25 വയസ്സുള്ള മിടുക്കിയായ ഐ.ടി പ്രൊഫഷണല്‍ ആണ് ചിന്നു. അമ്മയ്ക്ക് ബ്രെസ്റ്റ് കാന്‍സര്‍ കണ്ടെത്തിയപ്പോള്‍ മുതല്‍ ചിന്നു ആകെ ആശങ്കയിലായി. ബ്രെസ്റ്റ് കാന്‍സര്‍ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് എന്ന് ആരോ എപ്പോഴോ പറയുന്നത് ചിന്നു കേട്ടിട്ടുണ്ട്. 

മുപ്പത്തിനാലുകാരനായ ജിമ്മി ജീവിതം അടിച്ചു പൊളിക്കുന്നു. അനിയനെ ജീവനാണ് ജിമ്മിക്ക്. ജിമ്മിയുടെ അച്ഛന്‍ വന്‍കുടല്‍ കാന്‍സര്‍ വന്ന് നന്നേ ചെറുപ്പത്തില്‍ തന്നെ മരിച്ചു പോയിരുന്നു. ഒരു ദിവസം പെട്ടെന്ന് തനിക്ക് വന്‍കുടല്‍ കാന്‍സര്‍ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തിയ ജിമ്മിക്ക് തന്നെക്കാള്‍ ആശങ്ക അനിയനെ കുറിച്ച് ആയിരുന്നു. അവന് പരിശോധനകള്‍ എന്തെങ്കിലും ആവശ്യമാണോ എന്ന് ജിമ്മിക്ക് അറിയണം.

കുടുംബത്തില്‍ ആര്‍ക്കെങ്കിലും കാന്‍സര്‍ രോഗം വരുമ്പോള്‍ എല്ലാവര്‍ക്കും ഉള്ള ആശങ്കയാണ് - ഇത് പാരമ്പര്യമാണോ എന്നത്. ഇതില്‍ എന്തെങ്കിലും കാര്യമുണ്ടോ?

തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ചില ജനിതക മാറ്റങ്ങള്‍ (മ്യൂട്ടേഷന്‍) ആണ് പാരമ്പര്യം മൂലമുള്ള കാന്‍സറിന് കാരണമാകുന്നത്. ഉദാ: ബി.ആര്‍.സി.എ. (BRCA) ജീന്‍ ജനിതക തകരാര്‍ അല്ലെങ്കില്‍ എം.എം.ആര്‍. (MMR) ജീന്‍ ജനിതക തകരാര്‍. ഭാഗ്യവശാല്‍ ഇതെല്ലാം അപൂര്‍വ്വമാണ്. പാരമ്പര്യം  മൂലമുള്ള കാന്‍സര്‍ 5-10 ശതമാനം കാന്‍സര്‍ രോഗികളില്‍ ആണ് കാണുന്നത്. എന്ന് പറഞ്ഞാല്‍ നൂറ് രോഗികളില്‍ അഞ്ചോ പത്തോ പേര്‍ക്ക് പാരമ്പര്യം മൂലം കാന്‍സര്‍ വരുന്നു.

എപ്പോഴാണ് പാരമ്പര്യം മൂലമുള്ള കാന്‍സര്‍ ഓങ്കോളജിസ്റ്റ് സംശയിക്കുന്നത്?

കുടുംബത്തില്‍ രണ്ടോ മൂന്നോ പേര്‍ക്ക് കാന്‍സര്‍ വരുന്നത് ഇക്കാലത്ത് അത്ര അപൂര്‍വ്വമൊന്നുമല്ല. എന്നാല്‍, ചോദിച്ചു വരുമ്പോള്‍ ഇവരില്‍ പലര്‍ക്കും  പുകവലി അല്ലെങ്കില്‍ മദ്യപാന ശീലമുണ്ടാവും. ഇനി മറ്റ് കാരണങ്ങള്‍ ഒന്നും പറയാനില്ല എങ്കില്‍ ഏതെല്ലാം കാന്‍സര്‍ ആര്‍ക്കൊക്കെ ആ കുടുംബത്തില്‍ വന്നിട്ടുണ്ട് എന്ന് ഞങ്ങള്‍ ചോദിച്ചറിയും. 

