രപ്പനങ്ങാടിക്കാരനായ 15 വയസ്സുകാരന്‍ ജുവല്‍ റോഷന്‍ മാതാപിതാക്കളായ ഡോ. റസീനക്കും ഡോ. സേതുനാഥിനും ഇന്നും വാവയാണ്. കഴുത്തുപോലും ഉറക്കാതെയുള്ള കിടക്കയിലെ അവന്റെ കിടപ്പുതുടങ്ങിയിട്ട് 15 വര്‍ഷമായി. ജനിച്ചിട്ടിന്നുവരെയും അവന്‍ പരസഹായമില്ലാതെ തലയുയര്‍ത്തിയിട്ടുപോലുമില്ല. സ്വന്തമായി തലയുയര്‍ത്തിയിട്ടുപോലുമില്ല. നാല് മാസം കഴിഞ്ഞ് കാലിട്ടടിക്കുമ്പോള്‍ ഇടത് കാല്‍ താഴെ വീഴുന്നതാണ് ആദ്യം റസീനയുടെ ശ്രദ്ധയില്‍പ്പെടുന്നത്.
 
മുട്ടിലിഴയുകയും നടക്കുകയും ചെയ്യേണ്ട പ്രായത്തിലൊന്നും തന്നെ അവനത് ചെയ്തില്ല. ലേറ്റ് ബ്ലൂമേഴ്‌സ് ആണെന്ന ധാരണയിലായിരുന്നു മാതാപിതാക്കളും ഡോക്ടര്‍മാരുമാദ്യം. ഒന്നരവയസ്സില്‍ ടെസ്റ്റിലൂടെയാണ് 10,000ങ്ങളില്‍ ഒരുവന് വരാവുന്ന അവന്റെ അപൂര്‍വ്വരോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത്. സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി അഥവാ എസ്എംഎ. അന്നിതിന് യാതൊരുവിധ ചികിത്സയുമില്ലാത്തതിനാല്‍ ഫിസിയോതെറാപ്പിയിലൂടെ കാലങ്ങള്‍ കടന്നു പോയി. ആള്‍ക്കൂട്ടങ്ങളില്‍ അണുബാധ സാധ്യതയുള്ളതിനാലും അത് താങ്ങാന്‍ ആ ശരീരത്തിനു സാധിക്കാത്തതിനാലും അവന്റെ ജീവിതം ഒരു മുറിക്കുള്ളില്‍ ഒതുങ്ങി.

അവിടുന്നിങ്ങോട്ട് ഒരു പതിറ്റാണ്ടിലധികമായി ആ കുടുംബം നടത്തിയത് ജുവലിന്റെ ജീവന്‍ രക്ഷിക്കാനുള്ള ഒരു നിത്യ യുദ്ധമായിരുന്നെന്ന് പറഞ്ഞാല്‍ അതിശയോക്തിയാവില്ല. വീട്ടിലെ ഓരോ പൊടിയും തൂത്തുതുടച്ച് ജലദോഷം പോലും വരാതെ അവനെ വീട്ടുകാര്‍ കണ്ണിലെ കൃഷ്ണമണി പോലെ കാത്തു. പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന രോഗമായതുകൊണ്ട് തന്നെ കഫം ചുമച്ചുതുപ്പാനുള്ള ശേഷി ഇത്തരം കുട്ടികളുടെ ശ്വാസകോശത്തിനുണ്ടാവില്ല. അതുകൊണ്ട് തന്നെ ഒരു ജലദോഷം പോലും അവരുടെ ജീവനെടുക്കും. എന്നിട്ടും ആഴ്ചയിലൊരിക്കല്‍ അവന്‍ സ്‌കൂളില്‍ പോയി.
 
എട്ടാം ക്ലാസ്സുവരെ ക്ലാസ്സിലെ ഒന്നാം റാങ്കുകാരനായിരുന്നു. പരീക്ഷയെഴുതാന്‍ മണിക്കൂറുകള്‍ വേണം, കൈക്കതിനുള്ള ശേഷിയില്ല, ഓരോ ദിവസം കൂടുന്തോറും രോഗ തീവ്രത കൂടിവരുന്ന പ്രത്യേകതരം അസുഖമായതിനാല്‍ത്തന്നെ ഇഷ്ടപ്പെട്ട വരയും എഴുത്തുമൊന്നും ആ കൈകൊണ്ടിനി പറ്റില്ല. എന്നിട്ടും അവനിപ്പോഴും പഠിക്കുന്നുണ്ട്. അപ്പോഴേക്കും നട്ടെല്ല് വളഞ്ഞു ശ്വാസകോശത്തെ ഞെരുക്കി മരണത്തെ മുഖാമുഖം കണ്ടവന്‍. തലതൂങ്ങിയാടുന്നതിനാല്‍ ഒരു കാര്‍യാത്രപോലും അവന്റെ സ്വപ്‌നങ്ങളിലില്ല. ഈ എല്ലാ പരിമിതികളും വെച്ചുകൊണ്ടാണ് അവന്‍ ദേശീയ തലത്തില്‍ മാത്സ് സയന്‍സ് ഒളിമ്പ്യാടുകള്‍ നേടിയത്. ഈ രോഗം തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകളെ ബാധിക്കാത്തതിനാല്‍ കാഴ്ച, കേള്‍വി ബുദ്ധിശക്തി എന്നിവയെ ബാധിക്കാറില്ല. നട്ടെല്ല് നിവര്‍ത്താനുള്ള സര്‍ജറി കഴിഞ്ഞ് വീട്ടുകാരുടെ അതീവ പരിചരണത്തിലാണ് ജുവല്‍ ഇപ്പോള്‍. 

