ത് ദമ്പതിമാരുടെയും സ്വപ്നമാണ് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് പിറക്കുക എന്നത്. ഗര്‍ഭധാരണത്തിന്റെ ശുഭവാര്‍ത്ത അവരില്‍ പല ചിന്തകളും പ്രത്യാശകളും ഉയര്‍ത്തും. എല്ലാവരുടേയും ആഗ്രഹം ലക്ഷണമൊത്ത ഒരു ഓമനയാണ്. ചിലരുടെ മനസ്സിലെങ്കിലും ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ പ്രവചനനാതീതമായ ഭാവിയെക്കുറിച്ചുള്ള ചില ഉത്കണ്ഠകളും നുഴഞ്ഞുകയറാറുണ്ട്. 

ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ കാര്യം വരുമ്പോള്‍ ഒന്നും സുനിശ്ചിതമല്ല. ചിലര്‍ വ്യാകുലരാവുന്നത് അവര്‍ കുടുംബത്തിലോ, സുഹൃദ് വലയത്തിലോ കണ്ടിട്ടുള്ള ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ കൊണ്ടാവാം. ജനിക്കുന്ന 1000 ല്‍ 10 കുട്ടികള്‍ക്ക് ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ കണ്ടുവരുന്നുണ്ട്. അന്തരാഷ്ട്രതലത്തില്‍ പാരമ്പര്യമായി കാണുന്ന ജന്മവൈകല്യങ്ങളുടെ കണക്കാണിത്. അതുകൊണ്ട് ഇത്തരം ഉത്കണ്ഠകള്‍ തീര്‍ത്തും അസ്ഥാനത്തല്ല. ഏകദേശം 10,000 ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ജനിതക, ആരോഗ്യ രംഗത്ത് പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നവര്‍ക്ക് ഇപ്പോള്‍ അറിവുണ്ട്. എന്നുവെച്ചാല്‍, ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള സാധ്യത പതുങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഒളിത്താവളങ്ങളുടെ വ്യാപ്തി ബൃഹത്താണ്! 

ഈ സാഹചര്യത്തെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ പുതിയ മുന്നേറ്റങ്ങള്‍ കൊണ്ട് എങ്ങനെ നേരിടാം എന്നു നോക്കാം. ദൗര്‍ഭാഗ്യവശാല്‍, ആധുനിക കാലത്ത് ഉയര്‍ന്നു കേള്‍ക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങളിലൊന്ന്, ഒരു ഡിസൈനര്‍ കുട്ടിയെ ശാസ്ത്രത്തിന് സൃഷ്ടിക്കാന്‍ പറ്റുമോ എന്നതാണ്? യഥാര്‍ഥത്തില്‍ ഇപ്പോള്‍ അനിവാര്യമായ ചോദ്യം ജനിതകശാസ്ത്രം കൊണ്ട് പൂര്‍ണാരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ഉറപ്പ് വരുത്താന്‍ പറ്റുമോ എന്നതാണ്? ജിനോമിക്‌സിന്റെ (genomics) പുതിയ നേട്ടങ്ങള്‍ ഇതിന് വഴി തുറക്കുന്നു എന്നാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ആരോഗ്യരംഗത്തെ ഇത്തരം വെല്ലുവിളികളെ ഏറ്റെടുത്താല്‍ മാത്രമേ ശാസ്ത്രം മനുഷ്യരാശിക്ക് പ്രയോജനപ്പെടൂ. അല്ലാതെ ഡിസൈനര്‍ കുട്ടിക്ക് പിറകെ പോകുകയല്ല വേണ്ടത്. അതിന് വെറും കാല്‍പനിക കഥയുടെ മൂല്യം മാത്രമേയുള്ളൂ.

ചില കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് അടിപ്പെടുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്? 

എന്താണ് ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് മൂല കാരണം? ഇതിന്റെ വേര് ആഴത്തില്‍ പരിശോധിച്ചാല്‍ ഒരു കാര്യം വ്യക്തമാകും, കുട്ടിയുടെ ജനിതകഘടനയ്ക്ക് ഇതില്‍ കാതലായ പങ്കുണ്ട്. ഒരു ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യം നിര്‍ണയിക്കുന്നത് ഭ്രൂണം വളര്‍ച്ചയുടെ സ്വതസിദ്ധമായ നാഴികക്കല്ലുകള്‍ കൃത്യമായി താണ്ടുമ്പോഴാണ്. ഇക്കാര്യം ക്രമീകരിക്കുന്നത് ജീനുകളാണ്. ജീനുകളിലെ പിശകുകള്‍ ഈ ക്രമം അവതാളത്തിലാക്കും. 

