എസ്.എം.എ.; ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ വേണം കോടികൾ, ജീൻ തെറപ്പിയും റിസ്ഡിപ്ലാമും രണ്ട്

കോഴിക്കോട്: ജനിതകരോഗമായ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (എസ്.എം.എ.) ബാധിച്ച കല്ലുരുട്ടിയിലെ മൂന്നുകുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ചികിത്സയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടാണ് ജീൻ തെറപ്പിയെക്കുറിച്ച് കേരളം കാര്യമായി ചർച്ചചെയ്യുന്നത്. സോൾജെൻസ്മ അഥവാ ജീൻ തെറപ്പിയെന്നത് കോടികൾ ചെലവുവരുന്ന ചികിത്സയാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ഇവരുടെ ചികിത്സയ്ക്കായി 50 കോടിയോളം രൂപ ചെലവുവരുന്നതും.

എസ്.എം.എ.

സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ നിലനിൽക്കാൻ എസ്.എം.എൻ. പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമാണ്. ഈ പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കുന്ന എസ്.എം.എൻ.-1 ജീൻ തകരാറിലാകുമ്പോൾ നാഡീകോശങ്ങൾ നശിക്കും. പേശി ദുർബലമാകും. ഇരിക്കാനും നടക്കാനും ശ്വസിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടും.

ശരീരത്തിൽ എസ്.എം.എൻ.2 എന്ന ഒരു ‘ബാക്കപ്പ്’ ജീൻ ഉണ്ട്. പരിണാമപ്രക്രിയയിൽ എസ്.എം.എൻ. ജീൻ ഇരട്ടിച്ചുണ്ടായ അവശേഷിപ്പാണിത്. ചിലരിൽ ഈ ജീനിൽനിന്ന് എക്സോൺ-7 എന്നഭാഗം നഷ്ടമാകും. അത്തരം സാഹചര്യത്തിൽ പ്രവർത്തനക്ഷമമായ വളരെക്കുറച്ച് പ്രോട്ടീൻ മാത്രമേ ലഭിക്കൂ. ഈ രോഗാവസ്ഥയാണ് എസ്.എം.എ.

സോൾജെൻസ്മ-ജീൻ തെറപ്പി (ഒറ്റത്തവണ)

പുതിയ ജീൻ നൽകുന്നു

പ്രധാനമായും രണ്ടുവയസ്സിൽ താഴെയുള്ള കുട്ടികൾക്കാണ് നൽകുന്നത്. കേടായ ജീനിനുപകരം ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു എസ്.എം.എൻ.-1 ജീൻ നാഡീകോശത്തിൽ എത്തിക്കുന്നു. പിന്നീട് കോശംതന്നെ പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കിക്കൊണ്ടിരിക്കും. രോഗത്തിന്റെ മൂലകാരണം പരിഹരിക്കപ്പെടും. പിന്നീട് മരുന്നുകളെ ആശ്രയിക്കാതെ, സാധാരണരീതിയിൽ ഇരിക്കാനും നടക്കാനും കളിക്കാനുമാകും.

• എങ്ങനെ നൽകും- സിരകളിലൂടെ
• എത്ര തവണ- ഒറ്റത്തവണ
• ഫലം- ജീവിതകാലം

റിസ്ഡിപ്ലാം (താത്‌കാലികം, ദിവസവും)

ബാക്കപ്പ് ജീനിനെ സഹായിക്കുന്നു

ശരീരത്തിലുള്ള എസ്.എം.എൻ.-2 എന്ന ‘ബാക്കപ്പ് ജീൻ’ കൂടുതലും അപൂർണമായ പ്രോട്ടീനാണ് ഉണ്ടാക്കുന്നത്. പൂർണ പ്രോട്ടീൻ കൂടുതൽ ഉണ്ടാക്കാൻ മരുന്ന് സഹായിക്കുന്നു. ജീനിൽ മാറ്റംവരുത്തുന്നില്ല. വീട്ടിൽെവച്ച് നൽകാം, എല്ലാ പ്രായക്കാർക്കും ഉപയോഗിക്കാം. രോഗം നിയന്ത്രിക്കുകമാത്രമാണ് ചെയ്യുന്നത്, മാറ്റുന്നില്ല.

• എങ്ങനെ നൽകും- വായിലൂടെ കഴിക്കുന്ന മരുന്ന്
• എത്ര തവണ- എല്ലാ ദിവസവും, ആജീവനാന്തം
• ഫലം- മരുന്ന് കഴിക്കുന്നിടത്തോളംമാത്രം

സോൾ ജെൻസ്മ

ചെലവ്- 16–17 കോടി രൂപ

ഏകദേശം 16–17 കോടി രൂപ. ജീവനുള്ള കോശങ്ങളിൽ നടത്തുന്ന സങ്കീർണമായ നിർമാണം, കുറഞ്ഞ രോഗീസംഖ്യ, ജനറിക് പതിപ്പ് ഉണ്ടാക്കാനുള്ള പ്രയാസം എന്നിവയാണ്‌ ഉയർന്നവിലയ്ക്കുള്ള കാരണം.

റിസ്ഡിപ്ലാം

ജനറിക് പതിപ്പ് 15,900 രൂപ

എളുപ്പം നിർമിക്കാവുന്ന രാസതന്മാത്രയാണ്. കോടതിവിധിയെത്തുടർന്ന് അതിന്റെ ജനറിക് പതിപ്പ് 15,900 രൂപയ്ക്ക് ഇന്ത്യയിൽ ലഭ്യമായി. ബ്രാൻഡഡ് മരുന്നിന് ഒരു കുപ്പിക്ക് ഏകദേശം ആറുലക്ഷം. നശിച്ച നാഡീകോശങ്ങൾ തിരികെവരില്ല. ഏതുചികിത്സ വേണമെന്ന അന്തിമ തീരുമാനം പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റുമായി ആലോചിച്ചേ എടുക്കാവൂ.

വിവരങ്ങൾക്ക് കടപ്പാട്

ഡോ. ദിലീപ് ഫ്രാൻസിസ്

ഡീൻ, ബെംഗളൂരു ക്രിസ്തുജയന്തി സർവകലാശാല

Content Highlights: Explore gene therapy options like Zolgensma and Risdiplam for treating spinal muscular atrophy, focusing on effectiveness and cost considerations.