ലോകത്താകമാനം 7000ത്തിലധികം അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഇന്ത്യയില്‍ ഇതുവരെ 450 അപൂര്‍വ്വരോഗങ്ങളാണ് കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളത്. പലതും ഉണ്ടായിട്ടും കണ്ടെത്താതെ പോയതുമാവാം. ഇതില്‍ ഭൂരിഭാഗത്തിനും ചികിത്സയില്ല. എന്നാല്‍ ചികിത്സയുണ്ടായിട്ടും ആ ചികിത്സകിട്ടാതെ, മരുന്നുണ്ടായിട്ടും ആ മരുന്ന് കിട്ടാതെ കുട്ടികളുടെ മരണനിരക്കില്‍ കേരളത്തില്‍ മുന്നില്‍ നില്‍ക്കുന്ന അപൂര്‍വ്വ രോഗമെന്തെന്ന് ചോദിച്ചാല്‍ അതിനുത്തരം ഒന്നേയുള്ളൂ. സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി(എസ്എംഎ). ലോകത്ത് ജനിച്ചു വീഴുന്ന പതിനായിരം കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ഉണ്ടാവാന്‍ സാധ്യതയുള്ള രോഗമാണ് എസ്എംഎ. (ലോകത്താകമാനം ജനിക്കുന്ന 6000 മുതല്‍ 10,000 വരെയുള്ള കുട്ടികളിലൊരാള്‍ എസ്എംഎ ബാധിതരാണ്.) അംഗപരിമിതര്‍ എന്ന ലളിതയുക്തിയിലേക്ക് ഒതുങ്ങുന്നവരല്ല അവരും അവരുടെ പ്രശ്‌നങ്ങളും. ശരീരത്തിലെ ചലനത്തിന് സഹായിക്കുന്ന പേശികളെ ബാധിക്കുന്നരോഗമായതുകൊണ്ട് ദുരിതപൂര്‍ണ്ണമായ ജീവിതത്തിലേക്കാണ് ഓരോ കുഞ്ഞും തള്ളിയെറിയപ്പെടുന്നത്. പ്രായം കൂടുന്തോറും രോഗ തീവ്രത കൂടുന്നു എന്നുള്ളതും ഇതിന്റെ പ്രത്യേകതയാണ്.
 

'ജനസംഖ്യയുടെ ചെറിയ ശതമാനത്തെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന രോഗമാണ് അപൂര്‍വ്വരോഗങ്ങള്‍. ആഗോളതലത്തില്‍ 6000 മുതല്‍ 8000 വരെ അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍ ഉണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. 350 തരം അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളാണ് അപൂര്‍വ്വരോഗങ്ങളുടെ 80ശതമാനത്തിലും കണ്ടുവരുന്നത്. പൊതുവെ അപൂര്‍വ്വമാണ് ഈ രോഗങ്ങളെങ്കിലും ജനസംഖ്യയുടെ ആറ് ശതമാനം മുതല്‍ എട്ട് ശതമാനം വരെയുള്ള ഗണ്യമായ അനുപാതത്തെ അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ ബാധിക്കുന്നുണ്ട്.  അപൂര്‍വ്വരോഗങ്ങളില്‍ 80 ശതമാനവും ജനിതക രോഗങ്ങളാണ്. ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഭാരിച്ച ചെലവ്, രോഗബാധിതരുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കണക്കുകളുടെ അഭാവം, ഗവേഷണത്തിലെ തടസ്സങ്ങള്‍, സമയബന്ധിതവും കൃത്യവുമായ രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തിന്റെ അഭാവം, ദീര്‍ഘകാല പരിചരണം എന്നിവയാണ് അപൂര്‍വ്വരോഗങ്ങളില്‍ അത്ര അപൂര്‍വ്വമല്ലാത്ത എസ്എംഎയുടെ ഏറ്റവും വലിയ സങ്കീര്‍ണ്ണത.' 


ജുവലിന്റെ അത്ര രോഗതീവ്രതയുള്ള എസ്എംഎ രോഗികള്‍ കേരളത്തില്‍ കുറവായിരിക്കും എന്ന് വേണമെങ്കില്‍ പറയാമെന്നാണ് ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷന്റെ ദക്ഷിണേന്ത്യന്‍ കോഡിനേറ്റര്‍ കൂടിയായ റസീന പറയുന്നത്. രോഗബാധിതരായ കേരളത്തിലെ നൂറിലധികം കുട്ടികളുടെ വീട്ടുകാര്‍ ജുവലിന്റെ മാതാപിതാക്കളെ പോലെ ഡോക്ടര്‍മാരോ ഉദ്യോഗസ്ഥരോ ആകണമെന്നില്ല. ജീവിതം ഉഴിഞ്ഞുവെച്ചും ലക്ഷങ്ങള്‍ ചിലവാക്കിയുമുള്ള നോട്ടം അവര്‍ക്കൊന്നും സാധിക്കണമെന്നുമില്ല. കെയര്‍ടേക്കര്‍മാരെ വെക്കാനാവാതെ, മരുന്നു ലഭ്യതയില്ലാതെ, നേരത്തെ രോഗം തിരിച്ചറിയാനുള്ള സംവിധാനങ്ങളില്ലാതെ 2019ല്‍ മാത്രം ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ഗ്രൂപ്പിലുള്ള എസ്എംഎ ബാധിതരായ 11 കുട്ടികളാണ് മരിച്ചത്.  