ചുരുക്കത്തില്‍ ഭ്രൂണവികാസത്തിന്റെ ചുക്കാന്‍ പിടിക്കുന്നത് ജീനുകളുടെ ശൃംഖലകളാണ്. അവ നേരാംവണ്ണം പ്രവര്‍ത്തിച്ചാല്‍ എല്ലാം ശുഭം, അല്ലെങ്കില്‍ തഥൈവ. യഥാര്‍ത്ഥത്തില്‍ കുറ്റമറ്റ ഒരു ജനിതകക്കൂട്ട് അഥവാ ജിനോം (genome) ആണ് ഭ്രൂണത്തെ പൂര്‍ണാരോഗ്യമുള്ള ശിശുവായി രൂപപ്പെടുത്തുന്നത്.

ദുര്യോഗങ്ങള്‍ കുറയ്ക്കാന്‍ പറ്റുമോ?

ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക്കൂട്ടിനെക്കുറിച്ച് നമ്മള്‍ക്ക് മുന്‍കൂട്ടി അറിയാന്‍ പറ്റുമോ? ജന്മവൈകല്യങ്ങളുടെ വ്യാപ്തി കുറയ്ക്കണമെങ്കില്‍ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതകക്കൂട്ടിനെക്കുറിച്ച് ഉള്‍ക്കാഴ്ച അനിവാര്യമാണ്. എങ്കില്‍ മാരകമായ ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ ഒഴിവാക്കാം. ഇതിനുള്ള സാങ്കേതിക വിദ്യകള്‍ എന്താണ്? ഇക്കാര്യങ്ങളിലേക്ക് കടക്കും മുമ്പ് ഇതിന്റെ ശാസ്ത്രിയാടിസ്ഥാനമൊന്നു പരിശോധിക്കാം. 

ഒറ്റവാക്യത്തില്‍, ജീവന്റെ അടിസ്ഥാനരേഖയാണ് ജനിതകക്കൂട്ട് അഥവാ ജിനോം.  കോശമര്‍മത്തില്‍ (nucleus) നിക്ഷിപ്തമായ ഈ രൂപരേഖയുടെ നിര്‍ദേശപ്രകാരമാണ് ജീവന്‍ സ്പന്ദിക്കുന്നത്. കോശമര്‍മത്തിലെ ക്രോമസോമുകളില്‍, ഒരു മാലയില്‍ മുത്തുകള്‍ പോലെ, ജീനുകളെ ശ്രേണിയില്‍ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ മുത്തിലടങ്ങിയ സന്ദേശങ്ങള്‍ ഒരു എസ്.എം.എസ്. പോലെ mRNA-യില്‍ പകര്‍ത്തി, അവയില്‍ നിന്നും നിര്‍മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളും എന്‍സൈമുകളുമാണ് കോശവിഭജനം (cell division) പോലെയുള്ള ജീവല്‍പ്രകിയ നടത്തുന്നത്. 

ഭ്രൂണവികാസത്തിന് കോശവിഭജനം അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. അതായത് കോശവിഭജനത്തിന് ജീനുകള്‍ അത്യാവശ്യമാണ്. നിയന്ത്രിതമായി, ചിട്ടപ്പെടുത്തിയ കോശവിഭജനമാണ് ഭ്രൂണവികാസത്തിന് ആധാരം. 

എങ്ങിനെ ജീനുകളുടെ തകരാറുകള്‍ ജന്മവൈകല്യത്തില്‍ കലാശിക്കുന്നു? 

സൂക്ഷ്മപരിശോധനയില്‍, ഒരൊറ്റ അണ്ഡകോശമാണ് പുരുഷബീജസങ്കരത്താല്‍ ഭ്രൂണകോശമാകുന്നത് (zygote). അത് പല തവണ വിഭജിച്ച് പൂര്‍ണവളര്‍ച്ചയെത്തി ഗര്‍ഭസ്ഥശിശു ആകുന്നതിനിടയില്‍ അടിസ്ഥാനതലത്തില്‍ ചില ജീന്‍ പ്രോഗ്രാമ്മുകള്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നുണ്ട്. ഇതില്‍ ചിലത് കുഞ്ഞിന്റെ ജനനശേഷവും തുടരും.

