സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി തിരിച്ചറിയണം, നേരത്തേ


ക്രിസ്റ്റീന സാലി ജോസ്

ഇന്ത്യയില്‍ ജനിക്കുന്ന 10,000 കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ഒരാള്‍ക്കുവീതം എസ്.എം.എ. രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നുണ്ട്.

Representative Image| Photo: GettyImages

പാലക്കാട്: 'ഞാന്‍ അനുഭവിച്ച വേദന എന്റെ അനിയനുണ്ടാവരുത്...' സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി (എസ്.എം.എ.) ബാധിതയായിരുന്ന പതിമൂന്നുകാരി അഫ്രയുടെ വാക്കുകള്‍ ആരും മറന്നുകാണില്ല. എസ്.എം.എ. ബാധിതനായ അനിയന്റെ ചികിത്സയ്ക്കായി സാമൂഹികമാധ്യമങ്ങളിലൂടെ അഫ്ര അഭ്യര്‍ഥിച്ചതിനുപിന്നാലെ ഇവര്‍ക്കു ലഭിച്ചത് 46 കോടിയുടെ സഹായം. പനിബാധിച്ച് കഴിഞ്ഞദിവസമാണ് അഫ്ര മരണത്തിനുകീഴടങ്ങിയത്.

ഷൊര്‍ണൂര്‍നിന്നുള്ള ഗൗരിലക്ഷ്മിയും ചിറ്റില്ലഞ്ചേരിയിലെ മറിയവുമെല്ലാം നമുക്കു മുന്നിലെത്തിയത് കോടിക്കണക്കിനു രൂപ വിലവരുന്ന മരുന്നിനായി സഹായം അഭ്യര്‍ഥിച്ചാണ്.

ഇന്ത്യയില്‍ ജനിക്കുന്ന 10,000 കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ഒരാള്‍ക്കുവീതം എസ്.എം.എ. രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നുണ്ട്. പേശികളുടെ ശക്തി വീണ്ടെടുക്കാനാവാത്തവിധം ക്രമേണ കുറഞ്ഞുവരുന്ന ജനിതക രോഗമാണിത്. പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സുഷുമ്‌നാ നാഡികളിലെ ജീനുകള്‍ നശിക്കുന്നതാണ് കാരണം. ജൂലായിലാണ് സംസ്ഥാനസര്‍ക്കാര്‍ സംസ്ഥാനത്ത് 14 കുട്ടികള്‍ക്ക് എസ്.എം.എ.യുടെ മരുന്നായ റിസ്ഡിപ്ലാം സൗജന്യമായി നല്‍കിയത്. ഇന്ത്യയിലാദ്യമായാണ് എസ്.എം.എ.ക്ക് സര്‍ക്കാര്‍ സൗജന്യമായി മരുന്ന് നല്‍കുന്നത്. ഓഗസ്റ്റ് അന്താരാഷ്ട്ര എസ്.എം.എ. അവബോധ മാസമായി ആചരിക്കുകയാണ്.

എന്തുകൊണ്ട് വിലകൂടിയ മരുന്ന്?

ഒട്ടേറെക്കാലത്തെ ഗവേഷണ, പരീക്ഷണങ്ങള്‍ക്കുശേഷമാണ് ഇത്തരം മരുന്നുകള്‍ കണ്ടെത്തുന്നത്. ഈ മരുന്നിന്റെ ആവശ്യക്കാര്‍ എണ്ണത്തില്‍ കുറവാണ്. മുടക്കുമുതല്‍ തിരികെ ലഭിക്കാനായി പല കമ്പനികളും മരുന്നുകള്‍ക്ക് വലിയ തുക വിലയിടുന്നു.

