പ്രില്‍ 17 ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനം. ഹീമോഫീലിയയെക്കുറിച്ചും മറ്റ് രക്തസംബന്ധമായ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവബോധം വളര്‍ത്തുന്നതിന് വേണ്ടിയാണ് അന്താരാഷ്ട്ര തലത്തില്‍ ഹീമോഫീലിയ ദിനം ആചരിക്കുന്നത്. ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനാചരണത്തിന്റെ 30ാം വാര്‍ഷികമാണ് ഇന്ന്. 

1989 ലാണ് ദിനാചരണം ആരംഭിച്ചത്.  ഹീമോഫീലിയ രോഗികളുടെ കൂട്ടായ്മകള്‍ ചേര്‍ന്നാണ് ഏപ്രില്‍ 17 ന് ആഗോളതലത്തില്‍ ദിനാചരണം സംഘടിപ്പിച്ചത്. ഹീമോഫീലിയ രോഗത്തെക്കുറിച്ചും മറ്റ് രക്തജന്യ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും അറിവു നല്‍കുക എന്നതായിരുന്നു ദിനാചരണത്തിന്റെ ലക്ഷ്യം. വേള്‍ഡ് ഫെഡറേഷന്‍ ഓഫ് ഹീമോഫീലിയ സ്ഥാപകനായ ഫ്രാങ്ക് ഷാനബലിന്റെ ജന്‍മദിനമാണ് ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനമായി ആചരിക്കുന്നത്. 
എല്ലാവര്‍ക്കും ചികിത്സ എന്ന വേള്‍ഡ് ഫെഡറേഷന്‍ ഓഫ് ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷ്യം കൈവരിക്കാന്‍ വേണ്ട കാര്യങ്ങള്‍ ചെയ്യുക, ഹീമോഫീലിയ രോഗികളുടെ പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്ക് ആഗോള ശ്രദ്ധയെത്തിക്കുക എന്നീ ലക്ഷ്യങ്ങളാണ് ദിനാചരണത്തിന്റെ ലക്ഷ്യങ്ങള്‍. ഇതിന്റെ ഭാഗമായാണ് Get+Involved എന്ന ആപ്തവാക്യവുമായി ഈ വര്‍ഷത്തെ ദിനാചരണം നടത്തുന്നത്. 

എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ

ജനിതകപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ മൂലം രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള ശരീരത്തിന്റെ കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഹീമോഫീലിയ. സാധാരണമായി രക്തം കട്ടപിടിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി പ്രോട്ടീനുകളുണ്ട്. ഇവയെ ക്ലോട്ടിങ് ഫാക്ടേഴ്‌സ് എന്നാണ് പറയുന്നത്. ചിലരില്‍ ഫാക്ടര്‍ 8, 9 എന്നിവ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ അളവ് കുറഞ്ഞിരിക്കുകയോ ചെയ്യും. അപ്പോഴാണ് ഹീമോഫീലിയ എന്ന രോഗാവസ്ഥയുണ്ടാകുന്നത്. രക്തത്തിലെ ഫാക്ടറുകളുടെ അളവ് എത്ര കുറഞ്ഞിരിക്കുന്നു എന്നതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗതീവ്രത നിര്‍ണയിക്കുന്നത്. ഫാക്ടറുകള്‍ വളരെയധികം കുറയുന്നത് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്ക് ഇടയാക്കും. 
ഹീമോഫീലിയ രോഗികള്‍ക്ക് നല്‍കുന്ന രക്തഘടകങ്ങള്‍ വിലയേറിയവയാണ്. ഒരു ഫാക്ടറിന് 2500 രൂപ വരെയൊക്കെയാണ് വില. ഒരു തവണ രക്തസ്രാവമുണ്ടായാല്‍ എട്ടോ പത്തോ വയല്‍ ഫാക്ടര്‍ രോഗിക്ക് നല്‍കേണ്ടി വരും. അതിനാല്‍ തന്നെ സാമ്പത്തികമായി വലിയ ബാധ്യതയാണ് രോഗികള്‍ക്കുണ്ടാകുന്നത്. ഒരു വര്‍ഷത്തില്‍ ജനിക്കുന്ന അയ്യായിരം ആണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്ന തോതിലാണ് രോഗം കാണപ്പെടുന്നത്. കേരളത്തില്‍ ഹീമോഫീലിയ ബാധിതരായ രണ്ടായിരത്തോളം ആളുകളുണ്ടെന്നാണ് കണക്കുകള്‍. 

