33 വയസ്സായ പത്തനംതിട്ടക്കാരന്‍ രഞ്ജിത്തിന് ആറ് വയസ്സു മുതല്‍ നടക്കാന്‍ ബുദ്ധിമുട്ടായിരുന്നു. അന്ന് രോഗമെന്തെന്നുപോലും ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് മനസ്സിലായിരുന്നില്ല. അങ്ങനെയാണ് പലരുടെയും നിര്‍ദേശപ്രകാരം ചവിട്ടി ഉഴിച്ചില്‍ നടത്തിയത്. അതോടെ രഞ്ജിത്തിന്റെ ഉള്ള നടത്തവും നിലച്ച് വീല്‍ച്ചെയറിലേക്ക് വീണു. പിന്നീട് 17ാം വയസ്സിലാണ് എസ്എംഎ ടൈപ് 3 ആണെന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നത്. അതും 15 വയസ്സുള്ള അനുജന്റെ കാലിന്റെ തളര്‍ച്ച മാറ്റാന്‍ ഡോക്ടറുടെ അടുത്ത് പോയപ്പോഴാണ് രോഗ വിവരം തിരിച്ചറിയുന്നത്.
 
അനുജന്‍ വിഷ്ണുവിന്റെ കാര്യത്തില്‍ കുറെ നാള്‍ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ കരുതിയത് മസ്‌കുലര്‍ ഡിസ്‌ട്രോഫിയാണെന്നാണ്. പിന്നീട് ബയോപ്‌സിയിലൂടെ എസ്എംഎ ആണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞതോടെ ജ്യേഷ്ഠന്‍ രഞ്ജിത്തിനെയും ടെസ്റ്റിന് വിധേയമാക്കുകയായിരുന്നു. എല്ലാ പരിമിതികളെയും അതിജീവിച്ച് സ്വന്തമായി ലോക്കല്‍ ചാനല്‍ നടത്തിയും എഡിറ്റിങ് വര്‍ക്ക് ചെയ്തും പൊരുതി ജീവിക്കുകയാണ് രഞ്ജിത്ത്. മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് മകന്റെ രോഗം എന്തെന്ന് അറിവില്ലാത്തതിനാലും തങ്ങള്‍ പ്രത്യേക ജീന്‍ വാഹകരാണെന്ന ധാരണയില്ലാത്തതിനാലും രഞ്ജിത്തിന് പിന്നീട് ഒരു അനുജത്തിയും അനുജനും ഉണ്ടായി.
 
ഗര്‍ഭാവസ്ഥയിലൊന്നും പരിശോധന നടത്താന്‍ എസ്എംഎ ആണെന്ന ധാരണ കുടുംബത്തിനോ അന്നത്തെ ആരോഗ്യ സംവിധാനങ്ങള്‍ക്കോ ഇല്ലായിരുന്നു. അനുജത്തി ഭാഗ്യത്തിന് രോഗബാധിതയായില്ല. ഉപരിപഠനം 70% മാര്‍ക്കോടെ പാസ്സായി സിവില്‍ സര്‍വ്വീസിനായി പരിശ്രമിക്കുകയാണ് വിഷ്ണു. സമൂഹത്തിനും ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്കും ഉള്ള രോഗത്തിന്റെ ധാരണയില്ലായ്മ മാത്രമാണ് ഒരു വീട്ടില്‍ തന്നെ രോഗബാധിതരായ രണ്ട് കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ പിറക്കാനിടയാക്കിയത്.
 
ഇത്തരത്തില്‍ സമാന രോഗബാധിതരായ അനേകം രോഗികളുണ്ട് കേരളത്തില്‍. പലരും രോഗമെന്തെന്നു പോലും തിരിച്ചറിഞ്ഞവരായിക്കൊള്ളണമെന്നുമില്ല. ടൈപ് 3 ആയതിനാല്‍ ജീവിത ദുരിതം ഇവര്‍ക്ക് താരതമ്യേന കുറവാണെന്ന് മാത്രം. മരുന്ന് ലഭ്യാമായിരുന്നെങ്കില്‍ ഈ സഹോദരങ്ങളുടെ മൂന്ന് പതിറ്റാണ്ട് നീണ്ട കഷ്ടപ്പാടുകള്‍ക്കറുതിവരുത്താമായിരുന്നു. ഓരോ ദിവസം ചെല്ലുന്തോറും ഇരുവരുടെയും പേശി ക്ഷയിച്ചു വരികയാണ്. സ്പിന്‍ റാസ സ്‌പൈനല്‍ ഇന്‍ജക്ഷന്‍, റിസ്ഡിപ്ലാം ന്നെിവയാണ് ഇവര്‍ക്ക പ്രയോജനപ്രദമാകുക. ഇവര്‍ക്ക് പ്രയോജനപ്രദമാകുക. പക്ഷെ കോടികളാണ് വില.
 