ഉദാഹരണത്തിന് രണ്ടോ മൂന്നോ പേര്‍ക്ക് സ്തനാര്‍ബുദം അല്ലെങ്കില്‍ അണ്ഡാശയത്തിന്റെ കാന്‍സര്‍ വന്നു എന്ന് വിചാരിക്കുക. അങ്ങനെയെങ്കില്‍ ബി.ആര്‍.സി.എ. (BRCA) ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷനെ പറ്റി ചിന്തിക്കും. വന്‍കുടല്‍ അല്ലെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭാശയ കാന്‍സര്‍ ഒന്നിലധികം ആളുകള്‍ക്ക് വന്നാല്‍ എം.എം.ആര്‍. (MMR) ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷനെ പറ്റി ചിന്തിക്കും.

പാരമ്പര്യം മൂലമുള്ള കാന്‍സര്‍ പൊതുവെ ചെറുപ്പക്കാരില്‍ ആണ് കണ്ടുവരുന്നത്. എങ്കിലും പ്രായം മാത്രം ആശ്രയിച്ചല്ല ഈ സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നത് എന്ന് ശ്രദ്ധിക്കുക. 

എങ്ങനെയാണ് ഈ ജനിതക മാറ്റം കണ്ടെത്തുന്നത്?

ഇത്തരം ജനിതക മാറ്റങ്ങള്‍ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത് ചില രക്ത പരിശോധനകളില്‍ കൂടിയാണ്. അത് ഇന്ന് വളരെ എളുപ്പത്തില്‍ ലഭ്യവുമാണ്. കാന്‍സര്‍ രോഗം ഇല്ലാത്ത ആളുകള്‍ വെറുതെ ചെയ്യേണ്ട ഒരു ടെസ്റ്റ് അല്ല ഇത് എന്ന് പ്രത്യേകം ഓര്‍ക്കുക. കാരണം അവരില്‍ ഈ മ്യൂട്ടേഷന്‍ കണ്ടെത്തിയാല്‍ രോഗം വരുമോ എന്ന് ഉറപ്പിച്ചു പറയാന്‍ കഴിയില്ല. വെറുതെ ടെന്‍ഷനടിച്ച് ശിഷ്ടകാലം കഴിയാം എന്ന് മാത്രം.

അങ്ങനെയെങ്കില്‍ ആരാണ് ഈ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യേണ്ടത്?

ആര്‍ക്ക് എപ്പോള്‍ ഇത്തരം പരിശോധനകള്‍ നടത്തണം എന്നതിന് വ്യക്തമായ മാര്‍ഗരേഖകള്‍ ഉണ്ട്. 

ആദ്യം പറഞ്ഞ കഥയിലെ ചിന്നുവിന്റെ അമ്മ ഞങ്ങളുടെ അടുത്ത് വരുന്നു എന്ന് കരുതുക. ചോദിച്ചു വന്നപ്പോള്‍ അവരുടെ അമ്മയ്ക്കും ഒരു സഹോദരിക്കും സ്തനാര്‍ബുദം വന്നിരുന്നു. രണ്ടു പേരും ഇന്ന് ജീവിച്ചിരിപ്പില്ല. അമ്മയ്ക്കാകട്ടെ, അണ്ഡാശയ കാന്‍സറും വന്നിരുന്നു. ഇവര്‍ മൂന്നു പേര്‍ക്കും അന്‍പതുകളിലാണ് രോഗം പിടിപെടുന്നത്. ഇതെല്ലാം  ചോദിച്ചറിയുന്ന ഡോക്ടര്‍ ഈ രോഗിക്ക് ബി.ആര്‍.സി.എ. (BRCA) മ്യൂട്ടേഷനുള്ള  സാധ്യത മനസ്സിലാക്കുന്നു. രോഗിയുടെ കൂടി സമ്മതത്തോടെ ബി.ആര്‍.സി.എ. (BRCA) മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഉണ്ടോ എന്നറിയാനുള്ള പരിശോധന നടത്തുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഉണ്ടോ എന്ന് എന്തിന് അറിയണം? ഏതായാലും വരാനുള്ളത് വരും, പിന്നെന്താ? 

