കൊണ്ട് ഹീമോഫീലിയ രോഗികള്‍ക്ക് എച്ച്‌ഐവി, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് ബി, സി എന്നീ രോഗങ്ങള്‍ വന്നിരുന്നു. എന്നാല്‍ 1992-ല്‍ ജനിതക പ്രക്രിയ കൊണ്ട് നിര്‍മ്മിച്ച Factor viii - ix വിപുലമായി വിപണിയില്‍ വന്നതോടെ ഹീമോഫീലിയ രോഗികളുടെ ശരാശരി ജീവിത ദൈര്‍ഘ്യം 1960-കളില്‍ 11 വര്‍ഷമായിരുന്നെങ്കില്‍ ഇപ്പോള്‍ 60 വര്‍ഷമാണ്. മൂന്നില്‍ ഒന്ന് രോഗികള്‍ മരിക്കുന്നത് തലച്ചോറിലെ രക്തസ്രാവം (Brain bleeding) കൊണ്ടാണ്. അതുപോലെ ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന് രോഗം വരുവാന്‍ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് ഗര്‍ഭിണികളിലെ അമ്‌നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിച്ചാല്‍ മനസ്സിലാക്കാം. ഹീമോഫീലിയ രോഗമുള്ള കുടുംബങ്ങളിലെ ഗര്‍ഭിണികള്‍ക്ക് കൗണ്‍സിലിംഗും ആവശ്യമാണ്. ഹീമോഫീലിയ A, Bയെക്കാളും നാലിരട്ടി കൂടുതലായികാണുന്നു. ഹീമോഫീലിയ രോഗത്തിന് ചികിത്സിക്കുന്ന 96 കേന്ദ്രങ്ങള്‍ കേരളത്തിലുണ്ട്.
ഹീമോഫിലിയ രോഗം സ്ത്രീകളില്‍ വരാമോ?
അപൂര്‍വ്വം സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ വരാം. അച്ഛന്‍ ഹീമോഫീലിയ രോഗിയും അമ്മ രോഗവാഹകയുമാണെങ്കില്‍ അവര്‍ക്ക് ജനിക്കുന്ന പെണ്‍കുട്ടികളില്‍ ചിലര്‍ക്ക് ഹീമോഫീലിയരോഗം വരാം. പെണ്‍കുട്ടിയില്‍ രോഗഹേതുവായ രണ്ട് X ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകള്‍ ഉള്ളതുകാരണമാണ് രോഗമുണ്ടാകുന്നത്.
പട്ടം എസ്.യു.ടി. ഹോസ്പിറ്റലിൽ ജനറൽ മെഡിസിൻ വിഭാഗം പ്രിൻസിപ്പൽ കൺസൾട്ടന്റ് ആണ് ലേഖകൻ
Content Highlights: world hemophilia day, symptoms and causes of hemophilia