10,000ത്തില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് വെച്ച് ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന കണക്കുകള്‍ വെച്ച് നോക്കുമ്പോള്‍ 150 കോടി ജനങ്ങള്‍ വരുന്ന ഇന്ത്യയില്‍ ഒരുലക്ഷത്തിലധികം പേര്‍ക്ക് എസ്എംഎ ഉണ്ടാവേണ്ടതാണ്. 3 കോടി ജനങ്ങളുള്ള കേരളത്തിലും 3000 പേര്‍ രോഗബാധിതരാവേണ്ടതാണ്. എന്നാല്‍ അതിന്റെയൊന്നും കണക്കുകള്‍ ഇന്ത്യയിലോ കേരളത്തിലോ ഇല്ല. ദേശത്തിനും വംശത്തിനുമനുസരിച്ച് രോഗബാധിതരുടെ എണ്ണത്തില്‍ മാറ്റമുണ്ടാവാമെന്നും മിംസ് ആശുപത്രിയിലെ കുട്ടികളുടെ ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്(സീനിയര്‍ സ്‌പെഷ്യലിസ്റ്റ്) ഡോ. സ്മിലു മോഹന്‍ലാല്‍ പറയുന്നു.
 
സര്‍ക്കാര്‍ തലത്തിലോ ആരോഗ്യതലത്തിലോ പരിഹാരങ്ങൡാത്തതിനാല്‍ 2014 ല്‍ 10 എസ്എംഎ ബാധിതരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ ചേര്‍ന്ന് തുടങ്ങിയ കൂട്ടായ്മയാണ് ക്യുവര്‍ എസ്എംഎ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ഇന്ത്യ. 554 പേരുണ്ടായിരുന്ന കൂട്ടായ്മയിലെ 54 പേര്‍ കഴിഞ്ഞ വര്‍ഷങ്ങളില്‍ മരണമടഞ്ഞു. എസ്എംഎ ക്യുവര്‍ ഫൗണ്ടേഷന്റെ കണക്ക് പ്രകാരം 20 കേസുകളാണ് കഴിഞ്ഞ വര്‍ഷം മാത്രം കേരളത്തില്‍ റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടത്.  വിവിധ ആശുപത്രികളിലെത്തിയ കണക്കില്‍പ്പെടാത്ത, രോഗം നിര്‍ണ്ണയിക്കപ്പെടാതെ പോയ നൂറ് കണക്കിന് കേസുകള്‍ കേരളത്തിലുണ്ടാവാമെന്ന് ക്യുവര്‍ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ദക്ഷിണേന്ത്യന്‍ കോര്‍ഡിനേറ്ററായ ഡോ. കെ റസീന പറയുന്നു.
 
കേരളത്തില്‍ നിലവില്‍ ഈ ഗ്രൂപ്പില്‍ 112 പേരുണ്ട്. മൂന്ന് മാസം പ്രായമുള്ളവര്‍ മുതല്‍ 53 വയസ്സുള്ളയാള്‍ വരെ. രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കൃത്യമായ രേഖ സര്‍ക്കാരിന്റെ കൈവശമില്ല. അതിനാലാണ് കൃത്യമായ കണക്കെടുപ്പ് എസ്എംഎ ഉള്‍പ്പെടെയുള്ള അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് നടത്തണമെന്ന ആവശ്യമുയരുന്നത്. സമൂഹത്തില്‍ രോഗത്തെ കുറിച്ച് പ്രാഥമികമായ അവബോധമുണ്ടാക്കിയ ശേഷം മാസം നാല് കേസുകള്‍ വെച്ച് ക്യുവര്‍ എസ്എം എ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ഗ്രൂപ്പില്‍ മാത്രമായി ഇപ്പോള്‍ റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നുണ്ട്. അഞ്ച് വര്‍ഷം കൊണ്ട് നിംഹാന്‍സില്‍ മാത്രം റജിസ്റ്റര്‍ ചെയ്തത് 232 എസ്എംഎ കേസുകളാണ്.

 
സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി

ന്യൂറോ മസ്‌കുലര്‍ രോഗമാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി. സ്‌പൈനല്‍ കോഡിലെ ചലനത്തിന് സഹായിക്കുന്ന മോട്ടോര്‍ നെര്‍വ് കോശങ്ങള്‍ക്കാവശ്യമായ പ്രോട്ടീന്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനിന്റെ(എസ്എംഎന്‍1) അഭാവമാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ കാരണം. ഈ ജീനിന്റെ കുറവ് മൂലം ചലനത്തിന് സഹായിക്കുന്ന പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാവുകയും നടക്കാനും നില്‍ക്കാനും ഇരിക്കാനും കഴിയാതെ ജീവിതം നരകപൂര്‍ണ്ണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ശിഷ്ടകാലം ജീവിതം വീല്‍ച്ചെയറിലും കിടക്കയിലുമായി ഒതുങ്ങുന്നു. അതിതീവ്രമായ ടൈപ് വണ്‍ രോഗബാധിതര്‍ കുഞ്ഞായിരിക്കുമ്പോള്‍ തന്നെ മരിക്കുന്നതിനാല്‍ രോഗ തീവ്രത കുറവുള്ള ടൈപ് 3ക്കാരാണ് കേരളത്തില്‍ ജീവിക്കുന്നവരിലേറെയും. 
ജനസംഖ്യയിലെ 40മുതല്‍ 60 വരെയാളുകളില്‍  ഒരാള്‍ എസ്എംഎ വാഹകരായിരിക്കും. വാഹകര്‍ രോഗബാധിതരായിരിക്കില്ല. എന്നാല്‍ ഇതേ പ്രത്യേകതയുള്ള ആണും പെണ്ണും വിവാഹിതരായി അവര്‍ക്കുണ്ടാവുന്ന കുട്ടിക്ക് നാലിലൊരു രോഗസാധ്യതയാണുള്ളത്. വാഹകരാവട്ടെ പരിപൂര്‍ണ്ണ ആരോഗ്യവാന്‍മാരായിരിക്കുമെന്നതിനാല്‍ തന്നെ ടെസ്റ്റ് നടത്താതെ വാഹകരാണോ എന്ന് മനസ്സിലാവില്ല. മാതാപിതാക്കള്‍ വാഹകരാണോ എന്ന് കണക്കാക്കാനുള്ള കാരിയര്‍ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുകയാണെങ്കില്‍ ഒരു പരിധിവരെ രോഗബാധിതരുടെ എണ്ണം നമുക്ക് കുറയ്ക്കാനാവും. 