രണ്ടു കൂട്ടര്‍ക്കാണ് പരിശോധനകള്‍ കൊണ്ട് പ്രയോജനം. ആദ്യത്തെ പ്രയോജനം രോഗിക്ക് തന്നെ. പിന്നെ, അടുത്ത തലമുറയ്ക്കും.   

രോഗിക്ക് എന്ത് പ്രയോജനം ആണ് ഉള്ളത്? 

രോഗിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം രോഗം വന്നുകഴിഞ്ഞു എങ്കിലും രണ്ടു പ്രയോജനങ്ങള്‍ ആണ് ഉള്ളത്. 

ഒന്ന്, ചികിത്സയെ സംബന്ധിച്ചാണ്. ചില സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ പാരമ്പര്യത്തിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന മ്യൂട്ടേഷന്‍ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിഞ്ഞാല്‍ ചില ചികിത്സകള്‍ നിര്‍ദേശിക്കാന്‍ കഴിഞ്ഞേക്കാം. ഉദാ: ബി.ആര്‍.സി.എ. (BRCA) മ്യൂട്ടേഷനുള്ള രോഗിക്ക് PARP ഗണത്തില്‍ പെടുന്ന മരുന്നുകള്‍, അല്ലെങ്കില്‍ എം.എം.ആര്‍. (MMR) മ്യൂട്ടേഷനുള്ള രോഗിക്ക് ഇമ്മ്യൂണോ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ. 

ചില സാഹചര്യങ്ങളില്‍ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളില്‍ കൂടി രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത മുന്‍കൂട്ടി കണ്ട് രോഗം വരുന്നതിന് മുന്‍പേ സര്‍ജറി നിര്‍ദേശിച്ചേക്കാം. ഇതാണ് രണ്ടാമത്തെ പ്രയോജനം. ഉദാ: എഫ്.എ.പി.(Familial adenomatous polyposis) രോഗമുള്ളവരുടെ വന്‍കുടല്‍ നീക്കം ചെയ്യുന്നത്. അല്ലെങ്കില്‍ ബി.ആര്‍.സി.എ. (BRCA) ഉള്ള രോഗികളുടെ സ്തനങ്ങളും ഓവറിയും നീക്കം ചെയ്യുന്നത്. 

അടുത്ത തലമുറയ്ക്ക് എന്തു നേട്ടമാണ് ഉള്ളത്?  

മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഒരു രോഗിയില്‍ കണ്ടെത്തിയാല്‍ അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷന്‍ കൈമാറ്റം ചെയ്തിട്ടുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാന്‍ കഴിയും. ഇതും രക്ത പരിശോധന തന്നെയാണ്. ഓര്‍ക്കുക, അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും സംഭാവന ചേര്‍ന്നതാണ് ഒരാളുടെ ജനിതക ഘടന. അതിനാല്‍ തന്നെ പലപ്പോഴും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് ഈ കൈമാറ്റം നടക്കണമെന്നില്ല. 

അടുത്ത തലമുറയില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് മ്യൂട്ടേഷന്‍ കണ്ടെത്താന്‍ സാധിച്ചാല്‍ എന്ത് ചെയ്യാന്‍ സാധിക്കും? 

അവരില്‍ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണുന്നതിന് മുന്‍പേ രോഗനിര്‍ണയം നടത്താന്‍ സ്‌ക്രീനിങ്ങ്  പരിശോധനകള്‍ നടത്തേണ്ടതാണ്. ഏത് മ്യൂട്ടേഷന്‍ എന്നതും ആ മ്യൂട്ടേഷന്‍ വഴി ഏതെല്ലാം കാന്‍സര്‍ വരാനുള്ള സാധ്യത ഉണ്ടെന്നും വിശകലനം ചെയ്ത് നിര്‍ദേശങ്ങള്‍ നല്‍കുന്നതാണ് പതിവ്.  

