ഹീമോഫീലിയ; രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളും അധ്യാപകരും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ‌കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെ?

ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സാരംഗത്ത് വലിയൊരു മുന്നേറ്റമാണ് നമ്മുടെ സംസ്ഥാനത്ത് പിന്നിട്ട വർഷം ഉണ്ടായത്. ആഗോളതലത്തിൽ മാനദണ്ഡമായ (ഗോൾഡ് സ്റ്റാൻഡേർഡ് ആയും) നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടുള്ള പ്രതിരോധ ചികിത്സയ്ക്ക് ഊന്നൽ നൽകിക്കൊണ്ടാണ് ഈ മാറ്റം. നാഷണൽ ഹെൽത്ത് മിഷന്റെ ബ്ലഡ് സെൽ വഴിയാണ് 'ആശാധാര' പദ്ധതിയിലൂടെ സംസ്ഥാനത്തെ 14 ജില്ലകളിലായി പുതിയ ചികിത്സാ സംവിധാനം ഏർപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളത്. ജില്ലാ ആശുപത്രികളിലെ ഡേ കെയർ സെന്ററുകളും മെഡിക്കൽ കോളേജുകളും വിദഗ്ദ്ധ കേന്ദ്രങ്ങളായി പ്രവർത്തിച്ചുവരുന്നു.18 വയസ്സിനു താഴെയുള്ള കുട്ടികൾക്കും കൗമാരക്കാർക്കും വേണ്ട പ്രതിരോധ ചികിത്സ ഈ രണ്ടു കേന്ദ്രങ്ങളിലും ലഭ്യമാണ്.

അടിയന്തിര ഘട്ടങ്ങളിൽ രക്തസ്രാവത്തിനുവേണ്ട ചികിത്സയും തുടർചികിത്സയും മെഡിക്കൽ കോളേജുകളിൽ ലഭ്യമാക്കിയിട്ടുണ്ട്. രോഗ നിർണ്ണയത്തിനു വേണ്ട അടിസ്ഥാന പരിശോധനകൾ, ഫിസിയോ തെറാപ്പി, ഫാക്ടറിന്റെ അളവു കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഫാക്ടർ അസ്സേ (Assay) ഇൻഹിബിറ്റർ സ്‌ക്രീനിംഗ് (Screening) Assay ഇവയും തിരഞ്ഞെടുത്ത സെന്ററുകളിൽ സജ്ജമാണ്. മുൻകാലങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് രക്തസ്രാവമുണ്ടായാൽ എത്രയും പെട്ടെന്ന് ഫാക്ടറിന്റെ ലഭ്യത ഉറപ്പുവരുത്തുകയും 24 മണിക്കൂറും ഫാക്ടർ ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡ്രഗ്‌സ് ലിസ്റ്റ് (EDL) ആണ് ഫാക്ടറുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നത്. താലൂക്ക് ആശുപത്രികൾ വരെ ഈ സംവിധാനം എത്തിച്ചുകഴിഞ്ഞു. ആഴ്ചയിൽ രണ്ടു തവണ പ്രതിരോധ ചികിത്സ എടുക്കേണ്ട കുട്ടികളെ സംബന്ധിച്ച് പഠനം മുടങ്ങാതിരിക്കാൻ ഇത് ഏറെ സഹായകമായിട്ടുണ്ട്. 

എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ? ഇതിന്റെ സങ്കീർണ്ണതകൾ എന്തൊക്കെ ?

രക്തത്തിലെ ക്ലോട്ടിങ്ങിനു വേണ്ട ചില പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകളിൽ ചിലതിന്റെ അഭാവം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഫാക്ടർ 8, 9 ഇവയുടെ അഭാവമാണ് ഹീമോഫീലിയ എ, ഹീമോഫീലിയ ബി എന്നീ രോഗങ്ങൾക്ക് നിദാനം. ഇവ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നതിനു വേണ്ട ക്രോമസോമിൽ ഉള്ള പ്രത്യേക ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന തകരാറാണ് അടിസ്ഥാനകാരണം. അതുകൊണ്ടുതന്നെ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളുള്ള സ്ത്രീകൾ രോഗവാഹകരായും പുരുഷൻമാർ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാക്കിയും കാണപ്പെടുന്നു. അടിക്കടി തൊലിപ്പുറമേയും സന്ധികളിലും മറ്റു ആന്തരിക അവയവങ്ങളിലും, ഗുരുതരമായ രീതിയിൽ തലച്ചോറിലും കാണപ്പെടുന്ന രക്തസ്രാവമാണ് പ്രധാന രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. സന്ധികൾക്കു സംഭവിക്കാവുന്ന സ്ഥായിയായ തകരാറുകൾ, ഇൻഹിബിറ്ററിന്റെ സാന്നിധ്യം, രക്തഘടകങ്ങൾ നേരിട്ടോ, പ്ലാസ്മാ (Plasma) ഘടകങ്ങൾ വഴിയോ അപൂർവമായി സംഭവിക്കാനിടയുള്ള അണുബാധ ഇവയെല്ലാം കാലക്രമേണ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണ്ണതകളാണ്. പാരമ്പര്യമായി കണ്ടുവരുന്ന ഹീമോഫീലിയ രോഗത്തിന്റെ ഇത്തരം പ്രതിസന്ധികളെ മറികടക്കാൻ അനിവാര്യമായ ഒന്നാണ് പ്രതിരോധ ചികിത്സ.