ഇന്ത്യയില്‍ അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി ഇപ്പോള്‍ പല കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കും മരുന്ന് ലഭ്യമാകുന്നുണ്ടെങ്കിലും അത് വിരലിലെണ്ണാവുന്നവര്‍ക്കു മാത്രം. അതും ചുരുങ്ങിയ കാലയളവിലേക്ക് എന്നതാണ് സങ്കടകരമായ അവസ്ഥ. ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ ഉപയോഗിക്കേണ്ട ഈ മരുന്നുകള്‍ കുറഞ്ഞ വര്‍ഷങ്ങള്‍ മാത്രമാണ് ഇവര്‍ക്കെല്ലാം ലഭ്യമാകുക. മുന്‍കാലങ്ങളില്‍ മരുന്നില്ലാത്ത പ്രശ്‌നമുണ്ടായിരുന്നു. എന്നാല്‍, ഇപ്പോള്‍ മരുന്നുള്ളതിനാല്‍ ന്യൂറോണ്‍സിന് അധികം നാശം സംഭവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ കുട്ടികള്‍ക്ക് മരുന്നെത്തിക്കുക എന്നത് മാത്രമാണ് രോഗം മൂര്‍ഛിക്കാതിരിക്കാനുള്ള പോംവഴിയെന്ന് ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ഓഫ് ഇന്ത്യ ദക്ഷിണേന്ത്യന്‍ കോ ഓര്‍ഡിനേറ്ററും ഡോക്ടറുമായ ഡോ. കെ. റസീന പറയുന്നു
 
രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിലെ പാളിച്ചകള്‍, ആരോഗ്യ സംവിധാനങ്ങള്‍ക്കുള്ളിലെ അവബോധമില്ലായ്മ
 
മാളയില്‍നിന്നുള്ള അനീസയുടെ മകള്‍ അസ്‌നയ്ക്ക് ഒന്നര വയസ്സ് പ്രായമുള്ളപ്പോഴാണ് അവളുടെ രോഗം തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നത്. ഒന്നേകാല്‍ വയസ്സുവരെ സാധാരണ കുഞ്ഞുങ്ങളെ പോലെ നടക്കാന്‍ തുടങ്ങിയെങ്കിലും പിന്നെ  നടത്തത്തിന് ചെറിയ ആട്ടം കണ്ടുതുടങ്ങി. കാത്സ്യക്കുറവാണെന്നാണ് അടുത്തുള്ള ഡോക്ടര്‍ പറഞ്ഞത്. തുടര്‍ന്നും വീഴ്ചകള്‍ കൂടി വന്നു. പിന്നീട് മറ്റൊരു ഡോക്ടറുടെ നിര്‍ദേശ പ്രകാരം ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റ് നടത്തി എസ്എംഎ ടൈപ് 3 ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി.
 
ലൈബ്രേറിയനായിരുന്ന അനീസ ജോലിയില്‍നിന്ന് ദീര്‍ഘകാല ലീവെടുത്തു. പിന്നീടങ്ങോട്ട് ആയുര്‍വേദ ആശുപത്രികളിലായിരുന്നു ജീവിതം. ആറു വയസ്സുവരെ അത് തുടര്‍ന്നു. അതിനിടയില്‍ ന്യൂമോണിയ പോലുള്ള രോഗങ്ങള്‍ പിടിപെട്ടു. ആശുപത്രിയില്‍ പോകുന്ന പല അവസരങ്ങളിലും ഡോക്ടര്‍മാരോട് രോഗത്തെകുറിച്ച് അങ്ങോട്ട് പറഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കേണ്ട അവസ്ഥയായിരുന്നുവെന്നും അനീസ കൂട്ടിച്ചേര്‍ക്കുന്നു. 
 
ന്യൂബോണ്‍ സ്‌ക്രീനിങ്ങും മാതാപിതാക്കളില്‍ ആരെങ്കിലുമൊരാള്‍ വാഹകരാണോ എന്ന് കണക്കാക്കാനുള്ള കാരിയര്‍ ടെസ്റ്റും നിര്‍ബന്ധമാക്കിയാല്‍ ഒരു പരിധിവരെ രോഗബാധിതരുടെ എണ്ണം കുറയ്ക്കാനാവും. 40 മുതല്‍ 60 വരെ ആളുകളില്‍ ഒരാള്‍ വീതം എസ്എംഎ വാഹകരാണ്. രണ്ട് എസ്എംഎക്കാര്‍ വിവാഹിതരാകുമ്പോള്‍ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് രോഗസാധ്യത കൂടും. വാഹകരാവട്ടെ പരിപൂര്‍ണ്ണ ആരോഗ്യവാന്‍മാരായിരിക്കുമെന്നതിനാല്‍ തന്നെ ടെസ്റ്റ് നടത്താതെ വാഹകരാണോ എന്ന് മനസ്സിലാവില്ല.
 
ഭാര്യഭര്‍ത്താക്കന്‍മാരിലൊരാള്‍ ഗര്‍ഭത്തിനു മുന്‍പ് എസ്എംഎ വാഹകരാണോ എന്ന ടെസ്റ്റ് നടത്തി വിവാഹം കഴിക്കുന്നത് രോഗം തടയുന്നതിന് സഹായിക്കും. രോഗബാധിതരായ ഒരോ കുഞ്ഞിനും കോടികള്‍ മുടക്കി ചികിത്‌സ നല്‍കുന്നതിനേക്കാള്‍ പ്രായോഗികം വാഹകര്‍ ആയവര്‍ ഭ്രൂണത്തിന്റെ തുടക്കത്തില്‍ തന്നെ ടെസ്റ്റ് ചെയ്ത് രോഗം മനസ്സിലാക്കി അബോര്‍ഷന്‍ ചെയ്യുന്നതാണ്. 
 
