ശരീരത്തിന് അത്യാവശ്യം വേണ്ട ഘടകമാണ് ഇരുമ്പ്. ശാരീരിക പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളില്‍ അത് സുപ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നുണ്ട്. പക്ഷേ, അളവ് കൂടുതലായാലോ? അപ്പോള്‍ അപകടമായി മാറും. ജീവനുതന്നെ ഭീഷണിയാകും. അങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് (Hemochromatosis). ഭക്ഷണത്തില്‍ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ഇരുമ്പിനെ ശരീരം ആവശ്യത്തിലധികം ആഗിരണം ചെയ്ത് സംഭരിച്ചുവയ്ക്കുന്നതുകൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന രോഗം.
ആവശ്യത്തില്‍ അധികമുള്ള ഇരുമ്പ് വിവിധ അവയവങ്ങളിലാണ് സംഭരിക്കപ്പെടുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച് കരള്‍, ഹൃദയം, പാന്‍ക്രിയാസ് തുടങ്ങിയവയില്‍. ഇങ്ങനെ അമിതമായി സംഭരിക്കപ്പെടുന്ന ഇരുമ്പ് അതത് അവയവങ്ങളുടെ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ തകരാറിലാക്കും. ഇതിന് ഇടയാക്കുന്ന ജീന്‍ പ്രധാനമായും പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടുന്നതാണ്. എന്നാ അപൂര്‍വം പേരില്‍ ഇത് ഗുരുതരമായ പ്രശ്നമായി മാറും.
ലക്ഷണങ്ങള്‍
സന്ധികളില്‍ വേദന, ക്ഷീണം, പ്രമേഹം, ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗങ്ങള്‍, കരള്‍ പ്രശ്നങ്ങള്‍, ചര്‍മത്തിലെ നിറവ്യത്യാസം എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളായി കാണാറുണ്ട്. 40 വയസ്സ് കഴിഞ്ഞ പുരുഷന്മാരിലാണ് കൂടുതലായി ഇവ പ്രകടമാകുന്നത്. എന്നാല്‍ ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസിസ് ഉള്ള എല്ലാവരിലും ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. കരള്‍ രോഗബാധ മൂര്‍ച്ഛിക്കുകയാണെങ്കില്‍ മഞ്ഞപ്പിത്തവും അതിനെ തുടര്‍ന്ന് വയറിനുള്ളില്‍ വെള്ളം കെട്ടുക, രക്തംഛര്‍ദിക്കുക, ഓര്‍മക്കുറവ് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കാറുണ്ട്.
കാരണം
കരളില്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഹെപ്സിഡിന്‍ (Hepcidin) എന്ന ഹോര്‍മോണാണ് ഇരുമ്പിന്റെ ആഗിരണത്തെയും ഉപയോഗത്തെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. അതായത് ഈ ഹോര്‍മോണിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനം കുറയുമ്പോഴാണ് ആവശ്യത്തില്‍ കൂടുതല്‍ ഇരുമ്പ് ശരീരം ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത്. വര്‍ഷങ്ങളോളം പ്രധാന അവയവങ്ങളി ഇരുമ്പ് വലിയതോതില്‍ സംഭരിക്കപ്പെടുമ്പോള്‍ ആ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവര്‍ത്തനം തകരാറിലാവും.
HFE എന്ന ജീനാണ് പാരമ്പര്യമായ ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. ഇതില്‍ C282 Y, H63D എന്നിങ്ങനെ രണ്ടുതരത്തില്‍ മ്യൂട്ടേഷന്‍ സംഭവിക്കാം. മ്യൂട്ടേഷന്‍ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താവുന്നതാണ്.
പലതരത്തില്‍
ചെറിയ പ്രായത്തില്‍ തന്നെ ശരീരത്തി ആവശ്യത്തില്‍ കൂടുതല്‍ ഇരുമ്പ് സംഭരിക്കപ്പെടുന്നതിന്റെ പ്രത്യാഘാതം 15-30 വയസ്സില്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടുതുടങ്ങും. കൗമാരപ്രായക്കാരില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസിനെ ജുവനൈല്‍ ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മുതിര്‍ന്നവരില്‍ സാധാരണമായി 40-60 വയസ്സിലാണ് ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.
