തള്ളരുത് ഞങ്ങൾ എസ്എംഎ രോഗികളാണ്- പരമ്പര ഭാഗം 3
 
രുന്ന് ലഭ്യമായില്ലെങ്കില്‍ രോഗം ഗുരുതരമാകുന്നത് വൈകിപ്പിക്കുക എന്ന പോംവഴി മാത്രമേ രോഗതീവ്രത കൂടിയ കുട്ടികള്‍ക്കും അവരുടെ രക്ഷിതാക്കൾക്കും നിലവില്‍ ചെയ്യാനാകുന്ന കാര്യം. ഫിസിയോതെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണല്‍തെറാപ്പി മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം എന്നിവ അടങ്ങിയ ജീവിത ക്രമം പാലിക്കേണ്ടതിനാല്‍ തന്നെ തങ്ങള്‍ക്കായുള്ള സമയം വീട്ടുകാര്‍ക്ക് പലപ്പോഴുമുണ്ടാവില്ല.. ജീവന്‍ നിലനിര്‍ത്താനായുള്ളപെടാപ്പാടുകള്‍ അവരെ പലപ്പോഴും സങ്കടക്കടലിലാഴ്ത്തും. എത്ര പരിചരണം കൊടുത്താലും ഓരോ ദിവസവും കഴിയുന്തോറും മൂര്‍ച്ഛിക്കുന്ന രോഗമായതിനാല്‍ തന്നെ ഇഷ്ടപ്പെട്ട് ചെയ്തിരുന്ന പല ജോലികളും ഈ കുട്ടികള്‍ക്കും രക്ഷിതാക്കള്‍ക്കും ചെയ്യാന്‍ കഴിയാതെ വരും. ഇതവരെ കടുത്ത വിഷാദത്തിലേക്കാണ് തള്ളിവിടുക. നന്നായി വരക്കുകയും പഠിക്കുകയും ചെയ്തിരുന്ന മലപ്പുറത്തുകാരനായ എസ്എംഎ ബാധിതന് ചനലശേഷിയുണ്ടായിരുന്ന ഒരു കൈയ്യും കൂടി ചലിക്കാന്‍ കഴിയാതെ പോയതോടെ വിഷാദത്തിലേക്കവന്‍ വഴുതി വീണു. കെയര്‍ടെക്കറായി നിന്നിരുന്ന പയ്യനില്‍ നിന്നനുഭവിച്ച പീഡനവും അവന്റെ വിഷാദത്തിന്റെ തോത് വര്‍ധിപ്പിച്ചു. 
 
കഴിവുണ്ടായിട്ടും ജോലികിട്ടാത്ത അവസ്ഥ ടൈപ് 3ക്കാരെയും പലപ്പോഴും വിഷാദത്തിലേക്ക് തള്ളിവിടാറുണ്ട്. എന്നാല്‍ ക്യുവര്‍ എസ് എം എ ഫൗണ്ടേഷ ന്റെ വാട്‌സാപ്പ് ഗ്രൂ്പ്പിലൂടെ കുഞ്ഞുങ്ങളെയും രക്ഷിതാക്കളെയും പരസ്പരം ആശ്വസിപ്പിച്ചും കൗണ്‍സിലിങ് നല്‍കിയും വിഷാദത്തിലേക്ക് വീഴ്ത്താതെ പിടിച്ചു നിര്‍ത്താന്‍ ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷനാകുന്നുണ്ട്. 2014 ല്‍ 10 എസ്എംഎ ബാധിതരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ ചേര്‍ന്ന് തുടങ്ങിയ കൂട്ടായ്മയാണ് ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ഇന്ത്യ. ദേശീയതലത്തില്‍ 554 രോഗികളാണ് ഈ ഗ്രൂപ്പിലുള്ളത്. ഇതില്‍ 112 പേര്‍ കേരളത്തില്‍ നിന്നുള്ളവരാണ് 
 
 
എസ് എം എ ബാധിതര്‍ ആയ രോഗികളും അവരുടെ രക്ഷിതാക്കളും ഉള്‍കൊള്ളുന്ന ക്യൂആര്‍ എസ് എം എ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ഓഫ് ഇന്ത്യയുടെ വട്‌സപ്പ് ഗ്രൂപ്പില്‍ അംഗമാവാം 9446341617 
 
ജോലിയുപേക്ഷിക്കേണ്ടി വന്ന രക്ഷിതാക്കള്‍ 
 
ആലുവയിലുള്ള ആയിഷ അഫ്രിന്‍ അഞ്ചാം മാസത്തിലാണ് കമിഴ്ന്നു വീഴുന്നത്. നടക്കാന്‍ തുടങ്ങേണ്ട എട്ടുമാസത്തിലാണ് അവള്‍ ഇരിക്കാന്‍ തുടങ്ങുന്നത്.  സംശയം തോന്നി മോളെ കാണിക്കുന്ന ഡോക്ടറോട് കാര്യം പറഞ്ഞെങ്കിലും കുഴപ്പമില്ലെന്നും ചില കുട്ടികള്‍ നടക്കാന്‍ വൈകുമെന്നും പറഞ്ഞ് ചെറിയ ഫിസിയോ തെറാപ്പി നിര്‍ദേശിച്ചു. ഒന്നരവയസ്സില്‍ ഫിസിയോതെറാപ്പിയുടെ ഫലമായി പിടിച്ചു നടക്കാന്‍ തുടങ്ങിയെങ്കിലും ഭാരം കൂടുന്തോറും കുഞ്ഞിന് നടക്കാന്‍ വയ്യാതായി. ഫിസിയോ തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ നിര്‍ദ്ദേശത്തില്‍ ബാഗ്ലൂരില്‍ പോയി ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റ് ചെയ്തപ്പോഴാണ് എസ്എംഎ ടൈപ്പ് 2 രോഗമാണെന്നറിഞ്ഞത്. പിന്നീട് 7 വയസ്സു വരെ 26 കിമി ദൂരെയുള്ള സെന്ററില്‍ ഫിസിയോതെറാപ്പിക്കായി രാവിലെ പോകുന്നത് പതിവായി. വൈകിട്ടേ വീട്ടിലേക്ക് തിരിച്ചുവരവൊക്കൂ. മാതാപിതാക്കളുടെ ഓരോ ദിനവും യാത്രയും ചികിത്സയും മാത്രമായൊതുങ്ങി. മോളെയും കൊണ്ടുള്ള ഈ യാത്രയ്ക്ക് പകല്‍ സമയം മുഴുവനായും നീക്കിവെക്കേണ്ടതിനാല്‍ പിതാവ് ജോലിയുപേക്ഷിച്ച് രാത്രി ചെയ്യാവുന്ന ജോലി എന്ന നിലയില്‍ തട്ടുകട തുടങ്ങുകയായിരുന്നു. രാവിലെ മോളുടെ ചികിത്സയ്ക്കായി ഫിസിയോതെറാപ്പിക്കായി കിലോമീറ്ററുകള്‍ താണ്ടിപ്പോകും രാത്രിയില്‍ കട നോക്കി നടത്തും. മരുന്നുണ്ടായിരുന്നെങ്കില്‍ ഇവരുടെ ജീവിതം ഇത്ര കഠിനമായവില്ലായിരുന്നു. ഇടയ്ക്ക് കൈകാലുകള്‍ സ്റ്റിഫ് ആയപ്പോള്‍ സര്‍ജറി വേണ്ടിവന്നു. ഇതിനിടയില്‍ സാമ്പത്തിക ബുദ്ധിമുട്ടുകളും പ്രയാസങ്ങളും ഒരുപാട് ഉണ്ടായി. ജനിതകരോഗമായതിനാല്‍ ഇന്‍ഷുറന്‍സ് പോലും ലഭിച്ചില്ല. രോഗനില മൂര്‍ച്ചിച്ചുതുടങ്ങിയപ്പോള്‍ കുട്ടിക്ക് കൂടുതല്‍ ശ്രദ്ധകൊടുക്കേണ്ടി വന്നു. രാത്രിയില്‍ തുടങ്ങിയ ആ കടയും ആ അച്ഛനടക്കേണ്ടി വന്നു. ഇപ്പോള്‍ ആയിഷയ്ക്ക് 15 വയസ്സായി. വീട്ടിലാണ് ഫിസിയോതെറാപ്പി ചെയ്യുന്നത്. സ്‌കൂളിലും പോകുന്നുണ്ട്. വീല്‍ചെയറിലാണ് കൂടുതല്‍ സമയവും പക്ഷെ നട്ടെല്ല് വളഞ്ഞു തുടങ്ങി. എല്ലാ കാര്യങ്ങളും വീട്ടുകാര്‍ ചെയതുകൊടുക്കണം. വീട്ടുകാരുടെ ലോകവും ആയിഷയെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയാണ്. എസ്എംഎ രോഗികളുടെ വീട്ടുകാരുടെയെല്ലാവരുടെയും ജീവിതവും ഇതുതന്നെ.
 
