അവഗണിക്കരുത്; അപൂർവരോഗികളാണ്

2015-ൽ രാഷ്ട്രപതി പ്രണബ് മുഖർജിക്ക് ആഗ്രയിൽ നിന്നൊരു കത്ത് ലഭിച്ചത് മാധ്യമങ്ങളിൽ വലിയ വാർത്താപ്രാധാന്യം നേടി. 42-കാരനായ നസീർ ആണ് കത്തയച്ചത്. തന്റെ എട്ടു മക്കളിൽ ആറുപേരെയും ദയാവധത്തിന് ഇരയാക്കണമെന്നായിരുന്നു നിർഭാഗ്യവാനായ ആ പിതാവിന്റെ അപേക്ഷ. സന്ദേശങ്ങൾ സ്വീകരിക്കാനും നൽകാനും തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് കഴിയാതെ പോവുന്നതാണ് ആറുമക്കളുടെയും പ്രശ്നം. ജീവിച്ചിരിക്കുന്നു എന്നു മാത്രം പറയാം. മക്കളുടെ ദയനീയമായ നോട്ടം ഒടുവിൽ നസീറിനെ കൊണ്ടെത്തിച്ചത് ഈ കത്തിലാണ്. കനാവൻ എന്ന ജനിതകരോഗമാണ് നസീറിന്റെ മക്കളുടെ കളിചിരികൾ കവർന്നത്. ‘‘ഒരു മധുര പലഹാരക്കട കൊണ്ട് ജീവിതത്തിന്റെ അറ്റങ്ങളെ കൂട്ടിച്ചേർക്കാൻ നോക്കുന്ന ഞാൻ മറ്റെന്താണ് ചെയ്യേണ്ടത്.’’ - നിസ്സഹായനായ നസീറിന്റെ ചോദ്യം ആരെയും ഒന്നുലയ്ക്കും.
പണം കണ്ടെത്താനുള്ള രക്ഷിതാക്കളുടെ നെട്ടോട്ടം ‘ചികിത്സച്ചെലവ് തേടുന്നു’ എന്ന തലക്കെട്ടിൽ വാർത്തയായി നമുക്കു മുമ്പിലെത്താറുണ്ട്. ഒരു കണക്കിലും പെടാതെ വിട്ടുകളയേണ്ട ഒന്നല്ല ഇവരുടെ ദുരിതങ്ങൾ. അപൂർവരോഗികളുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കപ്പെടുകതന്നെ വേണം.

ഒന്നര വയസ്സുള്ള മകളുടെ വയർ വീർത്തു വരുന്നതുകണ്ട് ഭയന്നാണ് ഒരച്ഛനും അമ്മയും അങ്കലാപ്പോടെ ഡോക്ടറെ കാണാൻ വന്നത്. അസ്ഥികളിൽ നുറുങ്ങുന്ന വേദനയാണ് കുഞ്ഞിന്. പരിശോധിച്ചപ്പോൾ കുട്ടിയുടെ പ്ലീഹ, കരൾ എന്നിവയെല്ലാം വളരെ വലുത്. പോരാത്തതിന് വിളർച്ചയും വളർച്ചമുരടിപ്പും. കുഞ്ഞിന്റെ വയർ വീർക്കാൻ കാരണം ഗുരുതരമായ ഗോഷെ രോഗമാണെന്ന് വൈകാതെ ദമ്പതിമാരെ ഡോക്ടർ അറിയിച്ചു. അത്രയേറെ സാമ്പത്തികഭദ്രതയില്ലാത്ത കുടുംബത്തിന് കുഞ്ഞിന്റെ രോഗംനൽകിയ വേദനയ്ക്കൊപ്പം ഇടിത്തീ പോലെയെത്തിയ ചികിത്സച്ചെലവും താങ്ങാവുന്നതിലുമപ്പുറമായിരുന്നു.  
ബീറ്റാ ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവുമൂലം വരുന്ന അപൂർവരോഗമാണ് ഗോഷെ. പണ്ട് ഈ രോഗത്തിന് പ്ലീഹ മാറ്റിവെക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ മാത്രമായിരുന്നു പ്രതിവിധിയെങ്കിൽ ഇപ്പോൾ മരുന്നുണ്ട്. 
ബീറ്റാ ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് എൻസൈം ഡ്രിപ്പ് ആയി രണ്ടാഴ്ചയിൽ ഒരിക്കൽ കൊടുക്കണം (എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി). മരുന്നുകമ്പനികളുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സ തേടിയ ഈ കുട്ടി ഇപ്പോൾ മിടുക്കിയായി ഒന്നാംക്ലാസിൽ പഠിക്കുന്നു. ഗോഷെ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ ഈ ചികിത്സയുടെ ഭാരം താങ്ങാനാവുന്നതല്ല. അതിനാൽ പലരും മറ്റു സഹായങ്ങളുടെ കനിവിനായി കാത്തു നിൽക്കും.

