അസുഖം അത് തന്നെയായിരിക്കും എന്ന മുന്‍വിധിയോടെ തന്നെയാണ് ടെസ്റ്റിന് ബാംഗ്ലൂരിലേക്കയച്ചത്. എനിക്ക് ആവശ്യമായ കാര്യങ്ങളെല്ലാം നേരത്തെ തന്നെ അവരെ അറിയിച്ചിരുന്നു. അതീവ ഗൗരവതരമായ പരിശോധനയായതിനാല്‍ പറഞ്ഞതിനേക്കാള്‍ രണ്ടാഴ്ച കഴിഞ്ഞാണ് റിസല്‍ട്ട് കയ്യില്‍ കിട്ടിയത്. എന്നിട്ടും അല്‍പ്പസമയം ഞാന്‍ തരിച്ചിരുന്ന് പോയി. ത്രോംബോസൈറ്റോപെനിയ-6 (Thrombocytopenia-6) ആണ് അസുഖം. ലോകത്ത് ആകെ ഒന്‍പത് പേര്‍ക്ക് മാത്രം തിരിച്ചറിഞ്ഞ അസുഖം. ആ ഒന്‍പത് പേരും ഒരു കുടുംബത്തിലെ മൂന്ന് തലമുറകളില്‍ പെട്ടവര്‍ . ആ കുടുംബത്തിന് പുറത്ത് നിന്നൊരാള്‍ക്ക് ഈ അപൂര്‍വ്വ അസുഖം ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു. അതും ഇന്ത്യയില്‍, ഇങ്ങ് കേരളത്തില്‍, മലബാറില്‍, എന്റെ തൊട്ട് മുന്‍പിലിരിക്കുന്ന 25 വയസ്സുകാരന്‍.
ജനിച്ച് മൂന്നാം മാസത്തിലാണ് അദ്ദേഹത്തിന് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ആദ്യം ശ്രദ്ധയില്‍ പെട്ടത്. രോമകൂപങ്ങള്‍ക്കിടയില്‍ നിന്നും വായില്‍ നിന്നുമെല്ലാം രക്തസ്രാവമുണ്ടാകുന്നതായിരുന്നു ലക്ഷണം. പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് വളരെ കുറവാണ്. ഇരുപത്തിയഞ്ച് വര്‍ഷം മുന്‍പത്തെ ആതുരസേവന രംഗം ആ അസുഖത്തെ രക്താര്‍ബുദമായി വിലയിരുത്തി. 'ഒന്നും ചെയ്യാനില്ല, അധികകാലമൊന്നും കുഞ്ഞ് ജീവിച്ചിരിക്കില്ല' സഹതാപത്തോടെ ചികിത്സിച്ചവരെല്ലാം പിന്‍വലിഞ്ഞു. വീട്ടുകാര്‍ക്കും ഒന്നും ചെയ്യാനുണ്ടായിരുന്നില്ല. അന്ത്യവിധി എന്നെന്നറിയാതെ അവരും കാത്തിരുന്നു. പക്ഷെ ഒന്നും സംഭവിച്ചില്ല. കുഞ്ഞ് വളര്‍ന്നു. അസുഖം ഇടയ്ക്കിടെ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. ചിലപ്പോള്‍ ദുസ്സഹമായി മാറി.
മരണത്തിന് നിശ്ചയിച്ചിരുന്ന കാലാവധി പിന്നിട്ട് കഴിഞ്ഞിട്ടും ജീവനോടെയിരിക്കുന്ന കുഞ്ഞിനെയും കൊണ്ട് പലയിടത്തും ചികിത്സതേടിയലഞ്ഞു. ഇടയ്ക്കെപ്പോഴോ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ അഭിപ്രായം തിരുത്തിപ്പറഞ്ഞു. 'ഇവന് രക്താര്‍ബുദമല്ല, മറിച്ച് ഐ.ടി.പി (ITP) എന്ന അവസ്ഥയാണ്. ശിഷ്ടകാലം ചികിത്സ ഐ.ടി.പിയുടേതായി മാറി. പക്ഷെ രോഗത്തിന് മാത്രം ശമനമായില്ല. സുദീര്‍ഘമായ ഇരുപത്തിയഞ്ച് വര്‍ഷത്തിനിടെ ആ കുടുംബം സന്ദര്‍ശിക്കാത്ത ആശുപത്രികളില്ല, ഡോക്ടര്‍മാരില്ല, ചെയ്യാത്ത ടെസ്റ്റുകളില്ല, പരീക്ഷിക്കാത്ത മരുന്നുകളില്ല. ജീവനുള്ള പരീക്ഷണശാല പോലെ ഇരുപത്തിയഞ്ച് വര്‍ഷം പിന്നിട്ടപ്പോഴും രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റിന്റെ അളവ് മാത്രം അല്‍പ്പം പോലും വര്‍ദ്ധിച്ചില്ല. ഇടയ്ക്കിടെ വായിലൂടെയും രോമങ്ങള്‍ക്കിടയിലൂടെയും രക്തം ഒലിച്ചിറങ്ങുന്ന പതിവും അവസാനിച്ചില്ല.