'എസ്എംഎ രോഗബാധിതരുടെയും കുടുംബങ്ങളുടെയും കൂട്ടായ്മയായ ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷന്‍ വലിയ മാറ്റമാണ് തങ്ങളുടെ ഓരോരുത്തരുടെയും ജീവിതത്തില്‍ ഉണ്ടാക്കിയത്.  കുട്ടികളുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്താനുള്ള നിര്‍ദേശങ്ങള്‍ പങ്കുവെക്കുകയും ചെറു പരിപാടികളും ആഘോഷങ്ങളും സംഘടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുണ്ട് ഇവിടെ. അതിനെല്ലാറ്റിലുമുപരി ഇനിയെന്തെന്നറിയാതെ ഉഴലുന്നവര്‍ക്ക് അനുകമ്പാ മരുന്നിനും ജീന്‍ തെറാപ്പിക്കും അപേക്ഷിക്കാനുള്ള സഹായങ്ങളും ഫൗണ്ടേഷന്‍ നല്‍കുന്നു. ഫൗണ്ടേഷനിലെ സജീവ അംഗമായ സാദിഖ് പറയുന്നു. 
 
ഈ സംഘടനയുടെ പരിശ്രമത്തില്‍ കേരളത്തില്‍ ഇതുവരെ 44 എസ്എംഎ രോഗികളാണ് കോടികള്‍ വില വരുന്ന സൗജന്യ ചികിത്സയ്ക്ക് തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടത്. ഇതില്‍ എട്ട് പേര്‍ക്ക് ജീന്‍ തെറാപ്പി സൗജന്യമായി ലഭിച്ചു മരണവക്കില്‍ നിന്ന തിരികെ നടന്നു
 
ആലപ്പുഴ തസ്‌നി നൗഫല്‍ ദമ്പതിമാര്‍ക്ക് പിറന്ന മുഹമ്മദ് ഫിദല്‍ നാല് മാസമായിട്ടും കമിഴ്ന്നു വീഴുന്നുണ്ടായിരുന്നില്ല. പൊതുവെ തസ്‌നിയും കുട്ടിക്കാലത്ത് കമിഴ്ന്നു വീഴാന്‍ വൈകിയെന്ന വീട്ടുകാരുടെ പറച്ചിലില്‍ അതൊന്നും അത്ര കാര്യമാക്കിയില്ല. ഡോക്ടര്‍മാര്‍ പരിഹാരമായി വൈറ്റമിന്‍ ഡി സപ്ലിമെന്റ് നല്‍കി. പിന്നീട് എട്ടാം മാസത്തില്‍ കുഞ്ഞിന് ന്യുമോണിയ വന്നു. നേരാം വണ്ണം നോക്കാത്തുകൊണ്ടാണെന്ന കുറ്റപ്പെടുത്തലായിരുന്നു ഈ മാതാപിതാക്കള്‍ ആദ്യം കേട്ടത്. കുഞ്ഞ് നീന്തില്ലേ നില്‍ക്കില്ലേ എണീക്കില്ലേ എന്ന ചോദ്യ ശരങ്ങള്‍, മറ്റുകുട്ടികളുമായുള്ള താരതമ്യ ചര്‍ച്ച എന്നിവ വേറെയും. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയിലെ അശ്രദ്ധ എന്നതരത്തില്‍ അമ്മയെ കുറ്റപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്ക് വരെ പഴികളുടെ ദിശ മാറി. അങ്ങനെ ഒരു വയസ്സും 4 മാസവുമുള്ളപ്പോഴാണ് എസ്എംഎയാണെന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നത്. അന്ന് ജീവിതം നിലച്ച പോലെ തോന്നിയ അവസ്ഥയില്‍ നിന്നും ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ വാട്‌സാപ്പ് ഗ്രൂപ്പില്‍ എത്തിയതോടെയാണ് പ്രതീക്ഷയുടെ ചില കണികകള്‍ ഇവരിലേക്കെത്തുന്നത്. നാലു വയസ്സായിട്ടും അങ്കണവാടിയില്‍ പോയി പഠിക്കാന്‍ ഫിദലിന് സാധിച്ചിട്ടില്ല. അത്തരം കുട്ടികളെ കൈകാര്യം ചെയ്യാനുള്ള സംവിധാനം അങ്കണവാടികളിലില്ല എന്നതു തന്നെ കാരണം. നിരവധി തവണ ന്യൂമോണിയ ബാധിച്ച് ഐസിയുവില്‍ മകന്‍ കിടന്നിട്ടുണ്ട്. മറ്റെല്ലാം ഉപേക്ഷിച്ച് കുടുംബമാകെ മകനൊപ്പം കൂട്ടിരിക്കും. ഇതിനിടയില്‍ അനുകമ്പാ മരുന്നിനായി അപേക്ഷിച്ചു പ്രതീക്ഷയോടെ കാത്തിരിക്കുകയാണ് ദമ്പതിമാര്‍. 
 
 
അമ്മമാരെ പഴിചാരുന്നവര്‍ / സിജെ ജോണ്‍,  ചീഫ് സൈക്കാട്രിസ്റ്റ്, മെഡിക്കല്‍ ട്രസ്റ്റ് 
 
കരുതലിന്റെ ഭാരം സ്ത്രീകളുടെ മേലാവുന്ന തരത്തിലാണ് പൊതുവെ നമ്മുടെ സാമൂഹിക നിര്‍മ്മിതി. കുഞ്ഞുങ്ങളുണ്ടാവാത്ത സംഭവങ്ങളില്‍ സ്ത്രീകളാണ് പലപ്പോഴും പഴികേള്‍ക്കുക.  അപ്പോള്‍ അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ക്കും സ്ത്രീയെ പഴിചാരുന്ന അവരുടെ ഗര്‍ഭകാലത്തെശ്രദ്ധയില്ലായ്മയെന്ന ആരോപണങ്ങളും പൊതുവെ കണ്ടുവരുന്നുണ്ട്. കൈകാലുകള്‍ക്ക് സ്വാധീനമില്ലാത്ത കുട്ടി വീട്ടിലുണ്ടെന്ന് കരുതി നമ്മള്‍ തന്നെ സമൂഹത്തില്‍ നിന്ന ഉള്‍വലിയുമ്പോള്‍ കുട്ടിയെ പൊതുധാരയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്ന തത്വശാസ്ത്രം ആണ് തകര്‍ക്കപ്പെടുന്നത്. നമ്മള്‍ പോകുന്നിടത്തൊക്കെ അവരെയും കൊണ്ടുപോവണം. അപകര്‍ഷതാ ബോധം പാടില്ല. സാമൂഹിക ജീവിതം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോള്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ ഡിപ്രഷനിലേക്ക് പോവും. അത് ആത്യന്തികമായി കുട്ടികളെ തന്നെയാണ് ബാധിക്കുക. 
 