സോള്‍ജെന്‍സ്മ എന്നത് മരുന്നിനേക്കാളുപരി ജീന്‍തെറാപ്പി ആണെന്നതുകൊണ്ട് നിശ്ചിത പ്രായത്തിനുള്ളില്‍ രോഗം തിരിച്ചറിയാന്‍ സാധിക്കാത്തവര്‍ക്ക് മരുന്ന് നല്‍കാനും സാധിക്കില്ല. മറ്റൊരു മരുന്നായ സ്പിന്റാസ ഉപയോഗിച്ചാല്‍ ഇരട്ടിച്ചെലവ് വരുമെന്നതാണ് ഒറ്റത്തവണ ചികിത്സയായ സോള്‍ജെന്‍സ്മയ്ക്ക് വില കൂട്ടാനുള്ള മറ്റൊരു കാരണമായി പറയുന്നത്.

ഒറ്റത്തവണ ചികിത്സ പരിഹാരമോ?

എസ്.എം.എ.ക്ക് പൂര്‍ണപരിഹാരം നല്‍കുന്ന മരുന്നാണ് ഇതെന്നാണ് ഭൂരിഭാഗത്തിന്റെയും ധാരണ. എന്നാല്‍, ജീന്‍തെറാപ്പി പൂര്‍ണമായും രോഗത്തെ ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ല എന്നാണ് ബെംഗളൂരു ബാപ്റ്റിസ്റ്റ് ആശുപത്രിയിലെ ഡോ. ആന്‍ തെരേസ് പറയുന്നത്. 80 ശതമാനത്തോളം രോഗികളിലും ചികിത്സയ്ക്കുശേഷം പ്രകടമായ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാവുന്നുണ്ട്. എങ്കിലും 20 ശതമാനത്തോളം ചികിത്സ ഫലപ്രദമാകാതിരിക്കാനുള്ള സാധ്യതകളുമുണ്ട്.

ചികിത്സ സ്വീകരിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് രോഗിക്ക് സംഭവിച്ചിട്ടുള്ള പ്രശ്‌നങ്ങളെ ഇല്ലാതാക്കാന്‍ ഈ മരുന്നുകൊണ്ട് സാധിക്കില്ല. പറ്റാവുന്നത്ര നേരത്തെ രോഗനിര്‍ണയം നടത്തി ചികിത്സ തേടണം. ഈ ചികിത്സയ്ക്കുശേഷവും അതിനുമുമ്പും ആവശ്യമുള്ള മരുന്നുകള്‍ മുടങ്ങാതെ നല്‍കുകയും വേണം.

രോഗനിര്‍ണയം

• ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിങ്: രോഗത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക അവസ്ഥ മാതാപിതാക്കളെ പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കുക. വിവാഹത്തിനുമുമ്പ് രോഗവാഹകരാണോ എന്നു പരിശോധിക്കുന്നത് അത്യാവശ്യമാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിന് എസ്.എം.എ. ഉണ്ടെങ്കില്‍ തുടര്‍ന്നുള്ള ഓരോ ഗര്‍ഭധാരണത്തിലും ഇതേ രോഗമുണ്ടാകാന്‍ 25 ശതമാനത്തോളം സാധ്യതയുണ്ട്. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ത്തന്നെ കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടോ എന്ന് നിര്‍ണയം നടത്തുന്നതാണ് ഉചിതം. രോഗമുണ്ടെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കുക. (മാതാപിതാക്കള്‍ തയ്യാറാണെങ്കില്‍).

• ഫിസിയോതെറാപ്പി/മറ്റു സഹായചികിത്സകള്‍: മുടങ്ങാതെ ഫിസിയോതെറാപ്പി ചെയ്യുന്നത് ചലനശേഷി കൂട്ടാന്‍ സഹായിക്കും.

• എല്ലുകളുടെ ബലക്ഷയം തടയാനുള്ള ഗുളികകളും വിറ്റാമിനുകളും മുടക്കമില്ലാതെ നല്‍കുക.

മരുന്നും പ്രതിവിധികളും

1. സോള്‍ജെന്‍സ്മ (Zolgensma): ഒറ്റത്തവണ ഞരമ്പില്‍ കുത്തിവെക്കുന്ന മരുന്നാണിത്. രണ്ടുവര്‍ഷത്തോളമായി ഈ മരുന്ന് നിലവില്‍വന്നിട്ട്. രണ്ടുവയസ്സില്‍ താഴെയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കാണ് നല്‍കുന്നത്. 16 കോടി രൂപയാണ് ചെലവ്.