ആദ്യ കുഞ്ഞ് എസ്എംഎ ആയതിനാല്‍ തങ്ങള്‍ വാഹകരാണെന്ന തിരിച്ചറിവില്‍ പിന്നീട് ഓരോ ഗര്‍ഭത്തിലും കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടോ എന്ന തിട്ടപ്പെടുത്തി ആ ഗര്‍ഭം തുടരാതെ അടുത്ത ഗര്‍ഭത്തില്‍ ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുണ്ടായ നിരവധി കുടുംബങ്ങളും കേരളത്തിലുണ്ട്. എന്നാല്‍, അറിവില്ലായ്മയും ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നതിലുള്ള ജാഗ്രതയില്ലായ്മയും കാരണം പല കുടുംബങ്ങളിലും രണ്ടാമതും മൂന്നാമതുമെല്ലാം എസ്എംഎ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ജനിക്കുകയാണ്. നേരത്തെ ജനിച്ച കുട്ടികളുടെ ഹിസ്റ്ററി ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് ശ്രദ്ധിക്കാതെ പോകുന്നതു കൊണ്ടും രക്ഷിതാക്കളുടെ നിസ്സാരഭാവം കൊണ്ടും ഇത്തരം ധാരാളം സംഭവങ്ങള്‍ ഇപ്പോഴും നടക്കുന്നുണ്ട്. അതിനാല്‍തന്നെ രോഗത്തെ കുറിച്ചുള്ള അവബോധമാണ് കേരളത്തിലാവശ്യം.
 
“ആദ്യം ജനിച്ച കുട്ടിയുടെ  ആരോഗ്യസ്ഥിതി സംബന്ധിച്ചു കൃത്യമായ വിവരങ്ങള്‍ രണ്ടാമത് ഗര്‍ഭം ധരിക്കുമ്പോള്‍  മാതാപിതാക്കള്‍ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി പങ്കുവെക്കണം. അത്തരത്തില്‍ ഡോക്ടറും രക്ഷിതാക്കളും തമ്മില്‍ തുറന്ന ചര്‍ച്ച ഉണ്ടാവേണ്ടതുണ്ട്. അതിനനുസരിച്ച് വേണം ആ രക്ഷിതാക്കള്‍ക്ക് കൗണ്‍സലിങ് നല്‍കാന്‍, മാതാപിതാക്കള്‍ രണ്ട് പേരും വാഹകരായിരിക്കുന്നതു കൊണ്ട് തന്നെ  എസ്എംഎ ബാധിതരായ കുട്ടി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത നാലിലൊന്നാണ് ഈ കുടുംബത്തിന്. അതിനാല്‍ തന്നെ ഗര്‍ഭത്തിലിരിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന്‌ ആംനിയ സെന്റസിസ് ടെസ്‌റ്റോ, കോറിണോയിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് ടെസ്‌റ്റോ നടത്തിയാണ് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കേണ്ടത്.” ശ്രീചിത്ര ഹോസ്പിറ്റലിലെ ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡോ. ശ്രുതി നായര്‍ പറയുന്നു
 
പ്ലാസ്റ്റര്‍ വില്ലനാവുമ്പോള്‍ 
 
എട്ടു വയസ്സുവരെ അസ്‌ന പതിയെ പിടിച്ചു നടന്നിരുന്നു. മൂന്നാം ക്ലാസില്‍ പഠിക്കുമ്പോഴാണ് വലിയ വീഴ്ച അസ്‌നയ്ക്ക സംഭവിക്കുന്നത്.. അന്ന് പ്ലാസ്റ്റര്‍ ഇട്ടതോടെ പിന്നീടൊരിക്കലും ആ കുഞ്ഞ് നടന്നില്ല. പ്ലാസ്റ്റര്‍ ഇട്ട് കാലിളക്കാന്‍ പറ്റാതായതോടെ പേശീബലം ക്ഷയിച്ചു. പിന്നീടങ്ങോട്ട് അസ്‌നയുടെ ജീവിതം വീല്‍ചെയറിലേക്ക് വീണു. സ്‌കൂളിലേക്കുള്ള പോക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടേറിയതായിരുന്നെങ്കിലും അനീസ മകളുടെ ഏതാവശ്യത്തിനും പാറ പോലെ ഉറച്ചു നിന്നു.   
 
പരീക്ഷാസമയമായിരുന്നു ബുദ്ധിമുട്ടേറിയത്. നട്ടെല്ലു വളഞ്ഞുതു മൂലം ക്ലാസ്സില്‍ ഒരുപാട് നേരം ഇരിക്കാന്‍ അവള്‍ക്കാവില്ലായിരുന്നു. ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ വാട്‌സ്ആപ് ഗ്രൂപ്പിലെ റസീന ഡോക്ടറുടെ ഇടപെടലോടെയാണ്  അസുഖത്തിന് അമേരിക്കയില്‍ മരുന്ന് കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നും മറ്റുമുള്ള വിവരങ്ങള്‍ അറിയുന്നതു. ദിവസം കഴിയുന്തോറും കുഞ്ഞിന്റെ നട്ടെല്ലിന് വളവ് കൂടാന്‍ തുടങ്ങി. സര്‍ജറി അല്ലാതെ മറ്റു മാര്‍ഗങ്ങള്‍ ഇല്ലായിരുന്നു. സര്‍ജറി കഴിഞ്ഞെങ്കിലും എല്ലാ കാര്യത്തിനും അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും സഹായം വേണം. വീല്‍ ചെയറില്‍ ഇരുന്നു കൊണ്ട് തന്നെ അവളൊരു യൂട്യൂബ് ചാനല്‍ തുടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. സ്‌കൂള്‍ ജീവിതം കുറവായതുകൊണ്ട് പഠനമൊക്കെ വീട്ടിലിരുന്നായിരുന്നു. കോവിഡ് കാലത്തെ വിക്ടേഴ്‌സ് ചാനലിലെ ക്ലാസ്സ് ഏറ്റവും സഹായിച്ചത് മോളെപ്പോലുള്ളവരെയാണെന്ന് അനീസ പറയുന്നു. 
 