 
ഗര്‍ഭകാലം ഭീതിയിലമരുന്നവര്‍
 
ആദ്യ കുഞ്ഞിന് എസ്എം എ ബാധിച്ചതിനെത്തുടര്‍ന്നു പിന്നീടുള്ള ഗര്‍ഭങ്ങളിലെല്ലാം ടെസ്റ്റിന് വിധേയരായി രോഗം കണ്ടത്തി കഴിഞ്ഞ അഞ്ചു വര്‍ഷത്തിനുള്ളില്‍ ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിച്ച  ഏഴ് പേരുണ്ട് എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷന്റെ വാട്‌സാപ്പ് ഗ്രൂപ്പില്‍. 
മാതാപിതാക്കള്‍ രോഗവാഹകരാണെന്ന ധാരണ പൊതു സമൂഹത്തിനുണ്ടാവണമെന്നില്ല. അവര്‍ പല വിധ ചോദ്യങ്ങള്‍ ചോദിച്ച് ബുദ്ധിമുട്ടിക്കും. കുഞ്ഞിനെ മെഡിക്കലി ടെര്‍മിനേറ്റ് ചെയ്തതിന് മാതാപിതാക്കളെ കുറ്റപ്പെടുത്തും. ദൈവം തരുന്നത് ഏത് കുഞ്ഞാണെങ്കിലും കൈനീട്ടി സ്വീകരിക്കണമെന്ന ഉപദേശം നല്‍കുന്നവര്‍ ഇത്തരമൊരു കുഞ്ഞുണ്ടായാല്‍ ഉണ്ടാവുന്ന തീരാവേദന എന്തെന്ന പോലുമുള്ള അവബോധമില്ലാത്തവരാണ്. പരിഹാരമല്ല പഴിചാരാനാണ് അവര്‍ക്ക് വ്യഗ്രത. 
 
മാതാപിതാക്കളില്‍ ഒരാള്‍ വാഹകരാണോ എന്ന ടെസ്റ്റ് നടത്തിയാല്‍ രോഗബാധിതരുടെ എണ്ണം ഒരു പരിധി വരെ കുറയ്ക്കാനാകും. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ സ്‌ക്രീനിങ് നടത്തുമ്പോള്‍ എസ്എംഎ ആണെന്ന് തിരിച്ചറിയുകയാണെങ്കില്‍ ആ ഗര്‍ഭം തുടരാതിരിക്കുന്നതും ഒരു പരിധിവരെ സഹായകരമാകും
 
ഉറക്കം നഷ്ടപ്പെടുന്ന രക്ഷിതാക്കള്‍
 
സുഖമമായ ശ്വസനത്തിനും ഭക്ഷണമിറക്കുന്നതിലും പേശികള്‍ വഹിക്കുന്ന പങ്ക് വലുതാണ്. ഈ രോഗം പേശികളെ ബാധിക്കുന്നതുകൊണ്ട് തന്നെ അസുഖത്തിന്റെ കാഠിന്യം വര്‍ധിക്കുന്നതനുസരിച്ച് ശ്വസനത്തിനും ഭക്ഷണമിറക്കുന്നതിനും കുട്ടികള്‍ക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടനുഭവപ്പെടും. കൈകാല്‍ തളര്‍ച്ച മാത്രമല്ല രോഗികള്‍ അഭിമുഖീകരിക്കുന്ന പ്രശ്‌നം.  സാധാരണയാളുകളില്‍ വലിയ പ്രശ്‌നമില്ലാതെ മൂന്ന് ദിവസം കൊണ്ട് മാറിയേക്കാവുന്ന ജലദോഷം പോലും ഇവരെ തീവ്രപരിചണവിഭാഗത്തിലെത്തിക്കുകയാണ്. കഫം ചുമച്ച് പുറത്തെടുത്ത് കളയാനുള്ള പേശീബലം ഇല്ലാത്താണ് കാരണം. എപ്പോള്‍ വേണമെങ്കിലും മരണം വന്നെത്തിപ്പിടിക്കാമെന്നുള്ള ഭയത്തിലുള്ള ജീവിതം കുടുംബാംഗങ്ങളെയും നിത്യ ദുരിതത്തിലേക്ക് തള്ളിയിടുകയാണ്. ഇത്തരത്തില്‍ കഫം കെട്ടിക്കിടക്കുന്ന അവസ്ഥയുണ്ടായാല്‍ പല മാതാപിതാക്കളുടെയും  ഉറക്കം രണ്ട് മണിക്കൂറായി ചുരുങ്ങും. ഇത് കുട്ടിയുടെ ജീവിത ചക്രം മുഴുവന്‍ തുടരുന്ന പ്രക്രിയയാവുകയും ചെയ്യും. ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവിതം ഓരോ ദിവസവും മുന്നോട്ടു കൊണ്ടുപോകുന്നത് വളരെയധികം ശ്രമകരമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് മാതാപിതാക്കളുടെ ജീവിതം നവജാത ശിശുക്കളെ നോക്കുന്നതുപോലെ അവരുടെ ആവശ്യങ്ങള്‍ നിറവേറ്റി സാമൂഹിക ജീവിതം സാധ്യമാകാതെ എരിഞ്ഞു തീരുകയാണ്. 
 
ഇതിനനുസരിച്ചുള്ള സിസ്‌റ്റെമിക് സപ്പോര്‍ട്ട് നിലവിലെ കേരളീയ അവസ്ഥയില്‍ ലഭിക്കുന്നില്ല. കുട്ടികള്‍ക്ക് റഗുലര്‍ അഡ്മിഷന്‍ പറ്റില്ല, സ്‌പെഷല്‍ സ്‌കൂളല്ലേ നല്ലത് നിങ്ങളൊക്കെ ഈ സ്‌കൂളില്‍ എന്തിനാണ് കൊണ്ടുവരുന്നത് എന്ന് ചോദിക്കുന്ന അധ്യാപരുണ്ട്. മൂത്രമൊഴിക്കാനുള്ള സൗകര്യമില്ലായ്മ അവരുടെ അഭിമാനബോധത്തിന് ക്ഷതം വരുത്തുന്നു. ഡയപ്പര്‍ ഉപയോഗിക്കുമ്പോള്‍ അലര്‍ജി പ്രശ്്‌നം വരും. റഗുലര്‍ ആയി പോവാത്തതിന് അഡ്മിഷന്‍ കൊടുക്കാത്ത സ്‌കൂളുകള്‍ വരെയുണ്ട് കേരളത്തിലെന്ന ഒരു രക്ഷിതാവ് സ്‌കൂളിന്റെ പേര് വെളിപ്പെടുത്താതെ പറഞ്ഞു.
 
ആളുകളുടെ തുറിച്ചു നോട്ടം കാരണം ടൈപ് 3യും 4ഉം പോലെ തീവ്രമല്ലാത്ത രോഗബാധിതരെ പോലും യാത്രകളിലും മറ്റും കൂടെക്കൂടാനും രക്ഷിതാക്കളെ പിന്നോട്ടാക്കുന്നു. പലപ്പോഴും രോഗബാധിതരായ കുട്ടികള്‍ക്കും ഇത് ആഘാതമുണ്ടാക്കും. 
 