വളര്‍ച്ചയുടെയും വികാസത്തിന്റെയും രൂപരേഖ ചിട്ടപ്പെടുത്തുന്ന പ്രോഗ്രാമുകളുടെ ആണിക്കല്ല് ജീനുകള്‍ തന്നെ. മാനവജിനോമില്‍ 20,000 ലേറെ ജീനുകളുണ്ട്. ഇവയില്‍ തിരഞ്ഞെടുത്ത ജീനുകളെ കൂട്ടിയിണക്കിയ അഞ്ചോ ആറോ അടിസ്ഥാനപ്രോഗ്രാമുകളാണ് വളര്‍ച്ചയ്ക്കിടെ മൗലികമായ ശരീരഘടന ആവിഷ്‌ക്കരിക്കുന്നത്. ഒരുപാട് ജീനുകളുടെ ഒരു ശൃംഖലയാണ് ഇത്തരം മൗലികപ്രോഗ്രാമുകള്‍. ഇത്തരം ജീനുകളില്‍ തകരാര്‍ സംഭവിച്ചാല്‍ ആ ശൃംഖല തന്നെ തകരാറിലാകാം. മറ്റു ചില ജീനുകള്‍ കോശത്തിന്റെ ദൈനംദിന പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ പരിപോഷിപ്പിക്കുന്നു. ഓരോ ജീനിന്റെയും പ്രവര്‍ത്തി അനാവരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നത് നിശ്ചിതസ്ഥലത്ത് നിശ്ചിത സമയത്താണ്. 

ഈ പ്രോഗ്രാമുകളിലെ കോട്ടങ്ങള്‍ ശരീരഘടനയെയും കോശപ്രകിയയെയും തകിടം മറിക്കും. വളര്‍ച്ചയ്ക്കിടെ നിശ്ചിതസമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ചില പ്രധാന ചുവടുകള്‍ ഒരിക്കല്‍ നഷ്ടപ്പെട്ടാല്‍ പിന്നീട് തിരുത്താനാവില്ല. ഇത്തരം ഗുരുതരമായ കോട്ടങ്ങള്‍ ഭ്രൂണനാശത്തില്‍ കലാശിക്കുന്നു. മറ്റു ചില ചെറിയ തകരാറുകള്‍ ഭ്രൂണത്തില്‍ ന്യൂനതകള്‍ സ്യഷ്ടിക്കുന്നു. ഇതിന്റെ പരിണിതഫലമാണ് ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍. ഇത്തരം ശിശുക്കള്‍ മിക്കവാറും കൗമാരം വരെ വലിയ പ്രശ്‌നങ്ങളില്ലാതെ ജീവിക്കും. ചിലര്‍ യുവത്വം വരെയെത്തും, ചുരുക്കം ചിലര്‍ പ്രായമാകും വരെയും ജിവിതം നയിക്കാറുണ്ട്. ആശ്ചര്യമെന്നോണം ചില ജനിതകപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ കുട്ടി വളരുമ്പോള്‍ മെല്ലെ പ്രത്യക്ഷമാകും. ഉദാഹരണം നിശാന്ധത! ചില ജനിതകപ്രശ്‌നങ്ങളെ പ്രായമാകുമ്പോള്‍ മാത്രമേ തിരിച്ചറിയാന്‍ പറ്റൂ. ഉദാഹരണം, പാര്‍ക്കിന്‍സണ്‍സ് രോഗം. ഇത്തരം അസുഖങ്ങള്‍ പൂര്‍ണമായും ഭേദപ്പെടുത്താന്‍ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് ഇപ്പോഴും കഴിവില്ല.

ജനിതക രോഗങ്ങളില്‍, എന്‍സൈമുകളെ അഥവാ രാസാഗ്നികളെ ആശ്രയിക്കുന്ന 'മെറ്റബോളിക്ക് ഡിസോഡര്‍' (metabolic disorder) ഇനത്തില്‍ പെട്ട രോഗങ്ങള്‍ക്കാണ് ചില പ്രതിവിധികള്‍ ഉള്ളത്. ഉദാഹരണം, പ്രമേഹം. രക്തകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന സിക്കിള്‍സെല്‍ അനീമിയ (sickle cell anemia) പോലെയുള്ള രോഗങ്ങളെയും ഇപ്പോള്‍ മാറ്റിയെടുക്കാം. സിക്കിള്‍സെല്‍ അനീമിയയ്ക്ക് ഹേതുവായ കേടുകള്‍ മൂലകോശങ്ങളില്‍ (stem cells) പരിഹരിച്ച് നട്ടെല്ലിലെ മജ്ജയില്‍ യില്‍ നിക്ഷേപിച്ച്  രോഗം മാറ്റാം. 