ഹീമോഫീലിയ രണ്ട് തരം

പലതരം ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിലും ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് രണ്ട് തരമാണ്. 
1) ഹീമോഫീലിയ എ. ഇത് ക്ലാസ്സിക്കല്‍ ഹീമോഫീലിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന എട്ടാമത്തെ ഫാക്ടറിന്റെ അഭാവമാണ് ഇതിന് കാരണം. 
2) ഹീമോഫീലിയ ബി. ഇതിനെ ക്രിസ്മസ് രോഗം എന്നു പറയുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ഒന്‍പതാമത്തെ ഫാക്ടറിന്റെ അഭാവമാണ് ഇതിന് കാരണം. 

ലക്ഷണങ്ങള്‍

മൂക്ക്, മോണ, പല്ലുകള്‍(പല്ല് തേക്കുമ്പോള്‍ അല്ല) എന്നിവിടങ്ങളില്‍ നിന്ന് നിരന്തരമായി ദീര്‍ഘനേരം രക്തമൊഴുക്ക് ഉണ്ടാവുക, രക്തം കട്ടപിടിക്കാത്ത അവസ്ഥ, ചെറിയ കുട്ടികള്‍ മുട്ടിലിഴയുമ്പോഴോ, തട്ടിവീഴുമ്പോഴോ രക്തം കല്ലിച്ചപോലെ കാണുമ്പോഴോ ശ്രദ്ധിക്കണം.  ചെറിയ മുറിവുകളില്‍ നിന്ന് രക്തം കട്ടപിടിക്കാതെ ഒഴുകുക, സന്ധികളിലും തൊലിക്കടിയിലും ഉണ്ടാകുന്ന ആന്തരീക രക്തസ്രാവം, മുറിവുകളില്‍ നിന്നുള്ള രക്തപ്രവാഹം, കുത്തിവെപ്പിനെത്തുടര്‍ന്നുള്ള രക്തസ്രാവം എന്നിവയും ഉണ്ടാകുമ്പോള്‍ പരിശോധനകള്‍ നടത്തണം.

നേരത്തെ കണ്ടെത്താന്‍ പരിശോധന

സംശയാസ്പദമായ രീതിയില്‍ മുറിവില്‍ നിന്ന് രക്തപ്രവാഹം നിലയ്ക്കാത്ത അവസ്ഥയുണ്ടാവുകയോ മറ്റോ ഉണ്ടാകുമ്പോള്‍ വിശദമായ പരിശോധന നടത്തണം. 
നവജാത ശിശുവിന് രോഗസാധ്യതയുണ്ടോയെന്നറിയാന്‍ ഹീമോഫീലിയ കാരിയറുകളായ ഗര്‍ഭിണികളില്‍ 12 ആഴ്ചയാകുമ്പോള്‍ ക്രോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് എന്ന ഒരു പരിശോധന നടത്താറുണ്ട്. 15 ആഴ്ചയില്‍ അംനിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിച്ചും രോഗസാധ്യത നിര്‍ണയിക്കാം. 

രോഗകാരണത്തിന്റെ ശാസ്ത്രം

രോഗത്തിന് ഇടയാക്കുന്ന ജീന്‍ എക്‌സ് ക്രോമസോമിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്. പുരുഷന്‍മാരില്‍ ഒരു എക്‌സ് ജീനും ഒരു വൈ ജീനുമാണുള്ളത്(XY). സ്ത്രീകളിലാകട്ടെ രണ്ട് എക്‌സ് ക്രോമസോമുകളുമാണുള്ളത്(XX). പുരുഷന്‍മാര്‍ക്ക് എക്‌സ് ക്രോമസോം മാതാവില്‍ നിന്നും വൈ ക്രോമസോം പിതാവില്‍ നിന്നുമാണ് ലഭിക്കുന്നത്. സ്ത്രീകളിലാകട്ടെ ഒരു എക്‌സ് ക്രോമസോം മാതാവില്‍ നിന്നും ഒരു എക്‌സ് ക്രോമസോം പിതാവില്‍ നിന്നുമാണ് ലഭിക്കുന്നത്. 
എക്‌സ് ക്രോമസോമില്‍ നിരവധി ജീനുകള്‍ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇവ വൈ ക്രോമസോമില്‍ ഉണ്ടാകില്ല. അതായത് എക്‌സ് ക്രോമസോമിലെ ഭൂരിഭാഗം ജീനുകളുടെയും ഒരു പകര്‍പ്പാണ് പുരുഷന്‍മാരിലുണ്ടാവുക. എന്നാല്‍ സ്ത്രീകളില്‍ ഇവയുടെ രണ്ടു പകര്‍പ്പുകള്‍ ഉണ്ടാകും. അതിനാല്‍ തന്നെ ഫാക്ടര്‍ എട്ട്, ഒന്‍പത് ജീനുകള്‍ക്ക് ജനിതകവ്യതിയാനം വന്ന എക്‌സ് ക്രോമസോമാണ് പാരമ്പര്യമായി കിട്ടുന്നതെങ്കില്‍ അഴര്‍ക്ക് ഹീമോഫീലിയ പോലത്തെ രോഗങ്ങളുണ്ടാകാനിടയുണ്ട്. വളരെ അപൂര്‍വമായി സ്ത്രീകള്‍ക്കും ഹീമോഫീലിയ ബാധിക്കാം. അത്തരം കേസുകളില്‍ രണ്ട് എക്‌സ് ക്രോമസോമുകളും രോഗം ബാധിച്ചതോ അല്ലെങ്കില്‍ ഒരെണ്ണം രോഗം ബാധിച്ചതും മറ്റേത് നിര്‍ജീവമായതും ആകാം. ഈ അവസ്ഥയുള്ള സ്ത്രീകളില്‍ രക്തസ്രാവ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള പുരുഷന്‍മാരേപ്പോലെ തന്നെയായിരിക്കും. 

