രള്‍ കോശങ്ങളില്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പിത്തരസം പിത്തനാളികളിലേക്ക് ഒഴുകി, ചെറുകുടലിലെത്തി ദഹനത്തിന് സഹായിക്കുന്നു. പിത്തരസത്തില്‍ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന തന്‍മാത്രകളെ (ബൈല്‍ ആസിഡുകള്‍) കരള്‍ കോശങ്ങളില്‍ നിന്ന് പിത്തനാളികളിലേക്ക് ഒഴുക്കി വിടുന്ന പ്രക്രിയ തകരാറിലാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് പി.എഫ്.ഐ.സി.(പ്രോഗസ്സീവ് ഫാമിലിയല്‍ ഇന്‍ട്രാഹെപ്പാറ്റിക് കൊളെസ്റ്റാസിസ്). ഈ ജനിതകരോഗം തലമുറകളില്‍ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. പലതരം ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങള്‍, അഥവ മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാണ്(ATP8B1, FIC1,ABCB11, ABCB4).

നാല്തരം

നാലുതരം പി.എഫ്.ഐ.സി. രോഗങ്ങളുണ്ട്(ടെപ്പ് 1,2,3,4). ടൈപ്പ് 1, അഥവാ ബൈലര്‍ രോഗം വളരെ ചെറിയ കുട്ടികളിലാണ് കാണുന്നത്. പൊതുവേ രണ്ട് വയസ്സിന് മുന്‍പ് തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടമാകും. മഞ്ഞപ്പിത്തം, അതികഠിനമായ ചൊറിച്ചില്‍, എല്ലുകള്‍ക്ക് കട്ടികുറയുക, വളര്‍ച്ച മുരടിക്കുക എന്നിവയാണ് ആ ലക്ഷണങ്ങള്‍. മുതിര്‍ന്ന കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാലിലും ഈ രോഗം വരാം. മുതിര്‍ന്ന കുട്ടികളില്‍ ഇത് ആത്മഹത്യാപ്രവണത ഉണ്ടാക്കുന്നു. ചിലപ്പോള്‍ പ്രായമായശേഷവും രോഗം പ്രകടമാകാറുണ്ട്. 

ചികിത്സ ലഭ്യമാണോ?

കരളില്‍ നിന്ന് പിത്തരസത്തിന്റെ ഒഴുക്ക് സംഭവിക്കാത്തതാണല്ലോ രോഗം. ആത്യന്തികമായി കരള്‍ മാറ്റിവയ്ക്കല്‍ ശസ്ത്രക്രിയ തന്നെയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ. ചില കുട്ടികളില്‍, സര്‍ജറി മുഖേന പിത്തസഞ്ചിയില്‍ നിന്ന് ത്വക്കില്‍ വെച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു സഞ്ചിയിലേക്ക്(സ്റ്റോമ ബാഗ്) പിത്തം ഒഴുക്കിക്കളയുന്ന രീതി പരീക്ഷിക്കാറുണ്ട്. മരുന്നുകളുണ്ടെങ്കിലും ഭാഗികമായ ഫലമേ പലതിനും ഉള്ളൂ. അതികഠിനമായ ചൊറിച്ചില്‍ കുറയ്ക്കാന്‍ ചില മരുന്നുകളുണ്ട്. 

വിരളം

അമേരിക്കയിലെ ആമിഷ് സമൂഹത്തിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണാറുള്ളത്. രക്തബന്ധത്തില്‍പ്പെട്ടവര്‍(Consanguinity) തമ്മില്‍ വിവാഹം കഴിക്കുന്ന രീതി ഇവര്‍ക്കുണ്ട്. ഇന്ത്യ ഉള്‍പ്പടെയുള്ള ഏഷ്യന്‍ രാജ്യങ്ങളിലും വളരെ വിരളമായി ഈ രോഗം കാണാറുണ്ട്. 

(കൊച്ചി കിന്‍ഡര്‍ മള്‍ട്ടിസ്‌പെഷ്യാലിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിലെ സീനിയര്‍ കണ്‍സള്‍ട്ടന്റ് ഹെപ്പറ്റോളജിസ്റ്റും ലിവര്‍ ട്രാന്‍സ്പ്ലാന്റ് ഫിസിഷ്യനുമാണ് ലേഖകന്‍)

Content Highlights: What is PFIC progressive familial intrahepatic cholestasis,Liver disease, Health

ആരോഗ്യമാസികയില്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്‌