സെക്കന്‍ഡറി ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടുന്നതല്ല. ചില കരള്‍ രോഗങ്ങളും ചിലതരം അനീമിയയും അമിതമായി രക്തം സ്വീകരിക്കുന്നതും ഇതിന് കാരണമാകുന്നു.
രോഗനിര്‍ണയം
ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് കണ്ടെത്താന്‍ പൊതുവേ രക്തപരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്. ഇതുകൂടാതെ ലിവര്‍ഫങ്ഷന്‍ ടെസ്റ്റ്, രക്തത്തില്‍ ഫെറിറ്റിന്റെ അളവും അയണും അയണ്‍ ബൈന്‍ഡിങ് കപ്പാസിറ്റിയും തമ്മിലുള്ള അനുപാതം എന്നിവയാണ് പരിശോധിക്കുന്നത്. അയണും അയണ്‍ ബൈന്‍ഡിങ് കപ്പാസിറ്റിയും തമ്മിലുള്ള അനുപാതത്തെ ട്രാന്‍സഫറിന്‍ സാച്ചുറേഷന്‍ എന്നു പറയുന്നു. ഇത് 45-50 ശതമാനത്തിന് മുകളിലും ഫെറിറ്റിന്‍ ആയിരത്തിന് മുകളിലുമാണെങ്കില്‍ ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് സുനിശ്ചിതമായി സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു. ജനിതക മ്യൂട്ടേഷന്‍ പഠനങ്ങള്‍ വന്നതോടെ ലിവര്‍ബയോപ്‌സിയുടെ പ്രാധാന്യം തന്നെ കുറഞ്ഞു പോയിട്ടുണ്ട്. രോഗിയുടെ അടുത്ത ബന്ധുക്കള്‍ ഈ രക്തപരിശോധനകള്‍ നടത്തുകയാണെങ്കില്‍ രോഗം വളരെ നേരത്തെ നിര്‍ണയിക്കാനാകും. അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടിയ അയണിന്റെ അളവ് നിര്‍ണയിക്കാന്‍ എം.ആര്‍.ഐ സ്‌കാനും ഉപയോഗിക്കും
ചികിത്സ
രണ്ടാഴ്ചയിലൊരിക്കല്‍ ഒരു യൂണിറ്റ് രക്തം മാറ്റണം. ഫെറിറ്റിന്റെ അളവ് 50 mg/dl താഴെ കൊണ്ടുവരുകയാണ് ലക്ഷ്യം. അതിന് ശേഷം മൂന്ന് മാസത്തിലൊരിക്കല്‍ രക്തം നീക്കം ചെയ്യേണ്ടതായും വരും. ആറുമാസത്തില്‍ ഒരിക്ക അള്‍ട്രാസൗണ്ട് സ്‌കാനും രക്തപരിശോധന (AFP Test)യും നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.വളരെ നേരത്തെ, പ്രത്യേകിച്ചും സിറോസിസ് വരുന്നതിന് മുന്‍പ് കണ്ടുപിടിച്ചാല്‍ ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ ഈ രോഗത്തിന്റെ സങ്കീര്‍ണതയായ ലിവര്‍ കാന്‍സറിനെ തടയാന്‍ കഴിയും.
സങ്കീര്‍ണതകള്‍
- കരളിലെ സിറോസിസും അതിനെ തുടര്‍ന്നുണ്ടാകുന്ന കാന്‍സറും.
- പാന്‍ക്രിയാസില്‍ ഇരുമ്പ് അടിയുന്നതുമൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രമേഹം.
- ചര്‍മത്തില്‍ അമിതമായി ഇരുമ്പ് കൂടുമ്പോഴുണ്ടാകുന്ന നിറവ്യത്യാസം.
- ഹൃദയത്തിന് രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാനുള്ള ശേഷി കുറയും. ഹൃദയതാളം തെറ്റുകയും ചെയ്യും.
(കൊച്ചി അമൃത ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് മെഡിക്കല്‍ സയന്‍സസിലെ ഗ്യാസ്‌ട്രോ എന്ററോളജി & ഹെപ്പറ്റോളജി വിഭാഗം ക്ലിനിക്കല്‍ പ്രൊഫസര്‍ ആണ് ലേഖകന്‍)
ആരോഗ്യമാസികയില്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്
Content Highlights: what is Hemochromatosis and how to prevent it, Health