കേരളം എത്രത്തോളം ഭിന്നശേഷി സൗഹൃദമാണെങ്കിലും വീല്‍ചെയര്‍ സൗകര്യങ്ങള്‍ക്ക് ഒരുപാട് പരിമിതികളുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച്‌ എസ്എംഎ കുട്ടികളുടെ കാര്യത്തില്‍. ഇവര്‍ക്കായി ഓണ്‍ലൈന്‍ പഠനസൗകര്യം തുടര്‍ന്നും സര്‍ക്കാര്‍ ഒരുക്കേണ്ടതുണ്ട്. അതുപോലെ ആഴ്ചയില്‍ ഒരു ദിവസം സ്‌കൂളില്‍ പോയി പഠിക്കാന്‍ കഴിയുന്ന അവസ്ഥയുമുണ്ടാക്കണം എന്നാണ് ഈ മാതാപിതാക്കളുടെ ആവശ്യം.
 
എസ്എംഎ കുട്ടികള്‍ക്ക് പ്ലാസ്റ്റര്‍ ഇടുമ്പോള്‍ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം. ദീര്‍ഘകാലത്തേക്ക് പ്ലാസ്റ്ററിടുന്നത് പേശികളുടെ ഉള്ള ഫ്‌ളക്‌സിബിലിറ്റിയും ഇല്ലാതാക്കും. പ്ലാസ്റ്ററിടുന്ന കയ്യോ കാലോ ചലിപ്പിക്കാന്‍ പറ്റാതെ അവരെ കിടപ്പുരോഗികളാക്കും. ഇത് രോഗതീവ്രത വീണ്ടും കൂട്ടും. അതിനാല്‍ തന്നെ ഇത്തരം രോഗികളെ കൈകാര്യം ചെയ്യുമ്പോള്‍ എല്ല് ഡോക്ടര്‍മാര്‍ കൂടുതല്‍ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇക്കാര്യത്തില്‍ അവര്‍ക്ക് അവബോധം നല്‍കേണ്ടതുമുണ്ട്. - സ്മിലു മോഹന്‍ലാല്‍, ന്യൂറോ പീഡിയാട്രിഷന്‍, കോഴിക്കോട് മിംസ് 
 
മെഡിക്കല്‍ രംഗത്തെ പിഴവുകള്‍ 
 
തൃശ്ശൂരിലെ ദമ്പതിമാരായ നയിമയും ഹൈദരും രണ്ടാം മാസത്തിലാണ മകന്റെ ചില അസ്വാഭാവിക ചലനങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത്. ഓരോ ദിവസം കഴിയുന്തോറും നില വഷളായി. ചലനശേഷി കുറഞ്ഞ്, ശോധന ശരിയാവാതെ വയര്‍ പുറത്തേക്ക് തള്ളി ഒടുവില്‍ കഫം പുറത്ത് പോവാതെ ന്യൂമോണിയായി ഐസിയുവില്‍ കിടന്ന് രണ്ടാം വയസ്സില്‍ ആ മോന്‍ ലോകത്തില്‍നിന്നു പോയി. ഭാര്യയും ഭര്‍ത്താവും എസ്എംഎ വാഹകരാണ്. അതിനാല്‍ അടുത്ത ഗര്‍ഭത്തില്‍ അമ്‌നിയോ സെന്റസിസ് ടെസ്റ്റ് നടത്തി. അത് ദുബായില്‍ വെച്ചായിരുന്നു. മറ്റ് വിവിധ വൈകല്യ ടെസ്്റ്റുകളും നടത്തി. എല്ലാം നെഗറ്റീവ് ആയിരുന്നു.
 
ആദ്യത്തെ കുഞ്ഞിനെപ്പോലെ കൈകാലിട്ടിടിക്കായ്ക, കരച്ചിലില്‍ ശബ്ദക്കുറവ് അങ്ങനെയുള്ള പ്രശ്‌നങ്ങളൊന്നും രണ്ടാമത്തെ കുഞ്ഞിനുണ്ടായിരുന്നില്ല. എന്നാല്‍ മൂന്ന് മാസം കഴിഞ്ഞ് എല്ലാം കീഴ്‌മേല്‍ മറിഞ്ഞു. 98 ശതമാനത്തോളം കൃത്യതയുള്ളതെന്നു പറയുന്ന അമ്‌നിയോസെന്റസിസ് ഫലം പിഴവായിരുന്നു. ബലക്ഷയം കാണിച്ചു തുടങ്ങിയ കുഞ്ഞിനെ ടെസ്റ്റ് ചെയ്തപ്പോല്‍ എസ്എംഎ പോസിറ്റീവ്. ഒരു കുഞ്ഞ് മരിച്ച സങ്കടത്തില്‍ കഴിഞ്ഞ കുടുംബം അടുത്ത കുഞ്ഞിനതു സംഭവിക്കരുതെന്ന് മെഡിക്കല്‍ പ്രിക്കോഷന്‍സ് എടുത്തെങ്കിലും ആരോഗ്യരംഗത്തെ കൃത്യമായ സംവിധാനങ്ങളും മാനദണ്ഡങ്ങളുമില്ലായ്മയും മൂലം വലിയ ദുരിതക്കയത്തിലേക്കാണ് ആ ദമ്പതിമാരുടെ ജീവിതം പതിച്ചത്. 
 
