ജനിതകരോഗനിർണയം ആവശ്യമാകുന്ന സന്ദർഭങ്ങൾ ഏതെല്ലാം? പരിശോധനകളേക്കുറിച്ചറിയാം

മനുഷ്യ ജീവിതം ആരംഭിക്കുന്നത് ഒരൊറ്റ കോശവും അതിലടങ്ങിയിരിക്കുന്ന 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുമായാണ്. ഈ ക്രോമസോമുകളെ ഒരു പുസ്തകമായി കണക്കാക്കിയാല്‍ അതിലടങ്ങിയിരിക്കുന്ന അധ്യായങ്ങള്‍ ജീനുകളും അവയെഴുതാന്‍ ഉപയോഗിച്ചിരിക്കുന്ന മഷി ഡിഎന്‍എയുമാണ്. ഈ പുസ്തകത്തില്‍ മൂന്ന് ബില്യണോളം അക്ഷരങ്ങളുണ്ട്, അവയെ ജനിതക കോഡ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വളര്‍ച്ചയും വികാസവും എന്നുവേണ്ട ഒരു മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ സകല ജൈവപ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ഈ ജനിതക കോഡുകളാണ്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്ന ചെറിയൊരു തെറ്റുപോലും മനുഷ്യ ശരീരത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളുടെ താളം തെറ്റിക്കാം. അവയെയാണ് നാം ജനിതക രോഗങ്ങളെന്ന് പറയുന്നത്. 

ചില കുടുംബങ്ങളിൽ അപൂർവരോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നുവെന്ന് നൂറ്റാണ്ടുകള്‍ക്ക് മുമ്പ് ഹിപ്പോക്രാറ്റസ് ശ്രദ്ധിച്ചിരുന്നു. എന്നാൽ ഡിഎന്‍എയിലെ വ്യതിയാനങ്ങളാണ് ഇതിന് കാരണം എന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ പുരോഗതിയോടെയാണ്. ജനിതക കോഡിന്റെ ഈ പുസ്തകം മുഴുവനായും വായിച്ചെടുക്കുവാന്‍ നമുക്കിന്ന് സാധിക്കും. 25 വര്‍ഷം മുമ്പ് 50 ലക്ഷം രൂപയോളം വില വന്നിരുന്ന ഈ ടെസ്റ്റുകള്‍ ഇന്ന് 15,000 രൂപയ്ക്ക് നമുക്ക് ചെയ്യുവാന്‍ സാധിക്കും. ജന്മനാ കുട്ടികളില്‍ വരുന്ന അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍ മാത്രമല്ല, ഇവ ഭ്രൂണത്തെ മുതല്‍ മുതിര്‍ന്നവരെ വരെ ബാധിക്കാമെന്നും പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം ഇല്ലാത്തവയാണ് പല രോഗങ്ങളെന്നും കണ്ടെത്തി. കൂടാതെ ജനിതകമല്ല എന്ന് നമ്മള്‍ ധരിച്ചിരുന്ന കാന്‍സര്‍, രക്തസമ്മർദം, പ്രമേഹം തുടങ്ങിയവയിലും ഡിഎന്‍എയുടെ പങ്ക് വലുതാണെന്നും ഇന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നു. 

ജനിതക പരിശോധന

എന്‍ജിഎസ് (നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷന്‍ സീക്വന്‍സിംഗ്), സിഎംഎ (ക്രോമോസോമല്‍ മൈക്രോഅറേ) എന്നിവയാണ് ഇന്ന് ലഭ്യമായതില്‍ പ്രധാനപ്പെട്ട രണ്ട് ജനിതക പരിശോധനകൾ. ചുവടെ ചേര്‍ത്തിരിക്കുന്ന സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ ഇത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. 

