തലാസ്സീമിയ രോഗത്തോട് പൊരുതി ജീവിക്കുന്നവരെ ഓർക്കുന്നതിന് വേണ്ടിയാണ് എല്ലാ വർഷവും മേയ് 8 ന് ലോക തലാസ്സീമിയ ദിനം ആചരിക്കുന്നത്. തലാസ്സീമിയ രോഗത്തെയും ചികിത്സയെയും കുറിച്ച് ജനങ്ങളെ ബോധവത്‌ക്കരിക്കുക, രക്തദാനത്തിനും രക്തമൂലകോശ ദാനത്തിനും പ്രചോദനം നൽകുക, ജനിതക പരിശോധനകളിലൂടെ രോഗവാഹകരെ കണ്ടെത്തുകയും അതുവഴി രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജനനം തടയുക ഇവയാണ് പ്രധാന ഉദ്ദേശം. 'ടൈം ഫോർ എ ഗ്ലോബൽ എഫർട്സ് ടു മേക്ക് നോവൽ തെറാപ്പീസ് ആക്സസിബിൾ ആൻഡ് അഫോർഡബിൾ ടു പേഷ്യന്റ്സ് എന്നതാണ് ഈ വർഷത്തെ തലാസ്സീമിയ ദിനാചരണത്തിന്റെ സന്ദേശം.
കോവിഡ് 19 വ്യാപിച്ച സാഹചര്യത്തിൽ ഈ വർഷം ദിനാചരണം സംബന്ധിച്ച പരിപാടികളെല്ലാം സെപ്റ്റംബർ എട്ടിലേക്ക് മാറ്റിവെച്ചതായി തലാസ്സീമിയ ഇന്റർനാഷണൽ ഫെഡറേഷൻ അറിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

എന്താണ് തലാസ്സീമിയ

രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഗ്ലോബിൻ ഘടകത്തിനുണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് തലാസ്സീമിയ രോഗത്തിന് കാരണം. ബീറ്റാ തലാസ്സീമിയയാണ് പ്രധാനമായും കണ്ടുവരുന്നത്. വർഷം തോറും ഇന്ത്യയിൽ മാത്രം ഏഴായിരം മുതൽ പതിനായിരം വരെ ഈ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുന്നുണ്ട്. മൂന്നു ശതമാനം പേർ രോഗവാഹകരാണ്. ചില ഉത്തരേന്ത്യൻ സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ ഇത് 15-20 ശതമാനം വരെ കാണപ്പെടുന്നു. ഇന്ത്യയിൽ മൂന്നു കോടി ആളുകൾ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമായ ജീൻ വാഹകരാണെന്നാണ് റിപ്പോർട്ടുകൾ.

രക്തത്തിൽ ഓക്സിജനെ വഹിക്കുന്ന രാസഘടകമാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഈ രോഗമുള്ളവരിൽ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവ് വലിയ തോതിൽകുറയും. ഇതോടെ അനീമിയ (വിളർച്ച) ഉണ്ടാകും. ഇത് കടുത്ത ക്ഷീണത്തിനും ഇടയാക്കും.

കാരണങ്ങൾ

ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ, ബീറ്റാഗ്ലോബിൻ എന്നിങ്ങനെ രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ നിർമ്മിക്കുന്നത്. ഈ പ്രോട്ടീനുകളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്നിന്റെ നിർമ്മാണത്തെ ബാധിക്കുമ്പോൾ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്‌പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെ പോകും. ഇതാണ് തലാസ്സീമിയ രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നത്.

എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം

രക്തപരിശോധന, എച്ച്.പി.എൽ.സി. പരിശോധന, ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് ടെസ്റ്റ് (electrophoresis test) എന്നിവ വഴി തലാസ്സീമിയ ഉണ്ടോയെന്ന് കണ്ടെത്താം.
ജനിതക ടെസ്റ്റുകൾ വഴി രോഗവാഹകരെ തിരിച്ചറിയാം. രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ, സഹോദരങ്ങൾ, അവരുടെ മക്കൾ എന്നിവരെ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാക്കേണ്ടതാണ്. ഭാര്യയും ഭർത്താവും രോഗബാധിതരാണെങ്കിൽ ജനിക്കുന്ന 25 ശതമാനം കുട്ടികൾക്ക് രോഗമുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. വിവാഹത്തിന് മുൻപും ഗർഭം ധരിച്ച് മൂന്നുമാസത്തിനകം ചെയ്യുന്ന പരിശോധനകളിലൂടെയും രോഗാവസ്ഥ അറിയാനും അത്തരം രോഗമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ജനനം തടയാനും കഴിയുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

വിശപ്പില്ലായ്മ, ക്ഷീണം, വിളർച്ച, വളർച്ചാ മുരടിപ്പ്, വയർ വലുതാവൽ (കരൾ, പ്ലീഹ എന്നീ ഗ്രന്ഥികൾ വലുതാവും), ഹൃദയത്തകരാറ്, എല്ലുകൾക്ക് തേയ്മാനം എന്നിവയുണ്ടാകാം.