രണ്ടു പേശികള്‍ തമ്മിലുള്ള ഐക്യം സ്വതസിദ്ധമായ വളര്‍ച്ചയുടെ ഘട്ടത്തില്‍ ഇഴചേര്‍ന്നു നടക്കുന്നതാണ്. അത് പുനരാവിഷ്‌കരിക്കാന്‍ പറ്റില്ല. കാരണം, മുമ്പേ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, വളര്‍ച്ചയിലെ നഷ്ടപ്പെട്ട നാഴികക്കല്ലുകള്‍ വീണ്ടെടുക്കാന്‍ പ്രയാസമാണ്. ഇത്തരം സാങ്കേതിക പരിമിതികള്‍ നിലനില്‍ക്കുന്നതിനാല്‍, ഇന്നുള്ള ഏറ്റവും നല്ല പ്രായോഗികമാര്‍ഗം, ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ മുന്‍കൂട്ടി തിരിച്ചറിയാന്‍ പറ്റിയാല്‍ അത്തരം അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കുന്നതാണ്. തിരുത്താന്‍ ശ്രമിക്കുന്നതിലും അതാണ് ഉചിതം. ഭാവിയില്‍ ഒരുപാട് മനപ്രയാസം ഒഴിവാക്കാന്‍ ഇത് ഉപകരിക്കും. കാരണം ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് പ്രതിവിധി തേടുന്നത് ഇന്നു ഒരു ബാലികേറാമല തന്നെ! 

2

ജിനോം തകരാറുകള്‍ മുന്‍കൂര്‍ അറിയുന്നതെങ്ങനെ? 

ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക്കൂട്ട് അഥവാ ജിനോം പരിശോധിക്കുന്നത് രണ്ടുഘട്ടമുള്ള പ്രക്രിയയിലൂടെയാണ്. ആദ്യം ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിള്‍ എടുക്കുക. അതില്‍ നിന്ന് ജനിതക അംശം വേര്‍തിരിച്ച് ജിനോം പരിശോധിക്കുക. ഇത് 14 മുതല്‍ 16 ആഴ്ച വരെ ഭ്രൂണം വളര്‍ച്ചയെത്തുമ്പോഴാണ് ചെയ്യുക. 

'കാരിടോയിപ്പിങ്' (Karytoyping) എന്ന വിദ്യ ഉപയോഗിച്ചാണ് ക്രോമസോമുകളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ബാഹ്യഘടന പരിശോധക്കുക. അതുവഴി ചില തകരാറുകള്‍ മുന്‍കൂട്ടി അറിയാം. ഉദാഹരണത്തിന് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം (Down Syndrome) ഉള്ള കുട്ടികളില്‍ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമോസോം 21 ഒരു ജോഡിക്ക് പകരം ഒന്ന് അധികം കാണും (ചിത്രത്തില്‍ ചുവന്ന കള്ളി ശ്രദ്ധിക്കുക). മൈക്രോസ്‌കോപ്പ് കൊണ്ട് ഇത് നിരീക്ഷിക്കാം. ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ മാനസിക ശാരീരിക വളര്‍ച്ച മുരടിച്ചിരിക്കും.

അതേസമയം, ക്രോമസോമുകളിലെ അതിസൂക്ഷ്മമായ പിശകുകള്‍ പോലും കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ ഡിഎന്‍എ ശ്രേണീപഠനം (DNA sequencing) കൊണ്ട് കഴിയും. ഡിഎന്‍എ ശ്രേണികളില്‍ പലതരം പിശകുകള്‍ കാണാറുണ്ട്. ശ്രേണീഭാഗങ്ങള്‍ മുറിഞ്ഞു നഷ്ടപ്പെടാം, ശ്രേണികള്‍ക്ക് ഇടയില്‍ മറ്റൊരു കണ്ണി നുഴഞ്ഞു കയറാം. ചിലപ്പോള്‍ ഒരു പോയന്റില്‍ ഒരു ഡിഎന്‍എ ബേസ്  മാറിപ്പോകാം. ഇതെല്ലാം കോശപ്രക്രിയയ്ക്ക് ഭംഗം വരുത്തുകയും ശരീരത്തിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. 

ഇക്കാര്യത്തില്‍ ചില അപകടസാധ്യതകളുണ്ട്. ഭ്രൂണത്തിന്റെ സാമ്പിള്‍ ഗര്‍ഭപാത്രത്തില്‍ നിന്നെടുക്കാന്‍ സൂചി ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വരുന്നതാണ് അതില്‍ പ്രധാനം. ഇത് ഭ്രൂണത്തിന് അപായസാധ്യത വരുത്തുന്നു. കൂടാതെ, ഈ മാര്‍ഗ്ഗം ഗര്‍ഭിണിക്ക് ക്ലേശത്തിനും മാനസിക പിരിമുറുക്കത്തിനും വഴിയൊരുക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടു തന്നെ ഗര്‍ഭിണികള്‍ ഇതില്‍ നിന്ന് പരമാവധി ഒഴിഞ്ഞു മാറാന്‍ ശ്രമിക്കും. ചുരുക്കം ചിലര്‍ ഒഴിവാക്കാന്‍ പറ്റാത്ത സാഹചര്യങ്ങളില്‍ മാത്രം ഇതിന് വൈമുഖ്യത്തോടെ സമ്മതം മൂളുന്നു. 

