സോയര്‍ കെല്ലി എന്ന കുഞ്ഞിന് തന്റെ അച്ഛന്‍ ഇന്നൊരു സൂപ്പര്‍ ഹീറോയാണ്. സ്വന്തം കരളിന്റെ ഒരു ഭാഗം പകുത്തു നല്‍കി അച്ഛനാണ് മരണത്തിന്റെ വക്കില്‍ നിന്ന് അവനെ കൈപിടിച്ചുയര്‍ത്തിയത്. അലജൈല്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതനായി ജനിച്ച തന്റെ മകന് കരള്‍ദാനം ചെയ്യാന്‍ അച്ഛന്‍ മൂന്നുമാസത്തിനുള്ളില്‍ കുറച്ചത് 18 കിലോഗ്രാമാണ്.  

മൂന്നു കുട്ടികളായിരുന്നു ന്യൂയോര്‍ക്ക് സ്വദേശി ഷീന്‍-ജോസി ദമ്പതികള്‍ക്ക്. ജോസിയുടെ നാലാമത്തെ ഗര്‍ഭധാരണമാണ് ഇവരുടെ ജീവിതം മാറ്റിമറിച്ചത്. ഇരട്ടക്കുട്ടികളാണ് ഗര്‍ഭത്തിലുള്ളതെന്ന് മനസ്സിലാക്കിയതോടെ അവര്‍ സന്തോഷത്തിലായിരുന്നു. എന്നാല്‍ അഞ്ചുമാസമായതോടെ ഇരട്ടകളില്‍ ഒരു കുഞ്ഞിന് സാധാരണയുള്ള വളര്‍ച്ചയില്ലെന്ന് ഡോക്ടര്‍മാര്‍ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. എന്തുതന്നെയായാലും ഗര്‍ഭകാലം പൂര്‍ത്തിയാക്കാന്‍ തന്നെ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ തീരുമാനിച്ചു. അങ്ങനെ മുപ്പത്തിയേഴ് ആഴ്ചകള്‍ക്ക് ശേഷം ജോസി സോയര്‍ കെല്ലിക്കും സിയാസിനും ജന്‍മം നല്‍കി.  

ജനിച്ചപ്പോള്‍ സോയറിന്റെ ചര്‍മത്തിനും കണ്ണുകളുടെ വെളുത്ത ഭാഗത്തിനും കടുത്ത മഞ്ഞനിറമായിരുന്നു. കടുത്ത മഞ്ഞപ്പിത്തമായിരുന്നു അവന് ഉണ്ടായിരുന്നത്. വിശദമായ പരിശോധനകളിലാണ് അവന്റെ കരളിന് ഗുരുതരമായ തകരാറുകളുണ്ടെന്നും ജനിതക രോഗമായ അലജൈല്‍ സിന്‍ഡ്രോം(Alagille syndrome) ആണെന്നും കണ്ടെത്തിയത്. സോയറിന്റെ അമ്മയ്ക്കും മൂത്ത ഒരു സഹോദരനും സഹോദരിക്കും ഇതേ രോഗമുണ്ടായിരുന്നു. രോഗത്തെത്തുടര്‍ന്ന് അന്ന് സഹോദരന് മൂന്നുമാസം പ്രായമുള്ളപ്പോള്‍ ഹൃദയം തുറന്നുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയും നടത്തിയിരുന്നു. 

എന്നാല്‍ അവരേക്കാളും ഗുരുതരമായിരുന്നു സോയറിന്. ജനിക്കുമ്പോള്‍ തന്നെ കരള്‍ തകരാറിലായിരുന്നതിനാല്‍ അവന്റെ ആരോഗ്യം ദിനംപ്രതി മോശമായിക്കൊണ്ടിരുന്നു. എത്രയും പെട്ടെന്ന് കരള്‍ മാറ്റിവെക്കുക എന്നതു മാത്രമായിരുന്നു അവരുടെ മുന്‍പിലുണ്ടായിരുന്നത്. അതിനായി പരിശോധനകള്‍ തുടര്‍ന്നു. ഇതേ രോഗം ബാധിച്ചിരുന്നതിനാല്‍ സോയറിന്റെ അമ്മയ്ക്ക് കരള്‍ നല്‍കാന്‍ സാധിക്കില്ലായിരുന്നു. കരള്‍ ദാനം ചെയ്യാന്‍ അച്ഛന്‍ തയ്യാറായിരുന്നെങ്കിലും അമിതവണ്ണവും ഭാരവും ഉണ്ടായിരുന്നതിനാല്‍ അതിന് സാധിക്കില്ലെന്ന് ഡോക്ടര്‍മാര്‍ പറഞ്ഞു. അതോടെയാണ് ഭാരം കുറയ്ക്കാന്‍ ഷീന്‍ തീരുമാനിച്ചത്.

