അന്താരാഷ്ട്ര അപൂർവരോഗദിനം ഇന്ന്‌

വളഞ്ഞുപോയ വിരലുകൾ, നിവർത്താനൊക്കാത്ത കൈകൾ, കൂനിപ്പോയ അസ്ഥികൾ... ആഗ്രഹത്തിനൊത്ത് ചലിക്കാത്ത കൈകാലുകൾ. ബാല്യത്തിന്റെ കളിചിരികൾ അന്യമായ റോയലിന്റെയും റോബിന്റെയും ദയനീയമായ ആ നോട്ടം മനസ്സലിവുള്ളവർക്ക് താങ്ങാനാവില്ല. എം.പി.എസ്.1 അഥവാ മ്യൂകോപോളിസാക്കറിഡോസിസ് എന്ന അപൂർവരോഗമാണ് ഈ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ബാല്യം കവർന്നത്. അവരുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ സന്തോഷം തല്ലിക്കെടുത്തിയത്, അവരെ തീ തീറ്റിക്കുന്നത്. ആലപ്പുഴ ചേർത്തലയിലെ മിനി-ജോസഫ്(സജി) ദമ്പതിമാരുടെ മക്കളാണിവർ.മറ്റു കുട്ടികളെപ്പോലെ ഓടിച്ചാടി കളിക്കാനും സ്കൂളിൽ പോകാനുമൊന്നും 11-കാരനായ റോയലിനും എട്ടുവയസ്സുള്ള റോബിനും പറ്റുന്നില്ല. റോയലിന് കാഴ്ച കുറഞ്ഞുവരുകയാണ്.  അപൂർവരോഗം രണ്ട് ആൺമക്കളോടും കാട്ടിയ ക്രൂരതയെ കണ്ണീരടക്കി വിവരിക്കുമ്പോഴും അമ്മ മിനി പ്രതീക്ഷ കൈവിട്ടിട്ടില്ല. രോഗം ചികിത്സിച്ച് ഭേദമാക്കാനാവുമെന്നും കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ വേദനയകറ്റാമെന്നുമുള്ള പ്രതീക്ഷയിൽ കൂലിപ്പണിക്കാരായ മിനിയും ജോസഫും ആശുപത്രികൾ കയറിയിറങ്ങുന്നു. സകലതും വിറ്റുപെറുക്കി വാങ്ങിക്കൊടുത്ത മരുന്നുകളൊന്നും പക്ഷേ, ഫലംകണ്ടില്ല. 

എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ഇ.ആർ.ടി.)യാണ് ഈ മക്കൾക്കു വേണ്ടത്. ആവശ്യമായ എൻസൈം ഡ്രിപ്പായി ആഴ്ചയിലോ രണ്ടാഴ്ചയിൽ ഒരിക്കലോ കൊടുക്കുകയാണ് ചെയ്യുക. കൊച്ചിയിലെ അമൃത ആശുപത്രിയിൽ ഡോ. ഷീലാ നമ്പൂതിരിയുടെ ചികിത്സയിലാണ് ഇപ്പോൾ റോബിനും റോയലും. എന്നാൽ, ചികിത്സയ്ക്ക് പണം കണ്ടെത്താനാവാതെ വിഷമിക്കുകയാണിവർ. ഇരുവരും മിടുക്കരായി സ്കൂളിൽ പോവാറുണ്ടായിരുന്നു. പക്ഷേ, കാഴ്ച മങ്ങിത്തുടങ്ങിയതോടെ റോബിന്‌ പഠിക്കാനും പാടായി. ഒരാൾക്കുമാത്രം മൂന്നു ശസ്ത്രക്രിയകൾ കഴിഞ്ഞു. അമൃതയിൽ റോബിന് കൃഷ്ണമണി മാറ്റിവെക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്തു. ആ കണ്ണിനു കാഴ്ച തിരിച്ചുകിട്ടി. പലരിൽനിന്നും കടം വാങ്ങിയാണ് ഇതെല്ലാം ചെയ്തത്. തൊഴിലുറപ്പു ജോലിക്കുപോവുന്നുണ്ട് മിനി. ഭർത്താവ് ജോസഫ് മത്സ്യത്തൊഴിലാളിയാണ്. ചികിത്സച്ചെലവ് ഒരു ദുർഭൂതം കണക്കേ അവരെ തുറിച്ചുനോക്കുന്നു. രോഗികളായ കുഞ്ഞുങ്ങളെപ്പോലെ നിസ്സഹായരായിപ്പോകുന്നു ഈ അച്ഛനമ്മമാരും.