ഉദാ: ബി.ആര്‍.സി.എ. (BRCA) മ്യൂട്ടേഷന്‍ കണ്ടെത്തിയാല്‍ 25 വയസ്സു മുതല്‍  ആറുമാസ ഇടവേളകളില്‍ മാമോഗ്രാം  അല്ലെങ്കില്‍ എം.ആര്‍.ഐ. സ്‌കാനിങ് നടത്തണം.

രോഗം വരാന്‍ സാധ്യതയുള്ള  അവയവങ്ങള്‍ നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് മറ്റൊരു രീതി. ഇതിനെ റിസ്‌ക്  റിഡക്ഷന്‍ സര്‍ജറി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഹോളിവുഡ് നടി ആഞ്ജലീന ജോളി ഇത്തരത്തില്‍ റിസ്‌ക് റിഡക്ഷന്‍ സര്‍ജറിക്ക് വിധേയയായത് നിങ്ങള്‍ വായിച്ചിട്ടുണ്ടാവാം.

ഉദാ: എഫ്.എ.പി. (FAP) മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഉള്ളവര്‍18 വയസ്സ് മുതല്‍ കൊളണോസ്‌കോപി നടത്തി കുടലിനുള്ളില്‍ പോളിപ്പ് കാണുന്ന ആദ്യ അവസരത്തില്‍ തന്നെ സര്‍ജറിക്ക് വിധേയമാകണം.

നന്നേ ചെറുപ്പത്തില്‍ ഇത്തരം സര്‍ജറിക്ക് വിധേയപ്പെടേണ്ടി വരുന്നത് വലിയ മാനസിക സംഘര്‍ഷങ്ങള്‍ ഉണ്ടാക്കിയേക്കാം.

ഈ പരിശോധനകള്‍ രോഗിയുടെ സമ്മതത്തോടെ വേണമെന്നുണ്ടോ?  

തീര്‍ച്ചയായും. മേല്‍ വിവരിച്ചതില്‍ നിന്ന് ചില കാര്യങ്ങള്‍ വ്യക്തമാണ്. ജനിതക മാറ്റം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഒരു പാട് പ്രാധാന്യം ഉണ്ട്. ചിലപ്പോള്‍ രോഗിയുടെയും അടുത്ത തലമുറയിലെ പലരുടെയും ജീവന്‍ തന്നെ രക്ഷിച്ചേക്കാം. എന്നാല്‍ സമൂഹത്തില്‍ ഇന്നും നിലനില്‍ക്കുന്ന  സാഹചര്യങ്ങളുടെ വെളിച്ചത്തില്‍ രോഗി ഈ ടെസ്റ്റുകള്‍ നിഷേധിക്കുന്നത് ഞങ്ങള്‍ സ്ഥിരം കാണുന്ന ഒരു കാഴ്ചയാണ്. അവരെ കുറ്റം പറയാന്‍ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ട് തന്നെ ടെസ്റ്റ് പോസിറ്റീവ് ആയാലുള്ള പ്രത്യാഘാതങ്ങള്‍ പറഞ്ഞു  മനസ്സിലാക്കുന്ന പ്രക്രിയയ്ക്ക് (ജനറ്റിക് കൗണ്‍സലിംഗ്) ശേഷമേ ടെസ്റ്റ്  നടത്താന്‍ പാടുള്ളൂ.

പാരമ്പര്യം മൂലമുള്ള കാന്‍സര്‍ വരുന്നത് പ്രതിരോധിക്കാന്‍ കഴിയുമോ? 