• നവജാത ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലും കാണപ്പെടുന്ന ചില വൈകല്യങ്ങള്‍, വളര്‍ച്ചാക്കുറവ്, തുടങ്ങിയ  സാഹചര്യങ്ങളില്‍.
• ഗര്‍ഭകാലത്ത് രക്തപരിശോധനയില്‍ അസ്വഭാവികതയുണ്ടാവുകയോ അള്‍ട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയില്‍ ഭ്രൂണത്തിന് ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ സൂചനകള്‍ ഉണ്ടാകുകയോ ചെയ്യുന്ന സാഹചര്യങ്ങളില്‍.
• ക്യാൻസർ ചെറിയ പ്രായത്തില്‍ ബാധിക്കുകയോ, പലവട്ടം രോഗമുണ്ടാവുകയോ, ഒന്നിലധികം കുടുംബങ്ങളെ ബാധിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന സാഹചര്യങ്ങളില്‍.
• മുതിർന്നവരിലോ കുട്ടികളിലോ വൃക്ക, കരൾ, ഹൃദയം, തലച്ചോർ, നാഡീപേശികൾ, കാഴ്ച്ച, കേൾവി, എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന അസാധാരണമോ അപൂര്‍വമോ ആയ രോഗലക്ഷണങ്ങളുള്ള സാഹചര്യങ്ങളില്‍.
• വന്ധ്യത, അല്ലെങ്കില്‍ തുടര്‍ച്ചായി ഗര്‍ഭച്ഛിദ്രമുണ്ടാവുന്ന സാഹചര്യങ്ങളില്‍.
• ഫാമിലി പ്ലാനിംഗ് ഘട്ടത്തില്‍, പ്രത്യേകിച്ചും രക്തബന്ധമുള്ളവര്‍ പങ്കാളികളായിട്ടുള്ള സാഹചര്യത്തില്‍, തങ്ങൾക്കുണ്ടാവുന്ന കുട്ടികളില്‍ ജനിതക പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുമോ എന്ന് പരിശോധിക്കുവാന്‍.

ഇത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ രോഗനിര്‍ണയം മാത്രമല്ല, ഇവയ്ക്കുള്ള ആധുനിക ചികിത്സാരീതികളും ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്.  ഭേദമാക്കുവാനേ സാധിക്കുകയില്ല എന്ന് ഒരുകാലത്ത് വിശ്വസിക്കപ്പെട്ട പല രോഗങ്ങള്‍ക്കും ജീന്‍ തെറാപ്പി, എന്‍സൈം തെറാപ്പി, ബോണ്‍മാരോ ട്രാന്‍സ്പ്ലാന്റ് തുടങ്ങിയവ ഫലപ്രദമാണ്. നിലവിൽ ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലൂടെ ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റിലെ പല അക്ഷരങ്ങളും തിരുത്തിയെഴുതുകയോ, തെറ്റുകള്‍ ഇല്ലാതാക്കുകയോ ചെയ്യാനാകും. കൂടാതെ പല അപൂര്‍വരോഗങ്ങള്‍ക്കും അതിന്റേതായ നിര്‍ദിഷ്ട ചികിത്സാരീതികള്‍ ഇന്ന് ലഭ്യമാണ്. ജനിതക രോഗങ്ങൾക്ക് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ലാത്ത സാഹചര്യങ്ങളിൽ, രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ വളരെ പ്രധാനമാണ്. ജനിതക രോഗങ്ങളുള്ള കുടുംബങ്ങളില്‍ തുടര്‍പരമ്പരയില്‍ ഇവ വീണ്ടും വരുന്നത് തടയാനും നിലവിൽ സാധ്യമാണ്. ജനിതകമായ രോഗാവസ്ഥയുടെ പ്രാധാന്യം മനസ്സിലാക്കിക്കൊണ്ട് രോഗികള്‍ക്ക് 50 ലക്ഷം രൂപ വരെ ധനസഹായം നല്‍കുന്ന നാഷണല്‍ റെയര്‍ ഡിസീസ് പോളിസിയും കേന്ദ്ര സര്‍ക്കാര്‍ 2021-ൽ അവതരിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.

അടുത്തിടെയാണ് കാഴ്ചാപരിമിതിയുണ്ടായിരുന്ന ഒരു പതിനാല് വയസ്സുകാരന്, കണ്ണുകളിൽ തുളളിമരുന്ന് വഴി എത്തിച്ച ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലൂടെ തന്റെ കാഴ്ചാശേഷി തിരികെ ലഭിച്ചത്. ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ലോകമെമ്പാടും അതിവേഗതയില്‍ ഗവേഷണം പുരോഗമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. കൂടാതെ  സര്‍ക്കാര്‍തലത്തില്‍ നിന്നുള്ള പിന്തുണ, രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിലും ചികിത്സാരീതികളിലുമുള്ള മുന്നേറ്റം എന്നിവ ജനിതക രോഗമേഖലയില്‍ വലിയ മാറ്റങ്ങള്‍ക്കാണ് വഴിതെളിച്ചിരിക്കുന്നത്.

തിരുവനന്തപുരം കിംസ്‌ഹെല്‍ത്തിൽ മെഡിക്കല്‍ ജെനറ്റിക്‌സ് വിഭാ​ഗം അസോസിയേറ്റ് കൺസൾട്ടന്റ് ആണ് ലേഖകൻ

Content Highlights: genetic testing and genetic diseases