പദ്ധതി വഴി ലഭ്യമാക്കിയിട്ടുള്ള ഫാക്ടറുകൾ ഏതൊക്കെ?

ഫാക്ടർ 8 (ഹീമോഫീലിയ എ) ഫാക്ടർ 9 (ഹീമോഫീലിയ ബി) എന്നീ രോഗങ്ങൾക്കും, രക്തസ്രാവമുണ്ടാക്കുന്ന മറ്റുരോഗങ്ങളായ വോൺ വില്ലിബ്രാൻഡ് ഡിസീസ് (Von willebrand disease) രോഗത്തിന് അടിയന്തിര ഘട്ടങ്ങളിൽ വേണ്ട ഇമ്യൂണേറ്റ് ഫാക്ടറും ഫാക്ടർ 7-ന്റെ അഭാവം കാണപ്പെടുന്ന F7 ഡെഫിഷ്യൻസിക്കു വേണ്ട ഫാക്ടറും പദ്ധതി വഴി ലഭ്യമാണ്.

പ്ലാസ്മ ഫാക്ടറുകൾ കൂടാതെ നൂതന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന റീകോമ്പിനന്റ് (Recombinent) ഫാക്ടറുകളും പ്രതിരോധ ചികിത്സയ്ക്കായി ലഭ്യമാക്കിയിട്ടുണ്ട്. ഫാക്ടർ എട്ട് എന്ന ഘടകത്തെ അനുകരിക്കുന്ന; അതിനു പകരമായി ശരീരത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു മോണോക്ലോണൽ ആന്റിബോഡി (Monoclonel antibody) ആണ് എമിസിസ്യുമാമ്പ് വെയിൻ വഴിയല്ലാതെ തൊലിക്കു താഴെ സബ് ക്യൂട്ടേനിയസ് (Sub Cutaneous) ആയി നൽകാവുന്ന ഒന്നാണിത്. തുടർചികിത്സയ്ക്ക് (ആഴ്ചതോറും നാലാഴ്ചയ്ക്കു ശേഷം) രണ്ടാഴ്ചയിലൊരിക്കലോ മാസത്തിലൊരിക്കലോ നൽകുന്നതിനുള്ള മാർഗരേഖകൾ ഉണ്ട്. ഇൻഹിബിറ്ററിന്റെ അമിത സാന്നിധ്യം, വർഷത്തെ ശരാശരി രക്തസ്രാവത്തിന്റെ തോത് വളരെ കൂടുതൽ, വെയിൻ കിട്ടാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ട്, തലച്ചോറിൽ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള രക്തസ്രാവം ഇവയെല്ലാം കണക്കിലെടുത്താണ് സംസ്ഥാനത്ത് ഈ മരുന്ന് നൽകുന്നതിനുള്ള കുട്ടികളെ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത്. 

ഹീമോഫീലിയ രോഗബാധിതരിൽ മുറിവോ ചതവോ കൂടാതെ തന്നെ താനേ ശരീരത്തിലുണ്ടാവുന്ന രക്തസ്രാവത്തിന്റെ അളവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നതാണ് ഈ മരുന്ന്. ഒരു വർഷത്തെ ചികിത്സയിൽ തന്നെ ഇവരിൽ രക്തസ്രാവത്തിന്റെ നിരക്ക് ആഗോളതലത്തിലെ ബ്ലീഡിങ്ങിന് സമാനമാണ്. 2018 മുതൽ പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങളിൽ നിലവിലുള്ള ഈ മോളിക്യൂൾ (Molecule) ആണ് കേരളത്തിലും ലഭ്യമാക്കിയിരിക്കുന്നത്.