അപകടം വരുത്താത്ത പുതിയ സാധ്യതകള്‍ എന്തൊക്കെ? 

ഗര്‍ഭിണികള്‍ക്ക് ആശയ്ക്ക് വഴിയെരുക്കി സുരക്ഷിതവും കൃത്യവുമായ പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉരുത്തിരിഞ്ഞിക്കുന്നു. ഇതിന് പരമ്പരാഗത മാര്‍ഗ്ഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള കുറവുകള്‍ മറികടക്കാന്‍ പറ്റും. ഡിഎന്‍എ ശ്രേണീപഠന മേഖലയെ പുതിയ വിദ്യകളും പുത്തന്‍ കമ്പ്യൂട്ടര്‍ പ്രോഗ്രാമുകളും ഉപയോഗിച്ച് ഡിഎന്‍എ യുടെ ചെറിയൊരു അംശത്തില്‍ നിന്ന് പോലും സമ്പൂര്‍ണ ജനിതകക്കൂട്ട് (ജിനോം) വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കാന്‍ വഴി തുറക്കുന്നതാണ് പുതിയ വിദ്യ.

ഗര്‍ഭത്തിന്റെ വളര്‍ച്ചയ്ക്കിടെ ഒരുപാട് കോശങ്ങള്‍ ഭ്രൂണത്തിലും മറുപിള്ളയിലും ദ്രവിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ഇതിലെ ഡിഎന്‍എ തന്തുക്കള്‍ ഗര്‍ഭിണിയുടെ രക്തത്തിലേക്ക് അലിഞ്ഞുചേരുന്നു. ഇങ്ങിനെ ഗര്‍ഭകോശങ്ങളില്‍ നിന്നും ഗര്‍ഭിണിയുടെ രക്തത്തിലേക്ക് ഊര്‍ന്നിറങ്ങുന്ന ഡിഎന്‍എ തന്തുക്കളെ 'സെല്‍ ഫ്രീ ഫീറ്റല്‍ ഡിഎന്‍എ' (cell free fetal DNA - cffNA) എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഈ ഡിഎന്‍എ തന്തുക്കളെ ഗര്‍ഭിണിയുടെ കൈത്തണ്ടയിലെ രക്തത്തില്‍നിന്ന് ശേഖരിക്കാം! അതില്‍നിന്ന് പുത്തന്‍ വിദ്യകള്‍ വഴി ഭ്രൂണത്തിന്റെ സമ്പൂര്‍ണ ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ ലഭ്യമാകാം. 

ഈ പുത്തന്‍ സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ പേരാണ് 'നൊണ്‍-ഇന്‍വേസീവ് പ്രീ-നാറ്റല്‍ ടെസ്റ്റിങ്' (Noninvasive Prenatal Testing), ചുരുക്കപ്പേര് 'എന്‍.ഐ.പി.ടി' (NIPT). വളരെ സൗകര്യപ്രദമായ മാര്‍ഗമാണിത്. ഗര്‍ഭിണിയുടെ കൈത്തണ്ടയില്‍ നിന്ന് മറ്റ് ടെസ്റ്റുകള്‍ക്ക് ഏതായാലും രക്തമെടുക്കും. എന്‍.ഐ.പി.ടി യും അതിനൊപ്പം ആവാം!

ജനിക്കാന്‍ പോകുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് ജന്മവൈകല്യം കാണാന്‍ ആഗ്രഹിക്കാത്തവരാണ് എല്ലാവരും. അതിനാല്‍, ഈ പുതിയ സുരക്ഷിതമാര്‍ഗം ഉപയോഗിക്കാന്‍ ഗര്‍ഭിണികള്‍ തയ്യാറാകും. മാത്രമല്ല, ഒമ്പതാമത്തേയോ പത്താമത്തേയോ ആഴ്ചയില്‍ പരിശോധിക്കാന്‍ പറ്റുമെന്നത് മറ്റൊരു നേട്ടമാണ്. ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ ആധികാരികമായി നേരത്തെയറിഞ്ഞാല്‍, അത്തരം ഒരു കുഞ്ഞിനെ വേണോ എന്ന് ദമ്പതികള്‍ക്ക് തുടക്കത്തില്‍ തന്നെ തീരുമാനിക്കാം. ഇതു പില്‍ക്കാലത്ത് ഉണ്ടാക്കിയേക്കാവുന്ന മനഃക്ലേശം കുറയ്ക്കും. കൂടാതെ, ഇതു മെഡിക്കല്‍ ബില്‍ ഒരുപാട് കുറയ്ക്കും. 