ഒരു കാര്യം ഓര്‍ക്കുക, കാന്‍സറിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന ജനിതകമാറ്റത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം കൊണ്ട് മാത്രം ഒരാള്‍ക്ക് കാന്‍സര്‍ വരണമെന്നില്ല. എന്തുകൊണ്ടാണ് അങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതിന് വ്യക്തമായ ഉത്തരം ഇല്ല. അതുകൊണ്ട് തന്നെ പൊതുവായി അവലംബിക്കുന്ന കാന്‍സര്‍ പ്രതിരോധ നടപടികള്‍ ഇക്കൂട്ടര്‍ കൂടുതല്‍ ശ്രദ്ധയോടെ ചെയ്യണം. ഉദാ. ദുശ്ശീലങ്ങള്‍ ഒഴിവാക്കുന്നത്, വ്യായാമം ചെയ്യുന്നത്,  ആഹാരത്തില്‍ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത്, തടി കൂടാതെ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് തുടങ്ങിയവ.

കുടുംബത്തില്‍ ആര്‍ക്കും കാന്‍സര്‍ രോഗ ചരിത്രം ഇല്ല എന്ന് വിചാരിക്കുക. അങ്ങനെയെങ്കില്‍ പാരമ്പര്യമായി കാന്‍സര്‍ രോഗം ഉണ്ടാകാമോ? 

എപ്പോഴും ആദ്യ കേസ് എന്നൊന്ന് ഉണ്ടല്ലോ. അതുകൊണ്ട് തന്നെ കുടുംബ ചരിത്രം പരിശോധിച്ച് മാത്രമല്ല ഈ സാധ്യത കണ്ടെത്തുന്നത്. ചെറുപ്പക്കാരില്‍ സ്തനാര്‍ബുദമോ, വന്‍കുടല്‍ കാന്‍സറോ കണ്ടെത്തുമ്പോള്‍ ഞങ്ങള്‍ ഈ സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാറുണ്ട്. ചില പതോളജി പരിശോധനകള്‍ ഇതിനുള്ള സാധ്യത സൂചിപ്പിക്കാറുണ്ട്. ഒന്നിലധികം കാന്‍സര്‍ ഒരു വ്യക്തിയില്‍ തന്നെ വരുമ്പോഴും കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ തന്നെ പാരമ്പര്യ രോഗമായിട്ടാണോ ഈ വ്യക്തിയില്‍  കാന്‍സര്‍ രോഗം ഉണ്ടായത് എന്ന് ചിന്തിക്കാറുണ്ട്. 

കുടുംബത്തില്‍ ഒന്നിലധികം പേര്‍ക്ക്  കാന്‍സര്‍ ഉണ്ട്. പക്ഷേ, ജനിതക പരിശോധനകള്‍ നെഗറ്റീവ് ആണ്. അപ്പോള്‍ എന്തു ചെയ്യും? 

ചില സന്ദര്‍ഭത്തില്‍ പാരമ്പര്യമാണോ എന്നത് അത്ര വ്യക്തമാവില്ല. അങ്ങനെയുള്ള ആളുകള്‍ക്ക് അവരുടെ കുടുംബങ്ങളില്‍ വന്ന കാന്‍സര്‍ ഏതെല്ലാമാണോ, അതനുസരിച്ചുള്ള പരിശോധനകള്‍ നിര്‍ദേശിക്കും.

ആദ്യം സൂചിപ്പിച്ച രണ്ടാമത്തെ കഥയിലെ ജിമ്മി എന്ന ആള്‍ക്ക് എം.എം.ആര്‍. (MMR) ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഉണ്ടാവാം. അത് കണ്ടെത്തിയാല്‍ ജിമ്മിയുടെ അനിയനിലും ഈ മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധന നടത്തും. ഇനി ഉണ്ടെങ്കില്‍, 25 വയസ്സ് മുതല്‍ കൊളണോസ്‌കോപി നടത്തി, കുടലിനുള്ളില്‍ രോഗം കണ്ടെത്തുന്ന ആദ്യ അവസരത്തില്‍ തന്നെ സര്‍ജറിക്ക് വിധേയമാകണം.

(കണ്‍സള്‍ട്ടന്റ് മെഡിക്കല്‍ ഓങ്കോളജിസ്റ്റാണ് ലേഖകന്‍)

Content Highlights: Can Cancer be Inherited, Health, Cancer, Cancer Awareness