ഭിന്നശേഷി സൗഹൃദമല്ലാത്ത പൊതുവിടങ്ങള്‍
 
തളിക്കുളത്തുകാരന്‍ നിവേദ് കുമാര്‍ എന്നെങ്കിലും തനിക്ക് മരുന്ന ലഭിക്കുമെന്ന ആത്മവിശ്വാസത്തില്‍ ജീവിക്കുന്നവനാണ്. മരുന്ന് കണ്ടുപിടിച്ചതോടെ അവന്റെ പ്രതീക്ഷകള്‍ക്ക് വെളിച്ചം വന്നിട്ടുണ്ട്.  
നിവേദിന്റെ അച്ഛന്‍ പ്രവാസി ആയിരുന്നു. മകന്റെ കാര്യങ്ങള്‍ ചെയ്യാനായാണ് പ്രവാസജീവിതം അവസാനിപ്പിച്ച് അദ്ദേഹം നാട്ടിലേക്ക് മടങ്ങിയത്. ഓരോവര്‍ഷം കഴിയുന്തോറും ആരോഗ്യസ്ഥിതി മോശപ്പെട്ട അവസ്ഥയിലേക്ക് പോയിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്നതിനാല്‍ രാത്രികാലങ്ങളില്‍ ബൈപാപ് മെഷിന്‍ (വെന്റിലേറ്റര്‍) ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട് . രണ്ടുവര്‍ഷം മുന്‍പ് നട്ടെല്ല് വളഞ്ഞതോടെ കൂടുതല്‍ സമയം ഇരിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുമുണ്ട്. അക്കാലത്തെ ഭിന്നശേഷി സൗഹൃദമല്ലാത്ത സ ്കൂളുകള്‍ അവന്റെ സ്‌കൂള്‍ ജീവിതം ദുര്‍ഘടമാക്കി. എല്‍പി ക്ലാസുകളില്‍ പഠിക്കുമ്പോള്‍ സഹപാഠികളുടെ സഹായത്തോടെ തുണി മറ പിടിച്ച് ക്ലാസ്സില്‍ ഇരുന്നുകൊണ്ടാണ് അവന്‍ മൂത്രമൊഴിച്ചിരുന്നത്. ഭിന്നശേഷി സൗഹൃദമായ സര്‍ക്കാര്‍ സ്‌കൂളിലെ റാമ്പുകള്‍ ഇപ്പോള്‍ അവന് വലിയ ആശ്വാസമാണ് എന്നിരുന്നാലും ബാത്‌റൂമില്‍ പോകാന്‍ വീല്‍ ചെയര്‍ ഉപയോഗിക്കാന്‍ ഇപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടാണ് . 
നിവേദിനു ഏറ്റവും കൂടുതല്‍ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നത് അവന്റെ യാത്രയാണ്. വീട്ടിലേക്ക് വരാനും പോവാനും കൃത്യമായ വഴി ഇല്ലാത്തതിനാല്‍ വീട്ടില്‍ നിന്നും 60 മീറ്ററോളം എടുത്തുകൊണ്ടുപോയി വേണം റോഡിലെത്താന്‍. അത്തരത്തിലുള്ള സഹകരണമൊന്നും അടുത്തുള്ള ആളുകളില്‍ നിന്നും ആ  കുടുംബത്തിന് കിട്ടുന്നില്ല. സ്വന്തമായി പോകാന്‍ കഴിയാതെ മൂന്നോ നാലോ പേര്‍ ചേര്‍ന്ന് എടുക്കുന്നത് പലകുട്ടികളുടെയും അഭിമാനബോധത്തെ വ്രണപ്പെടുത്തും.
 
മാറ്റാം മനോഭാവങ്ങള്‍
 
-ഇത്തരം വിദ്യാര്‍ത്ഥികളെ സഹായിക്കാന്‍ അധ്യാപകര്‍ക്ക് നല്ല പരിശീലനം ലഭിച്ചിട്ടില്ല. പാഠ്യപദ്ധതി  സ്‌കൂളിലെ സാംസ്‌കാരിക കായിക പരിപാടികള്‍ എന്നിവ ഭിന്നശേഷിസൗഹൃദമല്ല, സാധാരണസ്‌കൂളില്‍ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള തടസ്സങ്ങള്‍. ഭിന്ന ശേഷിക്കാര്‍ക്കുള്ള സ്‌കൂളില്‍ പോയിക്കൂടെ എന്ന ചോദ്യങ്ങള്‍.
 -ഓണ്‍ ലൈന്‍ ക്ലാസ്സ് ഇത്തരം കുട്ടികള്‍ക്ക് പ്രോയജനപ്പെടുത്തണം 
-ചാരിറ്റി അധിഷ്ഠിത സമീപനത്തില്‍' നിന്ന് 'അവകാശങ്ങള്‍ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള സമീപനത്തിലേക്ക്' മാറൽ
-ഓഫീസുകളും റെസിഡന്‍ഷ്യല്‍ കെട്ടിടങ്ങളും, പൊതുഗതാഗത സംവിധാനങ്ങളും ഭിന്നശേഷി സൗഹൃദമാവണം. 
-വിമാനത്തില്‍ കയറാന്‍ റാമ്പുകളില്ല. മോട്ടോര്‍ വീല്‍ചെയറുകളിലെ ബാറ്ററി ഉപയോഗം വെല്ലുവിളി. സുരക്ഷാ പരിശോധനയ്ക്കിടെ ജീവിതത്തില്‍ അനിവാര്യമായ ബ്രേസുകള്‍ / ഇംപ്ലാന്റുകള്‍ / എ.എഫ്.ഒകള്‍ രോഗികള്‍ക്ക് അഴിച്ചു കാണിക്കേണ്ടി വരുന്നു. 
 
തൊഴില്‍ നിഷേധം
 
നാല് വയസ്സിലാണ് എറണാകുളത്തുരിയായ നസീമയുടെ ആദ്യമകള്‍ നസ്‌നിന് രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത്.  അപ്പോഴേക്കും രണ്ടാമത്തെ കുഞ്ഞു തസ്‌നിമും പിറന്നിരുന്നു. അവളും ഇതേ ലക്ഷണം കാണിച്ചു. രോഗത്തിന് ചികിത്‌സയില്ലെന്നത് സങ്കടക്കടലിലാഴ്ത്തിയെങ്കിലും രണ്ട് കുട്ടികളെയും പഠിപ്പിക്കാന്‍ തന്നെ നസീമ തീരുമാനിച്ചു. ടൈപ്പ് 3 ആയതുകൊണ്ട് തന്നെ നടക്കാന്‍ പറ്റാത്ത പ്രശ്‌നമായിരുന്നു. ആവുന്നത്രനാള്‍ ഒക്കത്തിരുത്തി രണ്ട് കുഞ്ഞുങ്ങളെയും നസീമ സ്‌കൂളില്‍ കൊണ്ടു പോയി. പഠിക്കുന്ന കാലമത്രയും രണ്ട് മക്കളും രാവിലെ മുതല്‍ വൈകുന്നേരം വരെ മൂത്രമൊഴിക്കാതെ പിടിച്ചിരുന്നു ശീലമായി.  പിന്നെ വൈകുന്നേരം സ്‌കൂള്‍ വിട്ട് വന്നിട്ടേ മൂത്രമൊഴിക്കുമായിരുന്നുള്ളൂ. കൈകഴുകാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടു കാരണം സ്പൂണ്‍ കൊണ്ടവര്‍ ഭക്ഷണം കഴിച്ചു. രോഗം മാറ്റിത്തരാമെന്ന പല വാഗ്ദാനങ്ങളില്‍പെട്ട് കുറെ കാശ് ചിലവാക്കി. മൂത്തമോള്‍ നസ്‌നി പഠിച്ചു വളര്‍ന്ന് എന്‍ജിനിയറിങ്ങിന് രണ്ടാം റാങ്ക് നേടി. തസ്‌നിയാവട്ടെ കുസാറ്റില്‍ നിന്ന് എംബിഎ പാസ്സായതാവട്ടെ 83 ശതമാനം മാര്‍ക്കിലും. പഠന മികവിനൊത്ത ജോലിയില്ലെങ്കിലും ആസ്റ്റര്‍ മെഡിസിറ്റിയില്‍ ഇരുവര്‍ക്കും ജോലി ലഭിച്ചു. ഓട്ടോമോറ്റിക് വീല്‍ചെയറിലാണ് പോക്കും വരവും. മറ്റ് സ്ഥലങ്ങളിലൊന്നും അവരുടെ വീല്‍ചെയറുമായി പോയി ജോലി ചെയ്യാനുള്ള സൗകര്യങ്ങള്‍ കുറവായിരുന്നുവെന്ന തസ്‌നിം പറയുന്നു. നസ്്‌നിമിന്റേത് പ്രണയവിവാഹമായിരുന്നു. ഇപ്പോഴൊരു കുഞ്ഞുമായി. അതിനാല്‍ ജോലി ഉപേക്ഷിച്ചു. കുഞ്ഞിനെ നോക്കലും വീട്ടു ജോലിയും മറ്റുമൊക്കെയായി ആക്ടീവായതോടെ രോഗം വല്ലാതെ മൂര്‍ച്ചിച്ചില്ല. മൂത്ത രണ്ട് മക്കളും നടന്നു കാണാന്‍ സാധിക്കാതെ പോയ സങ്കടം പേരക്കുട്ടിയോടെ ഓട്ടത്തില്‍ പോയെന്ന് അമ്മൂമ്മ നസീമ സന്തോഷക്കണ്ണീരില്‍ പറഞ്ഞു. 
 തസ്‌നിമിന് രോഗം ഇപ്പോള്‍ കൂടിത്തുടങ്ങി. നട്ടെല്ലിന് ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്തിരുന്നു അടുത്തിടെ. ഇപ്പോ ഇടക്ക് കൈപൊക്കാനെല്ലാം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. രോഗത്തിന്റെ മരുന്നിനായി ഒരുപാട് കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ഉള്ളതുകൊണ്ട് മരുന്നിനെ കുറിച്ചൊന്നും താന്‍ ആലോചിക്കാറില്ലെന്ന് അവള്‍ പറയുന്നു. 
 