നാല് തരത്തിലാണ് എസ്എംഎ രോഗം കണ്ടുവരുന്നത്

ടൈപ് വണ്‍

ജനിച്ച് ആറ് മാസത്തിനുള്ളില്‍ രോഗബാധിതരാവുന്നവരാണ് ടൈപ് വണ്‍ എസ്എംഎ രോഗികള്‍. രോഗകാഠിന്യം ഏറ്റവും കൂടുതല്‍ അനുഭവപ്പെടുന്ന ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്ക് സുഗമമായി ശ്വസിക്കാനോ പാലുകുടിക്കാനോ പോലും സാധിക്കാതെ രണ്ടു വയസ്സിനുള്ളില്‍ മരണത്തിന് കീഴടങ്ങുകയാണ് പതിവ്. എസ്എംഎ രോഗികളില്‍ 60 ശതമാനവും ടൈപ് വണ്‍ രോഗികളാണ്.

ടൈപ് 2

നിലവിലെ ജീവിച്ചിരിക്കുന്ന എസ്എംഎ രോഗികളില്‍ ഭൂരിഭാഗവും ടൈപ്പ് 2 വിഭാഗമാണ്. ജനിച്ചു ആറ് മാസത്തിനും ഒന്നരവയസ്സിനുമിടയില്‍ രോഗബാധിതരാവുന്ന ഇവര്‍ സ്വയം നില്‍ക്കാനോ നടക്കാനോ സാധിക്കാതെ ശിഷ്ടകാലം വീല്‍ചെയറിലാവുന്നു. പ്രായം കൂടുന്തോറും രോഗ തീവ്രത കൂടി നട്ടെല്ല് വളഞ്ഞു ശ്വസന പേശികളും ആമാശയ പേശികളും തീരെ ക്ഷയിച്ച് ജീവന് ഭീഷണിയാവുന്നു.

ടൈപ്പ് 3

18 മാസത്തിനു ശേഷം രോഗബാധിതരാകുന്ന ഇവര്‍ ആദ്യം സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുമെങ്കിലും ക്രമേണ പേശിബലം കുറഞ്ഞു വീല്‍ച്ചെയറിലാകുന്നു. നടന്നു തുടങ്ങുമ്പോഴെല്ലാം വീഴ്ച പതിവാകുന്നതാണ് ആദ്യ ലക്ഷണം. 

ടൈപ്പ് 4

എസ്എംഎ ഗണത്തില്‍ ഏറ്റവും അപൂര്‍വ്വവും തീവ്രത കുറഞ്ഞതും. ലക്ഷണങ്ങള്‍ പൊതുവെ കാണിക്കില്ല.വ്യായാം ചെയ്യുമ്പോഴും ഓട്ടത്തിലും എക്‌സസൈസ് ചെയ്യുമ്പോഴും ബുദ്ദിമുട്ട് എന്നിങ്ങനെയുള്ള ചെറിയ ലക്ഷണങ്ങളേ കാണിക്കൂ, അതിനാല്‍ തന്നെ കേസുകള്‍ അധികം റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്യപ്പെടാറില്ല. 