2. സ്പിന്റാസ (Spinraza): നട്ടെല്ലില്‍ കുത്തിവെക്കുന്ന മരുന്നാണിത്. എല്ലാ വിഭാഗം എസ്.എം.എ. രോഗികളിലും ഉപയോഗിക്കാം. രണ്ടാഴ്ച ഇടവേളയില്‍ ആദ്യത്തെ മൂന്ന് ഡോസ്, അടുത്തത് ഒരുമാസം കഴിഞ്ഞ്. പിന്നീട് നാലുമാസം കൂടുമ്പോള്‍ ഒന്ന് എന്നകണക്കില്‍ ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍. രണ്ടേകാല്‍ കോടിയോളമാണ് പ്രാഥമിക ചെലവ്.

ഈ മരുന്നും ഇന്ത്യയില്‍ ലഭ്യമല്ല. ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ ആവശ്യമുള്ള ചികിത്സയായതിനാല്‍ ആകെ ചെലവ് സോള്‍ജെന്‍സ്മയെക്കാളും വളരെ കൂടുതല്‍.

3. റിസ്ഡിപ്ലാം (Risdiplam): ഇത് തുള്ളിമരുന്നാണ്. ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ ഉപയോഗിക്കണം. ഇന്ത്യയില്‍ ലഭ്യമായ ഏക മരുന്ന്. 60 മില്ലിഗ്രാം മരുന്നുള്ള ഒരു ബോട്ടിലിന് ആറുലക്ഷം രൂപയോളമാണ് വില. ഒരുവര്‍ഷത്തേക്ക് ചെലവ് 52 മുതല്‍ 70 വരെ ലക്ഷം രൂപ.

Content Highlights: spinal muscular atrophy, treatments, symptoms, health


Also Watch

Add Comment
Related Topics

Get daily updates from Mathrubhumi.com

Youtube
Telegram

വാര്‍ത്തകളോടു പ്രതികരിക്കുന്നവര്‍ അശ്ലീലവും അസഭ്യവും നിയമവിരുദ്ധവും അപകീര്‍ത്തികരവും സ്പര്‍ധ വളര്‍ത്തുന്നതുമായ പരാമര്‍ശങ്ങള്‍ ഒഴിവാക്കുക. വ്യക്തിപരമായ അധിക്ഷേപങ്ങള്‍ പാടില്ല. ഇത്തരം അഭിപ്രായങ്ങള്‍ സൈബര്‍ നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാര്‍ഹമാണ്. വായനക്കാരുടെ അഭിപ്രായങ്ങള്‍ വായനക്കാരുടേതു മാത്രമാണ്, മാതൃഭൂമിയുടേതല്ല. ദയവായി മലയാളത്തിലോ ഇംഗ്ലീഷിലോ മാത്രം അഭിപ്രായം എഴുതുക. മംഗ്ലീഷ് ഒഴിവാക്കുക..



 

IN CASE YOU MISSED IT
rahul Gandhi

3 min

നടന്നു പോകുന്ന മനുഷ്യാ... നിങ്ങൾക്കൊപ്പമെത്താൻ ഇന്ത്യയ്ക്കാവുമെന്നു തോന്നുന്നില്ല

Sep 26, 2022


sreenath bhasi

1 min

അവതാരകയെ അപമാനിച്ച കേസ്; ശ്രീനാഥ് ഭാസിയെ ജാമ്യത്തില്‍വിട്ടു, കേസുമായി മുന്നോട്ടെന്ന് പരാതിക്കാരി

Sep 26, 2022


wedding

2 min

വധു ഒഴികെ ആരും ക്യാമറ കണ്ടില്ല; ആ ക്ലിക്കിന് കിട്ടിയത് രണ്ടു ലക്ഷം രൂപ സമ്മാനം

Sep 25, 2022

Most Commented