നുഷ്യശരീരത്തില്‍ നിരന്തരം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. അതിലൊന്നാണ് കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണം ആഗിരണംചെയ്യുന്ന പ്രക്രിയ. ആഗിരണം ചെയ്യുക എന്നാല്‍ ആഹാരത്തിലെ ഘടകങ്ങളെ ശരീരത്തിന് വേണ്ടവിധത്തിലേക്ക് മാറ്റുക, ദേഷമുണ്ടാക്കുന്നവയെ ദോഷം കുറഞ്ഞവയാക്കിമാറ്റുക തുടങ്ങി ഒട്ടേറെക്കാര്യങ്ങള്‍ ഉള്‍പ്പെടും. ഇങ്ങനെയുള്ള പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെയെല്ലാം ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിയന്ത്രിക്കുന്നത് പ്രത്യേകതരം എന്‍സൈമുകളാണ്. ഇവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതാകട്ടെ ജീനുകളാണ്. ജീനുകള്‍ ജോഡികളാണ്; അച്ഛനില്‍ നിന്നും അമ്മയില്‍ നിന്നും കുഞ്ഞിലേക്ക് കിട്ടുന്നവ. ഇതില്‍  ചില ജീനുകള്‍ക്ക് തകരാറുകള്‍ സംഭവിക്കാം. ഒരു പ്രത്യേക ജീന്‍ ജോഡിയില്‍  രണ്ടിലും തകരാര്‍ വന്നാല്‍ അത് ചില ജനിതകരോഗലക്ഷണങ്ങളായി കണ്ടുതുടങ്ങും. പോംപെ എന്ന ജനിതകരോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നതും ഒരു പ്രത്യേകതരം എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവമാണ്.

എന്‍സൈം ഇല്ലാതാകുമ്പോള്‍

ശരീരത്തിലെത്തുന്ന സങ്കീര്‍ണ ഷുഗറായ ഗ്ലൈക്കോജനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്നത് ആസിഡ് ആല്‍ഫ ഗ്ലൂക്കോസിഡെസ് (Acid Alpha Glucosidase) എന്ന എന്‍സൈമാണ്. ഇത് ഉത്പാദിപ്പിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ജീനുകള്‍ക്ക് തകരാര്‍ വന്നാ  ഈ എന്‍സൈം ഇല്ലാതെവരുകയോ അളവ് കുറയുകയോ ചെയ്യും. അങ്ങനെവന്നാല്‍ ഗ്ലൈക്കോജനെ വിഘടിപ്പിക്കാന്‍ കഴിയാതെവരും. അത് പ്രധാനമായും കരള്‍, പേശികള്‍, ഹൃദയം എന്നിവിടങ്ങളി  സംഭരിക്കപ്പെടും. പിന്നീട് ഈ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ ബാധിച്ചുതുടങ്ങും. കരളിന്റെ വലുപ്പം കൂടും. ഏറ്റവും പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് പേശികളുടെയും ഹൃദയത്തിന്റെയും പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെയാണ്. രക്തത്തിലെ ആസിഡ് ആല്‍ഫ ഗ്ലൂക്കോസിഡെസിന്റെ അളവ് പരിശോധിച്ചാണ് രോഗനിര്‍ണയം നടത്തുന്നത്.

ബലക്ഷയം, ശ്വാസമെടുക്കാന്‍ പ്രയാസം

രോഗതീവ്രതയ്ക്കനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളിലും ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളുണ്ടാകാം. ജീനുകള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന തകരാറുകള്‍ പലതരത്തിലാകാം. അതുകൊണ്ട് ചില കേസുകളില്‍ എന്‍സൈം തീരെ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്ത അവസ്ഥയുണ്ടാകും. ചിലരില്‍ എന്‍സൈമിന്റെ അളവ് കുറവായിരിക്കും. ഇതിനനുസരിച്ചാണ് ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടമാകുക. കൈകാലുകളുടെ പേശികള്‍ക്ക് ശക്തികുറയുന്നതും ശ്വാസമെടുക്കാന്‍ പ്രയാസമനുഭവപ്പെടുന്നതുമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങള്‍. തീവ്രമായ രോഗാവസ്ഥയാണെങ്കില്‍ കുഞ്ഞു ജനിച്ച് രണ്ടുമൂന്ന് മാസങ്ങള്‍ക്കുള്ളില്‍ത്തന്നെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കണ്ടുതുടങ്ങും. കഴുത്തുറയ്ക്കാതിരിക്കുക. കൈകാലുകളുടെ ചലനശേഷി കുറയുക, ശ്വാസമെടുക്കാന്‍ പ്രയാസപ്പെടുക തുടങ്ങിയവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം. കുഞ്ഞിനെ എടുക്കുമ്പോള്‍ കുഴച്ചില്‍(ഹൈപ്പോടോണിയ) അനുഭവപ്പെടും. പേശികള്‍ക്ക് ശക്തികുറയുന്നതിനാ  ശക്തമായി ചുമയ്ക്കാന്‍ കഴിയാതെവരും. ഫലത്തില്‍ അത് ശ്വാസകോശ അണുബാധയ്ക്ക് സാധ്യത കൂട്ടും, ന്യുമോണിയ ബാധിക്കാനിടയാക്കും.

എന്‍സൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി

പോംപെ രോഗത്തിന് എന്‍സൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പിയാണ് നിലവിലുള്ള ചികിത്സാരീതി. 10 വര്‍ഷത്തോളമായി ഇതിനായി പ്രത്യേക എന്‍സൈം ലഭ്യമായിത്തുടങ്ങിയിട്ട്. ശരീരത്തില്‍ ഇല്ലാതായിപ്പോയ എന്‍സൈമിനെ വീണ്ടും നല്‍കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. എന്നാല്‍ ഇത് വളരെ ചെലവേറിയ ചികിത്സയാണ്. ഒരുവര്‍ഷത്തെ ചികിത്സയ്ക്കുതന്നെ 75 ലക്ഷത്തോളം രൂപവരും. ഇതിനാവശ്യമായ മരുന്നിന്റെ പേറ്റന്റ് കാലാവധി തീരുന്നതിനനുസരിച്ച് വിലയില്‍ കുറവുവരുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത്. എന്‍സൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി ജീവിതകാലംമുഴുവന്‍ തുടരേണ്ടിയും വരും. വൈദ്യശാസ്ത്രം പുരോഗമിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പുതിയ ചികിത്സാരീതികള്‍ കണ്ടെത്തുമെന്ന് പ്രത്യാശിക്കാം.

മുന്‍കരുതല്‍ 

പോംപെ ജനിതകരോഗമായിതിനാല്‍ ഒരു കുട്ടിക്കുണ്ടായാല്‍ അടുത്ത കുട്ടിക്ക് വരാനുള്ള സാധ്യത തള്ളിക്കളയാന്‍ കഴിയില്ല. അതൊഴിവാക്കാന്‍ ജനിതകവ്യതിയാനം കണ്ടെത്തേണ്ടതുണ്ട്. അങ്ങനെയായാല്‍ അടുത്ത ഗര്‍ഭധാരണത്തി  12 ആഴ്ചയെത്തുമ്പോള്‍ ടെസ്റ്റ് ചെയ്ത് രോഗാവസ്ഥ നിര്‍ണയിക്കാന്‍ കഴിയും.

(കോഴിക്കോട് ഗവ. മെഡിക്കല്‍ കോളേജിലെ നിയോനാറ്റോളജി വിഭാഗം മേധാവിയാണ് ലേഖകന്‍)

Content Highlights: What Is Pompe Disease know symptoms and treatments, Health,

ആരോഗ്യമാസികയില്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്