ഇത്തരം രോഗബാധിതരെ ആശാധാര പദ്ധതിവഴി രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത് അവരുടെ വിശദാംശങ്ങൾ പ്രത്യേക ആപ് വഴി രേഖപ്പെടുത്തുന്നത് പിന്നീടുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് വളരെ സഹായകമാണ്. ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ കൃത്യമായി രേഖപ്പെടുത്തുക, രോഗികൾക്കു വേണ്ടതായ കൗൺസലിംഗ് നൽകുക എന്നിവയ്ക്കായി ഒരു നഴ്‌സ് കോർഡിനേറ്ററിന്റെ സേവനവും ചികിത്സാ കേന്ദ്രങ്ങളിൽ ലഭ്യമാണ്.
 
ഹീമോഫീലിയ രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളും അധ്യാപകരും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട വസ്തുതകൾ എന്തെല്ലാം?

പ്രതിരോധ ചികിത്സ മുടങ്ങാതെ ചെയ്യേണ്ടതാണ്. ശരീരത്തിൽ ക്ഷതമേൽക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണം. 

ഫുട്‌ബോൾ, ബാസ്‌കറ്റ്‌ബോൾ, സ്‌കേറ്റിംഗ്, ബോക്‌സിങ്ങ് ഇവ അപകടസാധ്യതയുള്ളവയാണ്. എന്നാൽ ഓട്ടം, നടത്തം, സൈക്കിൾ ചവിട്ടൽ, ടേബിൾ ടെന്നീസ് മുതിർന്നവരുടെ നിരീക്ഷണത്തിൽ നീന്തൽ എന്നിവ സുരക്ഷിതമായി ചെയ്യാം.

ശരീരഭാരം അധികം കൂടാതെ നിലനിർത്തുന്നതിന് ഇത്തരം വ്യായാമം അത്യാവശ്യമാണ്. പോഷകഗുണമുള്ള ആഹാരക്രമം അവലംബിക്കുക വഴി അമിതവണ്ണം നിയന്ത്രിച്ചു നിർത്തേണ്ടതാണ്. സന്ധികൾക്ക് സ്ഥിരമായി ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകൾ ഒരു പരിധി വരെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ഇത് സഹായകമാണ്. കൗമാരക്കാരും യുവാക്കളും ചില വ്യായാമങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ബൈക്ക് ഓടിക്കുന്നതും ഫുട്‌ബോൾ കളിയും നിരന്തരമായി രക്തസ്രാവമുണ്ടാക്കുന്നതും അപകടസാധ്യതയുള്ളവയാണ്.

കുട്ടികളിലെ ദന്തപരിപാലനം ഏറെ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു. മോണയുടെയും പല്ലിന്റെയും കേടുപാടുകൾ രക്തസ്രാവമുണ്ടാക്കുന്നതിന്റെ പ്രധാന കാരണങ്ങളാണ്. ഇതിനായി ഡെന്റൽ ചെക്ക് അപ്പ്, പ്രത്യേക ബോധവൽക്കരണം എന്നിവ അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഫിസിയോതെറാപ്പി കൃത്യമായി അനുഷ്ഠിക്കേണ്ടാണ്.

ചെറിയ കുട്ടികളിൽ മുറിവുകൾ പരമാവധി ഒഴിവാക്കേണ്ടതാണ്. മൂർച്ചയേറിയ ബ്ലേഡ്, കത്രിക, കത്തി എന്നിവ ഇവരിൽ നിന്നും മാറ്റിവയ്‌ക്കേണ്ടതാണ്.

കുട്ടികൾക്ക് നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടുള്ള എല്ലാ പ്രതിരോധ കുത്തിവെയ്പ്പുകളും ഹീമോഫീലിയ ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്കും നൽകേണ്ടതുണ്ട്. വാക്‌സിനുകൾ സബ് ക്യൂട്ടേനിയസ് ആയാണ് നൽകേണ്ടത്.

കൂടുതൽ നിയന്ത്രണങ്ങൾ ഏർപ്പെടുത്തി അവരുടെ മാനസിക ആരോഗ്യത്തിനെ ബാധിക്കുന്ന തരത്തിൽ ബോധവൽക്കരിക്കരുത്. കൗമാർക്കാർക്കും യുവാക്കൾക്കും പ്രത്യേക കൗൺസിലിംഗ് നൽകേണ്ടതാണ്.

