ജനിതക ഘടനയുടെയും ക്രോമസോമുകളുടെയും പ്രവര്‍ത്തനവൈകല്യം മൂലമുണ്ടാവുന്ന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ അനവധിയാണ്. തുടരെയുള്ള ഗര്‍ഭമലസല്‍, അംഗവൈകല്യങ്ങള്‍ എന്നീ പലപ്രശ്‌നങ്ങളും ഇതുമൂലമുണ്ടാവാം. ഇപ്പോള്‍ നൂതന സാങ്കേതികവിദ്യയിലൂടെ ഇവയില്‍ പലതും കാലേക്കൂട്ടി കണ്ടുപിടിക്കാനാവുന്നുണ്ട്.

നഗ്നനേത്രങ്ങള്‍ക്ക് കാണാനാകാത്ത ജനിതക ഘടകങ്ങളാണ് ക്രോമസോമുകള്‍. ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ രണ്ടുതരത്തിലാണ് പ്രകടമാവുന്നത്. ഒന്ന് എണ്ണത്തിലുണ്ടാവുന്ന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, മറ്റൊന്ന് ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍. തകരാറുള്ള ഭൂരിഭാഗം ഗര്‍ഭധാരണവും ഭ്രൂണാവസ്ഥയില്‍തന്നെ അലസിപ്പോകുന്നു. ആദ്യത്തെ മൂന്നു മാസത്തിനിടയില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന മിക്ക അബോര്‍ഷനും കാരണം ജനിതകവൈകല്യങ്ങളാണ്.

ഘടനയില്‍ പ്രശ്‌നമുണ്ടാകുമ്പോള്‍ ആ ഭാഗത്തെ ജീന്‍ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ശരീരഭാഗങ്ങള്‍ വികലമായി വളരുന്നു. തത്ഫലമായി വൈകല്യം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം എന്നിവയെല്ലാം പ്രകടമാവുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലുണ്ടാവുന്ന മാറ്റങ്ങളാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയുണ്ടാക്കുന്നത്.

ഗര്‍ഭം ധരിക്കുന്ന പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് വൈകല്യങ്ങളുടെ തോതും കൂടുന്നതായാണ് കണ്ടുവരുന്നത്. ശരിയായ വളര്‍ച്ചയെത്താത്ത അണ്ഡം, വൈകല്യമുള്ള അണ്ഡം എന്നിവയിലൂടെ ഗര്‍ഭധാരണം നടക്കുമ്പോഴാണ് ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത്. പാരമ്പര്യരോഗമായും കരുതാനാവില്ല. പക്ഷേ, അച്ഛനോ അമ്മയ്‌ക്കോ രണ്ടുപേരിലുമോ പ്രകടമാകാത്ത ക്രോമസോംവൈകല്യമുണ്ടെങ്കിലും ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിനും ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടാവാം. ചില ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ പാരമ്പര്യമായും ഉണ്ടാവാറുണ്ട്.


പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ കണ്ടെത്താം


ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ സ്‌കാന്‍, രക്തപരിശോധന, അമ്മയുടെ രക്തപരിശോധന എന്നീ മാര്‍ഗങ്ങളിലൂടെ മിക്ക ജനിതക പ്രശ്‌നങ്ങളും കണ്ടുപിടിക്കാനാകും. 11 ആഴ്ചയാവുമ്പോള്‍ സ്‌കാന്‍ ചെയ്താല്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം പോലുള്ള രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കണ്ടുപിടിക്കാനാവും. പക്ഷേ, സ്‌കാന്‍ റിപ്പോര്‍ട്ട് മാത്രംവെച്ച് ശരിയായ നിഗമനത്തിലെത്താനാവില്ല. സ്‌കാനില്‍ സംശയാസ്പദമായ പ്രശ്‌നം ഉണ്ടെങ്കില്‍ അടുത്ത പടിയായിട്ടുള്ള പരിശോധന നടത്തണം.

അതില്‍ പ്രധാനമായത് ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകം, സ്‌കാനിന്റെ സഹായത്തോടുകൂടി കുത്തിയെടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നതാണ്. ശിശുവിന്റെ ശരീരത്തില്‍ നിന്ന് പൊഴിഞ്ഞുവീഴുന്ന കോശങ്ങള്‍ ഈ ദ്രാവകത്തില്‍ നിന്ന് വേര്‍തിരിച്ചെടുത്ത്, ക്രോമസോം ഘടന പഠിക്കാനാകും. ഈ പരിശോധന ചെയ്യുമ്പോള്‍ ഗര്‍ഭം അലസിപ്പോകാനുള്ള സാധ്യത തീരെ കുറവാണ്. 14 മുതല്‍ 18 ആഴ്ചവരെ വളര്‍ച്ചയെത്തുന്ന കാലഘട്ടത്തിലാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തേണ്ടത്.

ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ രക്തപരിശോധനയാണ് മറ്റൊരു മാര്‍ഗം. 18 മുതല്‍ 22 ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിലാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. സ്‌കാനിങ്ങിന്റെ സഹായത്തോടുകൂടി ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ പൊക്കിള്‍കൊടിയില്‍ നിന്ന് രക്തമെടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു. ഇങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോള്‍ അബോര്‍ഷനാവാനുള്ള സാധ്യത തള്ളിക്കളയാനാവില്ല.

വിദഗ്ധ പരിശീലനം നേടിയവര്‍ക്ക് മാത്രമേ ശരിയായ നിര്‍ണയത്തിലെത്താനാവൂ എന്നതാണ് ഈ പരിശോധനകളുടെ മുഖ്യപ്രശ്‌നം. അമ്മയുടെ രക്തപരിശോധനയിലൂടെയും ചില രോഗങ്ങള്‍ കണ്ടുപിടിക്കാനാവും. വൈകല്യമുള്ള ശിശുവിനെ ഗര്‍ഭം ധരിച്ചിരിക്കുന്ന അമ്മമാരില്‍, ചില പ്രത്യേക രാസപദാര്‍ഥങ്ങളിലും ഹോര്‍മോണിലും ഉണ്ടാവുന്ന വ്യതിയാനങ്ങള്‍ മനസ്സിലാക്കി രോഗം നിര്‍ണയിക്കാം.


ചികിത്സ


ക്രോമസോം പ്രശ്‌നങ്ങളുള്ള ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന് ചികിത്സ ലഭ്യമല്ല. മാരകമല്ലാത്ത ചില ജന്മവൈകല്യങ്ങള്‍ക്ക് ചികിത്സയും ലഭ്യമാണ്. പക്ഷേ, വിജയസാധ്യത അത്ര പ്രതീക്ഷ നല്കുന്നില്ല.