രോഗത്തിന്റെ സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍

*സ്‌കോളിയോസിസ് അഥവാ നട്ടെല്ല് വളയല്‍, *സന്ധികളുറച്ച് ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെടല്‍, *ശ്വാസകോശ പേശികള്‍ ക്ഷയിച്ച് കഫം പുറം തള്ളാതെ ന്യൂമോണിയ ബാധിക്കല്‍, *റെസ്പിറേറ്ററി അസിഡോസിസ്-ശരീരത്തിലെ രക്തത്തില്‍ കാര്‍ബണ്ഡൈഓക്‌സൈഡിന്റെ അളവ് കൂടല്‍, *മെറ്റബോളിക് വൈകല്യങ്ങള്‍ - കാത്സ്യം ആല്‍ബുമിന്‍ പോലുള്ളവയുടെ കുറവ് വന്ന് ശരീരത്തിലെ സാധാരണ പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ക്ക് തകരാറ് സംഭവിക്കല്‍, *മെറ്റബോളിക് അസിഡോസിസ്- രക്തത്തിലെ ആസിഡിന്റെ അളവ് കൂടി പിഎച്ച് റേഞ്ചില്‍ മാറ്റമുണ്ടാവുക, *എല്ല പൊട്ടല്‍ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അധിക പേശീ ക്ഷയം. ഇത്തരത്തിലുള്ള പല ഗുരുതര ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങളും കാലക്രമേണ ഇവരെ മരണത്തിലേക്ക് തള്ളിവിടുംകൊടുവള്ളിയിലെ കുഞ്ഞിന്റെ കാലിന്റെ ചലനത്തില്‍ നേരിയ വ്യത്യാസം തോന്നിയപ്പോഴാണ് അവര്‍ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത്. എസ്എംഎ ടൈപ് വണ്ണാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുമ്പോള്‍ കുഞ്ഞിന് മൂന്ന് മാസമാണ് പ്രായം. ഡോക്ടര്‍ ആദ്യം നിര്‍ദേശിച്ചത് ജീന്‍ തെറാപ്പിയാണ്. അനുകമ്പാഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി ജീന്‍ തെറാപ്പിക്കപേക്ഷിക്കുമ്പോഴേക്കും രണ്ട് മാസം വെറുതെ പോയി. കുട്ടിയുടെ നില വഷളായി. ഇന്ത്യയില്‍ അനുമതി ലഭിക്കാത്ത മരുന്നുകള്‍ ഇന്ത്യയിലേക്ക് കസ്റ്റംസ് തീരുവ ഒഴിവാക്കി കൊണ്ട് ഇറക്കുമതി ചെയ്യണമെങ്കില്‍ ഇംപോര്‍ട്ട് ലൈസന്‍സും കസ്റ്റംസ് ഡ്യൂട്ടി എക്‌സംപ്ഷന്‍ സര്‍ട്ടിഫിക്കറ്റും വേണം. കസ്റ്റംസ് ഡ്യൂട്ടി എക്‌സംപ്ഷന്‍ സര്‍ട്ടിഫിക്കറ്റ് സിവില്‍ സര്‍ജന്‍ മുതല്‍ മുകളിലുള്ള ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് തരാന്‍ കഴിയും ഇക്കാര്യത്തില്‍ വേണ്ടത്ര അവബോധമില്ലാത്ത ചില ഡോക്ടര്‍മാരാവട്ടെ രക്ഷിതാക്കള്‍ ചെല്ലുമ്പോള്‍ നിരാകരിക്കും. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന്‍ നിലനിര്‍ത്താനുള്ള വിലയേറിയ സമയത്തെയാണ് അപഹരിക്കുന്നത്. അതു കൊടുവള്ളിയിലെ കുഞ്ഞിന്റെ കാര്യത്തിലും സംഭവിച്ചു. ഒടുവില്‍ ഒരുപാട് കഷ്ടപ്പെട്ടാണ് പേപ്പര്‍ ശരിയായത്. കുഞ്ഞിന് എട്ട് മാസമായപ്പോഴേക്കും നറുക്കെടുപ്പിലൂടെ അനുകമ്പാഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി ജീന്‍ തെറാപ്പിക്ക് അനുമതി ലഭിച്ചു. എന്നാല്‍ അതിനിടക്കാണ് ഭക്ഷണം തൊണ്ടയില്‍ കുരുങ്ങി കുട്ടിയുടെ തരിപ്പില്‍ പോയത്..കുട്ടി നീല നിറമായി വെന്റിലേറ്ററിലായി. അപ്പോഴേക്കും കാര്‍ഡിയാക്ക് അറസ്റ്റ വന്നു. പിന്നീട് സ്ഥിതിമെച്ചപ്പെട്ടെങ്കിലും വീണ്ടും വെന്റിലേറ്ററിലായി. ലോകത്ത് പ്രതിവര്‍ഷം നൂറോളം പേര്‍ക്ക് മാത്രമാണ് അനുകമ്പാഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി കമ്പനി കോടികള്‍ വരുന്ന ജീന്‍ തെറാപ്പി നല്‍കുന്നത്. അനുമതി ലഭിച്ചിട്ടും അത് നല്‍കാനാവാതെ ഇപ്പോഴും വെന്റിലേറ്ററില്‍ കിടക്കുകയാണ് ആ പിഞ്ചു കുഞ്ഞ്..

ലഭ്യമായ എസ്എംഎ കണക്കുകള്‍

  • കഴിഞ്ഞ വര്‍ഷം മാത്രം 20 പുതിയ രോഗ ബാധിതര്‍
  • നിലവിലെ രോഗികള്‍ 112
  • അതില്‍ മൂന്ന മാസം മുതല്‍ 53 വയസ്സ വരെയുള്ള പ്രായക്കാര്‍
  • കണക്കില്‍പ്പെടാത്തവ അനവധി
  • അവബോധത്തിനു ശേഷം മാസം നാല് കേസുകള്‍ വീതം റിപ്പോര്‍ട്ട ചെയ്യപ്പെടുന്നു
  • അഞ്ച് വര്‍ഷം കൊണ്ട് നിംഹാന്‍സില്‍ മാത്രം 232 കേസുകള്‍
  • ജനസംഖ്യയിലെ 40ല്‍ ഒരാള്‍ എസ്എംഎ വാഹകര്‍.
  • വാഹകര്‍ രോഗബാധിതരായിരിക്കില്ല. 
  • വാഹകരായ ആണിനും പെണ്ണിനുമുണ്ടാകുന്ന കുട്ടിക്ക് നാലിലൊരു രോഗ സാധ്യതയാണുള്ളത്.