കേരളത്തിൽ ചികിത്സയുള്ള എൽ.എസ്.ഡി. രോഗങ്ങൾ
1. ഗോഷെ: ബീറ്റാ ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവുമൂലം വരുന്ന അസുഖം. പ്ലീഹ, കരൾ എന്നിവ വീർത്തു വരികയും വിളർച്ചയും രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ്‌ കുറയുന്നതുമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
2. പോംപെ: ഹൃദയഭിത്തിക്ക് കട്ടി കൂടുന്ന രോഗാവസ്ഥ. കൃത്യമായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഒരു വയസ്സുവരെയേ രോഗി ജീവിക്കൂ. മുതിർന്നവർക്കും രോഗം വരാം.
3. ഫാബ്രി: പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളിലാണ് കാണുന്നത്. പലപ്പോഴും കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കണമെന്നില്ല. 40 വയസ്സിനുമുമ്പു വരുന്ന പക്ഷാഘാതം ഫാബ്രി മൂലമാവാം. വൃക്ക സംബന്ധമായ രോഗങ്ങളും ഹൃദയഭിത്തിക്ക് കട്ടികൂടുന്ന അവസ്ഥയും(Cardiomyopathy) ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകാം.
4. ഹർളർ (എം.പി.എസ്.1) സിൻഡ്രോം
5. ഹണ്ടർ (എം.പി.എസ്.2) സിൻഡ്രോം
എം.പി.എസ്. വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. ചികിത്സ കിട്ടിയില്ലെങ്കിൽ ബുദ്ധിവളർച്ച കുറയും. പൊക്കക്കുറവ്, എല്ലുകളിലെ വൈകല്യം, കൃഷ്ണമണിയുടെ മൂടൽ ഇവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
 ചികിത്സ
എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ഇ.ആർ.ടി.)യാണ് ലഭ്യമായ ചികിത്സ. ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഇതു തുടരണം. ഏറ്റവും ചികിത്സച്ചെലവു വരുന്ന അപൂർവ രോഗങ്ങളിലൊന്നാണ് ഗോഷെ.കൊച്ചിയിലെ അമൃത ആശുപത്രിയിൽ 18 കുട്ടികൾ എൽ.എസ്.ഡി. ചികിത്സ തേടുന്നുണ്ട്. ഇന്ത്യാ ചാരിറ്റബിൾ ആക്സസ് പ്രോഗ്രാം (ഇൻചാപ്) വഴി മരുന്നു കമ്പനികളുടെ സഹായത്തോടെയാണിവിടെ സൗജന്യ ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കുന്നത്.
 രക്ഷിതാക്കൾ സ്വീകരിക്കേണ്ട മുൻകരുതൽ
അപൂർവരോഗങ്ങളിലേറെയും ജനിതകരോഗങ്ങളായതിനാൽ രക്തബന്ധത്തിലാർക്കെങ്കിലും ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നേരത്തേ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ അടുത്ത കുട്ടിക്കും വരാനിടയുണ്ട്. ആയിരം കുട്ടികൾക്ക് അപൂർവരോഗമുണ്ടാവുമ്പോൾ അതിൽ 30 ശതമാനം പേരുടെയും കുടുംബത്തിൽ നേരത്തേ രോഗം റിപ്പോർട്ട്‌ ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അതുകൊണ്ട് നേരത്തേ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് മുൻകരുതലെടുക്കാനുള്ള നിർബന്ധബുദ്ധി രക്ഷിതാക്കൾ കാണിക്കണം. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കണ്ടുപിടിക്കുകയാണ് പ്രധാനം. ഗുരുതരവൈകല്യമാണെങ്കിൽ കുഞ്ഞിനെ വേണ്ടെന്നു വെക്കാം. നിലവിൽ ഇതെല്ലാം നടക്കുന്നുണ്ട്. എന്നാൽ, ഒരു കുടക്കീഴിൽ എല്ലാ പരിശോധനകളും നടത്തുന്നതിനുള്ള സംവിധാനം സർക്കാരിന്റെ കീഴിലില്ല. ഇവ പൂർണമായും സൗജന്യവുമല്ല. പല പരിശോധനകളും സംസ്ഥാനത്ത് ലഭ്യവുമല്ല. പലതും വെളിയിലേക്ക് അയക്കേണ്ടിവരുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്.  