മരുന്നുണ്ടാക്കിയ മാറ്റങ്ങള്‍
 
ആലപ്പുഴക്കാരിയായ ദിയ ശങ്കറിന് രണ്ടര വയസ്സാണ്. കുഞ്ഞിന് നാല് മാസം വരെ ഒരു കുഴപ്പവുമുണ്ടായിരുന്നില്ല, മൂന്നര മാസത്തില്‍ വാക്‌സിനേഷന്‍ എടുത്തു തുടങ്ങിയപ്പോഴാണ് കാലിലെ ചലനം തീരെയില്ലെന്ന് അമ്മ സൂര്യ മനസ്സിലാക്കുന്നത്. എഐഡിപി അസുഖമെന്ന് പറഞ്ഞ് അതിന്റെ ഇന്‍ജക്ഷന്‍ നല്‍കി. കുഞ്ഞ് നടക്കുമെന്നും ആലപ്പുഴ മെഡിക്കല്‍ കോളേജുകാര്‍ പറഞ്ഞു. എന്നാല്‍ അതുണ്ടായില്ല.
 
പിന്നീട് അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍ മരുന്ന് ലഭ്യമാക്കാനുള്ള സ്പിന്‍ റാസ മരുന്നിന്റെ സെലക്ഷന്‍ ഡേറ്റ് അവസാനിച്ച പിറ്റേന്നാണ് ദിയയുടെ രോഗം എസ്എംഎ ടൈപ് വണ്‍ ആണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത്. അപ്പോള്‍ 11 മാസമായിരുന്നു പ്രായം. രണ്ട് വയസ്സിനുള്ളില്‍ നല്‍കേണ്ട ജീന്‍ തെറാപ്പിയുടെ അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്താനുള്ള നറുക്കെടുപ്പില്‍ നിര്‍ഭാഗ്യവശാല്‍ ദിയയ്ക്ക് നറുക്ക് വീണില്ല. അങ്ങനെയിരിക്കെയാണ് റിസ്ടിപ്ലാം എന്ന തുള്ളിമരുന്നിനായി നല്‍കിയ അനുകമ്പാ അപേക്ഷയില്‍ ദിയ പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നത്. ആദ്യ ഡോസ് നല്‍കുമ്പോള്‍ ഒന്നര വയസ്സായിരുന്നു. മരുന്ന് തുടങ്ങും മുമ്പ് തല തൂങ്ങിയാടുന്ന അവസ്ഥയായിരുന്നു. എല്ലിന് തീരെ ബലവുണ്ടായിരുന്നില്ല. 
 
“ഒരു മിനുട്ട് പോലും ഇരിക്കാനോ കമിഴ്ന്നും ചെരിഞ്ഞും കിടക്കാനോ പറ്റില്ലായിരുന്നു. ശരീരത്തിലെ ചലിക്കുന്ന അവയവം കൈയ്യും കണ്ണും മാത്രമായിരുന്നു. ശരീരഭാരം കുറഞ്ഞു പാവക്കുട്ടിപോലെയായിരുന്നു അവളെന്ന്' അമ്മ സൂര്യ പറയുന്നു. തുള്ളിമരുന്ന് നല്‍കാന്‍ തുടങ്ങിയ ശേഷം അര മണിക്കൂര്‍ ഇരിക്കാനൊക്കെ ഇന്ന് ദിയയ്ക്ക് പറ്റുന്നുണ്ട്. കാല്‍ ചലിപ്പിക്കുന്നുമുണ്ട്‌. നിലത്ത് കിടന്നുരുളാനും തുടങ്ങി. ഈ മരുന്ന് ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ തുടരേണ്ടതാണ്. അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുന്നതായതുകൊണ്ടു തന്നെ പരമാവധി മൂന്ന് വര്‍ഷത്തേക്കേ ലഭ്യമാവൂ. അത് നിലച്ചാല്‍ ദിയമോളുടെയും വീട്ടുകാരുടെ അവശേഷിച്ച ചിരിയും നിലക്കും. 
 
മരുന്ന് നിലക്കുമെന്ന ആശങ്ക
 
നിലമ്പൂരുകാരായ ദമ്പതിമാരുടെ ആറ് വയസ്സുള്ള തീവ്ര ടൈപ് വണ്‍ രോഗിയായ മകനെ മകനെ ടൂറൊക്കെ കൊണ്ടു പോകാറുണ്ട് മാതാപിതാക്കള്‍. അവന് യാത്ര അത്രയേറെ ഇഷ്ടമാണു താനും. ഓരോ ദിവസവും കൂടുതല്‍ മൂര്‍ച്ഛിക്കുന്ന രോഗമായാതുകൊണ്ടു തന്നെ ഇനിയും സ്ഥിതി വഷളാവാതെ മോനെ എന്നെന്നും കാണണം എന്നാണ് അവരുടെ പ്രാര്‍ഥന.  അങ്ങനെയിരിക്കെയാണ് റിസ്ഡിപ്ലാം തുള്ളിമരുന്ന് അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി അവന് ലഭിക്കുന്നത്. 
 