ജനിച്ച് 22-ാം ദിവസംതന്നെ മലപ്പുറത്തുകാരനായ രാഹുലിന് (പേര് യഥാർഥമല്ല) പോംപെ എന്ന അപൂർവരോഗം കണ്ടുപിടിച്ചു. അന്നുമുതൽ ചികിത്സയും തുടങ്ങി. ഇപ്പോൾ ആറുവയസ്സായി. മറ്റു കുട്ടികളെപ്പോലെ ഉഷാറായി ഓടിച്ചാടി നടക്കാനാവുന്നില്ല രാഹുലിന്. എങ്കിലും രണ്ടാഴ്ച കൂടുമ്പോൾ ഇ.ആർ.ടി. ചികിത്സ എടുക്കുന്നതിനാൽ അധികം പ്രശ്നങ്ങളില്ലാതെ മുന്നോട്ടുപോകുന്നു. കുഞ്ഞിന് രോഗമൊന്നു ശമിച്ചുകാണാനുള്ള ആഗ്രഹമുള്ളതിനാൽ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടിയാണെങ്കിലും രണ്ടാഴ്ചകൂടുമ്പോഴുള്ള ഈ യാത്ര വീട്ടുകാർ മുടക്കാറില്ല.അപൂർവരോഗത്തിനു ചികിത്സ ലഭിക്കുന്ന ഇന്ത്യയിലെ ഏറ്റവും പ്രായംകുറഞ്ഞ വ്യക്തിയാണ് ഈ കുഞ്ഞ്. ചെറുപ്രായത്തിൽത്തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്താനായതാണ് രാഹുലിന് ഗുണമായത്. എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്തുന്നോ അത്രയും ചികിത്സ എളുപ്പമാകും. പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന രോഗമാണ് പോംപെ. ഇൻഫന്റൈൽ (Infantile), ജുവനൈൽ, അഡൾട്ട്‌ എന്നിങ്ങനെ പോംപെ രോഗങ്ങൾ പലതരമുണ്ട്. കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഇൻഫന്റൈൽ പോംപെയാണ് രാഹുലിനെ ബാധിച്ചത്.  

എന്താണ് അപൂർവരോഗങ്ങൾ?

  •  അപൂർവരോഗങ്ങൾ അനാഥ രോഗങ്ങൾ (Orphan disease) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു
  •  ലോകത്ത് 7000-8000 തരം അപൂർവ രോഗങ്ങളുണ്ട്
  •  ഇന്ത്യയിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞത് 450-ഓളം
  •  ഇന്ത്യയിൽ 200-250 വരെ ആളുകൾക്ക് ചികിത്സിച്ചു ഭേദമാക്കാവുന്ന തരം എൽ.എസ്.ഡി. (ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ്) വർഷംതോറും കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു.
  •  കേരളത്തിൽ ഇത് ഏകദേശം  20-25 എന്ന തോതിലാണ്
  •  8-10 കേന്ദ്രങ്ങളിൽ മാത്രമാണ് രാജ്യത്ത് ചികിത്സ ലഭ്യമായിട്ടുള്ളത്
  • രോഗിയുടെ ഭാരത്തിനനുസരിച്ചാണ് ചികിത്സച്ചെലവ്

ചെലവ് രോഗം തൂക്കം

  • 35 ലക്ഷം-ഗോഷേ ഡിസീസ്-10കിലോ/പ്രതിവർഷം
  • 50-55 ലക്ഷം-പോംപെ ഡിസീസ്-എം.പി.എസ്.1-10കിലോ/പ്രതിവർഷം
  • 20ലക്ഷം-ഫാബ്രി ഡിസീസ്-10 കിലോ/പ്രതിവർഷം
  • 80ലക്ഷം-എം.പി.എസ്.2-10 കിലോ/പ്രതിവർഷം

 കേരളത്തിൽ കണ്ടുവരുന്ന പ്രധാന അപൂർവരോഗങ്ങൾ

തലാസീമിയ
ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദനത്തിന് സഹായിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ തകരാർമൂലം ഉണ്ടാകുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനം കുറയും. ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ 3-4 ആഴ്ചയിൽ ചുവന്നരക്താണുക്കൾ ഡ്രിപ്പായി നൽകണം.
 

സ്പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫി  (എസ്.എം.എ.) 
ശരീരത്തിന്റെ ചലനശേഷിയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികളുടെ ശേഷി കാലക്രമേണ ഇല്ലാതാകുന്ന അസുഖം. നട്ടെല്ലിലെ നാഡീകോശത്തിന് നാശം സംഭവിക്കുന്നതാണ് കാരണം. ഓരോ വർഷവും പത്തുകേസുകളെങ്കിലും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു.  
 

