നുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും വലിയ അവയവം ചര്‍മ്മമാണ്. ശരീരത്തിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍ ചര്‍മ്മം സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിച്ചാല്‍ നമുക്ക് കണ്ടുപിടിക്കാനാവും. ഇപ്പോള്‍ ജനിതക മാറ്റങ്ങള്‍ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങള്‍ ധാരാളമായി കണ്ടുവരുന്നു.  അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചർ‌മ്മത്തിൽ പ്രകടമാകാറുമുണ്ട്. ഏഴോളം ജനിതകരോ​ഗങ്ങളേക്കുറിച്ചും അവ മൂലം ചർമ്മത്തിനുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ചുമാണ് താഴെ നൽകിയിരിക്കുന്നത്.

1. എക്‌റ്റോ ഡെര്‍മല്‍ ഡിസ്‌പ്ലേസിയ (Ecto dermal Dysplasia)

2. പാമോപ്ലാന്റാര്‍ കെരാറ്റോഡെര്‍മാ (Palmoplantar Keratoderma)

3.സിറോഡെര്‍മാ പിഗ്മെന്റോസം (Xeroderma pigmentosum)

4. സ്യൂഡോസന്തോമാ ഇലാസ്റ്റിക്കം (Pseudoxanthoma Elasticum)

5. ക്യൂട്ടിസ് ലാക്സാ (Cutix Laxa)

6. ഡാരിയേഴ്സ് ഡിസീസ് (Darier's Disease)

7. പ്രൊജീറിയ (Progeria)


എക്‌റ്റോ ഡെര്‍മല്‍ ഡിസ്‌പ്ലേസിയ

രണ്ടു തരത്തിലാണിവ.

1 ഹൈപോ ഹൈഡ്രോട്ടിക്

സ്വേദ ഗ്രന്ഥികളുടെ അഭാവമാണ് ഈ അസുഖത്തിന് കാരണം. പല്ലിന് വളര്‍ച്ചയെത്താതിരിക്കുക, രോമം വളരാതിരിക്കുക എന്നതും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളാണ്. 'പൊള്ളുന്ന ഉണ്ണികള്‍' എന്ന് പണ്ടൊരു പത്രവാര്‍ത്ത വന്നത് വായനക്കാര്‍ ഓര്‍ക്കുന്നുണ്ടാവുമല്ലോ. അത് ഈ അസുഖം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളാണ്. ചൂട് താങ്ങാനാവാത്തതാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണം. വയസ്സിനെക്കാള്‍ കൂടുതല്‍ പ്രായം തോന്നിക്കുന്നതും ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ചര്‍മ്മം രോമരഹിതവും മൃദുവും വരണ്ടതും ആയിരിക്കും.

2. അന്‍ഹൈഡ്രോസിസ്

സ്വേദ ഗ്രന്ഥികള്‍ ഇല്ലാത്തതാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ കാരണം. തലച്ചോറിനുള്ളില്‍ വരുന്ന ചില മാറ്റങ്ങള്‍ കൊണ്ടാണ് വിയര്‍പ്പ് ഗ്രന്ഥികള്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കാത്തത്. ചൂട് താങ്ങാന്‍ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് കഴിയുന്നില്ല. ഇടയ്ക്കിടയ്ക്ക് ബോധക്ഷയം വരിക, നെഞ്ചിടിപ്പ് കൂടുക, ഛര്‍ദി, തലകറക്കം എന്നിവയും രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്. കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ഇതോടൊപ്പം Atopic Dermatitis എന്ന രോഗവും ഉണ്ടോകാം. ചികിത്സ തൃപ്തികരമല്ല. ചൂട് ഒഴിവാക്കുക മാത്രമാണ് ചെയ്യാവുന്നത്. കൂടുതല്‍ കായികാദ്ധ്വാനങ്ങളും ഒഴിവാക്കണം.

ഹൈഡ്രോട്ടിക് എക്റ്റോഡെര്‍മല്‍ ഡിസ്‌പ്ലേസിയ

ഇതും ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. നഖങ്ങള്‍ കേടാവുക, അണുബാധയുണ്ടാവുക, കൈപ്പടങ്ങളിലെയും പാദങ്ങളിലെയും ചര്‍മ്മം കട്ടിപിടിക്കുക എന്നിവയും രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്.

2. പാമോപ്ലാന്റാര്‍ കെരാറ്റോഡെര്‍മാ

കൈകളിലെയും പാദങ്ങളിലെയും തൊലി കട്ടി പിടിക്കുന്നതാണ് പ്രധാന രോഗലക്ഷണം. ഇത് ജനിതക വ്യതിയാനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ്.