സര്‍ക്കാരിന്റെ ആരോഗ്യരംഗത്തെ ചിലവ് ഗണ്യമായി കുറയും എന്നതാണ് ഇതിന്റെ മറുവശം.. സര്‍ക്കാരിന്റെ സാമ്പത്തിക ബാധ്യതയുടെ വ്യാപ്തി വെളിപ്പെടുന്നത് കാനഡയുടെ കണക്ക് കാണുമ്പോളാണ്. അവിടെ ആരോഗ്യരംഗത്തെ ചെലവിന്റെ 40 ശതമാനം ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നത് ജനിതക സംബന്ധമായ രോഗമുള്ളവരാണ്.

ജിനോം സീക്വന്‍സിങ്ങിന്റെ ചെലവ് പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകള്‍ വഴി ഇന്ന് വളരെയേറെ കുറഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഒരാളുടെ സമ്പൂര്‍ണ ജനിതക സാരം കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ ഇന്ന് 7000 രൂപയുടെ ചെലവേ വരൂ! ഒരുപാട് പേരുടെ ഡിഎന്‍എ സാമ്പിളുകള്‍ ഒരേ സീക്വന്‍സിങ് ചിപ്പില്‍ ടെസ്റ്റ് ചെയ്താല്‍ ചെലവ് പിന്നെയും കുറയും. കൂടാതെ, സീക്വന്‍സിങ് രംഗത്തെ നൂതന ആശയങ്ങള്‍, ഉദാഹരണത്തിന് 'ഓക്‌സ്ഫഡ് നാനോപോര്‍ ടെക് ലിമിറ്റഡ്' (Oxford Nanopore Tech Ltd) വികസിപ്പിച്ച 'നാനോപോര്‍ സാങ്കേതികവിദ്യ'യ്ക്ക് കൂടുതല്‍ സാധ്യതകള്‍ കല്‍പ്പിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത്തരം മുന്നേറ്റങ്ങള്‍ എന്‍.ഐ.പി.ടി.യുടെ ചെലവ് പതിന്മടങ്ങ് കുറയ്ക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. സാധാരണക്കാര്‍ക്ക് അത് പ്രാപ്യമാക്കാന്‍ കഴിയും.

മാത്രമല്ല, നൂതന ജീന്‍ സീക്വന്‍സിങ് വിദ്യകള്‍ ദിനംപ്രതി ഒട്ടേറെ രോഗഹേതുവായ ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. നിലവില്‍ ഇത്തരം 10,000 ജീനുകളെക്കുറിച്ച് നമുക്കറിയാം. ഈ അറിവുകള്‍ അമേരിക്കയിലും യൂറോപ്പിലും മെഡിക്കല്‍രംഗത്ത് ഉപയോഗപ്പെടുത്തി വരുന്നു. ഇതിന്റെ ഉത്തമ ദൃഷ്ടാന്തമാണ് എന്‍.ഐ.പി.ടി. സേവനം നല്‍കുന്ന, അതിധ്രുതം വളരുന്ന നാലു കമ്പനികള്‍ (Sequenom, Verinata Health, Ariosa Diagnostics, Natera എന്നിവ). ഇവരുടേത് ഇന്ന് 1.35 ബില്ല്യണ്‍ ഡോളര്‍ ബിസ്സിനസ്സാണ്, 2021 ല്‍ ഇത് 2.88 ബില്ല്യണ്‍ ഡോളര്‍ കടക്കുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷ.

4

എന്‍.ഐ.പി.ടി  വിദ്യ ഉയര്‍ത്തുന്ന ഉത്കണ്ഠകള്‍ എന്തെല്ലാം? 