'ഈ മരുന്ന് കൊണ്ട് രോഗം രോഗം പൂര്‍ണ്ണമായി മാറില്ല. പക്ഷെ, രോഗം കൂടുതല്‍ വഷളാവാനുള്ള സാധ്യതയും മരണസാധ്യതയും കുറയും. മരുന്നെടുക്കാന്‍ തുടങ്ങിയ ശേഷം ഇടക്കിടെ വരാറുള്ള ന്യുമോണിയ ഇപ്പോള്‍ അവനെ പിടികൂടാറില്ല. ശ്വാസകോശ പേശികള്‍ക്ക് ബലം വെച്ചതാവാം ആ ദുരിതത്തിനറുതി വരുത്തിയത്. തൂങ്ങിയാടിയിരുന്ന കഴുത്ത് മരുന്നിന്റെ ഫലമായി ഉയര്‍ത്തിനിര്‍ത്താന്‍ അവനാവുന്നുണ്ട്. കാലക്രമേണ രോഗം മൂര്‍ച്ചിച്ച് മരിക്കാന്‍ വിധിക്കപ്പെട്ട എസ്എംഎ കുട്ടികള്‍ക്കിടയില്‍ അവന്റെ ജീവന്‍ നിലനിര്‍ത്താന്‍ കഴിയുന്ന സന്തോഷത്തിന്റെ പരകോടിയാണിന്ന് ഞങ്ങള്‍ക്ക്‌. പക്ഷെ എത്രകാലത്തേക്ക് മരുന്നു ലഭ്യത എന്ന ആശങ്ക ഞങ്ങളുടെ ഉറക്കം കെടുത്തുന്നു.' പേര് വെളിപ്പെടുത്താന്‍ താത്പര്യമില്ലാത്ത രക്ഷിതാവ് പറഞ്ഞു.
 
മരുന്നിനായി കാത്തിരിക്കുന്നവര്‍ 
 
കോഴിക്കോടുള്ള ഇഷ മെഹറിന് ആറാം മാസത്തിലാണ് ലക്ഷണങ്ങള്‍ കാട്ടിത്തുടങ്ങിയത്. ലേറ്റ് ബ്ലൂമേഴ്‌സ് ആണെന്നാണ്‌ ആശുപത്രിക്കാര്‍ പറഞ്ഞത്. ഒരു ഡോക്ടര്‍ക്കും മനസ്സിലായില്ല. ഒരു വയസ്സായപ്പോള്‍ കോഴിക്കോട് മെഡിക്കല്‍ കോളേജില്‍ കാണിച്ചു. അങ്ങനെയാണു രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത്. ആദ്യമായി കേള്‍ക്കുന്ന അപൂര്‍വ്വരോഗത്തിന്റെ ഷോക്കിലായിരുന്നു മാതാപിതാക്കള്‍. ഗുണമുണ്ടാവില്ലെന്ന് ഡോക്ടര്‍മാര്‍ പറഞ്ഞിട്ടും പ്രതീക്ഷയോടെ അക്യുപങ്ചര്‍ ഒരു വര്‍ഷത്തോളം പരീക്ഷിച്ചു. തുടര്‍ച്ചയായ ചികിത്സാ യാത്രകളെ ത്തുടര്‍ന്ന് അണുബാധയേറ്റ് കുഞ്ഞിന് പനിയായി. ഒരു മാറ്റവുമുണ്ടായില്ലെന്നു മാത്രമല്ല, ചെലവായത് നാല് ലക്ഷത്തോളം രൂപയും.' അമ്മ അര്‍ഷിത പറയുന്നു. 
 
മോള്‍ക്കിപ്പോള്‍ 5 വയസ്സായി. ചില സാങ്കേതിക കാരണങ്ങളാല്‍ അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തിയുള്ള മരുന്നിനായുള്ള പരിഗണന ഇഷ മോള്‍ക്ക് കിട്ടിയില്ല. അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍ കോടികള്‍ വിലവരുന്ന പല വിധം മരുന്നുകള്‍ക്കായി അമ്മ അര്‍ഷിത അപേക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ മരുന്ന് കാത്തിരിപ്പിന്റെ കാലയളവില്‍ ഇഷ മോളുടെ നട്ടെല്ല് 34 ഡിഗ്രി വളഞ്ഞു. കഴിഞ്ഞ വര്‍ഷം 24 ഡിഗ്രിയായിരുന്നു. ഇനി സ്‌പൈന്‍ സര്‍ജറി വേണം. പക്ഷെ 10 വയസ്സ് കഴിയാത്ത കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് സ്‌പൈനല്‍ സര്‍ജറി നിര്‍ദേശിക്കാറില്ല. പകരം ബെല്‍റ്റ് യൂസ് ചെയ്യുന്നുണ്ട്. പക്ഷെ അസ്വസ്ഥതയായതിനാല്‍ അതുപയോഗിക്കാന്‍ സമ്മതിക്കുന്നില്ല. ഒരേയൊരു പ്രതീക്ഷ മരുന്നാണ്. കോടികള്‍ വിലയുള്ളതിനാല്‍ വാങ്ങുന്നത് സാധ്യമായ കാര്യമല്ല. സര്‍ക്കാരിന്റെ സഹായത്തില്‍ സൗജന്യമരുന്നിനായി കാത്തിരിക്കുകയാണവര്‍.
 
“ജീന്‍ തെറാപ്പിക്കായി അത്യാധുനിക മോളിക്യുലര്‍ ബയോളജി ലാബും അറിവുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞരും ആവശ്യമാണ്. ഇന്ത്യ ഒരിക്കലും അതിനുള്ള അടിസ്ഥാന സൗകര്യങ്ങള്‍ ഒരുക്കിയിട്ടില്ല. ഇത്തരം രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള മരുന്നുകള്‍ ഇന്ത്യയില്‍ നിര്‍മ്മിക്കുന്നില്ല. ഇന്ത്യയുടെ ഫാര്‍മസ്യൂട്ടിക്കല്‍ സാങ്കേതികവിദ്യ പുരോഗമിച്ചിട്ടില്ല. അതിനാലാണ് ഇപ്പോഴും മറ്റുള്ള രാജ്യങ്ങളില്‍നിന്ന് മരുന്നുകള്‍ വാങ്ങേണ്ടി വരുന്നന്നതെന്ന്' ജനിതക വിദഗ്ധനായ എതിരന്‍ കതിരവന്‍ പറയുന്നു.
 