വൈകാതെ ഷീന്‍ ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണരീതിയും വ്യായാമവും പിന്തുടരാന്‍ തുടങ്ങി. മൊബൈല്‍ ആപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ദിവസം ആവശ്യമായ കലോറി എത്രയെന്ന് കണക്കാക്കി അതിന് അനുസരിച്ച് ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും വ്യായാമം ചെയ്യാനും തുടങ്ങി. വ്യായാമത്തിന്റെ ഭാഗമായി ദിവസവും അഞ്ച് കിലോമീറ്റര്‍ നടക്കാനും തുടങ്ങി.

sean
ഷീൻ ആശുപത്രിയിൽ

മകന് വേണ്ടിയുള്ള ഷീനിന്റെ പരിശ്രമം ഫലം കണ്ടു. വെറും മൂന്നു മാസത്തിനകം തന്നെ പതിനെട്ട് കിലോഗ്രാമാണ് ഷീന്‍ കുറച്ചത്. 
ഇതോടെ കരള്‍ദാനത്തിന് ഷീന്‍ യോഗ്യനാണെന്ന മെഡിക്കല്‍ റിപ്പോര്‍ട്ടും പുറത്തുവന്നു. തുടര്‍ന്ന് ഡിസംബര്‍ 19 ന് എട്ടുമണിക്കൂര്‍ നീണ്ട ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഷീനിന്റെ കരളിന്റെ ഒരു ഭാഗം മുറിച്ചുനീക്കി സോയറില്‍ വെച്ചുപിടിപ്പിച്ചു. വൈകാതെ അച്ഛന്റെ കരള്‍ മകനില്‍ പ്രവര്‍ത്തിച്ചു തുടങ്ങി.  ഇപ്പോള്‍ സോയര്‍ കരള്‍ രോഗത്തില്‍ നിന്നും പൂര്‍ണമായും മുക്തനാണ്. വീട്ടില്‍ മടങ്ങിയെത്തിയ ഇരുവരും ഇപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയക്ക് ശേഷമുള്ള വിശ്രമത്തിലാണ്.

എന്താണ് അലജൈല്‍ സിന്‍ഡ്രോം

കരള്‍, ഹൃദയം എന്നിവയെയും മറ്റു ശരീരഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന ജനിതക രോഗമാണ് അലജൈല്‍ സിന്‍ഡ്രോം. 
ബൈല്‍ ഡക്റ്റിന്(പിത്തനാളി) ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകള്‍ മൂലം കരളിന് തകരാറുണ്ടാവുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. കൊഴുപ്പിനെ ദഹിപ്പിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നതാണ് പിത്തരസം. ഇത് കരളില്‍ നിന്ന് ഗാള്‍ബ്ലാഡറിലേക്കും ചെറുകുടലിലേക്കും എത്തിച്ചേരുന്നു. അലജില്ലി സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ളവരില്‍ പിത്തനാളി വളരെ നേരിയതായിരിക്കും. ഇതിനെത്തുടര്‍ന്ന് പിത്തരസം കരളില്‍ കെട്ടിക്കിടക്കുകയും പരുക്കള്‍ ഉണ്ടായി കരളിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനം സുഗമമായി നടക്കുന്നതിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. 

ലക്ഷണങ്ങള്‍

രോഗം ബാധിച്ചാല്‍ ചര്‍മത്തിനും കണ്ണിന്റെ വെള്ളയ്ക്കും മഞ്ഞ നിറം, ചര്‍മത്തിന് ചൊറിച്ചില്‍, ചര്‍മത്തില്‍ കൊളസ്‌ട്രോള്‍ അടിയല്‍ എന്നിവയുണ്ടാകുന്നു. പല രോഗങ്ങള്‍ക്കും ഇത് വഴിയൊരുക്കുന്നു. ഹൃദയത്തില്‍ നിന്നും ശ്വാസകോശത്തിലേക്കുള്ള രക്തമൊഴുക്ക് തടസ്സപ്പെടുന്ന പള്‍മോണിക് സ്റ്റെനോസിസ് ഉണ്ടാകാന്‍ ഇത് കാരണമാകുന്നു. മസ്തിഷ്‌കത്തിലെയും കേന്ദ്രനാഡീവ്യവസ്ഥയിലെയും രക്തക്കുഴലുകളെയും വൃക്കകളെയും രോഗം ബാധിക്കാം. നവജാതശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുഞ്ഞുങ്ങളിലുമാണ് രോഗം കാണുക. 

നാഷണല്‍ ഹെല്‍ത്ത് ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിന്റെ കണ്ടെത്തല്‍ പ്രകാരം എഴുപതിനായിരം നവജാതശിശുക്കളില്‍ ഒരാളെയാണ് രോഗം ബാധിക്കുക. 90 ശതമാനം കേസുകളിലും JAG1 എന്ന ജീനിന് മ്യൂട്ടേഷന്‍ സംഭവിച്ചാണ് രോഗമുണ്ടാകുന്നത്. ഏഴുശതമാനം പേരില്‍ JAG1  ഉള്‍പ്പെടുന്ന ഇരുപതാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ ചില വ്യതിയാനങ്ങളാണ് രോഗകാരണമാകുന്നത്. ചിലരില്‍ NOTCH2 ജീനിലുണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനാണ് രോഗകാരണം. 

അലെജിസ്-വാട്‌സന്‍ സിന്‍ഡ്രോം, ആര്‍ട്ടീരിയോ ഹെപ്പാറ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ, കാര്‍ഡിയോ വെര്‍ട്ടിബ്രല്‍ സിന്‍ഡ്രോം, കൊളസ്റ്റാസിസ് വിത്ത് പെരിഫെറല്‍ പള്‍മണറി സ്റ്റെനോസിസ്, ഹെപ്പാറ്റിക് ഡക്റ്റുലാര്‍ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, ഹെപ്പാറ്റോ ഫാസിയോണെ കാര്‍ഡിയോ വെര്‍ട്ടിബ്രല്‍ സിന്‍ഡ്രോം, പോസിറ്റി ഓഫ് ഇന്റര്‍ ലോബുലാര്‍ ബൈല്‍ ഡക്റ്റ്‌സ്, വാട്‌സന്‍-മില്ലര്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നിങ്ങനെ പല പേരുകളിലും ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നു.

കടപ്പാട്: മെയില്‍ ഓണ്‍ലൈന്‍

Content Highlights: weightloss, health, liver transplant, kids care