കഴിഞ്ഞ സെപ്തംബര്‍ മാസം 26-ാം തിയ്യതിയാണ് എന്റെ ഒ.പി യില്‍ അവര്‍ ചികിത്സ തേടിയെത്തിയത്. രക്താര്‍ബുദമോ ഐ.ടി.പി യോ അല്ലെന്നെന്റെ മനസ്സ് പറഞ്ഞു. പക്ഷെ എന്താണസുഖമെന്ന് നിര്‍ണ്ണയിക്കാനുള്ള ഊഹങ്ങളൊന്നും ശരിയാകുന്നുമില്ല. എന്തായാലും ബോണ്‍മാരോ ചെയ്യാന്‍ തീരുമാനിച്ചു. റിസല്‍ട്ട് വന്നു. എന്റെ ഊഹം ശരിയായിരുന്നു അസുഖം ഐ.ടി.പി അല്ല. എന്ന് മാത്രമല്ല റിസല്‍ട്ടില്‍ അസ്വാഭാവികമായ മറ്റ് ചില സൂചനകള്‍ ലഭ്യമാണ് താനും. ഇതോടെ രണ്ട് ആശങ്കകള്‍ മനസ്സിനെ കീഴടക്കിത്തുടങ്ങി. ഒന്നാമതായി ഇല്ലാത്ത അസുഖത്തിനാണ് സുദീര്‍ഘമായ ഈ കാലമത്രയും മരുന്ന് കഴിഞ്ഞത്. രണ്ടാമതായി എന്തോ ഒരസുഖമുണ്ട്, അതെന്താണെന്ന് കണ്ടെത്തേണ്ടതുമുണ്ട്. പ്രധാനമായും രണ്ട് സാധ്യതകളാണ് മുന്നിലുള്ളത് ഒന്നുകില്‍ ഗ്രേ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയായിരിക്കാം. അല്ലെങ്കില്‍ ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ-6 ആവാം. രണ്ടും അപൂര്‍വ്വങ്ങളായ രോഗാവസ്ഥകളാണ്.
ഞാന്‍ അദ്ദേഹത്തിന്റെ തുടക്കം മുതലുള്ള മെഡിക്കല്‍ ഹിസ്റ്ററി വീണ്ടും പഠിക്കാനാരംഭിച്ചു. പലയിടത്തുമുള്ള വിലയിരുത്തലുകളോട് പൊരുത്തപ്പെടാനാകുന്നില്ല. ദിവസങ്ങളോളം ആ ചെറുപ്പക്കാരന്റെ മുഖം മാത്രമായി മനസ്സില്‍. ഒടുവില്‍ ഹോള്‍ എക്സോം സീക്വന്‍സിങ്ങ് ടെസ്റ്റ് ചെയ്യാന്‍ തീരുമാനിച്ചു. ഡി.എന്‍.എ യിലെ മുഴുവന്‍ ജീനുകളെയും സൂക്ഷ്മപരിശോധനയ്ക്കി വിധേയമാക്കുന്ന പരിശോധനാ രീതിയാണിത്. അല്‍പ്പം ചെലവേറിയതാണ്. എന്നിരുന്നാലും പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യത്തെക്കുറിച്ച് കുടുംബത്തെ ബോധവാന്മാരാക്കി. രണ്ട് തുള്ളി രക്തം മാത്രമേ പരിശോധനയ്ക്കാവശ്യമുള്ളൂ. ബാംഗ്ലൂരിലേക്കയച്ച് കൊടത്തു. അവര്‍ അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഡി.എന്‍.എ യിലെ മുഴുവന്‍ ജീനുകളെയും ഓരോന്നായി എടുത്ത് പരിശോധിച്ചു. ഒടുവില്‍ അവിശ്വസനീയമായ ആ മാറ്റം ശ്രദ്ധയില്‍ പെട്ടു. എസ്.ആര്‍.സി ജീന്‍ എക്സോണ്‍ 14-ല്‍ അപൂര്‍വ്വങ്ങളില്‍ അപൂര്‍വ്വമായ മാറ്റം സംഭവിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