ഇമ്യൂൺ ഡെഫിഷ്യൻസി

ജന്മനാലുള്ള പ്രതിരോധ ശേഷിക്കുറവ്. ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഇരുനൂറോളം ജനിതകരോഗങ്ങളുണ്ട്.
 

ഓസ്റ്റിയോ ജനെസിസ് ഇംപെർഫെക്ട്‌
ചെറിയ പരിക്കുമൂലമോ, കാരണമില്ലാതെയോ അസ്ഥികൾ പൊട്ടുന്ന രോഗം. COL1A1, COL1A2 ജീനുകളിലെ തകരാറാണ് തൊണ്ണൂറുശതമാനം രോഗികളിലും രോഗമുണ്ടാക്കുന്നത്.
 

ഹീമോഫീലിയ

ശരീരത്തിൽ മുറിവുണ്ടാകുമ്പോൾ രക്തം കട്ടപിടിക്കാത്ത രോഗാവസ്ഥ. ആൺകുട്ടികളാണ് രോഗത്തിന് അടിമയാവുന്നത്. പെൺകുട്ടികളിൽ തകരാറുള്ള ജീൻ ഉണ്ടാവുമെങ്കിലും രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല.
 

അരിവാൾ രോഗം 

ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ചുവന്നരക്തകോശങ്ങൾക്കുണ്ടാകുന്ന അസാധാരണ രൂപമാറ്റം. ചുവന്ന രക്താണുവിന് ഓക്സിജൻ വഹിക്കാനുള്ള ശേഷി കുറയും.  മലമ്പ്രദേശ ഉഷ്ണ, ഉപോഷ്ണ മേഖലകളിലാണ് കൂടുതലായുള്ളത്. കേരളത്തിൽ വയനാട് ജില്ലയിൽ ആദിവാസിസമൂഹത്തിലാണ് ഏറ്റവുംകൂടുതൽ രോഗികളുള്ളത്. ഇവിടെമാത്രം 1011 അരിവാൾ രോഗികളുണ്ട്. ഈ രോഗികളെ സാധാരണമായി മലമ്പനി ബാധിക്കാറില്ല. 
 

എൽ.എസ്.ഡി.

ജൈവരാസ പ്രക്രിയകൾ നടക്കുന്നത്‌ എൻസൈമുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിലാണ്‌.  എൻസൈമുകൾ ശരീരത്തിലില്ലാതാകുമ്പോൾ മാലിന്യം കരൾ, തലച്ചോർ, പ്ലീഹ, എല്ല്, ഹൃദയവാൽവ്, കൃഷ്ണമണി തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ആ അവയവങ്ങൾ പ്രവർത്തനരഹിതമാവുകയും ചെയ്യും. ഇത്തരം രോഗാവസ്ഥയാണ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ. എം.പി.എസ്. ഈ വിഭാഗത്തിൽപ്പെടുന്ന ഒരു രോഗമാണ്.

*എല്ലാം ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ പട്ടികയിൽപ്പെടും

എം.പി.എസ്.

ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവജനിതകരോഗമാണ് മ്യൂകോപോളിസാക്കറിഡോസിസ് (എം.പി.എസ്.). ഹർളർ സിൻഡ്രോം എന്നും പേരുണ്ട്. മൂന്നു വിധമുണ്ടിത്. ശരീരകോശത്തിലുണ്ടാകുന്ന പോളിസാക്കറൈഡ് അഥവാ വലിയ പഞ്ചസാരതന്മാത്രകൾ വിഘടിക്കപ്പെടാതെ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ് രോഗകാരണം. വിഘടിപ്പിക്കേണ്ടത് ഒരു എൻസൈം അഥവാ രാസാഗ്നിയുടെ ജോലിയാണ്. രാസാഗ്നി ഉണ്ടാക്കുന്നതിന് നിർദേശം നൽകേണ്ട IDUA എന്ന ജീനിന് തകരാർ സംഭവിക്കുന്നതാണ് പ്രശ്നം. കോശങ്ങളിലെ ലൈസോസോം എന്ന അറയിലാണ് ഇത്തരം വിഘടനപ്രവർത്തനങ്ങൾ നടക്കുന്നത്. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാത്തവരിൽ ലൈസോസോമിൽ പഞ്ചസാരതന്മാത്രകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, ലൈസോസോം വലുതാവുന്നു, അതിന്റെ മറ്റു ധർമങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു, അവയവങ്ങൾ താറുമാറാകുന്നു,  ആൾ രോഗിയാകുന്നു. ആവശ്യമായ എൻസൈം കൃത്രിമമായി നൽകുകയാണ് പ്രതിവിധി. 
(തുടരും)