കണക്കില്‍പ്പെടാത്ത തരിപ്പില്‍ കയറിയുള്ള മരണങ്ങള്‍- 

പേശീബലം കുറവുള്ള ഇത്തരം കുട്ടികളുടെ ആമാശയവും ശ്വാസകോശവും ശരിയായി പ്രവര്‍ത്തിക്കാത്തത് അവരുടെ ജീവന്‍ അപകത്തിലാക്കും. ടൈപ് വണ്‍ കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ കൂടുതല്‍ മരണങ്ങളും ഭക്ഷണം തരിപ്പില്‍ കയറിയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അത്തരം മരണങ്ങളെല്ലാം രോഗനിര്‍ണ്ണയം നടക്കാതെ തരിപ്പില്‍ കയറിയുള്ള മരണങ്ങളായി മാത്രം ഒരുങ്ങിപ്പോവുന്ന അവസ്ഥയുമുണ്ടാവാന്‍ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കോഴിക്കോട് മിംസിലെ കുട്ടികളുടെ ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡോ. സ്മിലു മോഹന്‍ലാല്‍ പറയുന്നു. എസ്എംഎ ടൈപ് 1നെയും 2വിനെയും സംബന്ധിച്ച് ഓരോ നിമിഷവും വിലപ്പെട്ടതാണ്. എത്ര നേരത്തെ തിരിച്ചറിയുന്നോ അത്ര നേരത്തേ കുട്ടികള്‍ക്ക് മരുന്ന് ലഭ്യമാക്കേണ്ടതുണ്ട്. രണ്ട് വയസ്സില്‍ താഴെയുള്ള കുട്ടികള്‍ക്ക് ജീന്‍ തെറാപ്പി നല്‍കുകയാണെങ്കില്‍ അവരെ മരണത്തില്‍ നിന്ന് രക്ഷപ്പെടുത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്..
 
ലക്ഷങ്ങളല്ല; കോടികളുണ്ടോ? ചികിത്‌സിക്കാം

കേരളത്തിലെ എസ് എം എ രോഗികള്‍ നിലവില്‍ മൂന്നു തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയ്ക്കാണ് വിധേയര്‍ ആയിട്ടുള്ളത്. സിംഗിള്‍ ഡോസ് ഐ വി ഇന്‍ജെക്ഷന്‍, സ്‌പൈനല്‍ ഇന്‍ജക്ഷന്‍, തുള്ളിമരുന്ന എന്നിവയാണവ. ഈ മൂന്നുതരം മരുന്നുകളും നിലവില്‍ കേരളത്തിലെ രോഗികള്‍ക്ക് റിസര്‍ച്ച് അടിസ്ഥാനത്തിലോ ചാരിറ്റി അടിസ്ഥാനത്തിലോ ആണ് നല്‍കിയിട്ടുള്ളത്. ഈ മരുന്നുകള്‍ക്കൊന്നും തന്നെയും ഇന്ത്യയില്‍ വാണിജ്യാടിസ്ഥാനത്തില്‍ വിതരണം ചെയ്യാനുള്ള അനുമതി ഇതുവരെയും ഡ്രഗ് കണ്‍ട്രോളര്‍ ഓഫ് ഇന്ത്യ നല്‍കിയിരുന്നില്ല. ഈ അവസ്ഥക്ക് മാറ്റം വരുത്തിക്കൊണ്ട് ഡ്രഗ് കണ്‍ട്രോളര്‍ ഓഫ് ഇന്ത്യയുടെ അനുമതി റിസ്ഡിപ്ലം മരുന്നിന് 2020 ഒക്ടോബറിലാണ് ലഭിക്കുന്നത്. എസ്എംഎ രോഗ ബാധിതര്‍ക്കുള്ള ഒരു മരുന്നിന്റെ വാണിജ്യത്തിന് ആദ്യമായാണ് ഇന്ത്യ അനുമതി നല്‍കുന്നത്. ജൂലൈ 10 ഇന്ത്യയില്‍ വാണിജ്യാടിസ്ഥാനത്തില്‍ റിസ്ഡിപ്ലം മരുന്ന് ലഭ്യമാകും.
തുള്ളിമരുന്ന്-റോഷ് ഫാര്‍മസിയുടെ റെസ്ഡിപ്ലാം തുള്ളിമരുന്നാണ് നിലവില്‍ നല്‍കി വരുന്നത്.  അന്താരാഷ്ട്ര വില ഒരു വര്‍ഷത്തേക്ക് 2.75 കോടി രൂപയാണ്. 365 ദിവസവും ഈ മരുന്ന് നല്‍കണം. അനുകമ്പാ ഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി വിരലിലെണ്ണാവുന്ന ആളുകള്‍ക്ക് മാത്രമേ നിലവില്‍ കേരളത്തില്‍ ഇത് നല്‍കുന്നുള്ളൂ. എസ് എം എ ടൈപ്പ് 1 ടൈപ്പ് ടു ടൈപ്പ്  3 ബാധിതരില്‍ എല്ലാം മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കാം.
 
സ്‌പൈനല്‍ ഇന്‍ജക്ഷന്‍- സ്‌പൈനല്‍ ഇഞ്ചക്ഷനായി സ്പിന്‍ റാസയാണ് നല്‍കി വരുന്നത്. നാല് മാസം കൂടുന്തോറും ഒരു ജീവിതകാലത്തേക്ക് മുഴുവനായി കൊടുക്കണം. ആദ്യ വര്‍ഷം ആറ് ഡോസ് വേണ്ടി വരും. അതിന് അഞ്ചരക്കോടിയാണ് വില. അടുത്ത വര്‍ഷം മൂന്ന് ഡോസ് മതി-ഏതാണ്ട് രണ്ടേകാല്‍ കോടി രൂപ. മരുന്ന് ഇന്ത്യയില്‍ ലഭ്യമല്ല. എല്ലാ പ്രായക്കാരിലും നല്‍കാം. അതുകൊണ്ടുതന്നെ എന്നെ എസ് എം എ ടൈപ്പ് 1 ടൈപ്പ് ടു ടൈപ്പ്  3 ബാധിതരില്‍ എല്ലാം മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കാവുന്നതാണ് എന്ന് പഠനങ്ങള്‍ പറയുന്നു.