പിറന്നുവീണ മൂന്നാം മാസം മുതല്‍ ദുരിതങ്ങളുടെ ആഴക്കയങ്ങള്‍ സമ്മാനിച്ചുകൊണ്ടിരുന്ന ആ കാരണത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഇന്ത്യയില്‍ ആദ്യമായി ഒരാള്‍ക്ക് ത്രോംബോസൈറ്റോപെനിയ-6 സ്ഥിരീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇനി ബോണ്‍മാരോ ട്രാന്‍സ്പ്ലാന്റ് ഉള്‍പ്പെടെയുള്ള ചികിത്സകളുടെ സാധ്യതകള്‍ മുന്നിലുണ്ട്. രോഗകാരണം തിരിച്ചറിയുക എന്നതാണ് ചികിത്സ ഫലപ്രദമാകുന്നതിലെ ഏറ്റവും പ്രധാന ഘടകം. ഇരുപത്തിയഞ്ച് വര്‍ഷം മുന്‍പ് ഇദ്ദേഹം അസുഖബാധിതനായി തുടങ്ങുമ്പോള്‍ രോഗനിര്‍ണ്ണയ രംഗം ഇന്നത്തേത് പോലെ പുരോഗമിച്ചിട്ടില്ല. രക്തത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഏത് അസുഖങ്ങളെയും കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാന്‍ സാധിക്കുന്ന രീതിയിലേക്ക് ഇന്നിന്റെ ആതുരസേവനലോകം മാറിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. എങ്കിലും ഉചിതമായ പരിശോധനകള്‍ സ്വീകരിച്ച് ഇതുപോലുള്ള രോഗങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാനുള്ള ഇടപെടലുകള്‍ നടത്തപ്പെടാതിരിക്കുന്നതാണ് ഖേദകരം.
അസുഖം തിരിച്ചറിഞ്ഞ് കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്ന എന്ന ആശ്വാസം, അസുഖം ചികിത്സിച്ച് ഭേദമാക്കുവാന്‍ സാധിക്കും എന്ന ആത്മവിശ്വാസം, ഇത് രണ്ടും ഇന്ന് ഞങ്ങള്‍ക്കുണ്ട്. പുതിയ വര്‍ഷത്തിലെ ഏറ്റവും വലിയ സന്തോഷവും ഏറ്റവും വലിയ നേട്ടവും ഇത് തന്നെയായിരിക്കും എന്ന് പ്രത്യാശിക്കട്ടെ. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ വളര്‍ച്ച അവിശ്വസനീയമായ വേഗത്തിലാണ്. ഇതില്‍ ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായത് രോഗനിര്‍ണ്ണയ മേഖലയുടെ വളര്‍ച്ചയാണ്. Whole exom sequencing Test പോലുള്ള രീതികള്‍ വന്‍ മാറ്റങ്ങള്‍ക്കാണ് വഴിയൊരുക്കിയിരിക്കുന്നത്. ഇത്തരം സാധ്യതകളെ ഫലപ്രദമായി ഉപയോഗിക്കുവാന്‍ സാധിച്ചാല്‍ നമുക്ക് ലഭിക്കുന്ന ഫലം അവിശ്വസനീയമായിരിക്കും.
(കോഴിക്കോട് മെയ്ത്ര ഹോസ്പിറ്റലിലെ ഹെമറ്റോ ഓങ്കോളജി ആന്‍ഡ് ബോണ്‍മാരോ ട്രാന്‍സ്പ്ലാന്റ് വിഭാഗം ഡയറക്ടറാണ് ലേഖകന്‍)
Content Highlights: world cancer day 2021, Thrombocytopenia-6