ലോകത്തിലെ വിവിധ രാജ്യങ്ങള്‍ കുട്ടികള്‍ക്കായി ചെലവു കുറഞ്ഞ രീതിയില്‍ എസ്എംഎ രോഗത്തിന് മരുന്നുകള്‍ നല്‍കിവരുന്നുണ്ട്. യുകെയില്‍ മരുന്നിന്റെ ചെലവ് സര്‍ക്കാരാണു വഹിക്കുക. എന്നാല്‍,  കുഞ്ഞു ആറുമാസം  പ്രായം കഴിയാത്ത എസ് എം എ രോഗി ആവണം . കുഞ്ഞു തുടര്‍ച്ചയായി പതിനാറു മണിക്കൂര്‍ എങ്കിലും വെന്റിലേറ്റര്‍ സഹായം ഇല്ലാതെ ജീവിക്കണം എന്ന നിബന്ധനകളോടെ മാത്രം. 
 
മരുന്ന് വികസനം, ചില പരിഹാരങ്ങള്‍
 
മരുന്ന് വികസനമാണ് നിലവിലെ പോം വഴി. ഡയബെറ്റിക്‌സിന് മരുന്ന് വികസിപ്പിച്ചാല്‍ ധാരാളം പേര്‍ വാങ്ങിക്കും. ഗവേഷണത്തിന്റെ ചെലവ് മൊത്തം രോഗികളില്‍നിന്നു ലഭിക്കും. പക്ഷെ അപൂര്‍വ്വരോഗികള്‍ കുറവായതിനാല്‍ മരുന്ന് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കമ്പനികള്‍ വില കൂട്ടും. 5000 രോഗികളെ കാണിക്കാനുണ്ടെങ്കില്‍ ഇവിടേക്ക് മരുന്ന് കമ്പനി വരും. പക്ഷെ കൃത്യമായ കണക്ക് ആരുടെയും കൈവശമില്ല. ആ കണക്കെടുപ്പാണ് സര്‍ക്കാര്‍ ജനിതകരോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ചെയ്യേണ്ട ആദ്യ കാര്യം. അതിനും പരിമിതി ഉണ്ട്. ജീന്‍ തെറാപ്പി വികസിപ്പിക്കാന്‍ അതിന്റെതായ റിസര്‍ച്ച് വിങ് വേണം. ഇതെല്ലാം കണക്കിലെടുത്ത് ദീര്‍ഘകാലാടിസ്ഥാനത്തില്‍ ചെയ്യേണ്ട കാര്യങ്ങള്‍ ഇവയാണ്.
 
  • കണക്കെടുപ്പ നടത്തി രോഗികളുണ്ടെന്നറിഞ്ഞാല്‍ മരുന്ന വികസനത്തില്‍ കമ്പനികള്‍ താത്പര്യം പ്രകടിപ്പിക്കും.അതിനായി സെന്‍ട്രല്‍ സ്റ്റേറ്റ് റജിസ്ട്രി വേണം.
  • ജനിതക അസുഖങ്ങളെ തടയാനുള്ള സ്ട്രോറ്റജി വേണം=   ഗര്‍ഭകാലത്തെ ടെസ്റ്റിങ്, എസ്എംഎ കേസുകലുള്ള കുടുംബത്തില്‍ ദമ്പതിമാര്‍ വാഹകരാണോ എന്ന പരിശോന, കുടുംബങ്ങള്‍ക്കുള്ളിലെ വിവാഹം കുറക്കാനുള്ള ബോധവത്കരണം.  
  • ജനറ്റിക് ഫെസിലിറ്റി - അസുഖം കണ്ടെത്താന്‍ ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് ബോധവത്കരണം. ജനറ്റിക് സെന്ററുകളുടെ ആവശ്യകത. ജനറ്റിക് കൗണ്‍സിലിങും ജനിതക രോഗ ബോധവത്കരണവും സാധാ മനുഷ്യരിലും ആരോഗ്യപ്രവര്‍ത്തകര്‍ക്കുള്ളിലും കൂട്ടണം.
  • ജനറ്റിക് അപെക്‌സ് സെന്റര്‍ വേണം. കോഴിക്കോട്, തിരുവനന്തപുരം, കോട്ടയം മെഡിക്കല്‍ കോളേജുകളില്‍ ജനിതക കേന്ദ്രങ്ങള്‍ വിപുലീകരി ക്കുന്നത് ഗുണകരമാകും
ടെസ്റ്റുകള്‍ ചെയ്യാനുള്ള ലാബ്, ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ അസുഖം കണ്ടുപിടിക്കാനുള്ള സൗകര്യം, ഗവേഷണത്തിനും മറ്റുമുള്ള മാന്‍ പവര്‍, സര്‍ജിക്കല്‍ മാനേജ്‌മെന്റ് സംവിധാനങ്ങള്‍ എന്നിവയെല്ലാം ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കേണ്ടതുണ്ട്. ലോകത്തുള്ള എല്ലാവരും എസ്എംഎ വാഹകരാണോ എന്ന  ടെസ്റ്റ് ചെയ്യാനുള്ള സൗകര്യമില്ല. പകരം കുടുംബത്തിനുള്ളിലെ വിവാഹം ജനിതക അസുഖ സാധ്യത വര്‍ധിപ്പിക്കുമെന്നാണ് പഠനങ്ങള്‍. അതിനായി ബോധവത്കരണം നല്‍കാം. ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ക്ക് ഇന്‍ഷുറന്‍സ് കവറേജു വേണമെന്നും തിരുവനന്തപുരം മെഡിക്കല്‍ കോളേജിലെ ജനിതക വിദഗ്ധനായ ഡോ. വി.എച്ച്. ശങ്കര്‍ പറയുന്നു.
 
ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലൂടെ ജീവന്‍ തിരിച്ചു പിടിച്ചവര്‍ 
 
പേരുവെളിപ്പെടുത്താനാവാത്ത മലപ്പുറംകാരിയായ രണ്ടു വയസ്സുകാരി ജനിച്ച ആദ്യവര്‍ഷം വളഞ്ഞായിരുന്നു ഇരുന്നിരുന്നത്. നടക്കാനോ നില്‍ക്കാനോ പറ്റിയുരുന്നില്ല. രണ്ട് വയസ്സിനു രണ്ടാഴ്ച മുമ്പാണ് പേപ്പറുകള്‍ എല്ലാം ശരിയാക്കി അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി കുഞ്ഞിന് ജീന്‍ തെറാപ്പി ലഭിക്കുന്നത്. ആ കുഞ്ഞിനിന്ന് ഇരിക്കാനും ചാരി നില്‍ക്കാനും പറ്റും. ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷനംഗങ്ങളാണ് അനുകമ്പാഗണത്തില്‍പ്പെടുത്താനായുള്ള പരിശ്രമം നടത്തിയത്.
 
ആരാഗ്യനിലയില്‍ നല്ല പുരോഗതി ഉണ്ടായി അതേസമയം പ്രത്യേകിച്ച് മാറ്റമൊന്നും കാണിക്കാത്ത ജീന്‍ തെറാപ്പികളുമുണ്ടായിട്ടുണ്ടെന്നും ഇപ്പോള്‍ പഠനം നടക്കുന്ന മേഖലയായതിനാല്‍ മികച്ച ചികിത്സാ മാര്‍ഗ്ഗം ഏതെന്ന് പറയാന്‍ സാധിക്കില്ലെന്നും വിദഗ്ധര്‍ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. അതേസമയം, ജീന്‍ തെറാപ്പി ചെയ്ത 90 ശതമാനം എസ്എംഎ കുട്ടികളുടെയും മരണം തടഞ്ഞെന്നും വെന്റിലേറ്റര്‍ ഉപയോഗം ഒഴിവാക്കാന്‍ ആയെന്നും അവരില്‍ നല്ല മാറ്റങ്ങള്‍ കണ്ടു തുടങ്ങിയെന്നും  പഠനം പറയുന്നുണ്ട് 
 
      സര്‍ക്കാരുകള്‍ ചെയ്യേണ്ടത് - ദിവ്യ പച്ചാട്ട്, ക്ലിനിക്കല്‍ ജനറ്റിക്‌സ് സീനിയര്‍ കണ്‍സള്‍ട്ടന്റ്, മിംസ്
 
“കോടികള്‍ വിലവരുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ചികിത്സാച്ചെലവിന്റെ ഒരു ചെറു ശതമാനമെങ്കിലും സര്‍ക്കാര്‍ വഹിക്കണം. ചികിത്സയ്ക്ക് ഇന്‍ഷുറന്‍സ് പരിരക്ഷ വേണം. ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ ഇന്‍ഷുറന്‍സ് പരിധിയില്‍ വരുന്നതല്ല.  ഒരാള്‍ക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെങ്കില്‍ ബാക്കിയുള്ള രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള പരിരക്ഷയും ഇന്‍ഷുറന്‍സ് കമ്പനികള്‍ നിരാകരിക്കുകയാണ്. ഈ വിഷയത്തില്‍ സര്‍ക്കാര്‍ ഇടപെടേണ്ടതുണ്ട്. ഫണ്ടിങ്ങിനായി പ്രൈവറ്റ് സര്‍ക്കാര്‍ സഹകരണം വേണം.  ഒരുപാട് രോഗികള്‍ ഇല്ലാത്തുകൊണ്ട് ഫാര്‍മസ്യൂട്ടിക്കല്‍ കമ്പനി ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള മരുന്നുകളുടെ പ്രാദേശിക ഉത്പാദനത്തിനും മറ്റും നിക്ഷേത്തിന് തയ്യാറാവില്ല. ജനിതക രോഗങ്ങളുടെയും അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളുടെയും മരുന്ന് നിര്‍മ്മാണത്തിലും വിതരണത്തിലും സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍ കൂടുതലാണ്. മരുന്നിന് ഷെല്‍ഫ് ലൈഫ് ഉണ്ടാവില്ല. ഇതെല്ലാം വില ഉയരുന്നതിന് കാരണമാവും. ആശുപത്രികളിലെ ജനറ്റിക്‌സ് സ്‌പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ കുറവ് രോഗം നിര്‍ണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നതിലെ വീഴ്ച സാധ്യത വര്‍ധിപ്പിക്കുന്നു . കേസുകളും മരണസംഖ്യയും തിരിച്ചറിയപ്പെടാതെ പോകുന്നതിനും കാരണമാവും. ജനിതക രോഗങ്ങളില്‍ ഏറ്റവും കൂടുതല്‍ കണ്ടുവരുന്നതും മരണസംഖ്യ കൂടുതലുള്ളതുമായ രോഗങ്ങളില്‍ ഒന്നാണ് എസ്എംഎ എന്നതു കൊണ്ടു തന്നെ ഈ വിഷയങ്ങളെല്ലാം ഗൗരവമായി പരിഗണിക്കേണ്ടതുണ്ട്.”
       
 
 
 
Content Highlights: spinal muscular atrophy , SMA Series Part 03