സന്ധികളിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടായാൽ ചെയ്യേണ്ട പ്രാഥമിക ശുശ്രൂഷകൾ

• പരിക്കുകളുണ്ടായാൽ ആ ഭാഗം അനക്കാതെ വയ്ക്കണം.
• ചലനം നിയന്ത്രിക്കാൻ കുട്ടികളിൽ സ്ലിംഗ്, സ്പളിന്റ് ഇവ ഉപയോഗിക്കേണ്ടതാണ്.
• ബാൻഡേജ് ഉപയോഗിച്ച് (ചെറിയ മർദ്ദത്തിൽ) ചലനം നിയന്ത്രിക്കാവുന്നതാണ്.
• ദിവസത്തിൽ മൂന്നോ നാലോ തവണ തുണിയിൽ പൊതിഞ്ഞ ഐസ് 5 മുതൽ 10 മിനിറ്റ് വരെ സന്ധികൾക്കോ രക്തസ്രാവമുണ്ടായ ഭാഗത്തോ വയ്ക്കുന്നത് പിന്നീടുള്ള രക്തസ്രാവവും വേദനയും കുറയ്ക്കും, രണ്ടുമണിക്കൂറിനുള്ളിൽ എത്രയും വേഗം തന്നെ ഫാക്ടർ എടുക്കേണ്ടതാണ്.
• ചെറിയ കുട്ടികൾക്ക് ആന്തരിക രക്തസ്രാവം, പ്രത്യേകിച്ച് തലയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന രക്തസ്രാവത്തിന് എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടമാവണമെന്നില്ല. ഛർദ്ദി, തലവേദന, അപസ്മാരം, സ്വഭാവമാറ്റം, കരച്ചിൽ എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ശിശുക്കളുടെ കാര്യത്തിൽ ഉടനെ വൈദ്യസഹായം തേടേണ്ടതാണ്.
• നീരോ വീക്കമോ കണ്ടാൽ വേദനസംഹാരിയായി സുരക്ഷിതമായി നൽകാവുന്ന മരുന്ന് പാരസിറ്റമോൾ ആണ്. മറ്റു ചില മരുന്നുകൾ വിദഗ്ദ്ധ അഭിപ്രായം തേടിയതിനുശേഷം മാത്രം നൽകേണ്ടതാണ്. NSAID (നോൺ സ്റ്റീറോയ്ഡൽ ആന്റി ഇൻഫ്‌ളമേറ്ററി ഡ്രഗ്‌സ്) ഇത്തരം രോഗികൾക്ക് നൽകാവുന്നതല്ല.

പ്രാഥമിക പരിശോധനകൾക്കു പുറമെ രോഗനിർണ്ണയത്തിന് മറ്റെന്തെല്ലാം ടെസ്റ്റുകൾ ചെയ്യാം?

ഫാക്ടറിന്റെ അളവുകൾ കണ്ടുപിടിക്കാനാണ് Factor Assay ചെയ്യുന്നത്. സാധാരണയായി 50 മുതൽ 150 വരെ അളവിൽ കാണേണ്ട ഇത് ഒരു ശതമാനത്തിലും താഴെയാണ് സിവിയർ (Severe) Hemophilia രോഗികൾക്ക് കാണുന്നത്. ഇൻഹിബിറ്ററിന്റെ അളവു കണ്ടുപിടിക്കുന്ന ടെസ്റ്റാണ് ബെതേസ്ട (Bethesda) ടെസ്റ്റ്. രോഗവാഹകരായ അമ്മമാർക്കും ബന്ധുക്കളിലും കാണാനിടയുള്ള കാരിയർ ടെസ്റ്റ്, ജനിതക ടെസ്റ്റുവഴി കണ്ടുപിടിക്കാം. ഗർഭിണികൾക്ക് ആദ്യത്തെ ആഴ്ചകളിൽ ചെയ്യാവുന്ന ജനിതക ടെസ്റ്റുകൾ വഴി ഗർഭശിശുവിന്റെ രോഗബാധയും നിർണയിക്കാവുന്നതാണ്. കാരിയർ ആവാൻ സാധ്യതയുള്ളവരിൽ ജനിതക ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുന്നത് ഭാവിയിൽ ഏറെ അഭികാമ്യമാണ്.
സമയബന്ധിതമായി ഫാക്ടർ എടുക്കുകയും ഫിസിയോതെറാപ്പി കൃത്യമായി തുടരുകയും ചെയ്താൽ ഇത്തരം രോഗികൾക്ക് സാധാരണജീവിതം നയിക്കാവുന്നതാണ്. 