സിംഗിള്‍ ഡോസ് ഐവി ഇന്‍ജക്ഷന്‍-ചിലവ് 16 കോടി രൂപ. അടുത്തിടെ രൂപപ്പെട്ടു വന്ന ചികിത്സാമാര്‍ഗ്ഗമാണത്. എസ്എംഎ രോഗികളിലെ കുറവുള്ള ജീനിന് പകരം ശരിയായ ജീന്‍ ശരീരത്തിലേക്ക് ഇന്‍ജക്ട് ചെയ്യുന്ന ഒറ്റത്തവണ ചികിത്‌സയാണിത(ജീന്‍ തെറാപ്പി). രണ്ട് വയസ്സില്‍ താഴെയുള്ള രോഗികള്‍ക്കാണ് പൊതുവേ ജീന്‍ തെറാപ്പി ചെയ്യാറ്. ഇതിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന'സോള്‍ജെന്‍സ്മ' എന്ന അതിഭീമമായ വിലയുള്ള മരുന്ന് ഉല്‍പാദിപ്പിക്കുന്നത് സ്വിറ്റ്സര്‍ലാന്‍ഡ ആസ്ഥാനമായുള്ള മള്‍ട്ടിനാഷണല്‍ ഫാര്‍മസ്യൂട്ടിക്കല്‍ കമ്പനിയാണ്.
 

രണ്ട് വയസ്സില്‍ താഴെയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കേ ജീന്‍ തെറാപ്പി പ്രയോജനപ്പെടുത്താനാവൂ. കോവിഡ് വാക്‌സിന്‍ നല്‍കിയാല്‍ കോവിഡ് രോഗം വരില്ല എന്ന ഉറപ്പു നല്‍കാനാവില്ലെന്നതു പോലെ ജീന്‍ തെറാപ്പി ചെയ്താല്‍  രോഗ തീവ്രതയോ അതല്ലെങ്കില്‍ മരിക്കാനുള്ള സാധ്യതയോ ആണ് കുറയുന്നത്. അതുപോലെത െഎസ്എംഎ ടൈപ്പ് വണ്‍ രോഗികളായ കുട്ടികള്‍ ജീന്‍ തെറാപ്പിക്ക് വിധേയമാവുകയാണെങ്കില്‍ ആ കുട്ടികള്‍ ഓടി നടക്കും എന്നല്ല പകരം രണ്ടു വയസ്സിനുള്ളില്‍ അവര്‍ മരിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയുകയും കുട്ടിക്ക് വെന്റിലേറ്റര്‍ സഹായം വേണ്ടി വരാത്ത അവസ്ഥ സംജാതമാവുകയാണെന്ന്, ജനിതകരോഗ വിദഗ്ധനും തിരുവനന്തപുരം ഗവ മെഡിക്കല്‍ കോളേജിലെ പ്രൊഫസറുമായ ഡോക്ടര്‍ വി. എച്ച് ശങ്കര്‍ പറയുന്നു. 

സമൂഹത്തിനും രക്ഷിതാക്കള്‍ക്കും രോഗത്തെ  കുറിച്ചുള്ള അവബോധമില്ലായ്മയും രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തില്‍ വരുന്ന കാലതാമസവും പിഴവും പലപ്പോഴും കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീന്‍ തെറാപ്പി സാധ്യതയ്ക്ക് മങ്ങലേല്‍പിക്കുന്നുണ്ട്. 16 കോടി രൂപ ചിലവിലെ ചികിത്സ രോഗബാധിതരായ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെയും വീട്ടുകാര്‍ക്ക് സാധ്യമല്ല. അതിനാല്‍ തന്നെ അനുകമ്പാഗണത്തില്‍പ്പെടുത്തി ലോകത്താകമാനമുള്ള ആവശ്യക്കാരായ ആയിരക്കണക്കിന് പിഞ്ചുകുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ നിന്ന് നറുക്കിട്ടെടുടുത്താണ് മരുന്ന് കമ്പനികള്‍ മരുന്ന സൗജന്യമായി നല്‍കുന്നത്.
 
ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗ് ദീര്‍ഘകാലാടിസ്ഥാനത്തില്‍ പ്രായോഗികമല്ല

'എസ് എം എ രോഗത്തിന്  ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗ് എന്നത് ദീര്‍ഘകാലാടിസ്ഥാനത്തില്‍ പ്രായോഗികമായ പോംവഴി അല്ല. എസ് എം എ എന്നത് അപൂര്‍വ്വരോഗം ആണെങ്കിലും അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളില്‍ സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന ഒരു രോഗമാണ് എസ് എം എ. ഇന്ത്യയില്‍ താലസീമിയ കഴിഞ്ഞാല്‍ ഏറ്റവും സാധാരണമായി കണ്ടുവരുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങളിലൊന്നാണ് എസ് എം എ താലസീമിയ എന്നത് പൊതുവേ ഇന്ത്യയില്‍ ഉത്തരേന്ത്യയില്‍ കണ്ടു വരുന്ന ഒരു അസുഖമാണ്. കേരളത്തില്‍ തലസീമിയ കുറവായതുകൊണ്ട് തന്നെ കേരളത്തില്‍ ഏറ്റവുമധികം കാണപ്പെടുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങളില്‍ ഒന്ന് എസ എം എ ആണ്. എസ എം എ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കൃത്യമായ കണക്കുകള്‍ നിലവില്‍ ലഭ്യമല്ല.