ചികിത്സ

മേജർ, മൈനർ, ഇന്റർമീഡിയ എന്നിങ്ങനെ തലാസ്സീമിയ മൂന്നുതരത്തിലുണ്ട്. അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ സെറ്റ് ജീനാണ് കുഞ്ഞിന് ലഭിക്കുക. ഈ രണ്ട് സെറ്റിനും പൂർണമായും തകരാറുണ്ടാവുകയാണെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് മേജർ തലാസ്സീമിയ ഉണ്ടാകും. രക്തം കയറ്റൽ, മജ്ജ മാറ്റൽ ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവയാണ് ചികിത്സകൾ. അച്ഛനിൽ നിന്നോ അമ്മയിൽ നിന്നോ ലഭിക്കുന്ന ഓരോ സെറ്റ് ജീനിൽ ഏതെങ്കിലും ഒരു സെറ്റ് ജീനിന് മാത്രം തകരാർ ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് മൈനർ തലാസ്സീമിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇന്റർമീഡിയ വിഭാഗത്തിൽ പെട്ടവർക്ക് രണ്ട് സെറ്റ് ജീനിലും കുറച്ചു പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. മേജർ തലാസ്സീമിയയുടെ അത്രയും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. മൈനർ, ഇന്റർമീഡിയ വിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ടവർക്ക് രക്തം കയറ്റൽ, മരുന്നുകൾ എന്നിവ ഇടയ്ക്ക് വേണ്ടിവരും. എന്നാൽ മേജർ വിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ടവരുടെ അത്ര വേണ്ടിവരില്ല.

രക്തം കയറ്റുന്നതു (ചുവന്ന രക്താണുക്കളെയാണ് ശരീരത്തിലേക്ക് കയറ്റുക) വഴി ഹീമോഗ്ലോബിൻ അളവ് പത്ത് മില്ലിഗ്രാമിൽ താഴാതെ നോക്കാൻ സാധിക്കും. ഏകദേശം മൂന്നാഴ്ച കൂടുമ്പോഴോ മാസത്തിൽ ഒരിക്കലോ ഇത്തരത്തിൽ രക്തം കയറ്റേണ്ടി വരും. ശരീര ഭാരത്തിന് അനുസരിച്ചാണ് എത്ര അളവ് രക്തം കയറ്റേണ്ടി വരുമെന്ന് തീരുമാനിക്കുക. ഒരു കിലോഗ്രാം ശരീരഭാരത്തിന് 10-20 മില്ലിലിറ്റർ എന്നതാണ് കണക്ക്. ഈ ചികിത്സ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചെയ്യേണ്ടി വരും. പ്ലീഹ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ, ചില വാക്സിനുകൾ എന്നിവയാണ് തലാസ്സീമിയക്കുള്ള മറ്റ് ചികിത്സാരീതികൾ.

നിരന്തരം രക്തം കയറ്റേണ്ടി വരുന്നതു മൂലം ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അംശം അടിഞ്ഞുകൂടാൻ സാധ്യതുണ്ട്. ഇതുമൂലം ശരീരത്തിൽ ഫെറിട്ടിന്റെ അളവ് ക്രമാതീതമായി കൂടുകയും ഇത് ശരീരത്തിലെ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. പരിശോധനകളിലൂടെ ഫെറിട്ടിന്റെ അളവ് അറിയാം. അതിനാൽ ഇത് നിയന്ത്രിച്ചു നിർത്താൻ മരുന്നുകളും ഫെറിട്ടിൻ അളവ് ക്രമാതീതമായി ഉയർന്നാൽ ഇഞ്ചക്ഷനും വേണ്ടി വരും.

മജ്ജമാറ്റൽ

തലാസ്സീമിയ രോഗത്തിന് ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ മജ്ജമാറ്റൽ ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. എന്നാൽ ഇതിന് സങ്കീർണതകളും ഏറെയാണ്. യോജിച്ച മജ്ജ കണ്ടെത്തണം എന്നതാണ് ഒരു പ്രധാന വെല്ലുവിളി. രോഗിയുമായി എച്ച്.എൽ.എ. മാച്ച് ഉള്ള മജ്ജ ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ ചികിത്സ വിജയകരമായി പൂർത്തിയാക്കാനാകൂ. ഇതോടെ ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കാം. എന്നാൽ ഈ ചികിത്സയ്ക്ക് 10-20 ലക്ഷം രൂപ ചിലവുണ്ടാകും.

തയ്യാറാക്കിയത്: അനു സോളമൻ

Content Highlights:World Thalassemia Day 2020 you needs to know about Thalassemia, Health