തൃശൂർ ജില്ലയിൽ എത്ര രോഗികളുണ്ട്? ഇവർക്ക് എന്തെല്ലാം സേവനങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്?

തൃശൂർ ജില്ലയിൽ ഹീമോഫീലിയ രോഗബാധിതരായ 210 രോഗികളിൽ 59 പേർ കുട്ടികളാണ്. സംസ്ഥാനത്ത് ആകെ രണ്ടായിരത്തോളം രോഗികളാണുള്ളത്.
തൃശൂർ ജില്ലാ ആശുപത്രിയിൽ ഡേ കെയർ സെന്റർ വഴി പ്രതിരോധ ചികിത്സ നൽകിവരുന്നു. ഫാക്ടർ എട്ട്, ഒമ്പത് ഇവയാണ് നൽകുന്നത്. മെഡിക്കൽ കോളേജിൽ പ്രതിരോധ ചികിത്സയ്ക്കു പുറമെ രോഗികൾക്കുവേണ്ട എല്ലാ അടിയന്തിര ചികിത്സയും എല്ലാ വിഭാഗങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്ന തുടർ ചികിത്സയും ലഭ്യമാണ്.

ഇൻഹിബിറ്റർ സ്‌ക്രീനിംഗ്, ഫാക്ടർ അസ്സേ തുടങ്ങിയ പ്രത്യേക പരിശോധനകളും ഫിസിയോതെറാപ്പി വിഭാഗവും പ്രവർത്തിക്കുന്നു. സർക്കാർ തലത്തിൽ ജില്ലാ പഞ്ചായത്ത് വഴി 2018 മുതൽ 4 കുട്ടികൾക്ക് പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ് നൽകിയതും എമിസിസ്യുമാസ് എന്ന മരുന്ന് ആദ്യമായി തുടങ്ങിയതും തൃശൂർ മെഡിക്കൽ കോളേജിലാണ്. NHM ഫണ്ടുപയോഗിച്ച് ഇന്റീരിയർ പണി പൂർത്തിയായ ഡേ കെയർ സെന്ററിന്റെ (ചെസ്റ്റ് ഹോസ്പിറ്റലിൽ) ഉദ്ഘാടനം ഉടൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ട്. 

ഈ ഫാക്ടറുകൾ കൂടാതെ ആധുനിക ചികിത്സ എന്താണ്?

എമിസിസുമാബ് കൂടാതെ കോൺസിസുമാബ് ഫിറ്റുസിറാൻ (Concizinab Fitusiran) തുടങ്ങിയ പുതിയ മരുന്നുകൾ കൊണ്ട് പാശ്ചാത്യരാജ്യങ്ങളിൽ ചികിത്സ തുടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. രോഗത്തിനു നിദാനമായ ജീനിനെ തന്നെ മാറ്റുന്ന ജീൻതെറാപ്പിയും വിജയകരമായി പരീക്ഷിച്ചുവരുന്നു. ഹീമോഫീലിയ ബി രോഗബാധിതരിലാണ് ചികിത്സയ്ക്ക് നല്ല പ്രതികരണം കണ്ടത്.

2023 ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനത്തിന്റെ സന്ദേശം എന്താണ്?

'ചികിത്സാരംഗത്ത് ചികിത്സാ ലഭ്യതയും പങ്കാളിത്തവും ഉറപ്പുവരുത്തുക. ഹീമോഫീലിയ പരിചരണത്തിന്റെ മാനദണ്ഡമായ പ്രതിരോധ ചികിത്സ ആഗോളതലത്തിൽ നടപ്പിലാക്കുക' എന്നതാണ് സന്ദേശം. ഇത്തരം ദിനാചരണങ്ങളിലൂടെ ആശയവിനിമയം, ബോധവൽക്കരണ ക്ലാസുകൾ വഴി പങ്കുവയ്ക്കുന്ന അറിവും അനുഭവവും ചികിത്സാരംഗത്ത് കാലാനുസൃതമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നതിന് ഏറെ സഹായകമാണ്.

(തൃശ്ശൂർ ​ഗവ. മെഡിക്കൽ കോളേജിൽ പീഡിയാട്രിക്സ് വിഭാ​ഗം പ്രൊഫസറും ഹീമോഫീലിയ നോഡൽ ഓഫീസറുമാണ് ലേഖിക)

Content Highlights: Raising a Child with Hemophilia, Treatment Preventing Bleeding and Daily Care