എന്‍.ഐ.പി.ടി-യുടെ സാധ്യതകള്‍ ശ്ലാഘനീയം തന്നെ. എന്നിരുന്നാലും ഏത് ശാസ്ത്രനേട്ടവും പോലെ ഇതും ദുരുപയോഗിക്കാന്‍ സാധ്യതകളുണ്ട്. ആ പ്രവണത ഉയര്‍ത്തുന്ന മൗലികമായ ചില ധാര്‍മിക ചോദ്യങ്ങളും പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ട്. ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ സമ്പൂര്‍ണ ജനിതക്കൂട്ട് വെളിവാക്കുമ്പോള്‍, അതില്‍ ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന ഒരു സംഗതി കുട്ടിയുടെ ലിംഗമേതെന്നറിയാം എന്നതാണ്. ഇത് സൂക്ഷിച്ചു കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട വിവരമാണ്. അല്ലെങ്കില്‍, ഈ വിവരം ദുരുപയോഗം ചെയ്യപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും, സ്ത്രീലിംഗ ഭ്രൂണഹത്യ വ്യപകമായി നിലനില്‍കുന്ന സമൂഹങ്ങളില്‍. ഇത്തരം അപലപനീയമായ കുറ്റകൃത്യങ്ങള്‍ക്ക് തടയിടണമെങ്കില്‍ സമ്പൂര്‍ണ ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ ചൂഷണം ചെയ്യാതെ നീതിയുക്തമായി എങ്ങിനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാമെന്നു നിര്‍വചിക്കണം. അതിന് ശക്തമായ നിയമം വേണം. അത് കണിശ്ശമായി നടപ്പാക്കുകയും വേണം.

ഇതിനുപരിയായ ഒരു വലിയ ധാര്‍മ്മിക ചോദ്യം ഭ്രൂണത്തില്‍ കുടികൊള്ളുന്ന ജിവന് നിലനില്‍ക്കാനുള്ള അവകാശം എന്താണ്? ഒരു ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കാന്‍ ജിനോ വിവരങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ അവലംബിക്കേണ്ട മാനദണ്ഡമെന്താണ്? ഇതിന് മാര്‍ഗദര്‍ശിയാവേണ്ട പ്രമാണം വ്യക്തമായി നേരത്തേ നിര്‍വചിക്കണം. ഇവിടെ അടിത്തറയാവേണ്ടത് വസ്തുനിഷ്ഠമായ വ്യവസ്ഥാപിതമായ ശാസ്ത്രീയ തെളിവുകള്‍ മാത്രമായിരിക്കണം. 

മറ്റൊരു വിഷയം, ഇത്തരം സങ്കീര്‍ണമായ അവസ്ഥകളെ അഭിമുഖീകരിക്കേണ്ടി വരുന്ന ദമ്പതികളെ എങ്ങിനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണം എന്നുള്ളതാണ്. സാധാരണ ജനത്തിന് ഇത്തരം ജിനോം വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ച് അവഗാഹം ഉണ്ടാവണമെന്നില്ല. അതിനാല്‍ ഈ വിവരത്തില്‍ ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന അപകടത്തിന്റെ ദൂരവ്യാപകമായ പരിണിതഫലങ്ങള്‍ ഉള്‍ക്കൊള്ളുക എളുപ്പമല്ല. അവര്‍ക്ക് സാഹചര്യങ്ങളോട് പൊരുത്തപ്പെടാന്‍ ഈ വിഷയത്തില്‍ മെഡിക്കല്‍ കൗണ്‍സിങ്ങ് അത്യാവശ്യമാണ്. ഇതിന് ഒരു സ്റ്റാന്‍ഡേര്‍ഡ് പ്രവര്‍ത്തന രേഖ ആവശ്യമാണ്. 

പ്രധാനമായി ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ഒരു കാര്യം എന്‍.ഐ.പി.ടി. ഒരിക്കലും 'യുജനിക്‌സ്' (eugenics -ഗുണമേന്മ കുറഞ്ഞ വര്‍ഗ്ഗത്തെ ശാസ്ത്രിയമായി നിര്‍മാര്‍ജ്ജനം ചെയ്യുക) പോലെയുള്ള ദുഷ്പ്രവര്‍ത്തിക്ക് അനുവദിക്കരുത്. പണ്ട് യൂറോപ്പില്‍ ജനിതകശാസ്ത്ര അറിവുകള്‍ വംശനശീകരണത്തിന് ദുരുപയോഗിച്ചു എന്നത് ചരിത്രം. പുതിയ ലോകത്ത് ഇത്തരം അധാര്‍മികമായ പ്രവണതകള്‍ ഒരിക്കലും അനുവദിക്കരുത്. ജാഗ്രതയാണ് ഉത്തമം.

5

എന്‍.ഐ.പി.ടിയും ഇന്ത്യന്‍ സാഹചര്യങ്ങളും 

ഇന്ത്യയില്‍ ഒരു ദിവസം ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ എണ്ണം തികച്ചും അമ്പരപ്പിക്കുന്നതാണ്, 40,000 എന്നാണ് 2018 ലെ കണക്ക്. അതായത് ലോകത്ത് ഓരോ ദിവസവും ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളില്‍ 18 ശതമാനവും ഇന്ത്യയിലാണ് പിറക്കുന്നത്. ഉയര്‍ന്ന ജനന നിരക്ക് കൂടാതെ, പല ഇന്ത്യന്‍ സമൂഹങ്ങളിലും നിലനില്‍കുന്ന പരമ്പരാഗത സാമ്പ്രദായമാണ് രക്തബന്ധത്തില്‍ നിന്നുള്ള വിവാഹബന്ധം. 