എണ്ണംകൂടുന്ന അപൂർവരോഗങ്ങൾ
പല അപൂർവരോഗങ്ങളും പുതിയതായി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടു കൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ഓരോ വിഭാഗത്തിലും രോഗികളുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവാണെങ്കിലും പലതരം അപൂർവരോഗങ്ങൾ ചേരുമ്പോൾ അതൊരു വലിയ കണക്കാകും. രോഗങ്ങളും ചികിത്സയും പലവിധമാണെന്നതിനാൽ ഒരുമിച്ച് പരിഗണിക്കുകയും പ്രയാസമാണ്. ആശുപത്രിയിലെത്തുമ്പോൾ മാത്രമേ ഇവരെ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കുന്നുള്ളൂ. അതിനാൽ അപൂർവരോഗികളുടെ കണക്കെടുപ്പും പ്രായോഗികമല്ല. ശിശുമരണങ്ങളിൽ 40 ശതമാനവും അപൂർവരോഗങ്ങൾ ബാധിച്ചായിരിക്കും. എന്റെ കഴിഞ്ഞ പത്തുവർഷത്തെ അനുഭവത്തിൽ ആയിരത്തിലധികം കേസുകൾ കൈകാര്യം ചെയ്തു (ഇതിൽ പത്തുശതമാനത്തിനേ ചികിത്സയുള്ളൂ). പല രോഗങ്ങൾക്കും ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള സപ്പോർട്ട് വീട്ടുകാർ നൽകേണ്ടിവരും. അതിനും ചെലവേറെയാണ്.
- ഡോ. ശങ്കർ വി.എച്ച്.അഡീ. പ്രൊഫ. & ജനറ്റീസിസ്റ്റ്  
തിരുവനന്തപുരം മെഡി. കോളേജ്


നേരത്തേ കണ്ടെത്തുക പ്രധാനം
അപൂർവരോഗങ്ങൾ ജനിതകമായതുകൊണ്ട് എത്രയും നേരത്തേ കണ്ടെത്തുക എന്നതാണ് പ്രധാനം. കൃത്യമായി ചികിത്സ കിട്ടിയതിനാൽ അമൃതയിലെത്തിയ കുട്ടികളിൽ പലർക്കും ഇപ്പോൾ സ്കൂളിൽ പോകാൻവരെ സാധിക്കുന്നുണ്ട്.
-ഡോ. ഷീലാ നമ്പൂതിരി, 
ജനിറ്റിക്‌സ് വിഭാഗം മേധാവി
അമൃത ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസസ്, കൊച്ചി

അത്യപൂർവം ഷാഹിനയുടെ അനുഭവം

12-ാം വയസ്സിൽ അക്യൂട്ട് ലിംഫോബ്ലാസ്റ്റിക് ലുക്കീമിയയും ഇമ്യൂൺ ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ (ഐ.ടി.പി.) യും ഒരുമിച്ചാണ് ഷാഹിനയെ ബാധിച്ചത്. അപൂർവരോഗങ്ങളുടെ ഗണത്തിലല്ലെങ്കിലും ഈ രണ്ട് മാരകരോഗങ്ങളും ഒരുമിച്ചുവരുന്ന അത്യപൂർവമായ അവസ്ഥ കേരളത്തിൽ ഷാഹിനയ്ക്കു മാത്രമേ ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ടുചെയ്തിട്ടുള്ളൂ. ഇന്ത്യയിൽ നാലും ലോകത്ത് 150-ഉം പേർക്കും ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റിനെ ശരീരം സ്വയം നശിപ്പിക്കുന്ന അസുഖമാണ് ഐ.ടി.പി. ഇപ്പോൾ പത്താംക്ലാസിലാണ് ഷാഹിന. ഉള്ളതെല്ലാം വിറ്റുപെറുക്കിയും കടംവാങ്ങിയും 50 ലക്ഷത്തിലധികം രൂപ കുടുംബത്തിന് ഇതുവരെ ചെലവിടേണ്ടിവന്നു. 18 ലക്ഷം രൂപയുടെ കടമുണ്ട്. ഇനിയും നടത്താനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയകൾക്ക് 30 ലക്ഷം രൂപയെങ്കിലും കണ്ടെത്തണം. ഓട്ടോ ഓടിച്ചാണ് ഷാഹിനയുടെ പിതാവ് ഷാജഹാൻ അന്നന്നേക്കുള്ള വരുമാനം കണ്ടെത്തുന്നത്.

  കഴിഞ്ഞ പത്തുവർഷത്തിനിടെ തിരുവനന്തപുരം ആർ.സി.സി.യിൽ രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചവരുടെ എണ്ണം

എൽ.എസ്.ഡി. 130

തലാസീമിയ 12

ഇമ്യൂൺ ഡെഫിഷ്യൻസി 20