ടൈപ് 3 രോഗികളില്‍ ബഹുഭൂരിഭാഗവും നസ്‌നീമിനെപ്പോലെ വിവാഹിതരൊന്നുമല്ല. പലരും കഷ്ടപ്പെട്ട് പഠിച്ചെങ്കിലും ഭിന്നശേഷിക്കാരോടുള്ള മുന്‍വിധിയും ഭിന്നശേഷി സൗഹൃദമല്ലാത്ത തൊഴിലിടങ്ങള്‍ അവരുടെ തൊഴില്‍ പ്രതീക്ഷകളില്‍ പലപ്പോഴും കരിനിഴല്‍ വീഴ്ത്താറുണ്ട്. 
 
നിസ്സഹായരായി മരിച്ചു വീഴുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ 
 
എറണാംകുളത്തെ ദമ്പതിമാരുടെ കുഞ്ഞ് 20ാം ദിവസമാണ് ലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണിച്ചു തുടങ്ങിയത്. പരിശോധനയില്‍ എസ്എംഎ ആണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. എന്നാല്‍ ജീന്‍ തെറാപ്പി ഉണ്ടെന്നത് അവരെ സംബന്ധിച്ച് പ്രതീക്ഷാ നിര്‍ഭരമായിരുന്നു അനുകമ്പാഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തിയുള്ള മരുന്നു ലഭിച്ചെങ്കിലും ശ്വാസതടസ്സ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ പിടപെട്ട് കുഞ്ഞ് വെന്റിലേറ്ററിലാവുകയും മരിക്കുകയുമായിരുന്നു.
 
എസ് എം എ ബാധിതരില്‍ 60 ശതമാനം ടൈപ് വണ്‍ ആയിരിക്കും. ഇവര്‍ക്ക് മരുന്ന് ആദ്യമേ കൊടുത്തില്ലെങ്കില്‍ എല്ലാവരും മരിക്കും. 80 ശതമാനം രണ്ട് വയസ്സിനുള്ളിലും ബാക്കി നാല് വയസ്സിനുള്ളിലും മരിക്കുന്നതായാണ് പൊതുവെ കണ്ടുവരുന്നത്.  ടൈപ് 2വില്‍ നട്ടെല്ല് വളയുമ്പോള്‍ ശ്വാസകോശത്തിന് സമ്മര്‍ദ്ദവും അണുബാധയുമേല്‍ക്കുന്നു. തുടര്‍ന്ന ജീവന് തന്നെ ഭീഷണിയാവുന്നു. കഫം ചുമച്ചുതുപ്പാനോ ഭക്ഷണം നേരാംവണ്ണം കഴിക്കാനോ ഉള്ള ശേഷിയില്ലായ്മ അവരെ ഇഞ്ചിഞ്ചായി കൊല്ലുകയാണ്. പലപ്പോഴും ഓക്‌സിജനിലെ പിഎച്ച് അളവിന്റെ തകരാറും കാര്‍ബണ്ഡൈഓക്‌സൈഡിന്റെ അധിക സാന്നിധ്യവുമെല്ലാം ഇവരെ മരണത്തിലേക്ക് തള്ളിവിടുന്ന പലഘടകങ്ങളിലൊന്നാണ്. ടൈപ്പ് 2വിന് 27 ശതമാനവും ടൈപ് 3ക്ക് 12 ശതമാനവുമാണ് മരണ സാധ്യത. ടൈപ് 2വിലെയും 3ലെയും മരണനിരക്കും രോഗമൂര്‍ച്ചയും മള്‍ട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ക്ലിനിക്കിലൂടെയാണ് നിലവില്‍ കുറച്ചുകൊണ്ടുവരുന്നതെന്ന് വിദഗ്ധരായ ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകള്‍ പറയുന്നു.
 
എന്താണ് മള്‍ട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി സിസ്റ്റം 
 
പല മേഖലകളിലുള്ള വിദഗ്ധരായ ഡോക്ടര്‍മാരുടെ മേല്‍നോട്ടത്തില്‍ വിവിധ തരത്തിലുള്ള ചികിത്സ ഏകോപിപ്പിച്ചു ചെയ്യുന്ന രീതിയാണിത്.അവ പ്രധാനമായും താഴെ പറയുന്നവയാണ്.
  • ഫിസിയോതെറാപ്പി ഒക്യുപ്പേഷണല്‍ തെറാപ്പി: എസ്എംഎ രോഗികളുടെ ദീര്‍ഘകാല ആരോഗ്യത്തിന് ഫിസിയോത്തെറാപ്പി ഫലം ചെയ്യുന്നുണ്ട്. രോഗികളില്‍ പലര്‍ക്കും 5 ദിവസം വരെ ഫിസിയോതെറാപ്പി വേണ്ടി വരും. ഫിസിയോതെറാപ്പി മുടങ്ങിയതിനാല്‍ നടന്നിരുന്ന കുട്ടികളില്‍ ചിലര്‍ കോവിഡ് കാലത്ത് നടക്കുന്നത് നിന്നു പോയിട്ടുണ്ട്.
  • സപ്പോര്‍ട്ടീവ് മരുന്നുകള്‍- കാല്‍സ്യം വൈറ്റമിന്‍ ഡി3, മള്‍ട്ടിവൈറ്റമിന്‍ മരുന്നുകള്‍ എല്ലുകളുടെ ബലം കൂടുതല്‍ മോശമാവാതിരിക്കാന്‍ സഹായിക്കും
  • എല്ലിന് ബലം കുറയുന്നുണ്ടോ എന്ന ഡെക്‌സാ സ്‌കാന്‍ ബോണ്‍ സ്‌കാന്‍ പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് അനിവാര്യം.
  • ഓര്‍ത്തോട്ടിക് മാനേജ്‌മെന്റ്: കാലിന് ബലക്കുറവുള്ളവര്‍ക്ക് കാലിപ്പര്‍ കെട്ടി നടക്കുക, ബെല്‍റ്റുകളുടെയും മറ്റും ഉപയോഗം. വിവിധ തരം വാക്കറുകളുടെയും സ്റ്റാന്റുകളുടെയും ഫിസിയോതെറാപ്പി ഉപകരണങ്ങളുടെയും ഉപയോഗം
  • ശ്വാസോഛ്വാസം സുഖമമക്കാനുള്ള മാര്‍ഗ്ഗങ്ങള്‍- ഡോക്ടര്‍മാരുടെ നിര്‍ദേശപ്രകാരമുള്ള നെബുലൈസേഷന്‍, ഇന്‍ഹേലറുകള്‍, പോസിറ്റീവ് എയര്‍പ്രഷര്‍ തെറാപ്പി(6000 രൂപ) 
  • കഫ് അസസ് മെഷീന്‍ കഫം പുറത്തുകളയാന്‍ സഹായിക്കും(രണ്ടര ലക്ഷം രൂപയോളം വരും), ബൈപ്പാപ് മെഷീന്‍ ഉപയോഗം- ലളിതമായ വെന്റിലേറ്റര്‍ ഉപയോഗംവിവിധ തരം വാക്കറുകളുടെയും സ്റ്റാന്റുകളുടെയും ഫിസിയോതെറാപ്പി ഉപകരണങ്ങളുടെയും ഉപയോഗം
  • ഉറക്ക പരിശോധന: ഉറങ്ങുന്ന സമയത്തുള്ള ശ്വാസോഛാസ പരിശോധന, ഈ പരിശോധനയിലൂടെ കാര്‍ബണ്ഡൈഓക്‌സൈഡ് ലെവല്‍ കൂടുന്നതു നേരത്തെ മനസ്സിലാവാക്കാം.
  • സ്വാളോ പരിശോധന: ആഹാരം കഴിക്കുമ്പോള്‍ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ എന്ന നോക്കുന്ന പരിശോധന
  • സ്ഥിരമായുള്ള നട്ടെല്ല് വളവ് പരിശോധന
 