തിരുവനന്തപുരം മെഡിക്കല്‍ കോളേജില്‍ തന്നെ പ്രതിവര്‍ഷം ശരാശരി 6 എസഎംഎ കേസുകള്‍ വരുന്നുണ്ട്. അത്തരത്തില്‍ കേരളത്തിലെ വിവിധ മെഡിക്കല്‍ കോളേജുകളിലും മറ്റു ആശുപത്രികളിലും ഉള്ള കണക്കുകള്‍ പരിശോധിക്കുകയാണെങ്കില്‍ എസഎംഎ  രോഗികള്‍ കേരളത്തില്‍ വളരെ കൂടുതലായിരിക്കും. അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളില്‍ തന്നെ വളരെ സാധാരണമായി കണ്ടുവരുന്ന ഒരു രോഗം ആയതുകൊണ്ട് തന്നെ  ഈ ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗ് കൊണ്ട് ഏതാനും കുട്ടികള്‍ക്ക് മാത്രമേ പ്രയോചനം ലഭിക്കുകയുള്ളു. അതിനാല്‍ തന്നെ കേരളത്തിലെ ഒട്ടനേകം എസ് എം എ ബാധിതരെ സംബധിച്ചിടത്തോളം സുസ്ഥിരമായ ഒരു പോംവഴി അല്ല ഏതാനും രോഗബാധിതര്‍ക്കായുള്ള ഈ ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗ്'--

അതേ സമയം സ്വന്തം കുഞ്ഞിന്റെ ദയനീയാവസ്ഥ കണ്ട് മാറ്റം ആഗ്രഹിക്കുന്നവര്‍ അവസാന ആശ്രയമായാണ് ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങിനെത്തുന്നത്. അതിനവര്‍ക്ക് അര്‍ഹതയുണ്ട്. എന്നാല്‍ ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ് കൃത്യമായ പ്രോട്ടോക്കോള്‍ പാലിച്ചാവേണം നടത്തേണ്ടതെന്നാണ് പല വിദഗ്ധരും നിര്‍ദേശിക്കുന്നത്.

 ജനിതകരോഗ വിദഗ്ധന്‍ വി.എച്ച് .ശങ്കര്‍

അത്തരത്തില്‍ ലോകത്താകമാനം കഴിഞ്ഞ വര്‍ഷം 100 ഡോസ് ആണ് നല്‍കിയത്. കേരളത്തില്‍ നിന്നുള്ള ഏതാനും കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കേ ആ ഭാഗ്യം ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂ. നറുക്കെടുപ്പില്‍ ഭാഗ്യം ലഭിച്ച് ചികിത്സയ്ക്കായി കാത്തിരിക്കുന്നവരും കുറച്ചു പേര്‍ മാത്രം. അനുകമ്പാ മരുന്നിനായി കാത്തിരുന്ന് മനം മടുത്താണ് മാധ്യമങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ പല വീട്ടുകാരും ക്രൗഡ്ഫണ്ടിനിറങ്ങയത്. മുഹമ്മദിനു 18 കോടി ലഭിച്ചത് ആശ്വാസകരമായ കാര്യമാണെങ്കിലും കേരളത്തില്‍ ഇതേ രോഗബാധിതരായ ഒട്ടേറെ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ഉള്ളത് കൊണ്ട് തന്നെ ദീര്‍ഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള കര്‍മ്മ പദ്ധതിയും ശാശ്വത പരിഹാരവുമാണാവശ്യം. കേരളത്തില്‍ ഇതുവരെ 44 എസ്എംഎ രോഗികളാണ് ഭീമമായ തുക വരുന്ന സൗജന്യ ചികിത്സയ്ക്ക് തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടത്. ഇതില്‍ എട്ട് പേര്‍ക്ക് ജീന്‍ തെറാപ്പി സൗജന്യമായി ലഭിച്ചു മരണവക്കില്‍ നിന്ന തിരികെ നടന്നു​

ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങിന് പ്രോട്ടോക്കോള്‍ വേണം

'ഒരു ഡോക്ടര്‍, പേരന്റ് അസോസിയേഷനിലെ ആള്‍, പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, സര്‍ക്കാര്‍ പ്രതിനിധി എന്നിവരടങ്ങിയ ബോര്‍ഡ് വഴിയാവണം ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ് നടക്കേണ്ടത്. എന്നാലേ അതിന് സുതാര്യത ഉണ്ടാവൂ. ഇതേ ബോര്‍ഡ് വഴിയായിരിക്കണം ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങിന്റെ ആപ്ലിക്കേഷന്‍ പരിഗണിക്കേണ്ടത്. കേസിന്റെ സത്യാവസ്ഥ, കുട്ടി രക്ഷപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതതയുണ്ടോ എന്ന ഡോക്ടറുടെ സാക്ഷ്യം എന്നിവ പരിഗണിക്കപ്പടണം'-

കുട്ടികളുടെ ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡോ. സ്മിലു മോഹന്‍ലാല്‍, കോഴിക്കോട് മിംസ്‌

ഭാഗം 02: സമീപനങ്ങള്‍ മാറണം; സമൂഹം കണ്ണുതുറക്കണം | തള്ളരുത്, ഞങ്ങള്‍ എസ്.എം.എ. രോഗികളാണ് | ഭാഗം 02

ഭാഗം 03: തിരിച്ചറിയാതെ രോഗങ്ങള്‍, പ്രതീക്ഷയറ്റ് ജീവിക്കുന്നവര്‍ | തള്ളരുത് ഞങ്ങള്‍ എസ്.എം.എ. രോഗികളാണ് | ഭാഗം 03

ഭാഗം 04: വിഷാദത്തില്‍ വീഴുന്ന കുട്ടികളും മാതാപിതാക്കളും | തള്ളരുത്, ഞങ്ങള്‍ എസ്.എം.എ. രോഗികളാണ് | ഭാഗം 04

 

Content Higlights: spinal muscular atrophy - Series Part 01