ഒരു എക്‌സ് ക്രോമസോമിനെ മാത്രം രോഗം ബാധിച്ച സ്ത്രീകള്‍ ഹീമോഫീലിയ കാരിയറുകള്‍ ആയിരിക്കും. അതായത് രോഗവാഹകര്‍. ഇത്തരക്കാര്‍ക്ക് ചിലപ്പോള്‍ ഹീമോഫീലിയ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാം. ഇതുമാത്രവുമല്ല, ഇവരുടെ മക്കള്‍ക്ക് രോഗബാധയുള്ള എക്‌സ് ക്രോമസോം കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഇവിടെ ആണ്‍കുട്ടികള്‍ രോഗബാധിതരാവുകയും പെണ്‍കുട്ടികള്‍ കാരിയറുകള്‍ ആവുകയും ചെയ്യും. ഇതാണ് ഹീമോഫീലിയയുടെ പാരമ്പര്യ കൈമാറ്റം. 

എങ്ങനെ മറികടക്കാം

ചികിത്സയിലൂടെ ഭേദമാകുന്ന രോഗമല്ല. ചികിത്സകളിലൂടെ രോഗം ഗുരുതരമാവാതെയും ജീവന് ഭീഷണിയാവാതെയും തടയാന്‍ സാധിക്കും. രക്തം കട്ടപിടിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ഏത് ഫാക്ടറിന്റെ കുറവാണോ ഈ രോഗത്തിന് ഇടയാക്കുന്നത് ആ ഫാക്ടര്‍ കൃത്രിമമായി നല്‍കുക എന്നതാണ് ഈ രോഗത്തെ നിയന്ത്രിക്കാന്‍ ചെയ്യേണ്ടത്. ഇത് ഇഞ്ചക്ഷനുകളുടെ രൂപത്തിലാണ് നല്‍കാറുള്ളത്. വെയിനിലേക്ക് നേരിട്ട് നല്‍കുന്ന ഇഞ്ചക്ഷന്‍ രൂപത്തിലാണ് ഇത് നല്‍കാറുള്ളത്. ആശുപത്രിയില്‍ പോയിട്ടാണ് സാധാരണ ഇത് ചെയ്യാറുള്ളത്. സ്വയം ഈ ഇഞ്ചക്ഷന്‍ എടുക്കാന്‍ ഇപ്പോള്‍ പല സ്ഥലങ്ങളിലും രോഗികള്‍ക്ക് പരിശീലനം നല്‍കുന്നുണ്ട്. 

  • ഹീമോഫീലിയ രോഗികള്‍ ശരീരം എവിടെയും തട്ടാതെയും മുട്ടാതെയും നോക്കണം. 
  • എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ കണ്ടാല്‍ വൈകാതെ വൈദ്യസഹായം തേടണം.
  • വേദനസംഹാരികള്‍ ഉപയോഗിക്കരുത്. ഡോക്ടര്‍ നിര്‍ദേശിക്കുന്ന മരുന്നുകള്‍ മാത്രം കഴിക്കുക. 

വിവരങ്ങള്‍ക്ക് കടപ്പാട്:
ഡോ. സല്‍വ അലി
ജൂനിയര്‍ കണ്‍സള്‍ട്ടന്റ്
ബ്ലഡ് ബാങ്ക്
ഗവ. ജനറല്‍ ഹോസ്പിറ്റല്‍, ബീച്ച്, കോഴിക്കോട്

Content Highlights: World Haemophilia Day 2020 Facts you need to know