ലക്ഷങ്ങളാണ് പ്രതിവര്‍ഷം ഇത്തരത്തില്‍ രോഗികള്‍ക്കായി വീട്ടുകാര്‍ ചിലവഴിക്കുന്നത്. എസ്എംഎ ബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ ഇത്തരം പരിശോധനകള്‍ ഒന്നിടവിട്ട ഇടവേളകളില്‍ സര്‍ക്കാര്‍ സൗജന്യമായി നല്‍കുന്നത്, അല്ലെങ്കില്‍ ഇത്തരം രോഗികള്‍ക്ക് പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങള്‍ നിരക്ക് കുറച്ചോ സൗജന്യമായോ നല്‍കുന്നത് ഇവരുടെ ദുരിത ജീവിതത്തില്‍ സമൂഹം നല്‍കുന്ന ചെറിയ കൈത്താങ്ങാവും
 
കുഞ്ഞിന്റെ മരണ കാരണം പോലും അറിയാതെ പോയവര്‍
 
മലപ്പുറത്തെ ദമ്പതിമാരുടെ മൂന്നാമത്തെ കുഞ്ഞിന് ചലശേഷിയില്ലെന്ന കാരണം പറഞ്ഞ് ആശുപത്രിയില്‍ കൊണ്ടുവന്നപ്പോഴാണ് തങ്ങള്‍ രോഗവാഹകരാണെന്ന കാര്യം രക്ഷിതാക്കള്‍ അറിയുന്നത്. അതുവരെ അവരിരുവരും മൂത്ത കുഞ്ഞിന്റേത് എസ്എംഎ മരണമാണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്നില്ല. ഇത്തരത്തില്‍ രണ്ടും മൂന്നും കുട്ടികള്‍ രോഗബാധിതരാകുമ്പോള്‍ മാത്രമാണ് വിശദമായ ടെസ്റ്റുകള്‍ക്ക് പല എസ്എംഎ രോഗികളും വിധേയരാവുന്നത്. ഇല്ലെങ്കില്‍ ഇവരുടെ കേസുകളും മരണങ്ങളുമെല്ലാം രേഖപ്പെടുത്തപ്പെടാതെ പോവുകയാണ്. ടൈപ് 2 രോഗം കാലക്രമേണ മൂര്‍ച്ചിച്ച് ജീവന് ഭീഷണിയാവുന്ന രോഗമായതിനാല്‍ത്തന്നെ 20 വയസ്സ് കഴിഞ്ഞ് രണ്ട് മരണം നടന്ന കുടുംബങ്ങള്‍ വരെയുണ്ട് ഇവര്‍ക്കിടയില്‍. 
 
ലോകവ്യാപകമായി തന്നെ ജനിതക രോഗം കൊണ്ടുള്ള ശിശുമരണ നിരക്കില്‍ മുന്നില്‍ നില്‍ക്കുന്ന ജനിതകരോഗങ്ങളിലൊന്നാണ് എസ്എം എ. കേരളത്തിലും സ്ഥിതി വ്യത്യസ്തമല്ല.  എസ്എംഎ രോഗികളില്‍ 60 ശതമാനവും ഗുരുതരമായ ടൈപ് 3 രോഗികളായതിനാല്‍ ആ കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ പലരും രണ്ടോ നാലോ വയസ്സിനുള്ളില്‍ മരണപ്പെടുകയാണ്. ഇതിന്റെ കൃത്യമായ രേഖ സര്‍ക്കാരിന്റെയോ ആരോഗ്യ വകുപ്പിന്റെയോ പക്കലില്ല. നവജാത ശിശുക്കളിലെ ശ്വാസകോശ പേശികളെയും ഹൃദയപേശികളെയും ക്ഷയിപ്പിക്കുന്ന രോഗമായതിനാല്‍ തന്നെ പല മരണങ്ങളും ഹൃദയസ്തംഭനമായും തരിപ്പില്‍ പാല്‍ കയറിയുള്ള മരണമായും രേഖപ്പെടുത്തുന്ന സ്ഥിതിവിശേഷവുമുണ്ടെന്ന് മിംസ് ആശുപത്രിയിലെ പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡോക്ടര്‍ സ്മിലു മോഹന്‍ലാല്‍ പറയുന്നു. കഴിഞ്ഞ പത്ത് വര്‍ഷത്തിനിടയില്‍ കണക്കുകളിലില്ലാത്ത ആയിരക്കണക്കിന് കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ഇന്ത്യയില്‍ മരിച്ചിട്ടുണ്ടാവാമെന്നും സ്മിലു ഡോക്ടര്‍ കൂട്ടിച്ചേര്‍ക്കുന്നു.
 
കേരളത്തില്‍ കഴിഞ്ഞ വര്‍ഷം റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടത് 11 എസ്എംഎ മരണങ്ങളാണ്. അതില്‍ ആറും ഭക്ഷണം തരിപ്പില്‍ കയറിയതാണ്. മിംസ് ആശുപത്രിയിലെ കണക്കില്‍ മാത്രമുള്ള കണക്കാണിത്
  •   2019 ഇന്ത്യയിലാകെ 13 എസ്എംഎ മരണങ്ങള്‍,  10ഉം കേരളത്തില്‍
  •   2020 നു ശേഷമാണ് അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി മരുന്ന് ലഭിച്ചു തുടങ്ങിയത്. 
  •   44ഓളം പേര്‍ക്ക് ഇതുവരെ കേരളത്തില്‍ അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി കോടികള്‍ വില വരുന്ന മരുന്നിന് സൗജന്യ അനുമതി ലഭിച്ചു
  •   മരുന്നു ലഭിച്ചവരെല്ലാം തന്നെ മരണത്തില്‍ നിന്ന് രക്ഷപ്പെട്ടു.
 
അപൂര്‍വ്വ രോഗ നയവും പോരായ്മകളും
 
അപൂര്‍വ രോഗികളെ ചികില്‍സിക്കുന്നതിന് ഇന്ത്യയ്ക്ക് റെയര്‍ ഡിസീസ് പോളിസിയുണ്ടായിരുന്നു. അത് ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളില്‍ പിന്‍വലിച്ചു. ഘടനയിലെ ചില ആശയക്കുഴപ്പങ്ങളായിരുന്നു കാരണം. പുതിയ പോളിസി വീണ്ടും നിലവില്‍ വന്നെങ്കിലും ജനിതക രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളെ സഹായിക്കാനുതകുന്ന പല തീരുമാനങ്ങളുടെയും അഭാവം ഈ നയത്തിനുണ്ട്.
 
- അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യം ഉള്ളവര്‍ക്ക് മരുന്ന് ലഭ്യമാക്കുക എന്നതാണ് ദേശീയ അപൂര്‍വ്വ രോഗ നയരേഖയില്‍ ഉള്ളത്.  എസ്എംഎയെ സംബന്ധിച്ചു മിക്ക രോഗികളും അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യം ഉള്ളവര്‍ ആയതുകൊണ്ട് ഈ നയം അവര്‍ക്കു സ്വീകാര്യം അല്ല. 
 
