ര്‍ഭകാലത്ത് ചെയ്യുന്ന പ്രധാനപ്പെട്ട ചില ടെസ്റ്റുകളെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാം. ഈ സംശയവും മറുപടിയും വായിക്കൂ.

''എനിക്ക് 37 വയസ്സുണ്ട്. രണ്ട് വര്‍ഷം മുന്‍പാണ് വിവാഹിതയായത്. ഇപ്പോള്‍ രണ്ടുമാസം ഗര്‍ഭിണിയാണ്. ഇതിനകം സാധാരണ ചെയ്യാറുള്ള സ്‌കാന്‍ ടെസ്റ്റ് നടത്തിയിരുന്നു. ഇനി എന്‍.ഐ.പി.ടി. എന്ന ടെസ്റ്റ് കൂടി നടത്താന്‍ നിര്‍ദേശിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത് എന്തിന് വേണ്ടിയാണ്?''

ഏത് ദമ്പതികളുടെയും സ്വപ്‌നമാണ് ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞ് പിറക്കുക എന്നത്. വളരെയധികം കാര്യങ്ങള്‍ ഒത്തുചേരുമ്പോഴാണ് ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനെ ലഭിക്കുന്നത്. ആരോഗ്യമുള്ള സ്ത്രീയാണെങ്കിലും കുഞ്ഞിന് ജന്‍മവൈകല്യങ്ങള്‍ വരാനുള്ള സാധ്യത അഞ്ചു മുതല്‍ ആറ് ശതമാനം വരെയുണ്ട്.

കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം നിര്‍ണയിക്കുന്നത് ജീനുകളാണ്. വളര്‍ച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകള്‍ സ്വതസിദ്ധമായി താണ്ടുമ്പോഴാണ് ഭ്രൂണവളര്‍ച്ച കൃത്യമായി നടക്കുന്നത്. ജീനുകളിലെ പിശകുകള്‍ ഈ ക്രമം അവതാളത്തിലാക്കും. കുറ്റമറ്റ ജനിതകക്കൂട്ടാണ് ഭ്രൂണത്തെ ആരോഗ്യമുള്ള ശിശുവായി രൂപപ്പെടുത്തുന്നത്.

ചില ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍, ഡൗണ്‍സിന്‍ഡ്രോം പോലെയുള്ളവയില്‍ അമ്മയുടെ പ്രായം പ്രാധാന്യമര്‍ഹിക്കുന്നു. അതായത്, പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ഇങ്ങനെയുള്ള പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് നൂതന ടെസ്റ്റായ എന്‍.ഐ.പി.ടി. പോലെയുള്ളവ ചെയ്യാന്‍ ഡോക്ടര്‍ നിര്‍ദേശിച്ചത്. പ്രായഭേദമില്ലാതെ എല്ലാ ഗര്‍ഭിണികള്‍ക്കും ജനറ്റിക് സ്‌ക്രീനിങ് നടത്തുന്നുണ്ട്. സ്‌ക്രീനിങ് ഏതൊക്കെ എന്ന് നോക്കാം.

ഗര്‍ഭാവസ്ഥ സാധാരണനിലയിലാണോ എന്നറിയാന്‍ ആറാഴ്ചയാകുമ്പോള്‍ വയബിലിറ്റി അല്ലെങ്കില്‍ ഡേറ്റിങ് സ്‌കാന്‍ ചെയ്യാം. 11-13 ആഴ്ചയിലാണ് എന്‍.ടി. സ്‌കാന്‍(Nuchal Translucency Scan) ചെയ്യുന്നത്. ഡൗണ്‍സിന്‍ഡ്രോം ഉണ്ടോയെന്നറിയാന്‍ ഡ്യുവല്‍ ടെസ്റ്റ് കൂടെ ചെയ്താല്‍ കൂടുതല്‍ കൃത്യതയോടെ ഫലം ലഭിക്കും. ഫ്രീ ബീറ്റാ എച്ച്.സി.ജിയും(Free beta hCG), പി.എ.പി.പി.എ. (Pregnancy Associated Plasma Protein A) എന്നിവ വിലയിരുത്തും. എന്‍.ടി. സ്‌കാനിലെ ഈ ഹോര്‍മോണ്‍ നില അമ്മയുടെ പ്രായം, ഭാരം എന്നിങ്ങനെ പല ഘടകങ്ങളെയും വിശകലനം ചെയ്താണ് സ്‌ക്രീന്‍ പോസിറ്റീവ് അല്ലെങ്കില്‍ സ്‌ക്രീന്‍ നെഗറ്റീവ് എന്ന് പറയുന്നത്.

മനസ്സിലാക്കേണ്ട പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, സ്‌ക്രീന്‍ നെഗറ്റീവ് എന്ന് പറഞ്ഞാല്‍ ക്രോമസോം തകരാറുകള്‍ ഇല്ല എന്നല്ല, ഉണ്ടാവാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണെന്ന് മാത്രമാണ്.

14 ആഴ്ചകള്‍ കഴിഞ്ഞതാണെങ്കില്‍ ട്രിപ്പിള്‍ മാര്‍ക്കര്‍ പരിശോധനയാണ് ചെയ്യേണ്ടത്. സ്‌ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകളില്‍ കുറച്ചുകൂടി മികച്ചതാണ് എന്‍.ഐ.പി.ടി.(Non invasive prenatal testing). ഇതിന് 99 ശതമാനം വരെ കൃത്യതയുണ്ട്. ഇതില്‍ അമ്മയുടെ രക്തത്തില്‍ നിന്നാണ് ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഡി.എന്‍.എ. വിശകലനം ചെയ്യുന്നത്.

മേല്‍പ്പറഞ്ഞ എല്ലാ ടെസ്റ്റുകളും സ്‌ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകളാണ്. ജനിതക വൈകല്യം സ്ഥിരീകരിക്കാന്‍ ഇന്‍വാസീവ് ടെസ്റ്റുകള്‍ ആവശ്യമാണ്. അതാണ് സി.വി.എസ്. (Chronic Villus Sampling), അംനിയോസെന്റിസിസ്(Amniocentesis) എന്നിവ.

അംനിയോസെന്റെസിസ് ടെസ്റ്റില്‍ ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള അംനിയോട്ടിക് ഫ്‌ളൂയിഡ് കുറച്ച് കുത്തിയെടുത്ത് ഫീറ്റല്‍ സെല്ലുകളെ കള്‍ച്ചര്‍ ചെയ്ത് ക്രോമസോം പഠനം നടത്തുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. 15ാം ആഴ്ചയിലാണ് ഈ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുന്നത്.

സി.വി.എസ്. സാധാരണമായി 11-14 ആഴ്ചകളിലാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഡൗണ്‍സിന്‍ഡ്രോം സംശയിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തില്‍ ഈ ടെസ്റ്റുകളാണ് അനിവാര്യമായി വരുന്നത്.

(കൊച്ചി ആസ്റ്റര്‍ മെഡ്‌സിറ്റിയിലെ വിമന്‍സ് ഹെല്‍ത്തിലെ സീനിയര്‍ കണ്‍സള്‍ട്ടന്റ് ആണ് ലേഖിക)

Content Highlights: What is What is non invasive prenatal testing- NIPT- test in pregnancy

ആരോഗ്യമാസികയില്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്‌