നുഷ്യശരീരത്തിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനത്തിന് അത്യാവശ്യമായ ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരം ഓരോ കോശത്തിലും സൂക്ഷിക്കുന്ന അമ്ലത്തെയാണ് ഡി.എന്‍.എ. എന്ന് പറയുന്നത്. ഡി.എന്‍.എയുടെ ജനിതകഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം ചില അസുഖങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകും. അവയെ പൊതുവായി ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ എന്ന് പറയുന്നു.

ഡി.എന്‍.എ. ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകളായിട്ടാണ് നിലനില്‍ക്കുന്നത്. മനുഷ്യര്‍ക്ക് സാധാരണ 46 ക്രോമസോമുകളാണ് ഉള്ളത്. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഘടനയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനം കാരണമാകുന്ന അസുഖങ്ങളെ ക്രോമസോമല്‍ അസുഖങ്ങള്‍ എന്ന് പറയുന്നു. ഇതിന് ഉദാഹരണമാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ളവര്‍ക്ക് 46-ന് പകരം 47 ക്രോമസോമുകളാണ് കാണപ്പെടുന്നത്.
ഒരു പ്രത്യേക ജീനിന്റെ ഘടനയില്‍ വരുന്ന മാറ്റംകൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന രോഗാവസ്ഥയെ സിംഗിള്‍ ജീന്‍ ഡിസോഡേഴ്‌സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അങ്ങനെയുള്ള അസുഖങ്ങളില്‍ ഏറ്റവും സാധാരണമായി കണ്ടുവരുന്ന ഒന്നാണ് താലസീമിയ.

എല്ലാ ജനിതകരോഗങ്ങളും പരമ്പരാഗതമാണോ?

എല്ലാ ജനിതകരോഗങ്ങളും പരമ്പരാഗതമല്ല. ചില ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ ഒരു കുടുംബത്തിലെ ഒരാള്‍ക്ക് ജനിതകഘടനയില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനംകൊണ്ട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അത്തരം സാഹചര്യത്തില്‍ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ മുതിര്‍ന്നവരിലും ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ?

ഒട്ടുമിക്ക ജനിതകരോഗങ്ങളുടെയും ലക്ഷണങ്ങള്‍ കുട്ടിക്കാലത്തുതന്നെ പ്രകടമാകാറുണ്ട്. എന്നാല്‍ എപ്പോഴും അങ്ങനെ സംഭവിക്കണമെന്നില്ല. ഏത് പ്രായത്തിലും ഈ അസുഖങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന് ഹണ്ടിങ്ടണ്‍ ഡിസീസ് (Huntington disease) എന്ന ജനിതകരോഗം സാധാരണ മുപ്പതുവയസ്സിന് മുകളില്‍ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് കണ്ടുവരുന്നത്.

എന്തൊക്കെയാണ് ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍?

ശരീരത്തിലെ ഏത് അവയവങ്ങളെ വേണമെങ്കിലും ഈ അസുഖങ്ങള്‍ തകരാറിലാക്കാം. ചില ജനിതകരോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ പുറമേക്ക് കാണാന്‍സാധിക്കും. ചില രോഗങ്ങളില്‍ ആന്തരികാവയവങ്ങളില്‍ തകരാറുകളുണ്ടാക്കാം. ഏകദേശം ആറായിരത്തില്‍പരം ജനിതകരോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് ഇപ്പോള്‍ അറിവ് ലഭ്യമാണ്.

അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍ എന്നാല്‍ എന്താണ്? എല്ലാ അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളുടെയും കാരണം ജനിതകമാണോ?

വളരെ കുറച്ച് ആളുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന അസുഖങ്ങളാണ് അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍. ഇവയുടെ നിര്‍വചനം പല രാജ്യങ്ങളില്‍ പലതാണ്. എല്ലാ അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളുടെയും കാരണം ജനിതകമല്ല. എന്നിരുന്നാലും അപൂര്‍വരോഗങ്ങളില്‍ ഭൂരിഭാഗവും ജനിതകരോഗങ്ങളാണ്.

ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ സാധിക്കുമോ?

ജനിതകരോഗങ്ങളില്‍ പലതും അപൂര്‍വരോഗങ്ങളായതിനാല്‍ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ ചിലപ്പോള്‍ ഈ അസുഖങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കണമെന്നില്ല. മിക്കപ്പോഴും ഒന്നിന് പുറകെ ഒന്നായി പല ഡോക്ടര്‍മാരെ കണ്ടതിനുശേഷമായിരിക്കും രോഗികള്‍ ജനിതക സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് മുന്നില്‍ എത്തുന്നത്. അല്ലെങ്കില്‍ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങള്‍ക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണാന്‍തുടങ്ങുമ്പോഴാണ് ജനിതകരോഗമായിരിക്കാം എന്ന സംശയം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത്തരം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധം ഉണ്ടായാല്‍ മാത്രമേ ഇവയെ നേരത്തേതന്നെ തിരിച്ചറിയാനാകൂ. ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ നിര്‍ണയിക്കാന്‍ ഇപ്പോള്‍ പല ടെസ്റ്റുകളും ലഭ്യമാണ്.

ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാല്‍ ഗുണമുണ്ടാകുമോ?

രോഗകാരണം കണ്ടെത്തിയാല്‍ മാത്രമേ കൃത്യമായ ചികിത്സ നല്‍കാനാവൂ. കാരണമറിയാതെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനേക്കാള്‍ രോഗിക്ക് ആത്മവിശ്വാസം ലഭിക്കുന്നതും കാരണമറിഞ്ഞ് ചികിത്സിക്കുമ്പോഴാണ്. ചില അപൂര്‍വരോഗങ്ങള്‍ക്ക് തക്കതായ ചികിത്സാസൗകര്യം ഇപ്പോള്‍ ലഭ്യമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന് തലാസീമിയ.

രോഗകാരണം നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാതെവന്നാല്‍ പല ആശുപത്രികളില്‍ പല ഡോക്ടര്‍മാരെ കണ്ട് കാരണമറിയാതെ ബുദ്ധിമുട്ടേണ്ടിവരും. ഒരാള്‍ക്ക് ജനിതരോഗം നിര്‍ണയിച്ചാല്‍ അതേ കുടുംബത്തില്‍ മറ്റൊരാള്‍ക്ക് ഈ രോഗം നേരത്തേതന്നെ കണ്ടെത്താനോ തടയാനോ സാധിക്കും.

ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ ജനനത്തിനുമുന്‍പുതന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍
സാധിക്കുമോ?

ഒരു കുടുംബത്തില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ജനിതകരോഗം നിര്‍ണയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കില്‍ ആ കുടുംബത്തില്‍ രോഗം ഉണ്ടാകാന്‍ സാധ്യതയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ജനനത്തിനുമുന്‍പുതന്നെ രോഗനിര്‍ണയം നടത്തുവാന്‍ സാധിക്കും (Prenatal Diagnosis).  അതുകൊണ്ട് ജനിതകരോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞുണ്ടെങ്കില്‍, അടുത്ത കുഞ്ഞിനെ ഗര്‍ഭം ധരിക്കുന്നതിനുമുന്‍പുതന്നെ രോഗത്തിന്റെ ജനിതകകാരണം നിര്‍ണയിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

എപ്പോഴാണ് ജനിതക സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ അഭിപ്രായം തേടേണ്ടത്?

താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണം കുടുംബത്തില്‍ ആര്‍ക്കെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കില്‍ ജനിതക സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ കാണാം:

  • ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.
  • ഓട്ടിസം.
  • ജനനവൈകല്യങ്ങള്‍.
  • കാരണം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടാതെയുള്ള നവജാത ശിശു/ ശൈശവ മരണങ്ങള്‍.
  • രക്തബന്ധത്തിലുള്ളവര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം.
  • ജന്മനാ കാഴ്ചക്കുറവ്,
  • കേള്‍വിക്കുറവ്
  • ശാരീരികവും മാനസികവും ആയ വളര്‍ച്ചക്കുറവ്.
  • കുട്ടികളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന നാഡീതളര്‍ച്ച, പേശികളുടെ തളര്‍ച്ച.
  • വിട്ടുമാറാത്ത അപസ്മാരം.
  • എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചക്കുറവ്.
  • ഒരു കുടുംബത്തിലെ അനേക വ്യക്തികള്‍ക്ക് ഒരേതരത്തിലുള്ള അസുഖം.

ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ പൂര്‍ണമായും ചികിത്സിച്ചുമാറ്റാന്‍ സാധിക്കുമോ?

ജനിതകഘടനയിലുള്ള വ്യത്യാസം പൂര്‍ണമായും മാറ്റുവാനുള്ള ചികിത്സാസംവിധാനം ഇപ്പോള്‍ ഒട്ടുമിക്ക ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ക്കും ലഭ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും പല രോഗങ്ങള്‍ക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഒരുപരിധിവരെ നിയന്ത്രിക്കാന്‍ സംവിധാനങ്ങള്‍ ലഭ്യമാണ്. മറ്റുപല സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടര്‍മാരുടെ സഹായത്തോടെ ഓരോ അപൂര്‍വരോഗത്തെയും നേരിടാന്‍ ഒരു ജനിതക സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് സഹായിക്കാനാകും.

(മണിപ്പാൽ കസ്തൂർബ മെഡിക്കൽ കോളേജിലെ മെഡിക്കൽ ജെനെറ്റിക്സ് വിഭാ​ഗം അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസറാണ് ലേഖിക)

Content Highlights: Genetic disorders, How to identify genetic diseases, Health, Diseases