ജനിതകശാസ്ത്ര രീതിയില്‍ നോക്കിയാല്‍, ഇത്തരം വിവാഹങ്ങള്‍ ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ പുതുതലമുറയില്‍ സ്വരൂപിക്കാന്‍ ആക്കം കൂട്ടും. ഇതിന് ഒരു സാക്ഷിപത്രമാണ് പല കൂട്ടുകുടുംബങ്ങളിലും രക്തബന്ധത്തില്‍ നിന്നുള്ളവര്‍ക്ക് ജനിക്കുന്ന ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ ഉള്ള കുട്ടികള്‍. ഇതില്‍ ഭൂരിഭാഗവും മാനസികവളര്‍ച്ചയില്ലാത്ത കുട്ടികളാണ്, ആയതിനാല്‍ പെട്ടന്ന് തിരിച്ചറിയാന്‍ സാധിക്കും. എന്നാല്‍ മറ്റു ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധയില്‍ പെടാന്‍ സമയമെടുക്കും. ഇത്തരം വൈകല്യങ്ങള്‍ പരമാവധി ഒഴിവാക്കാന്‍ ഇന്ത്യയിലെ പ്രസവപൂര്‍വ്വരക്ഷാ കേന്ദ്രങ്ങള്‍ എന്‍.ഐ.പി.ടി. പോലെയുള്ള സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് പ്രാബല്യത്തില്‍ കൊണ്ടുവരാന്‍ ശ്രമിക്കണം. 

ഈ അവസരത്തില്‍ കേരളാ സര്‍ക്കാരിന്റെ പുതിയ ബജറ്റില്‍ 'ന്യൂ ബോണ്‍ ബേബി സ്‌ക്രീന്‍ പ്രോഗ്രാം' (New Born Baby Screen Programme) എന്ന പദ്ധതിക്കായി 2018-2019 നടപ്പുവര്‍ഷത്തേക്ക് 330 ലക്ഷം രൂപ വകയിരുത്തിയതായി കണ്ടു. നല്ലത്. പക്ഷെ, ഭാവിയില്‍ നവജാത ശിശു സ്‌ക്രീനിംഗിനെക്കാള്‍ pre-natal screening ന് കൂടുതല്‍ ശ്രദ്ധചെലുത്തിയാല്‍ നന്നാവും. കാരണം അതുവഴി പല ജന്മവൈകല്യങ്ങളും ഒഴിവാകാം. അത് ന്യൂ ബോണ്‍ ബേബി സ്‌ക്രീന്‍ പ്രോഗ്രാം കൊണ്ട് കഴിയില്ല. ആയതിനാല്‍ ആരോഗ്യരംഗത്തെ നൂതന സാധ്യതകള്‍ ഉപയോഗപ്പെടുത്താന്‍ അടുത്ത ബജറ്റില്‍ പരീക്ഷണാടിസ്ഥാനത്തില്‍ ഒരു പുതിയ പദ്ധതിക്ക് അടിത്തറയിട്ടാല്‍ കേരളം തയ്യാറാകണം. അത് രാഷ്ട്രത്തിന് തന്നെ മാതൃകയാകും. 

ഭാവി ആരോഗ്യരംഗം എന്‍.ഐ.പി.ടി. പോലെയുള്ള പുതിയ സാങ്കേതിക വിദ്യകള്‍ക്കുള്ളതാണ്. ഇവയുടെ പ്രയോജനം ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ കുറയ്ക്കാനും, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു സമൂഹത്തെ വളര്‍ത്തിയെടുക്കാനും ഉപകരിക്കുമെന്നു പ്രത്യാശിക്കാം.

(തിരുവനന്തപുരത്ത് 'സിഎസ്ഐആര്‍-നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിട്ട്യൂട്ട് ഫോര്‍ ഇന്റര്‍ഡിസിപ്ലിനറി സയന്‍സ് ആന്‍ഡ് ടെക്നോളജി' (CSIR-NIIST) യില്‍ 'ഡി.ബി.റ്റി-രാമലിംഗസ്വാമി ഫെലോ' ആണ് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ലേഖകന്‍).

Content Highlight: Genetic Disease, Genetic disorder, Noninvasive Prenatal Testing, NIPT, Genetics, DNA technology