3.സിറോഡെര്‍മാ പിഗ്മെന്റോസം

ഇത് താരതമ്യേന കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. വെയിലിനോടുള്ള അസഹിഷ്ണുതയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം. അള്‍ട്രാവയലറ്റ് രശ്മികള്‍ കൊണ്ട് ഡിഎന്‍എ തകരാറിലാകുന്നത് ആണ് ഈ പ്രശ്‌നത്തിന് കാരണം. ആറു മാസം തൊട്ട് മൂന്നു വയസ്സിനകം ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു തുടങ്ങും. 20 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും ചര്‍മ്മത്തില്‍ അര്‍ബുദം ബാധിക്കാനുള്ള സാഹചര്യവും ഉണ്ടാകും.

ശരീരം മുഴുവനും ഉള്ള ചുവപ്പ്, ചര്‍മ്മം കട്ടിയാകല്‍, വെയിലേല്‍ക്കുമ്പോഴുള്ള അസഹ്യത, കണ്ണിനു ചുവപ്പ്, ദേഹത്തുള്ള ചെറിയ കുരുക്കള്‍ എന്നിവ കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ കാണപ്പെടുന്നെങ്കില്‍ ഉടനെ ഒരു ശിശു രോഗ വിദഗ്ധനെ കാണിക്കേണ്ടതാണ്. പത്തു വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും രോഗം ഗുരുതരമാകാനാണ് സാധ്യത.

റെറ്റിനോയ്ഡ് അടങ്ങിയ ഔഷധങ്ങള്‍ കുറച്ചു ഫലം ചെയ്യും. കണ്ണില്‍ വായിലേല്‍ക്കുമ്പോഴുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് ഒഴിവാക്കാന്‍ കോണ്‍ടാക്റ്റ് ലെന്‍സുകള്‍ ഉപയോഗിക്കുകയും ഐ ഡ്രോപ്‌സ് ഇടയ്ക്കിടെ ഒഴിക്കുകയും ചെയ്യുക.

4. സ്യൂഡോസന്തോമാ ഇലാസ്റ്റിക്കം

ഈ രോഗം ചര്‍മ്മത്തിലെ ഇലാസ്റ്റിക് കോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. ജീന്‍സില്‍ കൂടി തലമുറകളിലേക്ക് പകരുന്ന രോഗമാണ്. മഞ്ഞ നിറത്തിലുള്ള ചെറിയ കുരുക്കള്‍ കഴുത്തിലും ശരീരത്തിലും കാണും. പൂട പറിച്ച കോഴിയുടെ തൊലി പോലെ വലിയുന്ന ചര്‍മ്മമാണിതിന്റെ ലക്ഷണം. കണ്ണിനകത്തും തവിടു നിറത്തിലോ ചാര നിറത്തിലോ ഉള്ള വരകള്‍ കാണാം. കാഴ്ചയ്ക്കും വ്യത്യാസം ഉണ്ടാവും. കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ഹൃദയത്തിന്റെ വാല്‍വിന് തകരാറു കണ്ടുവരുന്നു. തന്മൂലം രക്തസമ്മര്‍ദ്ദം, ആന്തരികാവയവങ്ങളില്‍ രക്തസ്രാവം എന്നിവയും ഉണ്ടാകുന്നു.

ഇതിന് ചികിത്സ ഒന്നും ലഭ്യമല്ല. കഠിനമായ കായിക പ്രവര്‍ത്തികളില്‍ നിന്ന് കുട്ടികളെ പിന്തിരിപ്പിക്കുക. കൃത്യമായ കണ്ണു പരിശോധനയും ഹൃദയ പരിശോധനയും നടത്തുക.

5. ക്യൂട്ടിസ് ലാക്സാ

വളരെ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന അയഞ്ഞ ചര്‍മ്മമാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍. ഇത് ഒരു ജനിതകജന്യ രോഗമാണ്. ഇലാസ്റ്റിന്‍ തന്തുക്കളില്‍ വരുന്ന വ്യതിയാനമാണ് ഇതിന് കാരണം. വലിയുന്ന തൊലി കാരണം രോഗിക്ക് പ്രായാധിക്യം തോന്നിക്കാം. കണ്ണിനു ചുറ്റും, കഴുത്തില്‍, മുഖത്ത് ഒക്കെ ചര്‍മ്മം ചുളിങ്ങ് തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതായി കാണപ്പെടാം. ചിലപ്പോള്‍ തോളിലും കയ്യിലും വരെ തൊലി ചുളിങ്ങു തൂങ്ങുന്നതായി കണ്ടുവരുന്നു. ആന്തരികാവയവങ്ങള്‍ക്കും ഈ അസുഖം ബാധിക്കാം. ശ്വാസകോശങ്ങള്‍, രക്ത ധമനികള്‍, എല്ലുകള്‍ ചേരുന്ന സ്ഥലങ്ങള്‍ എല്ലാം ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കും. ഹൃദയത്തിനും ഗുരുതരമായ രോഗബാധ കണ്ടുവരുന്നു. മുഖത്തെ ഭംഗികേടിന് കോസ്‌മെറ്റിക് സര്‍ജറി ഫലപ്രദമാണെങ്കിലും മറ്റു ചികിത്സകള്‍ തൃപ്തികരമല്ല.