-ഫാര്‍മ കമ്പനികളുമായി മരുന്നിന്റെ വില സംബന്ധിച്ചു അനുരഞ്ചനത്തിന്നു ശ്രെമിക്കാന്‍ ആണ് എസ്എംഎകാര്‍ ദീര്‍ഘകാലം ആയി ആവശ്യപ്പെടുന്നത്. എന്നാല്‍ കേന്ദ്രസര്‍ക്കാര്‍ അപൂര്‍വ്വരോഗ മരുന്നുകള്‍ തദ്ദേശീയമായി വികസിപ്പിക്കാനാണ്് കൂടുതല്‍ ഊന്നല്‍ നല്‍കുന്നത്. ഇതു നല്ലതെങ്കിലും വര്‍ഷങ്ങള്‍ എടുക്കും.  മൂന്ന് എഫ് ഡി എ അപ്പ്രൂവ്ഡ് മരുന്നുകള്‍ നിലനില്‍ക്കെ് വര്‍ഷങ്ങള്‍ നീണ്ട ഗവേഷണത്തിന് സര്‍ക്കാര്‍ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നത് നിലവിലെ രോഗികളെ സഹായിക്കില്ല.
 
-ഇരുപതുലക്ഷം മാത്രമാണ് സഹായധനം വാഗദാനം നല്‍കുന്നത്. മാത്രവുമല്ല ക്രൗഡ്ഫണ്ടിങ്ങിന്നെ ആശ്രയിക്കാന്‍ ആണ് പോളിസി നിര്‍ദേശം. ക്രൗഡിഫണ്ടിങ്ങിനെ കുറിച്ച് നയത്തില്‍ പറയുന്നുണ്ടെങ്കിലും അത് എങ്ങനെ എന്ന് വ്യക്തമാകുന്നില്ല. 
 
-നയത്തില്‍ ഇന്ത്യയിലെ എട്ടു ആശുപത്രികളെ മാത്രം ആണ് അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള സെന്റര്‍ ഓഫ് എസ്സലെന്‍സ് ആയി പരിഗണിച്ചിട്ടുള്ളത്. സംസ്ഥാന അടിസ്ഥനത്തിലുഉള്ള പ്രാതിനിധ്യം ഇല്ല. 
 
-എസ് എം എ മരുന്നിന്റെ വില കുറക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടുള്ള ഒരു നിര്‍ദേശവും നയം മുന്നോട്ടു വെക്കുന്നില്ല. 
 
പോളിസിയും പോരായ്മകളും/ സാമൂഹിക സുരക്ഷാ മിഷന്‍ മുന്‍ എക്‌സിക്യുട്ടീവ് ഡയറക്ടര്‍ മുഹമ്മദ് അഷീല്‍
 
'2017 ലാണ് ആദ്യമായി ദേശീയ തലത്തില്‍ അപൂര്‍വ്വ രോഗ നയം വരുന്നത് . 2018ല്‍ ചില സാങ്കേതിക കാരണങ്ങളാല്‍ കേന്ദ്രസര്‍ക്കാര്‍ പിന്‍വലിച്ചു. 2020ലെ റെയര്‍ ഡിസീസ് പോളിസിയുടെ രണ്ടാം വരവില്‍ അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളെ മൂന്നായി തരംതിരിക്കുക യുണ്ടായി. എസ്എംഎ പോലുള്ള അസുഖങ്ങള്‍ ഗ്രൂപ്പ് മൂന്നില്‍ ആണ് വരുന്നത് .  ദീര്‍ഘകാല  അടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ചികിത്സയുടെയും ഭീമമായ ചികിത്സാചിലവിന്റെയും   അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗങ്ങളെ ഗ്രൂപ്പായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നത്. സര്‍ക്കാര്‍ ഒരു കോടി ചെലവഴിക്കുകയാണെങ്കില്‍ അതില്‍ 5 ലിവര്‍ ട്രാന്‍സ്പ്ലാന്റ്  അല്ലെങ്കില്‍ 30 കിഡ്‌നി ട്രാന്‍സ്പ്ലാന്റ് നടത്താന്‍ സാധിക്കും. അവിടെയാണ് ഒരു കുഞ്ഞിനുവേണ്ടി സര്‍ക്കാരിന് 18 കോടി ചെലവഴിക്കുക എന്നത് പ്രായോഗികമല്ലാതാവുന്നത്്. അതേസമയം 18 കോടി ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങ്ിലൂടെ കണ്ടെത്തി ഒരു പിഞ്ചുകുഞ്ഞിന്റെ ജീവന്‍ രക്ഷിക്കാന്‍ സാധിക്കും എന്നതും നമ്മള്‍ വളരെ പ്രതീക്ഷയോടെ ആണ് കാണുന്നത്. നമുക്ക് ചെയ്യാന്‍ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങളില്‍ ഒന്നാമത് കമ്പല്‍സറി ലൈസന്‍സ് കൊണ്ടുവരിക എന്നതാണ്. ചില മരുന്നുകള്‍ക്ക് ഇതിനു മുമ്പ് കംപല്‍സറി ലൈസന്‍സിംഗ് കൊണ്ടുവന്നപ്പോള്‍ അതിന്റെ വില 97 ശതമാനമായി കുറഞ്ഞിരുന്നു. അപൂര്‍വ രോഗം കംപല്‍സറി ലൈസന്‍സിംഗിന് അകത്തേക്ക് കൊണ്ടുവരണം എന്ന് പറഞ്ഞ് കേരള സര്‍ക്കാര്‍ കേന്ദ്ര സര്‍ക്കാരിനു നിര്‍ദേശം സമര്‍പ്പിച്ചിരുന്നു. 
 
രണ്ടാമത്തെ കാര്യം ഐസിഎംആര്‍ അപൂര്‍വ്വരോഗത്തിനുള്ള മരുന്ന് ഉണ്ടാക്കാനായി കമ്പനികള്‍ക്ക് ഗവേഷണത്തിനും വികസനത്തിനും സഹായം നല്‍കണം. എന്നാല്‍ ആവശ്യക്കാര്‍ കുറവായതുകൊണ്ട് തന്നെ ഇത്തരത്തില്‍ മരുന്നുകമ്പനികള്‍ തദ്ദേശീയമായി മരുന്ന് വികസിപ്പിക്കാന്‍ ശ്രമിച്ചാലും അവര്‍ക്ക് കാര്യമായ ലാഭം ഉണ്ടാകില്ല. സര്‍ക്കാര്‍ ഇത്ര മരുന്ന് വാങ്ങും എന്ന് പറഞ്ഞ പ്രീ ബുക്ക് ചെയ്തുകൊണ്ട് റിസര്‍ച്ച് ആന്‍ഡ് ഡെവേലോപ്‌മെന്റിനായി മരുന്ന് കമ്പനികള്‍ക്ക് പണം നല്‍കുകയാണെങ്കില്‍ ദീര്‍ഘകാല അടിസ്ഥാനത്തില്‍ അത് ഗുണം ചെയ്യും. കൃത്യമായ കണക്കെടുപ്പ് നടത്തി ഇത്ര രോഗികള്‍ ഉണ്ടെന്ന കണക്ക് ലഭ്യമാക്കുകയാണെങ്കില്‍ ആ മരുന്ന് വാങ്ങാന്‍ ആളുണ്ടാകും എന്ന ധാരണയില്‍ മരുന്ന് കമ്പനികള്‍ മരുന്ന് ഉല്‍പാദിപ്പിക്കാനും വികസിപ്പിക്കാനും താത്പര്യം കാണിക്കും അതിനാല്‍ തന്നെ ഒരു രജിസ്ട്രി നിര്‍ബന്ധമായും വേണം. പോളിസിയില്‍ ഇതിനെക്കുറിച്ചൊന്നും യാതൊരുവിധത്തിലുമുള്ള പരാമര്‍ശവുമില്ല. 
 