6. ഡാരിയേഴ്സ് ഡിസീസ്

ബാല്യാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ കാണുന്ന ഒരു രോഗമാണിത്. 8 - 15 വയസ്സു വരെയാണിതിന്റെ തുടക്കകാലം. ചെറിയ കുരുക്കള്‍ മുഖത്തും കഴുത്തിലും രോമകൂപങ്ങള്‍ക്ക് ചുറ്റും കാണപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോള്‍ അവയെല്ലാം കൂടിച്ചേര്‍ന്ന് ഒരു പാളി പോലെയും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഇതിന് എണ്ണമയവും ദുര്‍ഗന്ധവും ഉണ്ടാവും. നഖത്തില്‍ ചുവന്ന വരയും നഖത്തിനിടയില്‍ കട്ടിയും കാണപ്പെടും. പാദങ്ങളിലെയും കൈകളിലെയും തൊലി കട്ടി പിടിച്ചിരിക്കും. അരിമ്പാറ പോലെയുള്ള കുരുക്കള്‍ കൈകളിലും കാലുകളിലും രോഗികളില്‍ ഉണ്ടാകും. സൂര്യപ്രകാശം ഏല്‍ക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കിയാല്‍ അസുഖത്തിന്റെ തീവ്രത കുറയ്ക്കാന്‍ സഹായിക്കും. വൈറ്റമിന്‍ എ അടങ്ങിയ ലേപനങ്ങള്‍ പുരട്ടുന്നതും സഹായകമാണ്. ഇതും ഒരു autosomal dominant ജീന്‍ വഴി കിട്ടുന്ന രോഗമാണ്.

7. പ്രൊജീറിയ

ബന്ധുക്കള്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹത്തില്‍ നിന്നാണ് മിക്കവാറും ഈ അസുഖം ഉണ്ടാകുന്നത്. Autosomal gene വഴി വരാന്‍ സാദ്ധ്യതയുള്ള രോഗമാണിത്. പൊക്കക്കുറവ്, തലയില്‍ മുടി ഇല്ലാതാവുക, കണ്‍പോളകളിലും പുരികത്തിലും രോമങ്ങളില്ലാതാവുക, മാംസപേശികളുടെ വളര്‍ച്ചക്കുറവ്, ഇവയൊക്കെയാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍. മുഖം വളരെ ചെറുതും മൂക്ക് നീണ്ടതും താടി കുറുകിയതും ആയിരിക്കും. ചര്‍മ്മം ചുളുങ്ങിയതും വരണ്ടതും കറുത്ത കുത്തുകളോട് കൂടിയതുമായിരിക്കും. കൈകാല്‍ വിരലുകളിലെ തൊലി വലിഞ്ഞു മുറുകി കാണപ്പെടും. നഖങ്ങള്‍ പൊട്ടിപ്പോകുന്നതായി കാണാം. എല്ലുകളും എളുപ്പം പൊട്ടാന്‍ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. എല്ലുകള്‍ അടുക്കിയടുക്കിവെച്ചത് പോലെയും പാല്‍പ്പല്ലുകള്‍ കൊഴിയാതെയും കാണപ്പെടും. പ്രായക്കൂടുതല്‍ തോന്നിക്കുന്ന രോഗമാണ്. ആന്തരികാവയവങ്ങളെയെല്ലാം ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. 20 വയസ്സു വരെ മാത്രമേ കഷ്ടിച്ച് ജീവിക്കാന്‍ സാദ്ധ്യതയുള്ളൂ.

രോഗികളുടെ ചര്‍മ്മ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധിച്ചാല്‍ ഈ ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ ആദ്യമേ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ സാധിക്കുകയും രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ക്ക് ചേര്‍ന്ന ചികിത്സ നേരത്തേ തുടങ്ങാനും കഴിയും. അതുകൊണ്ടാണ് ജനിതക രോഗങ്ങളില്‍ കാണുന്ന ചര്‍മ്മ വ്യതിയാനങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഇത്ര വിശദമായി ഈ ലേഖനത്തില്‍ പ്രതിപാദിക്കുന്നത്. 

Content Highlights: skin disorders related to genetic defects