മൂന്നാമതായി കൃത്യമായ കോസ്റ്റ് ഷെയറിങ് മെക്കാനിസം ഉണ്ടാവണം. അതായത്, ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗ് , കമ്പനികളുടെ സോഷ്യല്‍ റെസ്‌പോണ്‌സിബിലിറ്റി ഷെയര്‍, കേന്ദ്ര സര്‍ക്കാരിന്റെ നികുതി ഇളവ് എന്നിവ് എല്ലാം കൂടിച്ചേര്‍ന്ന കോസ്റ്റ് ഷെയറിങ് മെക്കാനിസം കൊണ്ടുവരികയാണെങ്കില്‍ ഒരു പരിധിവരെ ഈ ഭീമമായ തുക പിടിച്ചു നിര്‍ത്താനാവും. ഇതൊന്നും തന്നെ നിലവിലെ റെയര്‍ ഡിസീസ് പോളിസിയില്‍ അഡ്രസ്സ് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടില്ല.'
 
 
എസ്എംഎ രോഗബാധിതരായ 13 ല്‍ ഒരു കുട്ടി കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ പരസ്പരം വിവാഹം ചെയ്തുണ്ടായതാണ്. മാമനും മരുമകളും തമ്മില്‍ വിവാഹം ചെയ്യുമ്പോള്‍ ഉണ്ടായ കുട്ടികളാണ് അവരില്‍ 21.6 ശതമാനവും എന്ന ചില പഠനങ്ങളും പുറത്ത് വന്നിട്ടുണ്ട്. അതിനാല്‍ തന്നെ രോഗം വരാതെ തടയുന്നതും പ്രധാനമാണ്
 
 
രോഗം എങ്ങനെ വരാതെ തടയാം, ചില പ്രായോഗിക പോംവഴികള്‍
 
1. കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ തമ്മില്‍ വിവാഹം കഴിക്കാതിരിക്കുക എന്നതാണ് ജനിതകരോഗസാധ്യത കുറക്കാന്‍ ഉള്ള മാര്‍ഗങ്ങളില്‍ ഒന്ന് . ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹത്തിലാണ് പൊതുവേ കണ്ടുവരുന്നത്
 
2. കുടുംബത്തില്‍ രോഗബാധിതര്‍ ഉണ്ടെങ്കില്‍  വിവാഹിതരാവാന്‍ പോകുന്നവര്‍  എസ്എംഎ വാഹകരാണോ എന്ന ടെസ്റ്റ് നടത്താവുന്നതാണ്. എസ്എംഎ വാഹകര്‍ തമ്മില്‍ പരസ്പരം വിവാഹം കഴിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുന്നതും രോഗം തടയും. ഒരാള്‍ എസ്എംഎ് വാഹകര്‍ ആണെങ്കില്‍ അവരുടെ അകന്ന ബന്ധത്തിലും അത്തരത്തിലുള്ള വാഹകര്‍ ഉണ്ടാവാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
3.  മാതാപിതാക്കള്‍ എസ്എംഎ വാഹകരാണെങ്കില്‍ അത് ഡോക്ടറുമായി ചര്‍ച്ച നടത്തി കൗണ്‍സലിങ്ങിന് വിധേയരാവാം. അമ്‌നിയോ സെന്റസിസ് ടെസ്റ്റ അല്ലെങ്കില്‍ ക്രോണിക് വില്ലിയസ് ടെസ്റ്റ നടത്തിയാല്‍ ഗര്‍ഭാവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞ് രോഗബാധിതയാണോ എന്ന തിരിച്ചറിയാം
 
4. രോഗ സാധ്യതയെ കുറിച്ച് പൊതുജനങ്ങള്‍ക്കായുള ബോധവത്കരണവും അനിവാര്യമാണ്
 
ആവശ്യങ്ങള്‍ പരിഹാരങ്ങള്‍
 
പബ്ലിക് കോര്‍പ്പറേറ്റ് ഫണ്ടിങ് അടക്കം രോഗത്തിനായി പ്രത്യേക ചികിത്സാ ഫണ്ട്.
- മരുന്നുകള്‍ക്കുള്ള ഡ്രഗ് കണ്‍ട്രോളര്‍ ഓഫ് ഇന്ത്യയുടെ, അനുമതി നിലവില്‍ 
റിസ്ഡിപ്ലാം മരുന്നിന് മാത്രമേയുള്ളൂ
അനുകമ്പാ മരുന്നിനായി അനുമതി നല്‍കുന്നത് ചട്ടങ്ങള്‍ പാലിച്ചാവണം. 
അച്ഛനമ്മമാരുടെ കാലം കഴിഞ്ഞാല്‍ രോഗബാധിതരുടെ സംരക്ഷണം സര്‍ക്കാര്‍ ഏറ്റെടുക്കണം.
ഭീമമായ ചികിത്സാച്ചിലവ് കുറയ്ക്കാനുള്ള ഇടപെടല്‍
40ല്‍ ഒരു വാഹക നമ്മളിലാരെങ്കിലുമാവാം. അതിനാല്‍വിവാഹത്തിനു മുമ്പ് പങ്കാളികളിലൊരാള്‍ക്ക കാരിയര്‍ ടെസ്റ്റ് നടത്താനുള്ള അവബോധം
ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിന് പരിശീലനം 
ഗവേഷണവും ഗവേഷണ ഗ്രാന്‍ഡും
അപൂര്‍വ്വ രോഗത്തിനായുള്ള പോളിസിയില്‍ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങള്‍
അപൂര്‍വ്വ രോഗത്തെയും ജനിതക രോഗത്തെയും ഇന്‍ഷുറന്‍സ് കവറേജില്‍ ഉള്‍പ്പെടുത്തല്‍
സര്‍ക്കാര്‍ തലത്തില്‍ മെഡിക്കല്‍ പാഠ്യപദ്ധതിയിലൂടെ അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളെ കുറിച്ച് അറിവ് നല്‍കല്‍
അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ക്കായി സംസ്ഥാന തലത്തിലും കേന്ദ്രതലത്തിലും കോര്‍പ്പസ് ഫണ്ട്
എസ്എംഎക്കും മറ്റ് അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ക്കും ഓണ്‍ലൈന്‍ റജിസ്ട്രി. 
ബര്‍ത്ത ഡാറ്റയും, സ്‌റ്റേറ്റ് സെന്‍ട്രല്‍ റജിസ്ട്രിയുമായുള്ള ലിങ്കിങ്
താലൂക്കാശുപത്രിയില്‍ അപൂര്‍വ്വ രോഗത്തിന്് സെന്റര്‍  
ന്യൂബോണ്‍ സ്‌ക്രീനിങ്ങ് നിര്‍ബന്ധമാക്കല്‍
കുടുംബത്തിനകത്തു നിന്നുള്ള വിവാഹം ഒഴിവാക്കല്‍
എസ്എംഎ ഹിസ്റ്ററിയുള്ള മാതാപിതാക്കല്‍ അടുത്ത ഗര്‍ഭത്തില്‍ ചെയ്യേണ്ട  നിര്‍ബന്ധ പരിശോധനകളെ കുറിച്ചുള്ള അവബോധം
ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ് കൃത്യമായ പ്രോട്ടോക്കോള്‍ പാലിച്ചാവേണം 
ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങ് അനുമതി നല്‍കുന്നതിന് പ്രത്യേക ബോര്‍ഡ് 
എല്ലാ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്കും എല്ലാ രോഗങ്ങളും നിര്‍ണ്ണയിക്കാനാവില്ല. അതിനാല്‍ അപൂര്‍വ്വ രോഗത്തിന് കേരളത്തല്‍ എക്‌സലന്‍സ് സെന്റര്‍ വേണം
അപൂര്‍വ്വരോഗ ചികിത്സയ്ക്ക് ഇന്‍ഷുറന്‍സ് പരിരക്ഷ വേണം.